油娃娃－不能氧化脂肪酸的小孩
        小采是家中的長女，剛出生時與一般小孩沒什麼兩樣，但在4個多月大時的一場發燒，卻燒出了她的罕病確診。

　　 那一次的發燒比往常嚴重，小采發燒後顯得無精打采沒有力氣，診所醫師一看到小采昏睡的模樣便不敢貿然診治，馬上建議小采父母送她到大醫院去。她在台中的醫院輾轉了兩個多月，還住進了小兒加護病房，但除了黃疸、昏睡外，小采仍不見好轉。最後是送到台北的大醫院做了皮膚切片，並經由罕見疾病基金會將檢體送至國外檢驗，方才診斷出罹患的是「脂肪酸氧化作用缺陷」疾病。這半年多的折騰，雖然累壞了小采的父母，但最終能診斷出病因，知道未來該如何照顧，也算有了代價。

　　 自從得知小采罹患的疾病是「脂肪酸氧化作用缺陷」後，她的飲食控制便與健康狀況習習相關。剛開始，小采只要喝單一種特殊配方奶粉Alfare便已足夠，但這種特殊配方奶粉很貴，每個月又幾乎要喝掉兩箱，還好有肝膽基金會的補助，她才能持續喝下去。小采1歲多時，媽媽懷了第二胎，爸媽耽心會不會也罹患這疾病，於是向罕見疾病基金會申請「生育關懷服務」，除了孕婦的營養品補助外，還包括產前遺傳諮詢、羊膜穿刺檢查費及基因檢查費等補助，及專業人員的關懷陪伴。於是父母在小采2歲多時，為她添了個健康的弟弟。

　　 隨著小采日漸長大，如何幫她添加副食品以增加營養，著實考驗著媽媽。所幸經由醫院營養師的教導，小采媽媽已能自行將Alfare、糖飴、麥格拉三種營養品調製成適合小采喝的補充品，再加上少油少熱量的一般飲食，目前飲食控制。

       良好，但她的身體還是比較虛弱、很容易發燒，且一燒起來便容易沒有食慾、需要住院打點滴補充營養。發展也比其他小孩慢些，3歲多的小采走路還不太穩、常常容易跌倒，講話也還不清楚。媽媽開朗地覺得，慢慢來沒關係，能有這樣的進步已經很不容易了，希望小采長大後能夠靠飲食控制，過著與其他人無異的正常生活。
小采的部落格：https://www.wretch.cc/blog/u741211

認識罕見遺傳疾病系列（八十二）脂肪酸氧化作用缺陷
        人體空腹時，能量的主要來源是脂肪酸，它同時也是身體靜止狀態時、長時間運動時、心肌及骨骼肌的能量來源。脂肪酸（包含長鏈、中鏈、短鏈）利用肉鹼進入粒線體，並經由β-氧化作用分解。每一步驟需要不同的酵素作用，一次分解出兩個碳原子及一分子的乙醯輔酶A（acetyl-CoA）。乙醯輔酶A會進入檸檬酸循環或是在肝臟轉換成酮體，在長時間的禁食後，酮體產生能量供給心肌、骨骼肌及腦部使用。

　　參與脂肪酸氧化代謝的酵素很多，當其中某酵素出現異常，整個代謝作用會受到影響並致病；脂肪酸氧化作用缺陷發病的程度及時間不一，從新生兒至成人都有可能。嬰兒時期經常會有腦部病變並伴隨著低酮性低血糖，另有心臟方面的問題，成人則有肌肉方面的問題。

　　目前台灣以串聯質譜儀新生兒篩檢作為初步篩檢工具，當發現生化數值異常，可再運用酵素活性分析或基因檢驗作為確認診斷。大多數脂肪酸氧化作用缺陷為體染色體隱性遺傳，父母若為帶因者，則子女有25%的機率罹病。而台灣的發生率相當低，應不超過1/50,000。

　　脂肪酸氧化作用缺陷疾病分類：
1.肉鹼吸收障礙（Carnitine Transporter Defect；CTD）：
　　肉鹼於細胞膜的穿透及運輸產生異常，導致能量缺乏，出生至2歲的患者，可能症狀為腦部病變，伴隨著嘔吐，甚或昏迷；低酮性低血糖、高血氨、肝功能異常、心臟衰竭或骨骼肌無力。1-7歲患者可能有進行性心室肥大情形。
2.肉鹼結合酵素缺乏第一型（Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency；CPT1）：
　　因為酵素缺失導致肉鹼無法發揮正常功能（肉鹼無法與脂肪酸結合）而影響長鏈脂肪酸代謝，特別是禁食時。通常於嬰兒期後期發病，主要特徵為低酮性低血糖，造成昏迷或抽筋。患者通常肝臟腫大、肌肉無力、神經系統受損、血中肉鹼濃度增加。
3.肉鹼結合酵素缺乏第二型（Carnitine Palmitoyl Transferase2 Deficiency；CPT2）：
　　當身體感染、發燒或禁食時會引起不適，症狀為肌肉無力、心臟肥大、肝臟腫大、低血糖、嘔吐、嗜睡，若無治療可能昏迷或致命。15-30歲患者較常見，症狀出現於大量運動後或禁食，如：肌肉痛、無力、痙攣、血尿等，未治療可能造成腎衰竭，成人型不會有心臟問題或低血糖症狀。
4.肉鹼轉位酶缺乏症（Carnitine Translocase Deficiency）：
　　結合了脂肪酸的肉鹼無法進入粒線體，導致能量產生異常，可能於出生數小時後發病，呼吸及心跳急促、低酮性低血糖、高血氨、肝腫大、心臟肥大及肌肉無力，可能導致猝死。
5.非常長鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（Very-Long-Chain Acyl-CoA-Dehydrogenase Deficiency；VLCAD）：
　　患者可能於嬰兒期發病，症狀包括低血糖、嗜睡、肌肉無力等，肝臟、心臟也會有病變，孩童、青少年或成人發病者，症狀較輕微，通常不會有心臟問題，長時間飢餓、生病或運動後可能導致發病。

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不一樣的飲食人生
        君君是個活潑健談的大女孩，如果不仔細瞭解，還真看不出她與眾不同之處。她是經由新生兒篩檢驗出罹患了高胱胺酸尿症，便從此開始了她不一樣的「飲食人生」。因為生的這種病不能喝一般的牛奶，而小嬰兒又只能靠喝奶攝取營養，所幸那時醫院會固定寄給她特殊奶粉，並且算好小嬰兒喝的量，在未喝完前又寄去新的，以確保君君可以喝的特殊牛奶不中斷。除了喝特殊牛奶外，還要準時吃藥，以防止體內血高胱胺酸過高。

        漸漸長大後，光喝牛奶已不足以滿足小朋友的營養需求。但需要嚴格控制蛋白質攝取的君君，一般的魚、肉、蛋、奶、豆類是不能吃的，這時，媽媽只好去買低蛋白米或麵條，親自做給君君吃。而上學後，為了解決在校吃午餐的問題，也是媽媽每天自已做好送去的。雖然這些低蛋白米或麵條並不便宜，但幸好醫院有補助一些，後來罕見疾病基金會也寄來抵用券可以買一些，多少可以減輕家長的壓力。

        雖然君君的疾病確診得早，且飲食控制得好，沒有出現嚴重的症狀，但媽媽說：她的記憶力、智力好像不大好，體力也不好，走走路就會累，君君從小到大都沒有上過體育課，一路小心翼翼地努力著，現在君君已是高中生了，學的是美髮美容專業，有時還會跟同學出去玩，而為了解決出門在外吃的不便，又不影響與同儕的互動，只能在外面時，就以素食或鍋邊菜來解決。而在這個愛美的年紀，有時君君還會認為自己太胖而想要節食，不禁讓媽媽有點擔心。

        媽媽說：還好當初檢查得早，目前除了體力不好外，沒有多大的問題。現在君君只要每隔3個月回醫院追蹤檢查並領藥回來按時吃藥就可以了，君君還是可以與一般同年齡的女孩一樣，有著花樣的青春年華。

認識罕見遺傳疾病系列（八十一）高胱胺酸尿症
        高胱胺酸尿症是一種胺基酸代謝異常疾病，主要原因是食物中攝取之必需胺基酸甲硫胺酸（methioine）轉化為胱胺酸途徑產生問題所致。甲硫胺酸代謝後會形成高半胱胺酸（ h o m o c y s t e i n e ） ， 再由胱胺酸合成酶（ c y s t a t h i onine-β-synthase，CBS）轉化為胱胺酸（cysteine）。高胱胺酸尿症患者主要是因為體內CBS酵素的功能缺陷，引起高半胱胺酸、甲硫胺酸、高胱胺酸（homocystine）等物質異常增加。尿液中會出現大量的高胱胺酸故命名之。

       高胱胺酸尿症是台灣新生兒先天性代謝異常篩檢的項目之一，根據篩檢的統計數據，台灣地區的發生率約為1/200,000新生活產兒，較歐美國家低。這是一種體染色體隱性遺傳疾病。目前已知CBS基因位於第21號染色體q22.3位置。臨床上患者自嬰兒時期或孩童期出現多器官變異，但有些患者可能至成年期僅發生血栓性栓塞症。常見的症狀如下：
1. 生長發育：未經治療的患童會出現生長遲緩、體重不足、行為及情緒問題，甚至學習障礙或智能遲緩等。
2. 眼睛：一歲之後可能會有重度近視、水晶體脫垂、以及青光眼等問題。
3. 骨骼：青少年或成人患者身型高瘦、骨骼細長與蜘蛛狀指（趾）以及骨質疏鬆。
4. 心臟與血管：血管栓塞可能造成心臟病及中風，若未治療可能造成生命威脅。

        新生兒篩檢方法是測血片中甲硫胺酸的含量，當濃度高於1mg/dL blood時，即會通知新生兒進行複診。臨床確診方面，會檢測血液中的胺基酸與血中高胱胺酸含量，以作為鑑別診斷的依據。亦可進行皮膚細胞的酵素活性檢測或基因分析來確診，基因分析可作為產前遺傳診斷的參考。由於此疾病部分症狀與馬凡氏症相當相近，懷疑馬凡氏症的患者建議須檢測血液高胱胺以排除此症。

        高胱胺酸尿症之治療方法大致上分為兩類：
1. 維生素B6反應型：服用高劑量的維生素B6並補充葉酸。
2. 維生素B6沒有反應型：需要依賴低甲硫胺酸的飲食做控制，患童自嬰兒時期開始即使用特殊配方奶粉，並進行低蛋白飲食控制。此外，需補充L-cysteine。藥物甜菜鹼（betaine）可使過多的高半胱胺酸轉化為甲硫胺酸，以控制疾病。

        患者除了接受飲食或藥物治療之外，需定期追蹤生長發育及心智發展。並注意眼睛與心臟方面的疾病。嚴格的飲食控制與藥物治療之下，患者可有良好的預後。

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因為缺陷　讓愛更豐盛
        凱凱9個月大時，眼球出現震顫的問題，心急如焚的媽媽於是帶他到一所著名的醫學中心眼科就診，當時醫生只說是弱視，凱凱便只接受弱視的治療方式，配戴眼鏡。直到凱凱4歲，由於體重過重、超出正常年齡兒童的25％、頸部出現黑點，爸媽倆才警覺不對勁，到兒醫部的內分泌門診就醫後，才確認凱凱罹患的是罕見的遺傳性Alstrom氏症候群。就在同年，凱凱的妹妹也來報到，不過就在妹妹滿月時，媽媽注意到她和哥哥一樣有眼球震顫的問題，當下心裡就涼了半截。

        和得知凱凱生病相較起來，妹妹罹病的事實，帶給他們一家更沈重的打擊。「後來才得知眼科醫師早知道凱凱的疾病，我們卻始終被蒙在鼓裡。」媽媽哽咽地訴說著。

由於第一胎很健康，凱凱生病被視為家中唯一的個案，因此毫無顧忌地計畫著再生一個孩子。「但醫師未告知凱凱罹患的是罕見的遺傳疾病，下一胎仍有可能生病，若我們早點知道，或許就不會再生了。」

        即使忿忿不平，爸媽們對於孩子的愛卻絲毫未減、反而更加豐盛。在疾病的控制上，由於Alstrom氏症候群有點類似小胖威利症，孩子容易感到飢餓，也容易罹患心臟病及糖尿病，因此媽媽有計畫地幫孩子控制飲食、叮囑孩子多運動，家中更買了跑步機，讓孩子養成固定運動的習慣。

        由於凱凱接近全盲而妹妹仍保有部分視力，在考量兩人生活獨立自理及表達能力後，媽媽決定讓凱凱上特殊教育學校，而妹妹則進入一般學校接受融合教育。就讀特教學校的凱凱班上只有5位學生，這給予老師可以按照學生個別需求而提供適性教育的空間。而為了讓妹妹在一般學校順利接受教育，媽媽需額外付出大量時間在校陪讀，並且讓妹妹除了學習一般盲人點字輸入法外，亦學習一般明眼人使用的電腦拆字、注音輸入法，「過程真的很辛苦，不過，她現在打字比班上的小朋友還快，同學反而很羨慕她。」

         面對孩子生病的事實，媽媽也有難過與想不開的時候；但反過來，覺得能陪伴孩子，以及得到家人的安慰與支持，她覺得很幸運，一路上還有許多貴人相助呢！她堅信：「不管孩子未來會退化到什麼程度，我都希望他們不要浪費時間，要好好地活著。」

認識罕見遺傳疾病系列（八十）Alstrom氏症候群
        Alstrom氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，由瑞典醫師Carl-Henry Alstrom首次提出而命名，此疾病會導致患者失明、聽障、糖尿病及肥胖，是第2號染色體短臂p13位置上的ALMS1基因產生變異所導致，屬於體染色體隱性遺傳。

        此疾病過程為漸進式，患者的臨床表徵不一，且並非所有症狀都會表現。臨床症狀表現如下：
1. 眼睛：首先出現的表徵為眼球震顫及眼睛畏光，因椎桿細胞退化，使得視網膜逐漸退化而致失明。
2. 心臟：擴張型心肌症導致充血性心臟衰竭，常出現於嬰兒或青少年身上。
3. 耳朵：患者可能於孩童或成人時期因聽覺神經功能受損，令訊息無法傳達到大腦而影響聽力。
4. 體重：孩童患者體重較同年齡者重，而身高則較為矮小。
5. 智力：與一般人無異，可能由於視力與聽力不佳而影響學習。有些患者智力輕微受到影響。
6. 第二型糖尿病（非胰島素依賴型）：由於患者有胰島素抗性，可能在孩童或青少年時期產生第二型糖尿病。黑色棘皮症多表現於頸部、腋窩、鼠蹊部、背部等皮膚皺摺處，皮膚呈現深色、棘皮狀的突起，此症狀與肥胖及胰島素抗性相關。
7. 血脂：膽固醇與三酸甘油脂通常較高，異常時需要藥物控制。
8. 肝、腎：通常於青少年後期會出現肝腎方面的問題，腎臟可能出現腎小管功能失調；成年時期出現腎或肝衰竭。
9. 其他症狀：可能會有脊柱側彎、消化不良、呼吸問題、高血壓、甲狀腺問題。　　臨床評估應定期追蹤視力、心臟、聽力、身高體重、並檢測血糖及胰島素、血壓、血脂（膽固醇、三酸甘油脂）、肝臟功能（ALT, AST, GGT）、腎臟功能（肌酸酐、尿酸、肌酸酐廓清率、血清尿素氮）、內分泌（甲狀腺；濾泡刺激激素、黃體刺激激素、睪固酮）等。可檢測ALSM1基因突變以確診。

        目前無治癒方法，僅為症狀治療，眼睛方面，可戴深色眼鏡，保護眼睛避免強光。心臟方面，使用毛地黃、利尿劑、血管收縮素轉化酵素抑制劑、乙型交感神經阻斷劑等藥物改善心臟功能。聽力若受損可藉由助聽器來改善。低醣飲食以及規律運動有助於維持體重。若出現第二型糖尿病，則考慮使用口服降血糖藥物來控制血糖。血壓或血脂過高可藉由藥物控制。肝腎功能、泌尿系統也需每年定期追蹤，減少肝腎疾病的進展。若有脊柱側彎則視情況進行復健，嚴重者需手術治療。

        對於疾病進展所產生的病變，應儘早矯正治療，讓患者擁有良好的生活品質。

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用無限的愛　填滿有「陷」世界
      「當肚子裡的小生命出了狀況，我實在不知道該怎麼辦？」這是懷孕的母親所需面對的焦慮與恐懼。小狼在媽媽懷胎時就被檢測出有肚臍膨出、腸道外露的異狀，進行羊膜穿刺檢查後，發現有神經缺損的問題。孩子的狀況異常通常是家長最痛苦的煎熬與考驗，歷經幾番掙扎，依循著信仰的指引，夫妻倆都相信小狼是上帝特意安排的考驗，決定留下這個可愛的天使。

      然而好奇的小狼似乎不肯乖乖待在媽媽肚子裡，急著在33週時便提早來到這個世界。出生後，身體狀況比預期嚴重，除了腸子外露外，還併有血管瘤、嘴巴無法閉合等症狀，在醫師診斷下，確定罹患的是國內相當罕見的Beckwith-Wiedemanm 氏症候群。醫師表示小狼的預後會隨年齡增長而更好，但看著懷中這個病痛纏身的孩子，實在無法想像孩子的未來。

       兩歲以前，小狼身體陸續出現許多狀況，跑醫院成了家常便飯。而在照顧過程中，發現小狼出現異常規律的行為與動作、語言發展遲緩等現象，在接受早療服務後被診斷出併有自閉症。對於一個已經患有罕病的孩子，這個診斷無疑是雪上加霜，但也讓夫妻倆更勇敢地面對這個艱鉅的挑戰！

       小狼的食量相當大，就醫後發現是腸道無法吸收營養所致，補充益生菌後即減緩了症狀，直到兩歲過後，小狼的身體狀況方日趨穩定。由於目前該疾病尚無特定治療藥物，需要定期至醫院進行追蹤檢查。此外，夫妻倆積極研讀國外文獻、參與網路討論，希望能更加瞭解疾病的相關發展與獲取最新資訊。面對外界的壓力，也尋求專業心理諮商服務，適當地抒發情緒與調適壓力。而媽媽也將與小狼互動的生活點滴紀錄在部落格中，透過書寫來療癒心情，卻也意外地讓相同病類的家屬開始有了聯繫管道，互相支持與交流。

      「我只希望他平安健康長大就好。」這是罕病病患家長是最單純的心願。每當看見小狼天真無邪的雙眼，以及可愛的笑容，發現一切的努力與辛苦都值得了。
小狼的部落格：https://blog.yam.com/beckwithwiedemann

認識罕見遺傳疾病系列（七十九）Beckwith-Wiedmann氏症候群
       Beckwith-Wiedemann Syndrome簡稱BWS，是一種先天性過度生長的疾病。在剛出生的嬰兒身上可能會發現體重過重、單側身體或部分肢體過度生長、臍膨出（om p h a l ocele）、巨舌（macrog l ossia）、內臟肥大（visceromegaly）與新生兒低血糖的症狀。多數為偶發案例，僅少數具有遺傳性。

      無論何種性別、種族，據統計其發生率約1/13,700。診斷上主要依臨床表徵來進行。在患者身上可能會有一項或全部下列的症狀發生，但在同樣是BWS患者之間其顯現的病徵不一定完全相同。
1. 出生體重過重或身長過長，患者在兒童早期快速成長，但約在7-8歲左右生長速率會緩慢下來。
2. 新生兒低血糖
3. 牙齒咬合不良（omaloclussion）
4. 巨舌（macroglossia）
5. 胚胎腫瘤，以發生在腎臟的威爾姆氏瘤（Wilm's tumor）最常見，其次是肝臟的肝母細胞瘤（hepatoblastoma）
6. 半邊肥大（hemihypertrophy）
7. 耳朵上有摺痕或有凹陷
8. 皮膚上出現鮮紅斑塊（nevas flammeus）
9. 臍膨出（omphalocele）
10. 顎裂

       BWS之成因為第11對染色體上帶有印記作用的位置（imprinting mutation）發生缺失，其影響的基因包括IGF2, CDKN1C, KCNQ1, LIT1 及H19，這些基因調控細胞週期及腫瘤抑制因子，因而會造成細胞生長異常。約80%的患者為LIT1基因低甲基化或H19基因過度甲基化，且家族中無其他人罹病。15-20%為兩條11號染色體皆源自於父親，另約5%的患者為CDKN1C基因發生突變。少於1%的人是屬於染色體變異所致。大多數BWS患者並無家族史的表現，但若在CDKN1C基因發生變異，則下一代的罹病率可能會高於50%。

      若有家族史者且已找到基因突變點，可作為產前診斷的參考；若找不到基因突變點，可在懷孕16週時，檢驗孕婦的胎兒球蛋白（AFP）血液濃度或在懷孕19-20週及25-32週時進行超音波檢查，以評估胎兒的生長速度、腹部器官的發展等。

      此疾病多以症狀治療為主。新生兒低血糖需增加餵食頻率或服用藥物改善之；巨舌可透過外科手術或語言治療改善。若有半邊肥大的問題，導致雙腳長短不一，可由復健師的協助製作適當輔具；胚胎瘤方面，定期的檢驗胎兒球蛋白血液中的濃度，作為肝母細胞瘤的輔助診斷或追蹤，另因BWS的患童在8歲之前有約7.5%機率罹患胚胎性腫瘤，亦可透過定期的腹部超音波檢查作腫瘤監測。若患童出現威爾姆氏瘤，須接受腎臟切除手術，並視情況輔以化學治療或放射線治療。因BWS的症狀因人而異，及早發現可及早治療。

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永不殘缺的愛
　　看著小安剛出生柔軟粉嫩的臉插滿管子，阿惠和嘉旭滿心不忍。小安是兩人的第一個寶寶，對於孩子的來臨是既興奮又緊張，回想起初聽噩耗之時，兩人慌張難過地不知所措，只記得當時狠狠地哭了一個晚上，手足無措，更為了孩子一出生就受苦而感到心如刀割…

　　不像兔唇，小安的顎裂是在嘴巴上顎處有個如一元硬幣大小的裂縫，產檢時檢查不出來。出生後護士小姐是在餵奶時，注意到她不斷地嗆到、喝不下去、只能用滴的方式餵乳才發現異常。直到小安因呼吸急促、缺氧緊急被轉往台北的醫院，阿惠才得知小安合併有喉頭軟化的問題。在台北住了2週加護病房，小安出院了，卻又在2週後因臉色發紫緊急送醫。這次在阿惠及先生的要求下，小安轉往顱顏專科方面頗負盛名的林口長庚醫院。

　　小安在長庚被確診為罹患罕見疾病-皮爾羅賓氏症。除了顎裂，小安尚有呼吸衰竭、胃部食道逆流及心房中隔缺損等症狀。為了照顧住在重症病房的小安，阿惠夫婦每天工作醫院兩頭奔波，平時都是上夜班的兩人，在體力上的負擔及辛勞更是難以想像，但阿惠說「我們累無所謂，只要小安能夠好起來…」。雖然重症病房探訪陪伴的時間有限，但只要每天多看她一下，就會很開心，只是看到小安插滿管子，心裡總是不捨。

　　醫師建議小安要多進食、增加營養攝取，但是小安的喉頭軟化導致餵食困難，在不得已的情況下，只能以侵入性的鼻胃管灌食來增加營養攝取量。而為了預防喉頭軟化所導致呼吸急促、甚至窒息的問題，小安必須適時使用氧氣製造機，輔助提供身體所需的氧氣，並以血氧濃度監測儀來監測。

　　在醫護人員細心的教導下，阿惠及先生學會了管灌餵食及抽痰等照護技巧，再得到家中有護理背景的小姑會幫忙照顧的承諾，阿惠懸宕不安的一顆心才稍稍放下。為避免鼻胃管依賴阻礙嘴部功能的正常發展，阿惠夫婦決定循序漸進訓練小安用嘴巴吸奶，但她喝不到平常孩子一半的奶量，更需要花費三倍以上的時間餵奶。過程很辛苦，也遇到很多挫折，每當遇到低潮，阿惠總會正向地激勵自己「為了孩子，總是要盡力做好！」

　　10個月大時，小安經歷了顎裂的修補手術，欣喜的是術後的小安終於可以像正常的孩子一樣吃些副食品。面對初出乍到就為家中所帶來一連串考驗的小安，阿惠除了驚訝、擔心，也曾數度自我懷疑內疚是否懷孕時動到胎身？或是自己亂吃東西而造成小安的殘缺？但婆家並沒有任何責怪，先生更是體貼相互扶持。一家人對小安的愛，絲毫不因罹病而有分毫減少，並承諾要共度生命中的難關。

罕見遺傳疾病(七十八)皮爾羅賓氏症
　　皮爾羅賓氏症（Pierre Robin Syndrome，亦可稱為Pierre Robin Complex/ Sequence）是由法國牙醫Pierre Robin於1923年所命名，主要為合併小下巴、下巴後縮、顎裂、舌後垂症狀的患者。

　　此疾病為胚胎時期下顎發育不良所致，正常狀況下，胎兒於母親妊娠7~10週時，下顎會快速發展，讓舌頭能置於上下顎間，如下顎無法正常生長而過小，使舌頭無法安置於正確位置，會塞在口腔中，阻礙顎蓋的關閉，發生顎裂的情形；導致出生後，過小的下顎會使舌頭擠在口腔後方，阻礙呼吸，嚴重者會造成呼吸困難。

　　此疾病會單獨發生，也可能與其他症候群合併出現，例如：Stickler syndrome、Treacher Collins Syndrome、Velocardiofacial Syndrome、酒精性胎兒畸形(Fetal Alcohol Syndrome)、胎兒內醯胺症候群(Fetal Hydantoin Syndrome)等。造成皮爾羅賓氏症的原因很多，與下顎發育有關的染色體或基因突變為最常見，除此之外，環境問題而產生畸胎因子，例如：母親於妊娠期抽煙、喝酒、不當用藥等皆可能導致此一疾病；子宮內有纖維瘤或有雙角子宮等也可能干擾胎兒下顎之發展。此症盛行率目前在台灣並無詳細統計資料，在美盛行率約為1/2,000 ~30,000。

　　皮爾羅賓氏症可利用X光片和臨床症狀作為診斷依據，TCOF1、COL2A1、COL11A1、COL11A2等基因檢查則可排除合併Treacher Collins Syndrome、Stickler Syndrome等的可能性。目前並無有效的產前診斷方式，只能以高層次超音波掃瞄觀察胎兒是否有顎裂的現象。若此症不是與其他疾病合併出現而為獨立事件時，下一胎再發率並不高，大都為偶發事件。

　　此症目前並無藥物治療，只能針對症狀治療。因為患童的下顎發育不良， 常有呼吸困難的問題，父母需讓患兒採俯臥的姿勢且避免仰躺，以保持呼吸道 暢通，若姿勢的調整仍無法改善患兒的呼吸問題，嚴重時需要施行氣管切開 術。上顎裂的症狀則以手術修補，手術的施行的時機依生長發育的快慢而有所 不同，又因顎裂易影響患童的語言發展，所以需會診語言治療師。而下顎發育 不良嚴重時，可考慮進行骨骼擴增術(Mandible Distraction)，將下顎延 長後可使舌頭往前移以減低呼吸道阻礙問題。另外部分患童常有中耳積液 的情形，可在中耳放置通氣管改善，同時也要小心中耳的感染，因為會造成短 暫或長期的聽力喪失而影響語言的發展。

　　對新生兒而言，餵食困難是另一常見的問題，由於下顎異常，會使患兒難以同時兼顧呼吸和吸吮，若患兒仍在正常的生長曲線之內，可利用唇顎裂專 用的輔助餵奶器、在喝奶時盡量墊高患兒的頭部等，以幫助進食，若飲食狀況 遲遲未改善，可能需要採取侵入性的鼻胃管或進行胃造口手術以增進營養攝取 量。

　　若患兒未合併其他症候群，只是單純具有皮爾羅賓氏症，智能上應為正 常，需注意飲食與呼吸的問題，並定期於小兒科、耳鼻喉科、復健科(語言治 療)等追蹤有無其他併發症的產生，通常預後良好。

皮爾羅賓氏症 Pierre Robin Syndrome單張下載

天使不脆弱－堅韌面對生命之困頓
　　浚暉媽媽是一位幼稚園老師，但她萬萬沒想到，自己會育有一個如此特別的小孩。

　　浚暉在媽媽的肚子裡頭，就常常對媽媽「拳打腳踢」，連班上的小朋友都看得出孩子的胎動，浚暉媽媽雖然覺得不尋常，卻也不以為意。在俊暉出生10天後，發覺孩子哭鬧的行為比一般小孩來得嚴重且頻繁。俊暉媽媽著急地四處求醫，診斷出浚暉智力受損，且併有過動、自閉的傾向。最後確認浚暉不同於一般智能障礙孩子，而是患有基因遺傳疾病─X脆折症。

　　浚暉從小對於環境非常敏感，只要身處於吵雜人多的環境，就會開始驚恐不安，甚至一點微小的聲音，都會導致情緒爆發。由於害怕接觸陌生人，每當進入一個新環境時，都需要耗費相當多的時間才能換取一點點的安全感。浚暉進入幼稚園時，媽媽總是連哄帶騙，他無法安份地待在教室，也無法與其他小孩有正常的互動。「你無法想像一個情緒敏感的孩子，帶給他多大的痛苦」。某次晙輝非常疲累地想睡覺，卻因為對環境的焦慮而遲遲無法入睡，只好猛敲自己的頭。媽媽看在眼裡非常不忍，想像孩子終其一生都必須處在焦慮不安之中，非常地心疼。而對於孩子的未來，更不敢有任何奢望。

　　就在浚暉病症確診前，媽媽懷了第二胎─姵涵。姵涵出生時非常的安靜，不哭不鬧，與浚暉的狀況完全相反，後來也確診為X脆折症。上帝似乎又開了一個玩笑，同一種病症，狀況卻極度不同。浚暉媽媽始終認為是自己上輩子的虧欠，需要這輩子來償還。直到透過醫生介紹，認識其他同病類的家屬後，才漸漸釋懷。並逐漸轉變信念，認為「上帝的安排必有用意，唯有充滿愛的家庭才有能力養育他們」。

　　現在，俊暉與沛涵都參加了基金會的病友繪畫班與合唱班，雖然浚暉情緒時常不穩，但透過與其他病友的互動，他的狀況似乎有了些許穩定。兩個小天使的降臨，讓一家人與進步能更深刻地體會生命的意義，用愛與信心來面對未知的一切。

罕見遺傳疾病(七十七) X染色體脆折症
　　X染色體脆折症是一種遺傳性智能障礙的疾病，主要在X染色體長臂末端有個脆弱的斷點且呈現斷裂現象而命名，屬於性聯顯性遺傳疾病，此症會影響認知、行為及神經系統，在美國男性好發率約在1/4,000，女性則為1/8,000。此症致病基因FRM1（Fragile X Mental Rretardation-1）位於X染色體長臂上，因FRM1基因上的三核苷酸序列-CGG過度重複，導致不正常之甲基化(methylation)，使得此基因所製造的蛋白FMRP （Fragile X Mental Retardation Protein）無法順利形成。

　　FMRP是一調節神經元及樹突訊息傳遞的蛋白，當FRM1基因上CGG的重複數目少於54次時並不會致病，若CGG重複數目在55-200次之間則稱做「準突變（Premutation）」，症狀較為輕微，但若超過200次則稱為「全突變（Full Mutation）」，會造成基因因過度的甲基化而去活化，而導致患者出現X染色體脆折症的病徵。CGG數目的多寡在遺傳至下一代時多會發生變化，雖然準突變並不會造成明顯的症狀，但在經過遺傳後，有可能會使CGG重複的數目超過200次變成全突變。此症有明顯的期待現象（anticipation），所以每增加一代，罹病的人數比例上就會愈高。

男性全突變患者的症狀：
　　患者新生兒時的生長正常但頭圍大（約>50百分比）且有低張力、反覆性的中耳炎及胃逆流的情況；到了學齡前，臉型瘦長、耳朵寬大、牙齒扁平、下巴突出、動作及語言發展遲緩、特殊的特質（過動、拍手、咬手、易怒及自閉）的症狀漸出現，患者有輕到重度的智能障礙；青春期後，患者的特殊行為表現更為明顯，如：言詞反覆、視線接觸少、情緒控制問題、注意力不集中、害羞等。而巨睪丸症（Macro-orchidism）亦於青春期後出現，其他症狀包含：斜視、關節的過度伸展、扁平足、僧帽瓣脫垂、皮膚較光滑等。

女性全突變患者的症狀：
　　症狀如同男性全突變患者，不過程度較為輕微。

男性或女性準突變者的症狀：
　　準突變者其智力多能落在平均值中。約有45％的患者在50歲之後有X染色體脆折症運動失調症候群（Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS），其症狀包括：激動、躁動、運動失調、認知下降、短期記憶力喪失、腦部萎縮。約22%女性的帶因者會出現X染色體脆折症原發性卵巢機能不全症（Fragile X-associated primary ovarian insufficiency，FXPOI）且有較高的機率生下雙胞胎，疾病初期病徵進展的非常緩慢，很容易被誤診為帕金森氏症。

　　X染色體脆折症目前沒有治癒的藥物。由於患者多有發展遲緩的問題，因此長期療育是重要的，包括：早期療育、職能治療、語言治療、情緒治療。有家族史的家庭或家族成員中有智能障礙或自閉行為者，建議可進行帶因者的確認。若女性帶有FMR1基因準突變，建議生育下一代時須進行產前診斷，因為每一胎不分男生或女生都有50%的機率會遺傳到有變異的Ｘ染色體，且有可能維持準突變或轉變為全突變。若女性帶有全突變者，其每一胎不論男生或女生都是全突變患者，但女生的症狀比較輕微。因此女性帶因者若懷孕，則可考慮以產前檢查來確認胎兒是否罹病，但家長必須先了解產前診斷的目的與後續處置的方向，以作最適切的決定。

X染色體脆折症 Fragile X Syndrome單張下載

住在月亮上的女孩
　　住在月亮上是什麼感覺？浪漫動人？冷冷冰冰？還是幻想會遇到嫦娥或玉兔？每天生活都離不開呼吸器、氧氣瓶的育宜，活在地球上，卻因為罕見疾病LAM(肺淋巴管平滑肌增生症)的侵襲，彷若住在月亮上一般，感覺沒有空氣，而男友宗展就是她在月亮上唯一的伴侶，賴以維生的氧氣。

　　小時候的育宜是活蹦亂跳的小女孩，在父母離異的環境下，追尋著擁有一個幸福完整家庭的夢想。國中時，她已經身高一七三公分，加上姣好的外貌與身材，活潑親切的個性，在學校裡總是眾人注目的眼光。之後去咖啡廳工作，因為外型，而被稱為「傳說中像觀月亞里沙的服務生」，拍的藝術照甚至一度被擺在門口當活廣告，更有不少星探主動找上她。然而，育宜沒有懷抱著明星夢，還是認真醞釀著她當家庭主婦的夢想，當她遇見自己喜歡的男子，也就是現在的男友宗展時，更是積極主動的追求，一點都沒有掩飾自己的心意，後來終於如願，開始甜蜜的兩人生活。只是當夢想開始實現時，卻沒想到LAM找了上門。在發現爬樓梯、走路會喘的情況一直無法有效改善，漫長的求醫路就此展開。反覆檢查，報告看了又看，還要忍受醫生冰冷無情的回應，最後終於確診罹患了LAM。

　　LAM沒有藥醫，不會好，壽命有限，除了肺臟移植外沒有其他的治療方式，而且氧氣瓶、呼吸器變成賴以維生的必需品。而因治療需要服用的類固醇，更讓育宜的外貌從美少女變成月亮臉、水牛肩、青蛙肚，出門還要坐輪椅，因為只要走一點路就喘個不停，常常覺得呼吸快要終止讓人恐懼。這晴天霹靂的打擊，粉碎了育宜的夢想，她開始問自己，為什麼是我，而我又怎麼能拖累我所愛的人？

　　於是，渴望婚姻生活的育宜，就算是宗展跟她求婚多次她也不願答應，就怕拖累了宗展。對於生命，她開始思索自己要的是什麼？而這也成為她人生的重要轉折，她開始懂得感恩、學會珍惜與勇敢，並樂觀地面對一切，甚至能夠回頭去正向地看待父母的離異，且更珍惜與家人相處的時光。在自己的部落格裡，她寫到：因為生病，我了解自己是幸運的，了解到『生病不是不幸，只是不方便而已』。她的樂觀、積極，加上宗展的不離不棄，鼓勵了許多的格友，更讓名歌手光良看到，他所創作的歌曲-「童話」MV中的場景，竟在世界上真實上演。而這樣的愛情，更充滿深深的依賴、信任與扶持。

罕見遺傳疾病(七十六)淋巴血管平滑肌增生症
　　淋巴血管平滑肌增生症於1937年由von Stossel所發現，是一種肺及淋巴管平滑肌異常增生疾病，造成此病的原因目前不清楚，發生率為1/30,000~50,000，此疾病幾乎發生於青春期及孕齡期女性，平均發病年齡為33歲，症狀包含呼吸急促、咳嗽、氣胸、胸痛及疲倦等，一般於診斷後10年間內可能會因呼吸衰竭死亡(最近報告指出，78%病患存活率為8.5年)，早期診斷有助於病情的發展，疾病晚期病人常需使用氧氣維持肺部功能或進行肺臟移植以延續生命。

　　由於呼吸道、血管及淋巴管周圍的肌肉細胞過度生長，阻礙呼吸道功能並使得氧氣難以呼出，導致肺組織受損及產生小纖維。常見症狀包含：
1.呼吸急促：於疾病早期通常只在激烈運動期間會感到呼吸急促，但隨著病程的進展，甚至於休息亦會有此症狀。
2.咳血：少部分病患於咳嗽時會咳血。
3.氣胸：發生於病情嚴重者，約30-50%病人有氣胸，80%有肋膜炎
4.咳嗽、胸痛：疾病後期肺功能受影響時，則需使用氧氣治療。
5.腎臟的血管脂肪瘤（Angiomyolipomas）：約有50%患者有此症狀。
6.乳糜性肋膜積水

　　該病初期症狀與其他肺部疾病類似，如氣喘、支氣管炎等，所以難以早期診斷，通常患者會因類似氣胸症狀，如：胸痛、呼吸急促等而就醫檢查。此疾病若透過X光檢查、肺功能檢查、抽血檢查、電腦斷層、肺切片檢查等將更有助於診斷之確立。

　　疾病早期大部分患者生活自理不受影響，如到學校上學、工作或參加一些簡單的體能活動(如：爬山)。疾病後期，其活動能力會受限，甚至需要長時間使用氧氣以維持肺部功能。患者需採健康飲食、禁止吸煙，在病情允許的情況下輕微運動是允許的。

　　目前並無有效治療方法。由於此病好發於孕齡期婦女，一般研究認為不正常平滑肌增生可能與雌激素(Estrogen)存在有關，所以在治療上使用荷爾蒙療法以減低雌激素產生，使用的藥物包含：Medroxyprogesterone或Gonadotropin-releasing hormone agonists等，但療效視個案而定。另外，因此疾病與荷爾蒙有關，一般不建議發病女性懷孕。當疾病逐漸惡化並影響肺功能時，即需要使用氧氣維持。當病情非常嚴重時，且藥物及氧氣的使用都無法維持其生活與生命時，則建議進行肺臟移植手術。

淋巴血管平滑肌增生症Lymphangioleiomyomatosis(LAM)單張下載

用非常人的高度擁抱世界
　　身高182公分的瓊玉，從一出生，就顯得體型特別「長」。漸漸地，家人發現她的視力似乎有點問題、找不到掉在地上的小東西，小兒科醫師也發現她的心跳有明顯雜音。虛弱的身體，讓她幾乎每天都得往健康中心報到，只能羨慕地看著窗外的孩子跑跳；她高人一等的身形，帶來許多異樣眼光，連站在家門口都會被鄰居的孩子欺負。因此，瓊玉國小五年級就決定休學，在家中整整躲了四年。

　　在家休養的日子，並沒有讓瓊玉比較開心，強烈的自我懷疑逼得她無路可逃。她自問：「人生是否應該有別的可能」？於是，她試著出門，穿上最愛的衣服、打扮得漂漂亮亮，從家門口的便利超商開始，每天多走一條街的距離，慢慢地回到人群之中；走出家門的過程中，自我懷疑和不安的心情有時仍纏繞著她，但她在不斷的自我鼓勵之下，不但決定繼續念書，也順利考上大學。

　　只是，病痛並未停止對瓊玉的考驗。即使眼睛開過四次刀，仍無可避免右眼全盲、左眼視力僅存0.2的結果。身體莫名而難忍的痛楚，讓她不得不輟學休息。為了保命，她更接受17個小時的心臟手術，更換主動脈血管，換上人工主動脈瓣膜，修補二尖瓣膜的脫垂。這些生命的低潮時刻並未讓瓊玉放棄人生，她總有許多天馬行空的想法，也努力實踐每一個夢想。除了曾經企劃並主持廣播節目、寫廣播劇本，瓊玉考上街頭藝人執照，在無數個週末午後，在街頭用輕柔歌聲溫暖著路人的心，並且還在2009年順利舉辦了兩場個人小型演唱會，引起諸多的共鳴與迴響。而他目前也是罕病基金會的宣導大使，透過演講分享的方式，去鼓勵年輕學子努力向前，持續為自己的夢想邁進。面對這個「麻煩事一大群」的罕見疾病，瓊玉仍要熱烈地活、痛快地唱！

罕見遺傳疾病(七十五)馬凡氏症
　　馬凡氏症為結締組織出現異常的遺傳疾病，此症呈現的表現型變異性極大，視患者基因突變點的位置而定。發生變異的基因為fibrillin-1(FBN1)，位於第15號染色體上，此基因與形成結締組織中的彈性纖維有關，fibrillin是微纖維(microfibrils)的主要結構，而微纖維主要提供水晶體懸韌帶、彈力蛋白與其他結締組織支持，若fibrillin發生異常，將破壞結締組織完整性，如：造成水晶體懸韌帶薄弱而脫位、主動脈壁薄弱而有剝離的危險。

　　此症大多為體染色體顯性遺傳，患者下一代有50%罹病機率。美國發生率約為1/10,000，為較常見的單基因疾病，估計約有20萬位患者。此症與種族及地域性無關，目前國內並無統計資料，除了FBN1基因變異，還有位於第9號染色體的TGFβR1或第3號染色體的TGFβR2基因變異會造成此症。

　　臨床症狀有個別差異，嚴重程度不一。以下各別敘述：
*骨骼：患者通常體型瘦高，手腳與手指細長，四肢對軀體的比例大過於常人，雙手展開長度比身高長，蜘蛛指(arachnodactyly)為常見特徵。漏斗胸或雞胸、關節鬆弛亦是特徵之一。部分患者會有脊柱側彎的現象，且隨著年齡可能會愈來愈嚴重。
*眼睛：50%患者有水晶體脫位問題，可能發生於孩童或青少年時期。另外還有角膜過平、眼球軸長增加、白內障、虹膜或睫狀肌發育不全、近視、青光眼及視網膜剝離等情形。
*心臟血管：此為造成患者發病及死亡的主因，約70-80%患者有主動脈擴張，發生於年輕時期，男性患者較多於女性患者，心臟有雜音。也可能有上 升主動脈剝離、二尖瓣脫垂、肺動脈擴張、二尖瓣鈣化等問題。
*肺臟：約有5%患者發生自發性氣胸。
*皮膚：肩膀、背部與大腿處出現紋路。
*硬腦膜：硬腦膜膨出，可利用CT或MRI檢查。

　　馬凡氏症可能於產前、出生後或成人時期被診斷出來，新生兒時期發病者較為嚴重。由於此疾病較不容易診斷，必須依照個人疾病史、骨骼特徵、家族史，及臨床檢查結果包括眼科、心臟超音波檢查及Ｘ光檢查等，供做診斷參考。

　　目前無治癒方法，僅根據個人症狀治療。乙型阻斷劑（beta-blockers）可延緩主動脈擴張、破裂及剝離。ＡＣＥ抑制劑可降低動脈血壓。當成人患者之主動脈根部擴張超過50-55ｍｍ時，建議進行手術，以避免主動脈剝離的危險。孩童患者建議至青少年期再進行手術。嚴重脊柱側彎若壓迫心肺功能時或眼睛水晶體脫位若造成病症時，則需要手術治療。早期診斷後，藉由定期追蹤與藥物治療可改善預後情形，延長生命及生活品質；平時避免劇烈運動，如打球、舉重、競速運動，可延緩併發症發生。

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不能打疫苗的孩子
　　紀汎是罹患罕見疾病布魯頓氏低免疫球蛋白血症的孩子，因為家族中有其他孩子也罹患了同樣的疾病，因此在發病初期媽媽就立即帶去確診，加上之後良好的照顧與跟醫師的緊密配合，現在的紀汎如果不說，根本看不出來是罹患罕見疾病的孩子，所有生活都跟正常的孩子一樣。

　　紀汎的媽媽是一位導遊，常常因工作需要出國，在先生的配合與體諒，加上娘家的協助下，紀汎得到良好的照顧。因為紀汎的疾病讓他無法施打任何疫苗，也因此媽媽相當注重紀汎的生活紀律。總是晚上九點就帶他上床睡覺，早上六點起床準備上學。平常假日，紀汎爸媽也會帶著一家人到戶外踏青，因為在封閉的室內容易發生疾病傳染的機會，在開放的戶外，享受芬多精、負離子的洗禮，既健康又能舒發身心。而平常紀汎更是落實勤洗手，避免重複吃別人吃過的東西等生活常規。在這樣良好的生活習慣，加上固定回診施打免疫球蛋白，現在的紀汎可是健康寶寶。

　　為了讓學校老師甚至家長明白孩子的特殊性，紀汎媽媽也會抽空到學校擔任志工，而且在校刊上撰文說明自己愛兒的獨一無二。而紀汎雙胞胎的妹妹知道哥哥生病，不僅帶著相機去採訪醫生，記錄下哥哥生病的相關過程，也會協助哥哥打點一些生活上的事情。然而媽媽並不會因為紀汎生病而讓他特別受寵，把別人的協助當作理所當然，對於該要求的事情，媽媽一點都沒有放鬆或寬待。因為媽媽覺得，身體的健康很重要，但也需要健全的人格，不論生命的長短，珍惜當下，把眼前的事情做好，充分過每一天，學習感恩，才是真正的人生。

　　而除了關心自己的孩子，紀汎媽媽也相當熱心協助其他同樣病類的家庭，當知道有病友不知道如何申請身障手冊，運用認輔制度入學時，她也都很熱情地給予必要的協助。生病的過程雖然艱辛，但紀汎媽媽深信：唯有相互的扶持與鼓勵，大家就能夠更勇敢地走過來，他們就是最好的例子，也希望盡最大的力量去幫助跟他門一樣的家庭度過難關。

罕見遺傳疾病(七十四) 布魯頓氏低免疫球蛋白血症
　　布魯頓氏低免疫球蛋白血症是一種性聯遺傳疾病，此疾病的發生是源自於BTK（Bruton Tyrosine Kinase）基因發生突變所導致的先天性免疫遺傳疾病。女性的帶因者不會有病徵出現，僅有男性患者會出現症狀。在美國其發生率約1/250,000，此疾病極少因突變而致病，多是因為家族性遺傳。

　　罹患此疾病的患者因為X染色體上的BTK基因發生突變，導致布魯頓氏酪胺酸激素（Bruton Tyrosine Kinase）的功能不完全，而B淋巴球的發育成熟過程中需要布魯頓氏酪胺酸激素的調控，缺乏此酵素會導致體內B淋巴球無法順利分化成熟而停留在前B淋巴球階段，因此造成周邊血液循環系統B淋巴球稀少，造成免疫球蛋白數值極低的情形，但是患者T淋巴球的數目與功能正常。由於B淋巴球無法分化成熟，使得脾臟、扁桃腺或淋巴結會缺乏或較小。

　　在臨床症狀上，約在4-6個月大時開始出現反覆性感染，包括中耳炎，肺炎，鼻竇炎，結膜炎等。腸病毒及慢性肺部病變是常見的兩種兒童時期致命性的感染。患者會因為反覆的感染造成發展較慢的情況，又因此症會造成生長荷爾蒙的缺少，患者身高較為矮小。另外，部分患者會出現皮膚感染以及經常性腹瀉的症狀。

　　在診斷上，在週邊血液中發現數目量稀少的成熟B淋巴球及較多的T淋巴球，IgG少於100mg/dL。可以利用西方墨點法偵測BTK酵素或利用流式細胞儀偵測前B淋巴球（+CD19）的量來做確立診斷。產前診斷可於懷孕10-12週時，利用絨毛膜取樣，或在懷孕14-18週時進行羊水穿刺或胎兒臍帶血，以獲取胎兒細胞進行基因突變點檢測。

　　目前並無治癒布魯頓氏低免疫球蛋白血症的方法，臨床上的治療多採用靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）：平均約3-4週注射400-600mg/kg/mo。免疫球蛋白的給予最好能從2-3個月大開始，維持體內IgG的濃度在500-800 mg/dL。另外，若出現反覆感染時，通常使用抗生素治療。此疾病如果能早期診斷並儘早接受免疫球蛋白的注射，患者有機會活到40幾歲。

布魯頓氏低免疫球蛋白血症Bruton Agammaglobulinemia單張下載

寶貝我們好愛妳
　　「寶貝我好愛你，妳的平安、健康、快樂、順利的成長，就是我生命中最重要的事！」怡怡媽媽感性說出。

　　每個小寶貝的出世，都是父母們最大的喜悅與期待；歡喜他們的到來，期待他們快樂長大，怡怡的爸媽亦是如此。但怡怡出生4個星期時，活動力即非常薄弱，只能從鼻胃管餵食2~3C.C的奶，而後因其雙手大姆指先天畸形、心室中隔缺損等問題，醫生判定罹患Rubinstein-Taybi氏症候群；加上早產之故，所以又有先天性心臟病及其他病狀。隨後3個月大時肺炎住院，更糟的是4個多月時又發現罹患惡性神經母細胞瘤，為了挽救寶貴小生命，家人毅然選擇讓她立即開刀並接受化療。

　　怡怡目前共經歷了11次強度化學藥物治療，以及大大小小共14次的全身麻醉手術治療，在這樣幼小的身軀裡，已經歷無數場痛楚的戰役，但怡怡仍然勇敢地面對！2歲時，怡怡連簡單的爬行都有問題，她卻毫無退怯地繼續向前跨步，努力並專心於復健治療中。現階段的她因化療而導致聽力受損，需配戴助聽器，罕病則影響她的視神經萎縮、學習發展遲緩等多項問題。即便如此，怡怡的學習態度仍然相當認真、乖巧、有禮貌、甚少哭鬧，受到老師和同學們的讚賞及疼愛；在親、師、生三方面共同努力下，怡怡的進步是大家有目共睹的！

　　目前怡怡除了由父母親自照顧外，兩位體貼的姐姐也從旁協助、陪伴，「愛」儼然成為怡怡最好的一帖藥方。在經歷了無數個辛苦、憂傷的時刻，回憶起怡怡接受治療、受苦受難的點點滴滴，一家人在醫院忙碌穿梭的身影，以及幾家大醫院長廊和病房的情景，這段心路歷程只有當事人才知箇中滋味。但隨著怡怡在各方面的日漸進步，一字一句的「媽媽我愛您」、「謝謝爸爸」，或是一個小動作「抱抱」、「親親」，都讓家人感到萬分欣慰。現在，怡怡一家人都非常珍惜如此特別生命的誕生，無論未來有再多不可預期的關卡，他們只想對怡怡說：「寶貝我們好愛妳，妳真是一個好棒的孩子！」

罕見遺傳疾病(七十三)Rubinstein-Taybi 氏症候群
　　Rubinstein-Taybi氏症候群 (Rubinstein-Taybi Syndrome；簡稱RSTS)是一種先天性染色體異常疾病，患者常在一出生就被發現大拇指和大腳趾異常寬大且呈彎曲狀，因此又稱為「大拇趾症候群」。根據研究，約60%的患者可以在其第16對染色體短臂13號位置(16p13)上的CREBBP基因 (CREB-Binding Protein)發現突變或缺損；另有3%患者則和第22對染色體長臂13號位置(22q13)上的EP300基因突變有關，此疾病的遺傳模式為體染色體顯性遺傳，但大多數個案皆為偶發的突變，非遺傳自父母任一方，故下一胎再生育同一疾病的小孩機率很低。根據國外的統計，疾病的發生率為1/ 100,000~125,000。

　　疾病診斷以臨床症狀評估為主，如果症狀不甚明顯，可輔以螢光原位雜交法(Fluorescence in Situ Hybridization；FISH)偵測染色體特定區段是否發生缺損，若仍無法判別，則可進一步運用序列分析來確認CREBBP基因與EP300基因是否發生突變。
患者常見的臨床症狀有：
1. 臉部：因人而異，較常見的是上顎呈弓型、鷹勾鼻、眼瞼下垂、耳朵位置較低、門牙突出而有咬合問題。此外，患者常會不自覺扮鬼臉和作怪表情。
2. 四肢：寬大拇指及腳趾是這個疾病最典型的特徵，且有時會伴隨併指(趾)或多指(趾)等畸形。
3. 生長發育：新生兒時期發育正常，但嬰孩期常因肌肉低張、餵食困難而有生長遲緩，青少年以後轉而有過胖的困擾。患者的平均身高較正常人矮小（男生身高平均約153.1公分，女生身高平均約146.7公分），由於行動能力發展較為緩慢，平均要到2歲半才學會走路。
4. 心智能力：中重度智能障礙，智商平均在35到50之間（少數智商可到70），患者認知發展較同齡來得緩慢，也常有發音和構音困難等問題。
5. 其他症狀：患者可能會出現多毛症、呼吸道感染、泌尿道異常、便秘、蛀牙、斜視、白內障和睡眠障礙等症狀。約3成患者會有心室或心房中膈缺損、開放性動脈導管、瓣膜脫垂等心臟異常。如果患者是男性，則有極高的比例發生隱睪症。

　　此疾病主要依症狀予以治療，由於患者有心智、眼科、口腔、骨骼、心臟、泌尿、生殖等多方面需求，因此需透過各科分工會診，方能提供患者全方位照護與早期療育，且患者亦須定期回診追蹤。手術前須經麻醉科醫師評估，以免術中發生氣管塌陷、心律不整的狀況。此外，由於患者在嬰孩時期和青春期後分別易有發育遲緩和過胖的問題，因此照顧者需格外注意飲食和營養的攝取。

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