目前基金會組織編制為50人，分為財會組、人資組、總務組、醫療服務組、病患服務組、研究企劃組、活動公關組、公益行銷組八個組別，以及中部(2007年)、南部(2007年)、桃竹苗/罕見家園(2022年)等三個辦事處。同仁來自各個專業領域，包含遺傳醫學、護理、社會福利、社會工作、營養、心理諮商、醫務管理及大眾傳播等，以提供最周延且適切的服務。

台北總會
病患服務組：病友生活急難救助、病友醫療補助、病友安養補助、病友團體補助、病友獎助學金、病友家庭訪視、表演工作坊辦理(合唱團、繪畫班、寫作班等)、家屬成長團體舉辦、辦理病友聚會與醫護座談、社會福利資源諮詢與轉介、病友就業需求轉介、罕見疾病校園宣導、罕病病友團體育成、病友個案服務 、病友就業職訓轉介、入學轉銜服務、微型保險辦理。
醫療服務組：罕病遺傳諮詢、罕病營養諮詢、辦理營養教室活動、罕藥借調、國際檢體外送、二代新生兒篩檢推廣、國際醫療合作服務、罕病法各項補助申請、病友照護需求轉介、罕病大專研習營宣導、疾病照護手冊出版、生育關懷補助、到宅關懷服務、國內罕見疾病檢驗補助、臨床試驗補助。
研究企劃組：會訊及年報發行、罕病叢書及宣導單張出版、罕病博碩士論文獎助、罕病學術研究委託計畫、罕病學術研討會舉辦、政府資源募集、病患權益爭取與議題倡導、本會中英文網站維護與管理、志工管理。
活動公關組：病友一日/二日活動舉辦、媒體邀訪、罕病大眾教育宣導、募款平台開發、企業資源募集與專案合作、病友才藝表演及就業媒合。
公益行銷組：公益行銷推廣、罕見家園生命教育宣導、罕見職人就業推廣、病友職業增能體驗與訓練、企業合作與資源募集等。

台中辦事處
服務內容：
1.醫療諮詢服務：
罕病遺傳諮詢、罕病營養諮詢、孤兒藥物借調、國際檢體外送、二代新生兒篩檢推廣、國際醫療合作服務、罕病法各項補助申請 、病友照護需求轉介、罕病衛生教育宣導、生育補助申請、醫院駐診服務。
2.社工服務：
病友生活急難救助、病友醫療補助、病友團體補助、病友獎助學金補助、病友家庭訪視、病友電話關懷、病友活動辦理、社會福利資源諮詢與轉介、病友就業需求轉介、罕見疾病校園宣導、罕病病友團體育成 、入學轉銜服務。

南部辦事處
服務內容：
1.醫療服務內容：
罕病遺傳諮詢、孤兒藥物申請、特殊營養品申請、國際檢體外送、二代新生兒篩檢諮詢、病友照護需求轉介、罕病衛生教育宣導、疾病照護手冊出版、生育補助、醫院跟診服務。
2.社工服務內容：
病友家庭訪視、病友電話關懷、病友個案服務、病友活動辦理、病友就業職訓轉介、入學轉銜服務、罕見疾病校園宣導、社會福利諮詢與轉介、病友生活急難救助、病友醫療補助、病友安養補助。

罕見家園/桃竹苗辦事處
服務內容：
位於新竹縣關西，是桃竹苗辦事處，於2022年正式成立，作為病友家庭療癒身心靈的活動場域，結合生產、休閒、復健、心理諮商、技藝陶冶、喘息服務、家庭活動、社會教育等功能，量身打造為病友家庭放鬆、紓壓、充電的園地。