目前基金會組織編制為50人，分為財會組、人資組、總務組、醫療服務組、病患服務組、研究企劃組、活動公關組、公益行銷組八個組別，以及中部與南部兩個辦事處，再加上位於新竹縣關西鎮的罕見家園。會內同仁來自各個專業領域，包含遺傳醫學、護理、社會福利、社會工作、醫務管理及大眾傳播等，以提供最周延且適切的服務。

台北總會
服務內容：
病患服務組：病友生活急難救助、病友醫療補助、病友團體補助、病友獎助學金補助、病友家庭訪視、病友電話關懷、家長成長團體舉辦、辦理病友聚會與醫護座談、社會福利資源諮詢與轉介、病友就業需求轉介、罕見疾病校園宣導、罕病病友團體育成、病友個案服務 、病友就業職訓轉介、入學轉銜服務、病友安養補助。
醫療服務組：罕病遺傳諮詢、罕病營養諮詢、孤兒藥物借調、國際檢體外送、二代新生兒篩檢推廣、國際醫療合作服務、罕病法各項補助申請、病友照護需求轉介、罕病衛生教育宣導、疾病照護手冊出版、生育補助、罕病到宅關懷服務 罕見疾病 Tissue bank 建置 、國內罕見疾病檢驗補助。
研究企劃組：會會訊發行、罕病叢書及宣導單張出版、電子報發行、罕病博碩士論文獎助與管理、罕病學術研究計畫委託、罕病學術研討會舉辦、政府資源募集、病患權益爭取與議題倡導、本會網站維護與管理、志工管理
活動公關組：大型病友活動舉辦、媒體邀訪、罕病大眾教育宣導、募款平台開發、企業資源募集與專案合作、病友才藝表演及就業媒合。
公益行銷組：公益行銷推廣、罕見家園生命教育宣導、罕見職人就業推廣、病友職業增能體驗與訓練、企業合作與資源募集等。

台中辦事處
服務內容：
1.醫療諮詢服務：
罕病遺傳諮詢、罕病營養諮詢、孤兒藥物借調、國際檢體外送、二代新生兒篩檢推廣、國際醫療合作服務、罕病法各項補助申請 、病友照護需求轉介、罕病衛生教育宣導、生育補助申請、醫院駐診服務。
2.社工服務：
病友生活急難救助、病友醫療補助、病友團體補助、病友獎助學金補助、病友家庭訪視、病友電話關懷、病友活動辦理、社會福利資源諮詢與轉介、病友就業需求轉介、罕見疾病校園宣導、罕病病友團體育成 、入學轉銜服務。

南部辦事處
服務內容：
1.醫療服務內容：
罕病遺傳諮詢、孤兒藥物申請、特殊營養品申請、國際檢體外送、二代新生兒篩檢諮詢、病友照護需求轉介、罕病衛生教育宣導、疾病照護手冊出版、生育補助、醫院跟診服務。
2.社工服務內容：
病友家庭訪視、病友電話關懷、病友個案服務、病友活動辦理、病友就業職訓轉介、入學轉銜服務、罕見疾病校園宣導、社會福利諮詢與轉介、病友生活急難救助、病友醫療補助、病友安養補助。

罕見家園
服務內容：
位於新竹縣關西，作為病友家庭療癒身心靈的活動場域，結合生產、休閒、復健、心理諮商、技藝陶冶、喘息服務、家庭活動、社會教育等功能，量身打造為病友家庭放鬆、紓壓、充電的園地。