從「小小的眼睛」看世界
　　小恩一出生時接受了例行的健康檢查，當時醫生認為他的眼睛狀況屬於新生兒的正常反應，但媽媽卻直覺有異，他的眼睛「全黑」，實在是不太尋常。雖然一個月後回診仍被醫生判定為無異常，但媽媽始終沒有放下心中的擔憂。直到小恩約七、八個月大時，因為出現地圖舌，醫生在診察過程中發現小恩的眼睛有異常症狀，懷疑可能罹患罕見的「先天性無虹膜症」，建議緊急轉診至小兒眼科，終於在他九個月大時確診。

　　這個疾病讓小恩的視野極度受限，只能看見前方小小一圈的範圍，站在旁邊的人、甚至揮手他都無法察覺，必須配戴特製的眼鏡來改善視力。但即使如此，小恩仍受到色弱與對比度低的影響，地上的水灘或樹枝，即使就在眼前，他也可能完全看不見，這讓他在學校經常跌倒或弄濕衣服，甚至錯過與同學之間的互動與遊戲。

　　視力的限制可想而知也影響了小恩的學習與發展，他注意力較不集中，成績自然不如同齡的孩子，但他一直都非常認真學習，努力地追上同學的進度。

　　小恩的媽媽從一開始的自責與焦慮，到後來逐漸釋懷，堅信自己的孩子只是比別人更早戴上眼鏡罷了，他相信小恩和其他孩子沒有不同，只是需要更多的關懷與支持。而小恩自己也總是樂觀地認為，即使透過自己「小小的眼睛」看到的世界，也依然是美麗的。他用行動證明，即使看得不清楚，也可以勇敢走好每一步。在照顧小恩的過程中，控制飲食、特別是避免過量攝取甜食、確保營養均衡，以及花時間訓練空間感和視覺辨識能力，是非常重要的日常功課。

　　媽媽對小恩最大的期待，不是成績或表現，而是希望他能平安長大，找到自己熱愛的事物，未來能夠獨立地照顧自己、快樂生活，過出屬於自己的精彩人生。

認識罕見遺傳疾病系列（一四八）
　　先天性無虹膜症（Aniridia）主要以不同程度的虹膜缺損和視網膜中心凹發育不全為特徵，多出現在兒童或青少年時期。此外，無虹膜也可能為綜合症的一部分，如：和PAX6基因鄰近的WT1基因缺失引起的WAGR症候群（威爾姆氏腫瘤、虹膜缺損、泌尿生殖系統異常和心智發展遲緩），如有懷疑可進行相關基因檢測分析。

　　先天性無虹膜症遺傳模式大多為體染色體顯性遺傳，主要因PAX6基因變異所引起，其位於第11號染色體的短臂上（11p13），盛行率約為1／40,000～100,000，與性別或種族沒有明確的關聯性。

　　先天性無虹膜症臨床表現差異大，主要影響眼部及部分中樞神經系統功能，其表現的多樣性可能與PAX6突變的類型、突變位置，以及其對下游調控基因表現的影響有關。常見的臨床症狀包括屈光不正、角膜病變、眼球震顫、早發性青光眼、白內障、中心凹發育不全、眼底缺損、雙側上眼瞼下垂、乾眼症等；也可能表現為非眼部相關症狀，如感覺功能或神經系統功能異常，包括嗅覺異常與聽力缺損等。

　　診斷可依臨床症狀、疾病史、相關臨床檢驗結果及基因檢測進行評估。此外，先天性無虹膜症也可能伴隨聽覺異常及神經系統功能障礙，建議同時進行精細的聽力評估與神經學評估。若基因檢測結果顯示患者同時具有PAX6和WT1基因缺失，可診斷為WAGR症候群，需評估威爾姆氏腫瘤的風險，並進行遺傳諮詢與多專科整合式照護，以協助家屬進行風險評估與後續相關治療規劃。

　　患者需定期回診追蹤眼部功能，治療目標主要針對改善視力及控制相關併發症，治療方式包括輔助性治療及手術。輔助性治療方面，如：配戴眼鏡搭配有色或變色鏡片降低患者對光的敏感、特殊隱形眼鏡（人工虹膜片）調節進光量，減輕不適或視覺輔具等；手術方面，可考慮植入人工虹膜，改善外觀與視覺功能。若併發青光眼，需密切監測眼壓，並以降眼壓藥物控制，若效果不佳則可能需要考慮手術治療；若白內障影響視力，則可考慮手術摘除混濁的水晶體。此外，視力復健與弱視治療在兒童期患者中也十分常見。

先天性無虹膜症疾病單張下載
 

即使視野晦暗　生命仍閃耀如星
　　不曉得是否受疾病影響的緣故，性格開朗、溫暖樂觀的喬藇，自小就不太喜歡健康檢查時總得量測的視力檢查。小學時，喬藇近視500度，大學時則達700度。23歲那年春節前夕，原以為近視再次加深，重新驗光後，喬藇注意到不尋常的模糊視野再也難以忽視。帶著成長過程中忽隱忽現的疑竇，展開了為期兩年多漫長的求診歷程。

　　從診所到醫學中心，再從眼科轉診至小兒遺傳科，喬藇在全職工作的同時排除萬難，獨自來往於醫院診間，耐心排隊等候一項項儀器檢測。過程中，她也積極查找不同資料，但漫天龐雜的疾病風險卻一再加深心中的驚惶不安。25歲這年，終於確診Stargardt’s氏症。即使這一生即將面對導致視力衰退的罕見疾病，得知結果那刻，喬藇反而鬆了一口氣，因為她終於明白視力急速減退的真正原因。

　　放下多年來徬徨無解的擔憂，大學專攻社會工作的喬藇，在實務工作中接觸了許許多多高齡長者。她逐漸體認到，就像許多長輩終究會經歷視力減退一樣，自己發病後的生命彷彿快轉五十年，提早經歷了老後的衰退。雖因黃斑部退化，使她看不清事物細節與一定距離外的世界，樂觀積極的喬藇，仍盡力維持生活如常運轉。工作中，她及早告知同事，自己平時需貼近電腦螢幕並放大畫面；研究所的課堂上，若看不清投影幕，便表明需求，起身走近講台確認內容。

　　雖然仍有不便，甚至曾在求職時遭遇質疑，或某些課堂活動實在無法參與，喬藇仍深深珍惜生活中值得感恩的點點滴滴：用餐時，好友會默默挑開喬藇因病不能食用的胡蘿蔔或小黃瓜；工作會議前，同事們總主動提前將電腦畫面放至最大。每一份看似微小的體貼與溫暖，都讓喬藇點滴在心頭。

　　如今30歲的喬藇，定期每半年回診一次。平時也遵從醫囑，少吃油炸、嗆辣、甜膩的飲食，避免因病不能有效代謝自由基，而累積在黃斑部加劇病變。工作之餘，她也進一步進修語言治療研究所，盼為需要的病患貢獻一己之力。雖然不可能逆轉退化的視覺，現在的喬藇內心已不再恐懼，坦然接受可能失明的最壞情況。把握時間、勇於嘗試，是喬藇的座右銘。就像「Stargardt’s氏症」隱含了一顆Star一樣，喬藇正向擁抱與疾病共處，她就像夜空中的星星一般，生命閃耀璀璨光芒。

認識罕見遺傳疾病系列（一四七）
　　Stargardt’s氏症是一種罕見的眼睛疾病，常在兒童後期至成年初期發病，主要影響眼睛後方視網膜中最關鍵的部位─黃斑部（macula），使黃斑堆積褐色脂質（脂褐素lipofuscin），逐漸損害視網膜感光細胞（錐細胞），進而引發視力障礙。

　　Stargardt’s氏症主要源於基因變異，大致分為兩種遺傳模式：（1）體染色體隱性（約占90～95%）：與ABCA4基因突變有關。帶因的雙親通常無症狀，各攜帶一個突變基因，其子女每胎有25%機率為患者。（2）體染色體顯性（約占5～10%）：跟ELOVL4及PROM1基因的突變有關。只要其中一個等位基因突變便足以致病，患者下一代每胎有50%的機率遺傳。

　　疾病盛行率以美國為例，患童約3～5萬名，兒童盛行率約為1／8,000至1／10,000；在英國研究中，每1萬人約有1位患者。

　　疾病主要影響中央視力，典型表現包括：（1）早期無法正常辨識文字或圖像細節，即中央視力下降；（2）視力模糊、中央視覺發生暗點或扭曲、不規則線條感；（3）對比度降低、色彩視覺偏差。多數患者約在10～20歲發病，體染色體顯性型可能在30歲前視力便下降至接近失明。儘管中央視力受損，患者周邊視力和壽命通常不受影響。

　　Stargardt’s氏症的診斷方式包含下面幾種檢查：
　　1. 眼底檢查：確認黃斑部病理變化。
　　2. 螢光血管造影（Fluorescein angiography）：檢查黃斑部病變與血管狀態。
　　3. 視網膜電流圖（ERG）與眼電圖（EOG）：評估視網膜功能。
　　4. 光學電腦斷層掃描（OCT）：掃描視網膜的斷層影像，評估黃斑部結構和病變情況。
　　5. 基因檢測：抽血檢查確認ABCA4、ELOVL4等基因變異情況。

　　Stargardt’s氏症目前尚無根治方式，但有一些藥物在進行臨床試驗中，期望能延緩病程。可透過以下方式減緩視力退化，提升生活品質，例如使用視覺輔具、放大鏡、電子閱讀裝置等，輔助日常生活；配戴抗UV的太陽眼鏡減少藍光與紫外線傷害。選擇光線柔和、明亮的工作環境，注意居家佈置安全並配合視力變化調整，勿攝取超過每日建議用量的維生素A，以及避免吸菸和吸二手菸。目前已有一些臨床試驗研究正在進行，故維持整體健康狀態，等待新治療對於患者而言也相當重要。

Stargardt’s氏症疾病單張下載
 

在愛與陪伴中　勇敢成長
　　13歲的小筑是個可愛又堅強的孩子，但從出生起，就與一般孩子的成長軌跡有些不同。除了罹患罕見疾病早老症，也同時面對毛毛樣腦血管疾病與黃斑部病變的挑戰。

　　回憶起小筑的成長歷程，小筑兩歲時還不會走路，身體發展各方面都有些遲緩。那時對罕見疾病的認識不多，直到5歲，幼兒園例行性身體檢查發現異常，才開始進行早期療育，包括物理、職能與語言治療，不僅幫助小筑發展大動作與精細動作，也訓練她完成日常生活中的各種任務，並增進溝通與表達能力。

　　小筑6歲時早老症的外觀特徵慢慢浮現，如頭髮稀疏、牙弓狹小導致暴牙、身材矮小等，然而，起初一直無法確定病因，直到小筑11歲時，醫師因閱讀相關論文而有所懷疑，進一步抽血檢查後，才終於確診為早老症。這個消息對家人來說如同晴天霹靂，雙方家族都沒有相關病史，無預警的確診讓爸媽一度難以接受。但經歷一段沉澱後，小筑一家選擇積極面對，定期回診、配合治療。

　　在生活方面，小筑因早老症體質容易疲累與食慾不振，特別需注重營養攝取，尤其是蛋白質的補充，此外也需要多休息，避免過度疲勞導致身體不適。小筑因中風導致右手無力，需要經常提醒使用右手，以避免肌肉退化。黃斑部病變則讓她視野受限、畏光，因此帽子與墨鏡成了她外出不可或缺的夥伴。飲水量、環境溫度、睡眠品質，也都是日常照顧的重點，務必讓小筑的身體保持在最穩定、舒適的狀態。

　　媽媽特別想提醒其他家長，如果孩子的發展明顯落後，或外觀出現異常特徵，務必儘早到大醫院進行檢查。只有找到正確的原因，才能讓孩子及時獲得所需的治療與資源。

　　「願小筑能夠舒適、平安、健康地長大。」這一段不平凡的旅程，在愛與堅持的陪伴下，小筑正一步一步地，勇敢地繼續走下去。

認識罕見遺傳疾病系列（一四六）
　　早老症有很多型別，本次介紹其中一型─TOMM7基因突變造成之Garg-Mishra氏早老症候群。

　　Garg-Mishra氏早老症候群是一種極罕見的體染色體隱性遺傳疾病，由第七對染色體上的TOMM7基因突變引起，導致粒線體功能失調並加速老化，目前台灣僅有9例報導，皆為p.P29L同合子變異。患者出生時外觀正常，但自嬰幼兒期起即出現生長遲緩，身高體重低於同齡，並可能伴隨智能障礙或發展遲緩；常見骨骼異常包括短肢侏儒、小頭症、狹胸、脊椎側彎、駝背及髖關節發育不良，臉部特徵則有三角臉、下巴後縮、毛髮稀疏、突齒與牙齒擁擠，另可見皮下脂肪流失、視覺異常（如遠視、眼震、黃斑病變、視神經萎縮），部分患者甚至出現中風或Moyamoya病。診斷主要依臨床症狀與基因檢測，醫師會評估生長紀錄、外觀及身體檢查（含身高、體重、血壓、聽力、視力），並透過基因檢測確認TOMM7突變。治療以症狀支持為主，需定期追蹤生長與發展，透過少量多餐增加熱量與水分攝取，並進行物理與職能治療、伸展運動及水療以維持關節功能，同時需定期檢查視力與牙齒健康；若出現肢體無力、步態不穩、臉部歪斜或口齒不清等情況，應立即就醫以排除中風。

　　早老症的治療是一個多方面的過程，需要藥物治療、支持性護理、物理治療和心理支持等多種方法，改善患者的生活品質並盡可能延長壽命。

Garg-Mishra氏早老症候群疾病單張下載
 

輪椅無法承載的夢想　生命依然走得無比遼闊
　　在台中東勢的鄉村小路上，邱存能的童年總和旁人有些不同─他行走緩慢，身形瘦弱。科技尚未成熟的年代，醫院只將他貼上「成長遲緩」的模糊標籤。7歲那年，當同齡的孩子已能奔跑遊戲，邱存能才開始由奶奶陪讀進入國小。小二時，導師送了他人生中的第一台輪椅，從那刻起，邱存能與輔具相依為命，也首次真正踏入了同齡人的世界。

　　小學畢業後，因照顧者年邁，邱存能搬到市區求學。在陌生城市中，靠著不服輸的毅力完成學業，並以優異成績從台中一中畢業，榮獲總統教育獎。大學更是隻身一人北上，學業和生活他都能獨自摸索，在困難中一步步打造自己的生活步調。

　　直到24歲那年，一場突如其來的昏迷，讓邱存能診斷出癲癇，經過多次檢查，最終確診為中心軸空肌症，一種先天性肌肉病變的疾病，中度且非漸進性的肌肉無力。原來他從小的身體異樣，正是罕病靜靜隱藏多年的結果。

　　疾病讓他知道自己無法像常人一樣奔跑，但他不願被病名定義人生。他說：「雖然罕病是一輩子的共存，但生命會自己找到窗口，走出自己步調的路。」

　　如今，邱存能持續尋找生活中的可能性，他在大學視障資源中心擔任專案助理，積極學習數位工具的應用，期許運用所學，成為身障者的同行者、陪伴者，協助大家學習與適應，制定屬於自己的自立生活計畫。他也積極參與身障倡議活動，「輪椅只是代步工具，夢想的路從不受它限制。」他用生命書寫一段段堅韌與希望的篇章。

　　雖然無法選擇生命的起點，但可以選擇面對挑戰的態度與方式。邱存能樂觀勇敢的態度，選擇前行，選擇相信，選擇把有限的身體活出無限的可能。

認識罕見遺傳疾病系列（一四五）
　　中心軸空肌病（Central Core Disease, CCD）是一種影響運動肌肉的疾病，由於RYR1基因或其他少數基因變異，導致肌肉中鈣的調節異常，影響肌肉的正常收縮與功能。在肌肉切片中使用NADH-TR染色觀察時，患者的肌纖維橫切面中央會出現一個無法被染色的區域，表示該處粒線體缺失或顯著減少，形成所謂的「中心核心」，因此疾病被命名為「中心軸空肌病」。

　　CCD的臨床症狀：
　　1. 肌肉無力：特別是近端肌群，肩膀與髖部肌肉最常受影響，嬰兒常見肌張力低下與運動功能發展延遲（翻身、坐立、步行）。
　　2. 骨骼異常：脊椎側彎、圓背、髖關節脫臼、關節攣縮、足部變形（如高弓足）。
　　3. 肌肉疲勞：運動時肌肉僵硬無力，運動後容易感到疲憊、肌肉疼痛，甚至可能產生抽搐。
　　4. 表情與呼吸：嬰幼兒時嚴重症患者可能有面部肌無力、呼吸困難情形，需使用呼吸輔具。
　　5. 惡性高體溫：某些麻醉藥容易誘發惡性高體溫，症狀為體溫升高、呼吸急促、肌肉僵硬與酸中毒。

　　CCD的遺傳模式多為體染色體顯性遺傳，但也可能出現散發性個案或體染色體隱性遺傳情形，此症發生率約每10萬名新生兒中有6名罹病。診斷方面，可透過家族史、臨床症狀、周邊神經傳導速度測試、肌電圖、肌肉病理切片以及基因檢測等方式進行綜合評估。

　　中心軸空肌病多數患者的疾病進程緩慢，治療目標以症狀緩解與提升生活品質為主，透過復健維持肌力、預防關節攣縮；利用輔具如助行器與輪椅，可協助行走與移動；若出現脊椎側彎，必要時可考慮手術矯正，需留意麻醉風險，術前主動告知醫師有RYR1基因異常病史。

　　當呼吸功能受影響時，應進行呼吸訓練，嚴重者可能需使用呼吸輔助設備；為了及早發現問題並及時介入治療，建議定期接受胸部X光檢查、運動功能評估、呼吸功能與心臟功能檢查，以預防併發症的產生，提升個案生活品質。此外，鼓勵接受遺傳諮詢，協助家庭進行風險評估與未來懷孕規劃。

中心軸空肌病疾病單張下載
 

母子攜手抗病 走過罹病低谷
　　小沛六個月大時，和爸媽搬到美國德州，在美國生活。小沛3歲例行身體檢查發現血尿症狀，且常反覆感冒引起中耳炎。醫師開始固定追蹤，血尿問題始終存在。小沛4歲半時，隨著爸媽舉家返台。返台前，小沛的醫師特別交待，要繼續追蹤小沛血尿問題。

　　回台後，小沛固定至小兒腎臟科追蹤。小沛媽媽也在例行尿液檢查時，赫然發現也有血尿情況，故於成人腎臟科定期追蹤，所幸兩人腎臟功能穩定。36歲時，小沛媽媽再次赴澳洲留學，醫師因母子兩人皆長期血尿，強烈懷疑患有罕見疾病─亞伯氏症候群，擔心會逐漸損害腎臟功能，並可能伴隨聽力減損與視力問題。醫師建議進行腎臟穿刺，以便確定。

　　小沛和媽媽同時接受穿刺及聽力檢查後，發現10歲的小沛已有部份聽損。檢測結果，讓小沛媽媽感到震驚、無助、痛苦、悲傷、茫然，尤其是對小沛的愧疚，幾度痛不欲生。心碎哭泣後，小沛媽媽還是堅強起來面對疾病，也開始查閱醫學資料、努力尋找資訊，更參與國外病友會，了解X染色體性聯遺傳的疾病，男性病患的疾病表現通常較為嚴重，也較早發病。小沛媽媽38歲時，帶著小沛回到台灣，兩人定期追蹤腎臟功能，搭配藥物及飲食控制，以減緩腎臟功能惡化，也讓小沛定期接受聽力檢查。

　　高二時，小沛進一步做了基因檢測，確認為X染色體性聯遺傳的亞伯氏症候群。隨年齡增長，雖腎功能及聽力開始減損，身體容易疲倦，但依然認真學習，不受疾病牽絆。大學畢業後赴美攻讀碩士，於美國展開職涯，小沛並未因配戴助聽器受影響，始終展現專業的工作能力。

　　小沛媽媽感念國內外一路以來幫助自己的醫護人員及病友，也深刻理解罹病的煎熬。那段充滿眼淚與失眠的日子，正是一家人現在能夠持續面對疾病的重要基石。她決心將自己的經驗化為行動，47歲開始投入醫院志工服務至今已十餘年，持續在醫院中付出關懷協助需要的病人。此外也長期接觸國外亞伯氏症候群病友會，取得更多資訊，與同樣病友的家庭分享交流、互相鼓勵，期待繼續傳遞這份溫暖給每個需要的家庭。

認識罕見遺傳疾病系列（一四四）
　　亞伯氏症候群（Alport Syndrome）是一種罕見遺傳性腎臟疾病，除了影響腎臟以外，還可能造成感覺神經性聽力損失和眼睛異常。第IV型膠原蛋白是構成腎絲球基底膜的重要結構，亞伯氏症候群的患者即因為第IV型膠原蛋白基因異常，導致腎絲球基底膜的結構被破壞，使得患者的腎功能逐漸受損。若無治療，通常在40歲前便可能進展至末期腎病變（End Stage Renal Disease, ESRD）。

　　約85%患者為X染色體性聯顯性遺傳，由COL4A5基因突變引起，男性患者症狀通常較女性嚴重，預後也較差。15%患者為體染色體隱性遺傳，由基因COL4A3或COL4A4突變引起。極少數個案為體染色體顯性遺傳，症狀通常較前兩種類型患者輕微。

　　亞伯氏症候群的診斷可以透過基因檢測確認致病基因（COL4A3, COL4A4, COL4A5）的變異點位，並輔以腎臟及皮膚切片等病理檢查來協助診斷。若家族中有已知的致病基因，可針對高風險成員進行遺傳檢測，也可以針對高風險孕婦進行產前檢測。

　　此症主要的臨床表現為進行性腎衰竭。血尿是亞伯氏症候群最早也最常出現的典型症狀，近70%患者在20歲前會出現肉眼可見或不可見的血尿。隨年齡增長，患者可能出現蛋白尿、水腫及高血壓等，最終進展至末期腎病變。除了腎臟之外，第IV型膠原蛋白亦存在於眼睛與耳朵，因此患者也可能出現視力或聽力症狀。視力方面，典型症狀如前圓錐狀水晶體（Anterior lenticonus）及角膜失養症（Corneal dystrophy）等，這些病症會影響角膜結構，導致視力模糊或眼部不適。約50%性聯遺傳男性患者會出現前圓錐狀水晶體，且併發早期腎臟衰竭。聽力方面，約50%的性聯遺傳男性患者在25歲前會出現聽力下降，90%會在40歲時出現聽力損失。

　　目前尚無治癒亞伯氏症候群的藥物，治療目標以延緩末期腎病變的發生為主。聽力或視力受損的病患可尋求醫療器材及輔具的協助，另外患者應定期進行血液／尿液檢查以監測腎功能。藥物如血管收縮素轉化酶抑制劑（ACEi）及血管收縮素接受器拮抗劑（ARBs）等，常被用於延緩腎病進展。進展至腎衰竭的患者可考慮血液透析或腎臟移植，其預後大多良好。

亞伯氏症候群單張下載
 

「不退步，就是進步」 卉緁與CDG的同行之路
　　卉緁在4個月大接種預防針時，媽媽就發現她喝奶困難，四肢也顯得軟弱無力。診所醫師建議轉往大醫院檢查，結果顯示她的發展確實落後同齡孩子，但原因不明。1歲半時，第一次基因檢測未能找到病因；直到2歲再度接受檢測，才確診為罕見的「先天性醣基化障礙」（CDG）。

　　隨著年齡增長，卉緁的病情帶來新的挑戰。5歲時因神經退化導致聽力受損，兩度回診追蹤仍無改善。直到6歲配戴助聽器後，她對語言的反應才明顯進步。升上小一後，她進入啟聰學校就讀，並持續接受復健與早療。

　　談到疾病的影響，媽媽坦言，早期復健雖然效果有限，但家人始終堅持陪伴。看著孩子的進步速度遠不如一般孩子，一度讓家人感到壓力與挫折。然而，他們逐漸轉念：CDG是一種退化性疾病，「能維持現有能力、不退步，就是最大的進步。」這樣的想法，讓他們慢慢從焦慮轉為接納，心情也變得更加安定與柔軟。

　　這段旅程雖然艱辛，但並非孤單。卉緁一家透過CDG家庭小群組與其他家庭交流，也參與基金會的聯誼活動，在互相支持中獲得力量。「原來我們不是唯一」的體悟，成為支撐他們的重要依靠。

　　目前CDG仍無根治方法，照護以維持穩定、延緩退化為主。但家人仍抱持希望，期待藥物研發的突破。雖然未來仍有許多未知，卉緁的家人用愛與勇氣，一步步陪她走過難關，也照亮屬於他們自己的生命旅程。

認識罕見遺傳疾病系列（一四三）
　　先天性醣基化障礙（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一群因基因突變造成醣基化過程異常的罕見遺傳代謝疾病。醣基化是酵素將醣類分子附著在蛋白質或脂質上的反應，能幫助蛋白質正確折疊與維持穩定性，並參與細胞訊號傳導、免疫辨識及荷爾蒙調控。一旦醣基化受阻，會導致全身多系統出現病變。目前已知的CDG類型超過160種，其中以PMM2-CDG最常見，大多數為體染色體隱性遺傳，但也有少數為體染色體顯性或是性聯遺傳。隨著基因定序技術進步，診斷率逐漸提升，也能在孕期或人工生殖過程中進行產前或胚胎檢測。

　　CDG可分為合成缺陷型與修飾缺陷型。前者多因醣鏈組裝或轉運過程出現問題，後者則出現在醣鏈延長或修飾步驟，使結構不完整。這些缺陷會影響蛋白質功能與細胞間訊號傳遞，解釋了CDG多樣而廣泛的臨床表現。

　　臨床症狀最常見於神經系統，包括肌張力低下、發展遲緩、癲癇、共濟失調、周邊神經病變及不同程度的認知障礙，甚至會出現腦萎縮或類似中風的症狀。外觀可能有高額頭、兩眼間距寬或耳朵偏大；骨骼方面常見脊椎側彎與關節鬆弛；眼睛問題如斜視、白內障也不少見。消化系統則可能有進食困難、腹瀉、肝功能異常；心血管方面可能伴隨先天性心臟病或心肌病變。其他還包括免疫缺陷、反覆感染、內分泌異常如甲狀腺功能低下或青春期延遲，以及皮膚、腎臟或凝血功能異常。病程可能隨年齡出現神經退化，一些孩子的發展會先進步再停滯甚至退步。

　　診斷上，血清轉鐵蛋白電泳分析可顯示N-醣基化異常，而基因檢測則能確定致病基因，是目前最重要的診斷方式。由於症狀與粒線體疾病或溶小體儲積症等疾病重疊，常需跨科團隊合作進行鑑別診斷。

　　治療方面，目前大多數CDG仍無根治方法，主要以症狀控制與支持性照護為主。癲癇可使用抗癲癇藥物控制，斜視可用眼罩或手術矯正，進食困難則需營養支持。部分亞型可補充特定醣類改善病情，如MPI-CDG患者可補充甘露糖，PGM1-CDG患者則能透過半乳糖改善低血糖與肝功能異常。器官移植僅限於極少數嚴重亞型（如MPI-CDG、DOLK-CDG）。物理、職能與語言治療能促進發展，心理支持與病友團體則有助家庭面對長期照護壓力。

　　CDG的預後依亞型與嚴重度差異甚大，部分患者在嬰幼兒期即因肝臟、心臟或神經退化而危及生命，另一些則能在支持治療下存活至成人並維持一定生活功能。雖然目前缺乏根治性療法，但隨著基因與代謝醫學研究進展，未來針對特定亞型的精準治療或基因療法仍充滿希望。

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黑暗中的希望光芒
　　小昱3歲時於診間脫口而出：「我晚上看不見」，引起了媽媽的警覺，並由當時的眼科醫師將他轉診至大醫院，從此與媽媽開啟每四個月定期回診的生活。

　　因為小昱的視網膜狀況不太尋常，醫師為他進行基因檢測，小昱才終於確診萊伯氏先天性黑矇症，使得眼睛的感光細胞退化喪失，導致他晚上會出現夜盲，同時伴隨視野狹窄，以及高度近視的問題。

　　16歲以前的小昱，總是要趕在天黑以前回家，然而冬天的太陽總是早早下山，媽媽只能替他準備防水、高亮度的露營燈，讓小昱在漸漸變暗的環境中，憑藉著露營燈的光亮，慢慢地摸索回家。

　　幸好一切出現了轉機！在小昱16歲時，醫師告知小昱符合臨床條件並且通過審核，可以進行基因治療的手術。小昱立刻答應接受治療，而手術後，幾乎沒有副作用出現，兩個月後夜盲症狀明顯地進步；六個月後眼底的不正常代謝沉澱物減少，晚上也不再需要使用露營燈。幾年後回診檢查時，也發現小昱視野狹窄的問題有所改善。

　　小昱媽媽也想向同樣是LCA的家長或孩子分享：「不要放棄，持續回診追蹤，過程中可以知道眼睛目前的狀況與變化，並有機會等待治療藥物的出現！」

　　除此之外，回診因為要做深入的檢查，眼睛會點散瞳劑，建議回診的人可以戴頂鴨舌帽與墨鏡，不要讓紫外線直射，減緩不適；不過日常生活中不要隨意點散瞳劑！這會更容易讓紫外線直射進眼睛，愈加傷害感光細胞。

　　在還沒做基因治療以前的小昱，擔心自己哪天眼睛裡面的感光細胞全數死亡，便會失去全部的視力……，但現在的他是一名產品與媒體設計學系的大學生，也成功考到汽機車駕照，未來的人生充滿光與亮。

認識罕見遺傳疾病系列（一四二）
　　萊伯氏先天性黑矇症（Leber's Congenital Amaurosis，以下簡稱LCA）是一種單基因變異的罕見眼睛遺傳疾病，主要影響視網膜，造成視網膜感光細胞早發性退化。LCA的致病基因將近30種，主要為體染色體隱性遺傳，極少數為基因新突變所致體染色體顯性遺傳的例子。疾病盛行率估計每十萬名新生兒約有2到3位患有LCA。

　　LCA臨床表現為早發且嚴重的視覺功能障礙，病程大多開始於嬰幼兒時期，視網膜逐漸萎縮，伴隨有嚴重的視力下降，眼球震顫、眼球凹陷、斜視、不尋常的畏光，與Franceschetti的手眼徵兆（Franceschetti's oculo-digital sign），包括戳眼、壓眼及揉眼三個特徵。視力隨著年齡增長而退化，白天患者只能看到模糊的影像；到入夜時，幾乎什麼都看不到。除了視網膜色素病變外，少數患者也會發生中樞神經異常，例如發展遲緩、癲癇及聽力障礙等併發症。

　　此症診斷通常藉由臨床表徵與家族病史，合併視網膜電位圖及利用基因定序或是基因定量分析以檢測相關基因突變來確診。

　　治療方式目前以支持性治療為主，如：矯正屈光不正、使用弱視輔具（low vision aids）以及相關的特殊教育。近年開發多種新興治療，例如基因治療、幹細胞治療、視網膜人工晶片以及光遺傳療法，其中基因療法發展較快，Luxturna （Voretigene neparvovec）已被美國FDA核准並使用，針對RPE65基因突變的LCA患者，利用病毒載體將RPE65正常基因注射至患者視網膜內，經過基因治療之後許多病患夜間視力與周邊視野可以顯著改善。

　　診斷後的照顧以支持性治療為主，定期眼科門診追蹤，檢查是否有弱視、青光眼或白內障的情形。若患者視力有改善，可再以視網膜電位圖評估。平時保健要避免戳揉眼睛，在外活動有強光時可配戴太陽眼鏡，以減少併發症。

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母愛灌溉　守護孩子平安長大
　　軒平7個月大的時候被發現了全面性的發展遲緩，接著在1歲8個月開始缺氧型癲癇發作，一連串的吸允與咀嚼能力、爬、坐、走、牙齒生長以及學習能力等都相較其他孩子慢許多，同時伴隨著呼吸道經常感染、肌肉張力低、消化不良、無法打嗝等症狀，軒平媽媽帶著孩子四處求醫治療，跑遍了各大醫院，最終在3歲時確診為「Coffin-Siris 症候群」。

　　從物理、職能、語言治療，到針灸、音樂，媽媽不放棄任何機會，積極帶著軒平做復健。然而因為軒平無法聽指令做動作，沒辦法參加團體復健課，因此每週一次的一對一物理治療機會更是格外珍貴，希望軒平能夠發展及維持最大動作功能的能力，也能保有適當的生活品質。

　　因為癲癇頻繁發作，原先就有發展遲緩的軒平每發作一次，狀況就更加退化，復健的成效也因此非常緩慢，讓媽媽心疼不已，直到6歲後，癲癇才得以穩定控制。但也因最初未能及時控制癲癇，導致軒平各方面能力退化的程度都相當大，生活完全無法自理，行動能力也因此受到影響，大多時間都需使用特製推車來代步。

　　軒平在飲食方面也需要特別注意，因為嘴巴的肌耐力不足，導致食物咀嚼不完全，因此有消化不良的問題；時常也會有打不出嗝的狀況，更會進一步影響到睡眠。

　　即使照顧的路程不容易，媽媽還是不辭辛勞的照顧著軒平，平時有空也會帶軒平去游泳或是到郊外走走，讓軒平能接觸到更多不同的事物。種種疾病帶來的艱辛，所幸有社會團體、長照、家人各方面的協助與陪伴，以及信仰的支持，讓軒平與媽媽能夠度過這一路上的所有難關。

　　雖然軒平一直以來都沒有語言能力，也沒有任何表達方式，媽媽無法得知軒平內心的想法，但是媽媽相信，只要陪伴在軒平身邊，並珍惜每一個當下，孩子平安長大就是最好的禮物。

認識罕見遺傳疾病系列（一四一）Coffin-Siris 症候群
　　Coffin-Siris症候群是一種影響多個身體系統的罕見疾病，在骨骼與顱顏區域有明顯的外觀特徵，目前已知可由ARID1A、ARID1B、ARID2、DPF2、PHF6、SMARCA2、SMARCA4、SMARCB1、SMARCC2、SMARCE1、SOX4、和SOX11基因變異所引起，盛行率尚不清楚，目前全世界病例報告少於250例。遺傳模式為體染色體顯性遺傳，但多數患者家族中無相關疾病史，是自身基因突變所致。

　　Coffin-Siris症候群的症狀多樣且因人而異：
1.    神經發展：患者語言、運動和認知發展遲緩，智力障礙程度不一，嬰兒期常見肌張力低下、小頭畸形和餵食困難；視力和聽力問題普遍，少數有癲癇、Dandy-Walker氏囊與小腦畸形、腦結構異常。
2.    臉部特徵：粗獷外觀，眼瞼下垂、低位耳、寬鼻尖、人中寬、厚唇、寬嘴、巨舌、牙齒萌發延遲。
3.    骨骼特徵：多數患者小指或腳趾甲發育不全，骨齡落後、身材矮小、關節鬆弛、脊椎側彎。
4.    毛髮皮膚：濃眉、長睫毛、多毛、稀少頭髮、低前髮際線。
5.    其他症狀：頻繁感染（如肺炎）、心臟缺陷（心室或心房中隔缺損）、泌尿生殖異常（隱睪、馬蹄腎等）。

　　疾病診斷除了評估病人的症狀和身體特徵外，影像學檢查例如X光攝影、核磁共振來檢查四肢與腦部有無畸形或結構異常，透過分子遺傳學檢測相關基因變異，部分患者在心臟、腎臟出現症狀，有時需要進行超音波或其他相關檢查。

　　目前治療以症狀處置為主，顱顏、骨骼和心臟可能需外科修復，早期療育可促進動作、認知和社交發展。其他治療包括眼鏡、助聽器、營養補充等，心理支持和諮詢有助病友適應外觀異常帶來的情緒和社會挑戰。

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苦心照顧數十載　擔憂愛子未來人生
　　「咦？孩子的前囪門怎麼比較長？生殖器的位置也不太對。」當煒朝出生時，醫師和爸爸媽媽都對煒朝的狀況感到不解與奇怪，看著身型嬌小、與他人不一樣的孩子，煒朝父母想著，不管這孩子如何，都是自己的，下定決心更要細心呵護至平安長大。

　　然而，照顧煒朝卻沒想像中的容易，在媽媽帶著煒朝回家後，發現煒朝即便是餓了，也是如幼貓般的發出短暫嗚嗚聲，又因為煒朝的肌力不足，因此連喝奶都費勁，看著孩子一天天變瘦，媽媽決定要比以往更多餐的餵食，透過半灌半餵的方式，煒朝的體重終於開始慢慢加重。

　　此外媽媽也發現，煒朝聽力不太敏銳，需要比一般聲量再大，煒朝才會看向他們；孩子也有獨特的面容，像是：頭圍較小、一字眉，但爸媽當時並未多想。為了煒朝健康成長，媽媽幾乎將所有方式都試過了，復健、針灸、療育課，長期的奔波醫院與診所，雖然對孩子的狀況仍抱有諸多疑惑，但也顧不上深究原因，直至煒朝6歲左右，醫師建議進行基因檢測，才確認煒朝是Cornelia de Lange氏症候群。

　　考驗依舊接踵而至，煒朝在7歲時突發癲癇症狀，嚇得一家人趕緊送醫，媽媽回想起這段經歷，依舊是感到害怕不已。又因為煒朝有智能障礙，自理部份較為困難，媽媽也因此在選擇學校的部份下足功夫，積極打聽各校資訊，力求讓煒朝能快樂學習外，也能學會自我照顧。原想著一切順利，但現實依舊事與願違，受限於能力，煒朝仍需仰賴他人照顧。當煒朝成年後，媽媽發現自己體力大不如前，總擔心煒朝的未來，於是開始積極尋找機構接手照顧，然而當煒朝終於入住，媽媽又萬分擔心寶貝兒子是否吃飽、穿暖。就在某次煒朝在機構中受傷後，無比憂慮的媽媽決心把煒朝接回家，想著：「再多照顧一段時間吧！自己也還沒到走不動的地步。」於是，這一照顧又是十年光陰。

　　現在29歲的煒朝仍如2歲稚兒，許多事情還是需要他人協助，媽媽苦笑道自己年歲漸增，已漸漸力不從心，又開始找尋機構了。雖然萬般不捨，但機構有專業人員提供好的照顧，讓煒朝有好的生活品質，句句間，均是一位媽媽對孩子永遠的愛護之心。

認識罕見遺傳疾病系列（一四O）Cornelia de Lange氏症候群
　　Cornelia de Lange氏症候群患者的典型臉部特徵包括一字粗眉、濃密長睫毛、前額後枕低髮際線、塌鼻樑、短而上翹的鼻子、平滑長人中、薄上唇、下垂嘴角、低位耳、小而寬的牙齒。這獨特的臉部特徵是CdLS最明顯的表現，還伴隨先天性多重異常疾病，生長遲緩、矮小、頭圍小、肢體異常、智能障礙、自閉症樣行為和多毛症。部分患者可能出現胃食道逆流、聽力缺損、癲癇、先天性心臟病和眼部問題，病情嚴重程度不一。

　　文獻估計CdLS的盛行率為1/100,000至1/10,000，已知7個基因與其相關，這些基因影響黏連蛋白（Cohesin protein）的結構或功能。黏連蛋白在細胞分裂中調節遺傳物質的表現、修復和重組。當這些基因發生變異，基因調控受影響，導致CdLS臨床症狀。超過一半的CdLS患者為NIPBL基因變異，部分患者原因尚不明。

　　大多數CdLS患者為偶發性，無家族病史，親代遺傳的情況罕見。極少數案例由親代輕微症狀或生殖細胞鑲嵌型（精子或卵子變異）引起。產前檢查可透過高層次超音波監測胎兒生長、肢體與器官發育，若家族中有已知致病變異點位，可通過絨毛膜取樣或羊膜穿刺做點位變異確認。

　　CdLS無法治癒，主要以症狀和支持性治療為主。早期依臨床症狀如餵食問題、聽力缺損、先天性心臟病等進行監測，並由醫療團隊評估與照護。發展遲緩與智能障礙可通過早期療育改善動作、溝通技巧（如溝通輔具、手語）和社交適應，越早介入幫助越多。CdLS患者壽命通常不受影響，但需留意呼吸困難、癲癇等併發症，預後取決於併發症的嚴重程度和治療效果。

Cornelia de Lange氏症候群

求子之路　銘心難忘
　　現年34歲的小山，擁有穩定教職，與先生育有一歲多的女兒，生活充滿養育孩子的甜蜜與辛勞。寶貝女兒得來不易，一路以來的酸甜苦辣，小山刻骨銘心。

　　小山自出生以來便沒有嗅覺，但因無法從外觀判斷，家人也難以察覺異狀。幼兒園時，有一次老師請她幫忙聞一下其他孩子是否該換尿布了，小山茫然不解「聞聞看」是什麼意思。成長過程中的一件件小事，慢慢在小山心中打上問號。

　　進入高中後，生理期遲遲未報到，本就對身體狀況有些疑問的她，在家人陪伴下至大醫院就診。從兒童門診轉診至婦產科，終於在高二時確診為罕見的Kallmann氏症候群。小山終於明白嗅覺異常、生理期遲來的原因，卻也震驚獲知因先天缺乏雌激素、黃體素，卵巢無法自然形成卵子，未來將無法生孕。此後，小山開始了固定服藥的日子，促進子宮排出假性月經，以維持功能、避免萎縮。嘗試過多種療程，好不容易發現打排卵針有機會成功排卵，才使十多歲的小山在確診的焦慮不安中，不至於完全絕望。

　　出社會多年後，小山遇見了現在的先生。小山選擇在正式交往前，坦然告知不孕的事實。雖然訝異，先生更多的是心疼，生育可以努力看看或考慮收養，與小山的契合及相處卻是無價。另一半的全然接納與疼惜，對小山而言意義非凡。

　　攜手步入婚姻後，30歲的小山決心開始備孕。經歷多方求診的漫長歷程，終於遇見貴人黃醫師。人工受孕失敗後，小山嘗試做試管嬰兒。因罕病影響，卵子數量並不多，從三顆成功受精的卵子選擇一顆手術植入後，小山終於順利懷孕。為了確保孩子平安出生，小山審慎度過孕程，忍受比常人多打了數週黃體油針的疼痛，並與先生商定在足月第一天剖腹生產。產檯上，直到聽見寶寶宏亮的哭聲，小山心裡的大石頭才終於落了地，自己也哭了出來。

　　一直以來，這段過程對小山來說，就像身在黑暗的隧道裡，卻一直看不到光。因身體的情況與一般不孕女性不同，讓小山時常有種孤立無援的感覺。走過這段路，小山建議同樣病症的病友，可以考慮及早預備生育。希望自己的經驗，能陪伴其他病友度過同樣困難的時光。未來，小山衷心盼望順利懷上二寶，和大女兒作伴，一起平安、快樂地長大。

認識罕見遺傳疾病系列（一三九）Kallmann氏症候群
　　Kallmann氏症候群（Kallmann Syndrome, 簡稱KS）為低性促素性腺低能症（hypogonadotropic hypogonadism），特徵是青春期延遲並常伴隨有嗅覺異常。病因為基因異常造成腦部下視丘分泌性腺素釋放素（Gonadotropin releasing hormone, GnRH）之神經細胞發育異常，導致性腺素釋放素 （GnRH） 分泌不足，進而產生上述激素及功能低下症狀。此症多見於男性，男性發生率1/30,000；女性發生率1/120,000。

造成疾病的基因超過20種，最常見基因有ANOS1（KAL1）, CHD7, FGFR1和PROKR2等，遺傳模式取決於不同的基因變異（請見下表）。


　　KS患者可能因陰莖短小或青春期第二性徵發育延遲就醫，特徵包括性腺功能低下，如隱睪症、陰莖短小、第二性徵發育遲緩，女性表現為原發性無月經及乳房發育遲緩。約六成患者有嗅覺喪失或減退，也可能有唇顎裂、單側腎發育不全、聽力異常等症狀。

　　診斷可依臨床症狀、荷爾蒙檢測和MRI影像，基因檢測亦有助診斷。早期治療以荷爾蒙替代療法（hormone replacement therapy, HRT）促進生長與第二性徵發育，並可用人工生殖技術協助生育需求。延遲治療可能導致骨密度下降等問題。

　　KS患者應定期追蹤各項賀爾蒙數值及骨齡。對於未接受任何治療的患者而言，無論是男性或女性，骨質疏鬆症（osteoporosis）是造成健康最大的風險。因此建議持續追蹤配合治療。生育規劃方面，可透過人工授孕或試管嬰兒療程達生育後代目的。

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