Q：什麼是罕見疾病？
A：簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）…等，這些疾病在國內已知的病患人數從數人到數百人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

Q：罕見疾病的成因為何？
A：大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，至今還不知道確實的致病原因。

Q：誰可能得到罕見疾病？
A：一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病發生率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。
　　人體約有二萬～二萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

Q：罕見疾病有藥嗎？
A：罕見疾病不一定就是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。
　　由於治療藥物研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考量下，往往不願投入開發、製造或引進的意願低，所以他們所需的治療藥物又被稱作「孤兒藥」。
　　我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品，這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案哦！

Q：罕見疾病可以預防嗎？
A：及時透過適當的檢查診斷，減低每一個新生命發生遺憾的可能性，是你我都能作得到的！建議您採取罕見疾病的三道防治措施：
一、結婚或懷孕前的健康檢查。
二、針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期14～18週內進行產前遺傳診斷。
三、新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

Q：什麼是新生兒篩檢？
A：「新生兒篩檢」就是針對已有篩檢與治療或控制方法，以及發生率較高的先天性代謝疾病，進行全面性的初步篩檢。
　　目前行政院衛生署的新生兒篩檢項目為11種疾病（先天性甲狀腺低能症、半乳糖血症、蠶豆症、先天性腎上腺增生症，以及使用串連質譜儀分析之苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓漿尿症、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症及甲基丙二酸血症）。
　　此外不必另行採血，亦可藉由串聯質譜儀分析，同時偵測之短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、長鍊脂肪酸去氫酶缺乏症、卡尼丁吸收障礙、3甲基巴豆醯基輔酶A羧化酶缺乏症等20餘項的先天代謝異常疾病。請準父母一定要為新生寶寶進行新生兒篩檢。

1999年6月……
台灣的醫療社會在寧靜中出現新的思維
罕見疾病的家庭因為基因的舞動而受苦
卻深刻體驗生命價值在於開創人類共同的幸福
家有病兒的陳莉茵、曾敏傑率先站出來講話
「我們不可能照顧孩子一輩子
但是制度可以！」
他們的決意
凝聚了病家的力量 深刻撼動社會各界
媒體更是全程陪伴 提高議題能見度
成立組織的想法不過數百日
罕見疾病家庭開始找到制度化的出路
期待你我的持續參與
實踐台灣的人道關懷

我們是這樣成立的…
　　在罕見疾病基金會成立前，台灣的罕病患者面對醫藥資源取得不易，甚或多數疾病無藥可醫的無力感；醫療體系可提供的幫助有限，防治工作卻無法跟得上時代與科技的脈動而停滯不前，醫療體系與社會制度幾乎完全無法關照這些罕病病患。

　　由於深刻感受到罕病病患的生存及醫療困境，罕見疾病基金會在病患家長陳莉茵及曾敏傑等發起下，自1998年6月起開始籌募立案基金，經過一年募得壹千萬元後，在無財團、醫院、與企業資助下，完全由民間小額捐款協助，於1999年6月6日成立，開始推動醫療人權的提倡、病患權益的爭取、優生保健的推廣及政策制度的改革等各方面齊頭並進，目前已服務國內約6,000個罕病家庭。

我們的宗旨和目標
　　本會以協助罹患罕病患者獲得妥善醫療與復健，取得孤兒藥品與特殊營養品，推動保障罕病患者就醫之相關權益法案與政策，及促進罕病醫學與研究水準為成立宗旨，並極力促成罕病病患就醫、就學、就業及就養的需求滿足，以及提供病友及其家屬各項直接服務。

我們的服務內容
醫療服務組（分機 151～156 ）
　　罕病遺傳諮詢、罕病營養諮詢、孤兒藥物協尋、國際檢體外送、病友生育補助、二代新生兒篩檢推廣、國際醫療合作服務、罕病法各項補助申請、病友照護需求轉介、罕病衛生教育宣導、疾病照護手冊出版、到宅關懷服務、臨床試驗補助、國內檢體補助、罕病組織資料庫建置及疾病照護光碟出版。

病患服務組（分機 161～167及169～170  ）
　　病友生活急難救助、醫療補助、安養補助、病友團體補助及育成、病友心理諮商、病友獎助學金補助、家庭訪視、電話關懷、家長成長團體舉辦、辦理病友聚會與醫護座談、社會福利資源諮詢與轉介、病友就業需求轉介、罕見疾病校園宣導。

研究企劃組（分機 121～124 ）
　　會訊發行、罕病叢書及宣導單張出版、罕病博碩士論文獎助、罕病學術計畫委託、政府資源訊息收集、病患權益爭取與議題倡導、罕病學術研討會舉辦、本會網站維護與管理、電子報發行、國際交流、志工培訓 。

活動公關組（分機 131～135）
　　大型病友活動舉辦、媒體邀訪與合作、罕病大眾教育宣導、企業資源募集、公益行銷推廣、病友才藝表演推展。

行政管理組（分機 111～119及168）
　　民眾捐款管理、資產管理、人力資源管理、資訊管理、總務採購、收發文、行政事務管理。

財團法人罕見疾病基金會（Taiwan Foundation for Rare Disorders）
會址： 104台北市中山區長春路20號6樓
電話：（02）2521–0717 / 0912-337-876
傳真：（02）2567–3560　
網址：https://www.tfrd2.org.tw　　
電子信箱：tfrd@tfrd.org.tw

分部辦事處
　　將直接服務擴展至各地區罕病病友及家庭，服務內容包含醫療諮詢、社會福利資源連結及轉介、病友活動辦理。

南部辦事處
服務範圍：台南、高雄、屏東、台東及澎湖、金門 
地址：800 高雄市新興區民生一路206號9樓之3
電話：（07）229-8311
傳真：（07）229-9095

中部辦事處
服務範圍：苗栗、台中、彰化、南投、嘉義、雲林
地址：台中市北區進化北路238號7樓之5
電話：（04）2236-3595
傳真：（04）2236-9853

我是罕見小天使—亮亮，因為遺傳基因出了問題，讓我成為不發光的螢火蟲………

亮亮的秘密檔案　　
　　其實在你生活周遭，有許多的小朋友像我一樣，他們的基因遺傳出了問題，出生時就得了「罕見疾病」。「罕見疾病」和感冒不一樣，因為：

──它是不會傳染的！
──它是很少很少人才會得的病，可能一萬個人裡面才有一個會得到；
──它不是一下子就會好的，這些小朋友們可能會一輩子都在生病；
──有些疾病很幸運地已經有藥可以治療，有的還在等待沒有人要生產的「孤兒藥」發明出來。

他們也是罕見小天使
　　像是玻璃娃娃、小胖威利、苯酮尿症等都是罕見疾病喔，只要你多瞭解、多尊重、多關心，給予適當的協助，其實他們跟一般人沒有什麼不同，甚至會表現的更棒呢！

　　罕病患者因為基因遺傳的關係，造成身體上的一些小缺陷，就像是不會發光螢火蟲「亮亮」一樣，需要大家愛的協助，才能在星空下閃耀美麗的生命。

你想要認識罕見小天使嗎？
希望亮亮到你的學校或班上拜訪嗎？
想要知道更多關於罕見疾病的訊息嗎？

我們也有網頁哦！歡迎你上網瞧瞧！https://www.tfrd2.org.tw

可以用以下的方式聯絡我們！
電話：(02)2521-0717
傳真：(02)2567-3560
劃撥帳號：19343551
戶名：財團法人罕見疾病基金會
地址：台北市104長春路20號6F

許罕病學童一個友善的求學環境
就像是不發光的螢火蟲一樣
也許他們沒有藥可吃 沒有辦法治癒
但是透過學習 他們一樣可以發光發熱
他們是一群需要你我關心的
特殊的生命啟示

　　罕見疾病病患中，有許多是正處於學齡的病童，由於本身患有特殊的罕見疾病，可能導致外觀上些許的不一樣或內在器官的異常，需要特殊的學習環境與生活方式。然而現今大眾對罕見疾病病患的需求並不了解，且在醫療知識不足的情況之下，易導致病患周遭的師長或同儕的誤解或污名化，並遭到排擠。
　　
　　且由於罕見疾病病童的疾病特殊性，與一般學童的情形不盡相同，因此病童處於一般就學環境時，亟需要適切的醫療照顧與無障礙的就學環境，若未注意安全與保健，容易造成意外或使得疾病惡化。
　　
　　因此，積極推動罕病學童友善學習環境計畫，是本會現階段工作中極為重要的方案之ㄧ，我們藉由進入校園對師長、學生進行罕見疾病教育宣導，積極地為罕見疾病病童建構一個安全、友善的無障礙學習環境。

宣導方式及型態 　　
　　2002年開始，本會平均每年前往各級學校宣導超過50場，每場平均逾百人參與，我們希望未來能持續藉由友善學習環境宣導方案，讓更多人可以在罕病學童的就學路上扮演小天使的角色，共同協助本會扶持這一群需要關懷的罕病學童。　　
　　在宣導方式上，本會提供動畫影片、手操偶短劇、舞台劇、機智問答、講座（可選擇搭配）等專業而多元，並富趣味性的衛教宣導活動，讓師長跟同學都能有相當的收穫。
　　2008年起，有適合學齡前或低年級學童的「說故事媽媽」，運用說故事及問答方式，讓小朋友輕鬆瞭解罕病、幫助罕病朋友。
　　在宣導型態上，則大致分為：班級（年級）型、全校型以及教師型。

●班級（年級）型：以有罕見疾病病童就讀的班級為對象，協助病童的同學與老師了解罕病的特殊性，進而營造一個友善的就學環境。
●全校型：學校本身並不一定有罕病學童，主要目地是進行一般罕病宣導，藉由提供學童及教師關於罕見疾病發生原因、常見病類病癥及治療等基本常識，養成優生保健的基礎概念，進而尊重生命的不同型態。
●教師型：以第一線從事特殊教育的老師或校護為對象，透過罕病專業人員、病友或家屬進行演講活動等方式，與老師進行意見交換以及經驗分享，並提供教學單張與罕見疾病學童照護手冊，幫助老師及校護更清楚當遇到罕病學童時該如何提供適當的協助。

我也想更加了解罕病
如果您的家中有罕見疾病的學童─
您擔心他在學校裡的適應情況？
希望學校的老師同學更了解他？
如果您的學校或班級中有罕見疾病的學生─
您想知道如何幫助他？
如何讓其他同學接納他？歡迎您跟我們連絡申請宣導友善學習環境
我們非常樂意提供協助

宣導對象：
各縣市國中小的學生、教師或校內醫護人員等為主要對象，病友家屬亦可提出申請。

如何申請服務：
洽詢專線：
　　北部總會 02-2521-0717分機165 病患服務組
　　中部辦事處04-2236-3595分機14
　　南部辦事處07-2298-311分機11
或至本會官網www.tfrd2.org.tw 「服務專區」就學服務查詢。

 期盼快樂上學的阿維
　　阿維（化名）是無汗症的病友，由於疾病的關係讓他從小就頭髮稀疏、皮膚乾燥，而且長不出牙齒，讓他看起來跟一般小朋友不太一樣，這樣特殊的外表，使得他求學的路途格外艱辛，光是幼稚園就換了8所才唸完。
　　由於外表太過特殊，加上因為流不出汗，不能和同學一起在操場上奔跑、打球，阿維從小特別容易被調皮的同學欺負，在得知這樣的情況後，本會社工協助安排本會的宣導團隊到阿維就讀的國小進行校園宣導，當阿維升上國中時也立刻到校進行宣導，讓同學都能更了解無汗症，並知道該如何幫助阿維，也讓同學知道這樣的疾病不會傳染，不應該因此排擠阿維。
　　經過本會工作同仁前往宣導後，阿維開始獲得同學的接納，也變得更加樂觀，國中時還當選了班長，學校也在了解阿維的病情後特別在教室裡裝了冷氣機，全年維持25度的恆溫，讓阿維減少身體無法散熱、常常發燒的痛苦。有了同學的理解與接納，讓阿維的求學之路不再孤單......

掙脫軀體限制　豐富心靈點滴 

　　瑄瑄（化名）誕生時，就被醫師宣判患有「普瑞德威利氏症候群」，求學期間因腦部發育遲緩而有學習障礙，也因為無法控制對食物的慾望體重急速上升，造成脊椎嚴重側彎、糖尿病等疾病，在課業跟人際關係上都得不到成就感。 

　　但自從瑄瑄參加「潛能開發表演工作坊」的繪畫班，在老師生動活潑的帶領下，瑄瑄接觸了油畫、水墨畫、素描……等圖畫創作，連在家裡空閒時也會拿著筆塗塗抹抹，展現出過去少見的快樂。曾經，一家人耗費了大量的金錢和心力獨自去面對這一切，自從瑄瑄參加了表演工作坊，才發現罕病家庭可以結合成一個巨輪，持續幫助自己和彼此，給瑄瑄一家人快樂的「心」希望。 

　　許偉（化名）是小腦萎縮症的病友，在中年發病後失去了工作能力，一度消沉在家中，直到後來接觸了基金會，在社工的鼓勵之下，憑著改裝的特殊機車跟輪椅，終於再度踏出家門，每週不畏風雨到基金會來參加「潛能開發表演工作坊」的合唱班。 

　　在老師的耐心指導下，許偉從原本發出聲音都有困難的狀況，逐漸進步到能完整唱出一段句子，到後來能清楚跟大家合唱，讓他開心不已，不僅從不間斷地上課回家仍不忘練習，各種公益宣導的演出更是大力配合。

激發無窮潛能　引領心靈飛翔！

　　有感於學員們參加「潛能開發表演工作坊」後開朗正向的改變，我們更加覺得透過藝術興趣的培養，不但能開發學員豐厚的心靈資源、協助心理重建、生活調適及培養休閒興趣，還能聯絡情感並增進彼此相互扶持、成長。 

　　因此本會總會自2004年開始設立了心靈繪畫班以及罕見天籟合唱班，透過每個禮拜一次的教學課程，以藝術陶冶及輕鬆悠閒的上課方式帶給學員心靈成長；時至今日，「罕見中區天籟合唱團」、「罕見南區天籟合唱團」相繼成立，使更多罕病病友在藝術的殿堂裡，姿意的揮灑。 

　　除了平時上課之外，本會亦視情況安排學員們接受各界的邀約，擔任公益宣導演唱或舉辦各項繪畫展覽，讓學員們藉由面對群眾建立自信，減輕他們因疾病所帶來的身體苦楚和心理壓力。

 心靈繪畫班：

　　課程中教導大朋友、小朋友使用簡單繪畫技巧，包括油畫、水墨畫、素描、粉彩畫等。培養學員藝術概念，並在學習過程中肯定自我，讓學員在藝術的陶冶下，更積極的面對人生。若是天氣好且環境許可，也會安排參觀美術館培養欣賞藝術的品味，或舉辦戶外寫生大夥兒一同走入綠色郊外，引領學員更能臻入繪畫與自然的結合，打開學員的視野。

 罕見天籟合唱團：

　　教導團員基本的發聲、歌唱技巧，同時在歡樂的氣氛下一同練唱，隨著歌聲走進自己的心靈、發掘自己的潛能、建立自信心與成就感。而大夥兒也能在參與課程的過程中，聊聊天、分享彼此寶貴的經驗，開開心心歡度星期六的午後時光。若表現優異更可獲選加入「罕見天籟合唱團」，協助基金會進行各項宣導活動演唱喔！ 

 如何加入「潛能開發表演工作坊」？

您也想要成為小小畢卡索嗎？
或者希望體驗一下合唱團動人心弦的演出？
不論有沒有藝術天份
來到「潛能開發表演工作坊」
你就會對自己的潛力感到驚訝喔！
若您或您的家屬是罕見疾病病友，有興趣共同來學習繪畫、唱歌，體會創作的樂趣，歡迎您加入潛能開發表演工作坊行列！

詳細報名方式：
總會：﹙02﹚2521–0717 
中部辦事處：（04）2236–3595 
南部辦事處：（07）229–8311 

我渴望個健康的小孩～ 遺傳諮詢 　　已婚且有兩個小孩的阿梅，回憶起被醫師告知說母親診斷出亨丁頓舞蹈症，且是家族性遺傳疾病後的心路歷程，至今依然害怕地喘不過氣來……為什麼是我們家呢？我們家有誰需要接受基因檢查呢？如果檢查出我也帶有這樣的基因，我該怎麼辦呢？而我的兩個小孩是不是也會遺傳到這種可怕的疾病？我會不會也像我母親一樣，有一天突然就發病控制不了自己的肢體呢？到底這顆不定期的基因炸彈會持續到什麼時候？她其實需要「遺傳諮詢」……

我要孩子健康長大～ 營養諮詢
　　華華出生不久，經由新生兒篩檢發現罹患「苯酮尿症」，從此展開了長期的營養大作戰。當時醫師告訴華華爸媽因為孩子天生無法正常代謝「苯丙胺酸」，不管是母乳或奶粉，如果沒有嚴格控制，可能造成抽搐、顫抖、發展遲緩甚至智能障礙，而且華華一輩子都不能吃太多蛋、奶、魚、肉、豆這纇的高蛋白質食物。華華的爸媽很高興可以及早發現疾病，但卻又很苦惱這孩子什麼都吃不得，究竟該怎麼照顧才好？他們其實需要「營養諮詢」……

無法忽視的需要 　　
　　　每對父母無不想生一個健康可愛的孩子，但每個人先天都帶有5～10個不同的基因缺陷，究竟這些基因缺陷對下一代有多大影響？當家庭中誕生了一個先天性異常兒，下一胎會不會再生相同的小孩？或是已經知道家族裡有罕見疾病的患者，那自己會不會也發病？機率有多高？若家中已有罕見疾病病患，該如何獲得相關醫療資源？在用藥和飲食上該如何控制？接踵而來的許多棘手醫療問題，對罕病病患家屬來說無疑是雪上加霜……

　　另外在眾多的罕見疾病中，有一類是「先天性代謝異常疾病」，如果小寶貝出生後開始餵奶時出現嘔吐、倦怠、餵食困難、呼吸急促、痙攣、意識不清等情況，有可能就是因為不正常的代謝產物堆積在體內所導致。這時候新手父母一定會不知所措，非常擔心……

需求在哪裡 服務就在哪裡 　　
　　相較於一般人，罕見疾病病友及家屬有著更多的醫療資訊與服務的需求，因此本會提供專業的遺傳及營養諮詢服務，希望能幫助每個罕病病患找到解答並化解心中的疑慮。

　　前述這些令人憂心的問題，其實可由本會專業遺傳諮詢人員及營養師，就您的需要並針對各疾病的病因及遺傳方式提供相關醫療資訊，並給予適切的服務。

誰需要遺傳諮詢？
1.滿34歲以上高齡孕婦
2.產前母血篩檢高危險群者
3.超音波檢查發現胎兒異常者
4.本人或配偶為遺傳疾病帶因者 或患者
5.本人或配偶為染色體異常者
6.曾懷過或生育過先天性缺陷兒者
7.有家族性遺傳疾病者
8.近親聯姻
9.有過（3）次以上自然流產的夫婦

誰需要營養諮詢？
1.先天性代謝異常疾病患者
2.需流質或軟質飲食之罕病患者
3.其他需特殊飲食控制之罕病患者 

醫療諮詢服務內容 　　
　　本會遺傳諮詢員透過提供諮詢、醫療轉介、代送檢體等方式協助病友進行疾病診斷，另外可向病家說明疾病的遺傳模式與遺傳機率，提供生育和預防時的參考。在營養諮詢上，本會營養師則會依據病友的疾病種類、身高體重變化、飲食紀錄及驗血報告等資料評估整體營養狀態，為病友規劃個別的飲食建議及內容。另外，為了協助家屬及病友了解各種營養成分，定期舉辦各項營養講座活動，以強化病友家庭與醫師、營養師的分享和交流。

醫療諮詢服務方式 　　
　　針對有醫療相關問題之民眾，目前本會提供電話諮詢、網站留言回覆、Email諮詢、醫院駐點服務以及院訪跟家訪服務。若您的問題我們無法回覆，亦會請專業醫師協助提供詳盡的解答。

如何申請本會之醫療諮詢與服務？
台北總會：﹙02﹚2521–0717轉151～155 洽詢本會醫療服務組
中部辦事處：﹙04﹚2236–3595轉14
南部辦事處：﹙07﹚229–8311轉13

其他遺傳諮詢單位窗口：
奇美醫療財團法人奇美醫院  06-2812811分機55509
長庚醫療財團法人高雄長庚紀念醫院07-7317123分機6230
國立臺灣大學醫學院附設醫院02-23123456分機71923
財團法人馬偕紀念醫院02-25433535分機2547、2548
財團法人長庚紀念醫院林口院區03-3281200分機8544 
行政院國軍退除役官兵輔導委員會臺北榮民總醫院02-28712121分機3292、3467
行政院國軍退除役官兵輔導委員會臺中榮民總醫院04-23592525分機5938、 04-23509616
中山醫學大學附設醫院04-24739595分機32337
中國醫藥大學附設醫院04-22052121分機2128
高雄醫學大學附設中和紀念醫院07-3121101分機7801、 07-3114995
成功大學醫學院附設醫院06-2353535分機3551
財團法人彰化基督教醫院04-7238595分機7244
財團法人佛教慈濟綜合醫院038-563092

「罕見疾病個案特殊營養食品暨罕見疾病藥物物流中心」
地址：40447台中市北區育德路2號
電話：(04)22052121轉7170或7169 

對生命永不放棄—國際檢體外送 　　在進行國際檢體外送服務的經驗當中，曾有一位病童小如（化名）透過國際醫療合作檢驗，確診為尼曼匹克症第C型，在爸爸媽媽細心照顧下身體情況大致保持良好，但小如媽媽另外有個心願，便是生下一位健康的寶寶。然而這樣的念頭卻是非常矛盾掙扎的，因為小如媽媽非常擔心下一胎是否會再產下罹病的孩子。

　　幸而此疾病可以透過產前診斷提前檢驗出來，不過必須於懷孕第8週時採集絨毛膜細胞，且在24小時內將檢體送到澳洲檢驗，在時程上非常匆促。但為了達成小如媽媽的願望，即便在過程中遭遇到快遞公司無法在時限內將檢體送至澳洲，以及小如媽媽娘家不支持等等挫折，但本會醫療服務組的工作同仁仍不放棄希望，透過電話到處拜託：「請幫忙給這個新生命家庭一個希望！」

　　或許是受到小如媽媽的真心感動，快遞公司願意安排台北到澳洲的特急件快遞幫忙寄送檢體，且檢驗結果確認小如媽媽腹中胎兒是個健康的女嬰，看到原本忐忑不安的小如媽媽終於露出喜悅的笑容，本會工作同仁心中莫不感到十分欣慰，也更堅定了為病友服務時永不輕言放棄的決心！

檢驗即時通　保障病患知的權益 　　
　　一般人若是感到身體不舒服，通常先找醫師確定自己到底生了什麼病？因為若是連生了什麼病都不知道，更不用說治療了。然而對於罕見疾病的病患以及醫師而言，即使目前台灣醫療科技如此進步，但大部份的罕見疾病仍無法在國內獲得確定診斷，必須將檢體送往國外檢驗以便確診，而後醫師才能依據確立的疾病名稱對症治療或提供適當協助。

　　然而卻不是所有的家庭都有足夠的醫療資訊跟經濟能力，可以千里迢迢至國外或將檢體送往國外的檢驗機構，因此本會透過「罕見疾病防治及藥物法」的催生，在行政院衛生署的部分補助下，提供疑似罹患罕見疾病患者的檢體外送服務，我們堅信正確的疾病診斷，是治療以及預防疾病再發生的第一道關卡。

　　依據「罕見疾病防治及藥物法」第十三條規定，中央主管機關得提供補助至國外醫行國際醫療合作﹙含代行檢驗﹚。自2001年起行政院衛生署委託本會為「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務方案」服務單一窗口。歷年來已補助將近300名疑似患者進行檢體外送之服務，以協助他們知道自己正確的病因，從而進一步尋求醫療及其他社會或政府資源協助。

如何申請國際檢體外送服務？
　　目前只要疑似的疾病為衛生署公告之罕見疾病，均可由醫療院所向本會提出申請，並經過「罕見疾病及藥物審議委員會」審查通過，所需之檢驗費用即由衛生署負擔40％、罕見疾病基金會負擔40％、病患負擔20％，透過本會之單一窗口，家屬或病患可安心將檢體送至國外進行檢驗，不用再擔心龐大的費用該如何籌措。
　　
　　申請時只要請醫療院所或者主治醫師備妥下列文件：罕見疾病個案病歷摘要、罕見疾病個案﹙含疑似病例﹚報告單、病患委託同意書、國際醫療合作代行檢驗申請單，寄送至本會服務方案單一窗口，即可依照流程﹙如右頁圖﹚進行評估與服務。

　　申請表格可至本會網站﹙https://www.tfrd2.org.tw/welfare﹚下載，或洽詢本會醫療服務組﹙02﹚2521–0717轉151～155，即有專人為您服務。

國際代檢服務方案流程
　　醫療院所或主治醫師向本會服務方案單一窗口提出檢體外送申請 →由服務單一窗口向行政院衛生署「罕見疾病防治及藥物審議委員會醫療小組」提出申請，並向醫事處申請核准檢體報關出口公文 →由「行政院衛生署罕見疾病防治及藥物審議委員會醫療小組」進行審查 →1.該服務單一窗口通知病患審查結果，通過者需預先支付自付款項。2,通知醫院及快遞公司取件，協助醫師填寫國外資料，並聯繫國外檢驗機構 →該服務單一窗口監督寄送過程，並與國外機構保持聯繫 國外檢驗報告及請款單送達服務單一窗口 →由主治醫師向病患解釋結果及提供遺傳諮詢服務。