簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。
       目前衛生福利部訂有「罕見疾病審議認定原則」，提供「罕見疾病及藥物審議會」審議認定時之參考，原則有七大項：
（一）罕見性：以疾病之盛行率萬分之一以下。
（二）疾病嚴重度：罹病時間長且嚴重威脅病人生命，倘未獲妥善治療及照顧，最嚴重將造成病人失能或致死。
（三）診斷、治療之困難性。
（四）遺傳因素與疾病之關聯性。
（五）遺傳諮詢有利於疾病防治。
（六）有下列情形之一者，得不予認定為罕見疾病：
     １、人為外在因素所造成之疾病或傷害，如重大交通事故、公害及食品中毒事件等。
     ２、後天因素所引起之疾病或傷害，如傳染性疾病、後天免疫性疾病及其所引起之相關疾病等。
     ３、癌症及其所引起之相關疾病等。
（七）其他特殊情形。

　　大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因

　　一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。人體內約有二萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

　　罕見疾病不一定是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考慮下，往往不願投入開發、製造或引進。因為罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，所以他們所需治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。
　　我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品，這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案哦！

及時透過適當的檢查診斷，減低每一個新生命發生遺憾的可能性，是你我都能作得到的！ 
建議您採取罕見疾病的三道防治措施：
一、 結婚或懷孕前的健康檢查。
二、 針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷。
三、 新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

　　新生兒篩檢就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天疾病，進行全面性的初步篩檢。
　　目前的新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在，您還可以選擇「二代新生兒篩檢」，這是一種運用Tandem Mass串聯質譜儀等篩檢技術，分析血液中各種化合物，藉由新生兒微量血，即可篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病的方法，包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺增生症等多種代謝異常等疾病。

　　根據「罕見疾病防治及藥物法」第三條規定：罕見疾病係指盛行率，在中央主管機關訂定之公告標準（萬分之一）以下，且經罕病審議委員會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告者。您可透過您的醫師或診療醫院提出審議申請，申請時需檢附｢申請列入罕見疾病之說明｣及｢個案資料表｣後函送衛生福利部國民健康暑（台中市西區民權路95號6樓）辦理審議作業。

申請列入罕見疾病流程及表單