黑暗中的希望光芒
　　小昱3歲時於診間脫口而出：「我晚上看不見」，引起了媽媽的警覺，並由當時的眼科醫師將他轉診至大醫院，從此與媽媽開啟每四個月定期回診的生活。
　　因為小昱的視網膜狀況不太尋常，醫師為他進行基因檢測，小昱才終於確診萊伯氏先天性黑矇症，使得眼睛的感光細胞退化喪失，導致他晚上會出現夜盲，同時伴隨視野狹窄，以及高度近視的問題。
　　16歲以前的小昱，總是要趕在天黑以前回家，然而冬天的太陽總是早早下山，媽媽只能替他準備防水、高亮度的露營燈，讓小昱在漸漸變暗的環境中，憑藉著露營燈的光亮，慢慢地摸索回家。
　　幸好一切出現了轉機！在小昱16歲時，醫師告知小昱符合臨床條件並且通過審核，可以進行基因治療的手術。小昱立刻答應接受治療，而手術後，幾乎沒有副作用出現，兩個月後夜盲症狀明顯地進步；六個月後眼底的不正常代謝沉澱物減少，晚上也不再需要使用露營燈。幾年後回診檢查時，也發現小昱視野狹窄的問題有所改善。
　　小昱媽媽也想向同樣是LCA的家長或孩子分享：「不要放棄，持續回診追蹤，過程中可以知道眼睛目前的狀況與變化，並有機會等待治療藥物的出現！」
　　除此之外，回診因為要做深入的檢查，眼睛會點散瞳劑，建議回診的人可以戴頂鴨舌帽與墨鏡，不要讓紫外線直射，減緩不適；不過日常生活中不要隨意點散瞳劑！這會更容易讓紫外線直射進眼睛，愈加傷害感光細胞。
　　在還沒做基因治療以前的小昱，擔心自己哪天眼睛裡面的感光細胞全數死亡，便會失去全部的視力……，但現在的他是一名產品與媒體設計學系的大學生，也成功考到汽機車駕照，未來的人生充滿光與亮。

認識罕見遺傳疾病系列（一四二）
　　萊伯氏先天性黑矇症（Leber's Congenital Amaurosis，以下簡稱LCA）是一種單基因變異的罕見眼睛遺傳疾病，主要影響視網膜，造成視網膜感光細胞早發性退化。LCA的致病基因將近30種，主要為體染色體隱性遺傳，極少數為基因新突變所致體染色體顯性遺傳的例子。疾病盛行率估計每十萬名新生兒約有2到3位患有LCA。
　　LCA臨床表現為早發且嚴重的視覺功能障礙，病程大多開始於嬰幼兒時期，視網膜逐漸萎縮，伴隨有嚴重的視力下降，眼球震顫、眼球凹陷、斜視、不尋常的畏光，與Franceschetti的手眼徵兆（Franceschetti's oculo-digital sign），包括戳眼、壓眼及揉眼三個特徵。視力隨著年齡增長而退化，白天患者只能看到模糊的影像；到入夜時，幾乎什麼都看不到。除了視網膜色素病變外，少數患者也會發生中樞神經異常，例如發展遲緩、癲癇及聽力障礙等併發症。
　　此症診斷通常藉由臨床表徵與家族病史，合併視網膜電位圖及利用基因定序或是基因定量分析以檢測相關基因突變來確診。
　　治療方式目前以支持性治療為主，如：矯正屈光不正、使用弱視輔具（low vision aids）以及相關的特殊教育。近年開發多種新興治療，例如基因治療、幹細胞治療、視網膜人工晶片以及光遺傳療法，其中基因療法發展較快，Luxturna （Voretigene neparvovec）已被美國FDA核准並使用，針對RPE65基因突變的LCA患者，利用病毒載體將RPE65正常基因注射至患者視網膜內，經過基因治療之後許多病患夜間視力與周邊視野可以顯著改善。
　　診斷後的照顧以支持性治療為主，定期眼科門診追蹤，檢查是否有弱視、青光眼或白內障的情形。若患者視力有改善，可再以視網膜電位圖評估。平時保健要避免戳揉眼睛，在外活動有強光時可配戴太陽眼鏡，以減少併發症。

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母愛灌溉　守護孩子平安長大
　　軒平7個月大的時候被發現了全面性的發展遲緩，接著在1歲8個月開始缺氧型癲癇發作，一連串的吸允與咀嚼能力、爬、坐、走、牙齒生長以及學習能力等都相較其他孩子慢許多，同時伴隨著呼吸道經常感染、肌肉張力低、消化不良、無法打嗝等症狀，軒平媽媽帶著孩子四處求醫治療，跑遍了各大醫院，最終在3歲時確診為「Coffin-Siris 症候群」。
　　從物理、職能、語言治療，到針灸、音樂，媽媽不放棄任何機會，積極帶著軒平做復健。然而因為軒平無法聽指令做動作，沒辦法參加團體復健課，因此每週一次的一對一物理治療機會更是格外珍貴，希望軒平能夠發展及維持最大動作功能的能力，也能保有適當的生活品質。
　　因為癲癇頻繁發作，原先就有發展遲緩的軒平每發作一次，狀況就更加退化，復健的成效也因此非常緩慢，讓媽媽心疼不已，直到6歲後，癲癇才得以穩定控制。但也因最初未能及時控制癲癇，導致軒平各方面能力退化的程度都相當大，生活完全無法自理，行動能力也因此受到影響，大多時間都需使用特製推車來代步。
　　軒平在飲食方面也需要特別注意，因為嘴巴的肌耐力不足，導致食物咀嚼不完全，因此有消化不良的問題；時常也會有打不出嗝的狀況，更會進一步影響到睡眠。
　　即使照顧的路程不容易，媽媽還是不辭辛勞的照顧著軒平，平時有空也會帶軒平去游泳或是到郊外走走，讓軒平能接觸到更多不同的事物。種種疾病帶來的艱辛，所幸有社會團體、長照、家人各方面的協助與陪伴，以及信仰的支持，讓軒平與媽媽能夠度過這一路上的所有難關。
　　雖然軒平一直以來都沒有語言能力，也沒有任何表達方式，媽媽無法得知軒平內心的想法，但是媽媽相信，只要陪伴在軒平身邊，並珍惜每一個當下，孩子平安長大就是最好的禮物。

認識罕見遺傳疾病系列（一四一）
　　Coffin-Siris症候群是一種影響多個身體系統的罕見疾病，在骨骼與顱顏區域有明顯的外觀特徵，目前已知可由ARID1A、ARID1B、ARID2、DPF2、PHF6、SMARCA2、SMARCA4、SMARCB1、SMARCC2、SMARCE1、SOX4、和SOX11基因變異所引起，盛行率尚不清楚，目前全世界病例報告少於250例。遺傳模式為體染色體顯性遺傳，但多數患者家族中無相關疾病史，是自身基因突變所致。
　　Coffin-Siris症候群的症狀多樣且因人而異：
1.    神經發展：患者語言、運動和認知發展遲緩，智力障礙程度不一，嬰兒期常見肌張力低下、小頭畸形和餵食困難；視力和聽力問題普遍，少數有癲癇、Dandy-Walker氏囊與小腦畸形、腦結構異常。
2.    臉部特徵：粗獷外觀，眼瞼下垂、低位耳、寬鼻尖、人中寬、厚唇、寬嘴、巨舌、牙齒萌發延遲。
3.    骨骼特徵：多數患者小指或腳趾甲發育不全，骨齡落後、身材矮小、關節鬆弛、脊椎側彎。
4.    毛髮皮膚：濃眉、長睫毛、多毛、稀少頭髮、低前髮際線。
5.    其他症狀：頻繁感染（如肺炎）、心臟缺陷（心室或心房中隔缺損）、泌尿生殖異常（隱睪、馬蹄腎等）。
　　疾病診斷除了評估病人的症狀和身體特徵外，影像學檢查例如X光攝影、核磁共振來檢查四肢與腦部有無畸形或結構異常，透過分子遺傳學檢測相關基因變異，部分患者在心臟、腎臟出現症狀，有時需要進行超音波或其他相關檢查。
　　目前治療以症狀處置為主，顱顏、骨骼和心臟可能需外科修復，早期療育可促進動作、認知和社交發展。其他治療包括眼鏡、助聽器、營養補充等，心理支持和諮詢有助病友適應外觀異常帶來的情緒和社會挑戰。

Coffin-Siris 症候群單張下載

苦心照顧數十載　擔憂愛子未來人生
　　「咦？孩子的前囪門怎麼比較長？生殖器的位置也不太對。」當煒朝出生時，醫師和爸爸媽媽都對煒朝的狀況感到不解與奇怪，看著身型嬌小、與他人不一樣的孩子，煒朝父母想著，不管這孩子如何，都是自己的，下定決心更要細心呵護至平安長大。
　　然而，照顧煒朝卻沒想像中的容易，在媽媽帶著煒朝回家後，發現煒朝即便是餓了，也是如幼貓般的發出短暫嗚嗚聲，又因為煒朝的肌力不足，因此連喝奶都費勁，看著孩子一天天變瘦，媽媽決定要比以往更多餐的餵食，透過半灌半餵的方式，煒朝的體重終於開始慢慢加重。
　　此外媽媽也發現，煒朝聽力不太敏銳，需要比一般聲量再大，煒朝才會看向他們；孩子也有獨特的面容，像是：頭圍較小、一字眉，但爸媽當時並未多想。為了煒朝健康成長，媽媽幾乎將所有方式都試過了，復健、針灸、療育課，長期的奔波醫院與診所，雖然對孩子的狀況仍抱有諸多疑惑，但也顧不上深究原因，直至煒朝6歲左右，醫師建議進行基因檢測，才確認煒朝是Cornelia de Lange氏症候群。
　　考驗依舊接踵而至，煒朝在7歲時突發癲癇症狀，嚇得一家人趕緊送醫，媽媽回想起這段經歷，依舊是感到害怕不已。又因為煒朝有智能障礙，自理部份較為困難，媽媽也因此在選擇學校的部份下足功夫，積極打聽各校資訊，力求讓煒朝能快樂學習外，也能學會自我照顧。原想著一切順利，但現實依舊事與願違，受限於能力，煒朝仍需仰賴他人照顧。當煒朝成年後，媽媽發現自己體力大不如前，總擔心煒朝的未來，於是開始積極尋找機構接手照顧，然而當煒朝終於入住，媽媽又萬分擔心寶貝兒子是否吃飽、穿暖。就在某次煒朝在機構中受傷後，無比憂慮的媽媽決心把煒朝接回家，想著：「再多照顧一段時間吧！自己也還沒到走不動的地步。」於是，這一照顧又是十年光陰。
　　現在29歲的煒朝仍如2歲稚兒，許多事情還是需要他人協助，媽媽苦笑道自己年歲漸增，已漸漸力不從心，又開始找尋機構了。雖然萬般不捨，但機構有專業人員提供好的照顧，讓煒朝有好的生活品質，句句間，均是一位媽媽對孩子永遠的愛護之心。

認識罕見遺傳疾病系列（一四O）
　　Cornelia de Lange氏症候群患者的典型臉部特徵包括一字粗眉、濃密長睫毛、前額後枕低髮際線、塌鼻樑、短而上翹的鼻子、平滑長人中、薄上唇、下垂嘴角、低位耳、小而寬的牙齒。這獨特的臉部特徵是CdLS最明顯的表現，還伴隨先天性多重異常疾病，生長遲緩、矮小、頭圍小、肢體異常、智能障礙、自閉症樣行為和多毛症。部分患者可能出現胃食道逆流、聽力缺損、癲癇、先天性心臟病和眼部問題，病情嚴重程度不一。
　　文獻估計CdLS的盛行率為1/100,000至1/10,000，已知7個基因與其相關，這些基因影響黏連蛋白（Cohesin protein）的結構或功能。黏連蛋白在細胞分裂中調節遺傳物質的表現、修復和重組。當這些基因發生變異，基因調控受影響，導致CdLS臨床症狀。超過一半的CdLS患者為NIPBL基因變異，部分患者原因尚不明。

　　大多數CdLS患者為偶發性，無家族病史，親代遺傳的情況罕見。極少數案例由親代輕微症狀或生殖細胞鑲嵌型（精子或卵子變異）引起。產前檢查可透過高層次超音波監測胎兒生長、肢體與器官發育，若家族中有已知致病變異點位，可通過絨毛膜取樣或羊膜穿刺做點位變異確認。
　　CdLS無法治癒，主要以症狀和支持性治療為主。早期依臨床症狀如餵食問題、聽力缺損、先天性心臟病等進行監測，並由醫療團隊評估與照護。發展遲緩與智能障礙可通過早期療育改善動作、溝通技巧（如溝通輔具、手語）和社交適應，越早介入幫助越多。CdLS患者壽命通常不受影響，但需留意呼吸困難、癲癇等併發症，預後取決於併發症的嚴重程度和治療效果。

Cornelia de Lange氏症候群

求子之路　銘心難忘
　　現年34歲的小山，擁有穩定教職，與先生育有一歲多的女兒，生活充滿養育孩子的甜蜜與辛勞。寶貝女兒得來不易，一路以來的酸甜苦辣，小山刻骨銘心。
　　小山自出生以來便沒有嗅覺，但因無法從外觀判斷，家人也難以察覺異狀。幼兒園時，有一次老師請她幫忙聞一下其他孩子是否該換尿布了，小山茫然不解「聞聞看」是什麼意思。成長過程中的一件件小事，慢慢在小山心中打上問號。
　　進入高中後，生理期遲遲未報到，本就對身體狀況有些疑問的她，在家人陪伴下至大醫院就診。從兒童門診轉診至婦產科，終於在高二時確診為罕見的Kallmann氏症候群。小山終於明白嗅覺異常、生理期遲來的原因，卻也震驚獲知因先天缺乏雌激素、黃體素，卵巢無法自然形成卵子，未來將無法生孕。此後，小山開始了固定服藥的日子，促進子宮排出假性月經，以維持功能、避免萎縮。嘗試過多種療程，好不容易發現打排卵針有機會成功排卵，才使十多歲的小山在確診的焦慮不安中，不至於完全絕望。
　　出社會多年後，小山遇見了現在的先生。小山選擇在正式交往前，坦然告知不孕的事實。雖然訝異，先生更多的是心疼，生育可以努力看看或考慮收養，與小山的契合及相處卻是無價。另一半的全然接納與疼惜，對小山而言意義非凡。
　　攜手步入婚姻後，30歲的小山決心開始備孕。經歷多方求診的漫長歷程，終於遇見貴人黃醫師。人工受孕失敗後，小山嘗試做試管嬰兒。因罕病影響，卵子數量並不多，從三顆成功受精的卵子選擇一顆手術植入後，小山終於順利懷孕。為了確保孩子平安出生，小山審慎度過孕程，忍受比常人多打了數週黃體油針的疼痛，並與先生商定在足月第一天剖腹生產。產檯上，直到聽見寶寶宏亮的哭聲，小山心裡的大石頭才終於落了地，自己也哭了出來。
　　一直以來，這段過程對小山來說，就像身在黑暗的隧道裡，卻一直看不到光。因身體的情況與一般不孕女性不同，讓小山時常有種孤立無援的感覺。走過這段路，小山建議同樣病症的病友，可以考慮及早預備生育。希望自己的經驗，能陪伴其他病友度過同樣困難的時光。未來，小山衷心盼望順利懷上二寶，和大女兒作伴，一起平安、快樂地長大。

認識罕見遺傳疾病系列（一三九）
　　Kallmann氏症候群（Kallmann Syndrome, 簡稱KS）為低性促素性腺低能症（hypogonadotropic hypogonadism），特徵是青春期延遲並常伴隨有嗅覺異常。病因為基因異常造成腦部下視丘分泌性腺素釋放素（Gonadotropin releasing hormone, GnRH）之神經細胞發育異常，導致性腺素釋放素 （GnRH） 分泌不足，進而產生上述激素及功能低下症狀。此症多見於男性，男性發生率1/30,000；女性發生率1/120,000。
    造成疾病的基因超過20種，最常見基因有ANOS1（KAL1）, CHD7, FGFR1和PROKR2等，遺傳模式取決於不同的基因變異（請見下表）。

　　KS患者可能因陰莖短小或青春期第二性徵發育延遲就醫，特徵包括性腺功能低下，如隱睪症、陰莖短小、第二性徵發育遲緩，女性表現為原發性無月經及乳房發育遲緩。約六成患者有嗅覺喪失或減退，也可能有唇顎裂、單側腎發育不全、聽力異常等症狀。
　　診斷可依臨床症狀、荷爾蒙檢測和MRI影像，基因檢測亦有助診斷。早期治療以荷爾蒙替代療法（hormone replacement therapy, HRT）促進生長與第二性徵發育，並可用人工生殖技術協助生育需求。延遲治療可能導致骨密度下降等問題。
　　KS患者應定期追蹤各項賀爾蒙數值及骨齡。對於未接受任何治療的患者而言，無論是男性或女性，骨質疏鬆症（osteoporosis）是造成健康最大的風險。因此建議持續追蹤配合治療。生育規劃方面，可透過人工授孕或試管嬰兒療程達生育後代目的。

Kallmann氏症候群單張下載

正視疾病不害怕　自我控制保健康
    久病成良醫，貼切地形容小安，發病至今超過十餘年，在嚴重又罕見的病魔威脅下，小安和疾病和平共處，找到照顧自己的方法，樂觀活下去。
    32歲那年，小安生下可愛的大女兒，喜獲千金的同時，病魔卻也悄悄上門。就在女兒滿月前，小安突然左腳腫大，呈現紫白的顏色，大家都知道不對勁，連忙叫小安到醫院檢查。看過心臟內科後，醫師診斷是血栓且情況危急，除了立刻施打溶栓針（抗凝血劑）外，也協助她轉診至更專業的大醫院。這趟突如其來的求醫歷程，一晃眼小安便已確診為罕病「同基因合子蛋白質C缺乏症」，這是一種因嚴重缺乏蛋白質C而致血栓的疾病，不僅如此，小安亦同時診斷出蛋白質S缺乏症。
    發病短短幾個月而已，小安爬樓梯兩三階就要喘不過氣。經過血管攝影，確認血栓嚴重，需盡快手術。開刀前，醫師甚至擔心她撐不下去，除了給予口服藥外，還加上一天兩次的溶栓針，就這樣撐到手術日。手術成功裝上3個支架，保住一命，回想這段經歷小安仍餘悸猶存。
    「奇怪？我飲食都很正常，又不菸不酒，血液怎麼會很濃？」、「回想我高中時拔牙曾流血超過一周。」種種的跡象和疑惑，都在確診後豁然開朗，因為這個疾病的關係，小安天生血液就比較濃、且血管又細，導致她容易出現血栓，傷口恢復也較一般人久。
    小安認知到，飲食控制為疾病照顧的最高原則，正確的飲食能保持血管彈性，任何會讓血管硬化的事情，都應極力避免。小安開始減少外食，盡量自己下廚，為家人把關每一餐，即使用貴一點但品質好的油，都比在外面吃飯感到安心。小安從不喝含糖飲料，食物少鹽、少醃漬，控制鈉含量的攝取；多吃黃色蔬果，適時補充電解質，偶爾吃些辣或辛香料，幫助促進血液循環。
    如此精心保養，小安健康了好長一段日子，繼第一次手術後11年才再次「進廠維修」。這回是微創手術，清除左小腿的血塊外，也在左腿靠鼠蹊部的地方再裝上一個支架。然而，這次手術並沒有想像中順利，術後發現原來清除血栓的地方又再次栓塞。這對小安來說無非是一大打擊，但她很快重拾心情，一貫做好飲食控制，並且保持身心愉快，相信再艱難的難關都會雨過天青。

認識罕見遺傳疾病系列（一三八）
　　同基因合子蛋白質C缺乏症是一種可能致命的罕見疾病，由於嚴重缺乏蛋白質C導致血栓，可能引發皮膚紫斑或壞死，通常出現在四肢，也可見於臀部、腹部、陰囊及頭皮。蛋白質C是肝臟生合成的抗凝血醣蛋白，循環於血液中為不具活性的酶原。當其在血管內皮細胞壁被凝血酶和凝血酶調節素複合物活化後，形成活性蛋白質C （activated protein C, APC），可抑制凝血因子V和VIII，並促進纖維蛋白溶解。
　　輕微缺乏症分為兩型：第一型由PROC基因突變導致蛋白質C量不足但功能正常；第二型則因分子改變導致功能不佳。
　　同基因合子蛋白質C缺乏症為體染色體隱性遺傳，因兩條PROC基因產生相同突變；複合異基因合子缺乏症則因兩條PROC基因不同突變，二者皆屬嚴重型。
　　此病男女發生率相等，據美國統計，每200至500人中約有1人患輕微缺乏症，大多無症狀；而同基因合子或複合異基因合子的嚴重缺乏症極罕見，發生率約為1/750,000至1/500,000，且可見於各人種。
　　同基因合子或複合異基因合子蛋白質C缺乏症患者因嚴重缺乏蛋白質C，通常在出生後數日內發病，表現為猛爆性新生兒紫斑症或急性靜脈栓塞。症狀可能包括胎兒腦部與眼睛受損、猛爆性紫斑症、進行性皮膚壞死、血管栓塞、瘀青、以及中樞神經和眼部血栓，導致神經發展問題和失明。診斷透過蛋白質C活性測試，必要時進一步檢測免疫性蛋白質C，並結合臨床症狀評估。
當懷疑此症，需檢測多種凝血指數，如aPTT、PT、纖維蛋白原及D-dimer，並測試抗凝血酶III、蛋白質S、高半胱胺酸等凝血因子，排除其他栓塞相關異常。此外，狼瘡抗凝血因子等抗體也須檢查。基因檢測可確診是否為同基因合子或複合異基因合子蛋白質C缺乏症。影像檢查如超音波、靜脈攝影等可評估血栓情況。
　　輕微患者通常使用抗凝血劑。嚴重患者需緊急補充新鮮冷凍血漿（fresh frozen plasma, FFP）或蛋白質C濃縮製劑以防新生兒紫斑症。長期預防需使用warfarin或low-molecular-weight heparin （LMWH），但須注意急性蛋白質C濃度下降的風險。部分患者可考慮肝臟移植。服用抗凝血劑者應避免高維他命K食物，注意運動量，並定期回診監測。

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橘色的勇氣
　　現年七歲個性活潑的樑樑，每每看到橘色的東西都能勾起他的興趣，在與常人無異的外表下，他小小的身體卻受到病魔的摧殘。
　　在一個清晨，兩歲的樑樑眼睛無力地向上翻轉，喉嚨發出不尋常的聲音，家人們立刻將他送往最近的醫院；在醫院裡，醫生們忙碌地進行檢查，最初醫生認為只是普通的發燒引起的痙攣，但出院後不久，同樣的症狀再次發作，這次他們決定進行更深入的檢查。腦波檢查揭示了大腦中某些部位的異常放電，經過一連串細致的檢測，最終確診為基因缺陷所導致的Alexander氏病。
　　這個罕見的疾病對樑樑的生活產生了巨大的影響。使他在學習和記憶文字方面遇到了困難，與同齡孩子相比，他在知識吸收上有明顯的差距。長期的學習挑戰使他在面對困難時更容易放棄，對於不感興趣的事物，他甚至會顯得昏昏欲睡。
　　然而，就在所有希望似乎都在逐漸消逝之際，母親發現了樑樑的一項特殊才能，他對圖像和聲音的記憶能力出奇地好！這個發現為樑樑的教育方式帶來了革命性的變化，母親開始使用圖卡來幫助他記憶英文單詞，並在課文中加入旋律，以提高他的學習專注度。這種堅持不懈的精神不僅支持著樑樑，也激勵著母親更認真觀察關於樑樑的一舉一動，找尋他的長處及媒合合適資源，讓樑樑以比退化還快速的進度成長。
　　隨著時間的推移，持續的物理及職能治療，樑樑的進步超出了所有人的預期。七歲的他不僅能夠自由奔跑，還學會了騎腳踏車，也不再如此依賴矯正器。而家人始終關注著他的頭圍和體溫，這些都是評估他健康狀況的重要指標，因該疾病容易造成水腦症病發，一不小心發燒超過一定的溫度，就會使之前的治療前功盡棄。
　　儘管醫生和母親都知道樑樑陪伴他們的時間可能不會很長，但他們仍然堅信每一天都是值得珍惜的。家人們用愛和耐心陪伴著樑樑成長，讓他的每一天都充滿快樂和滿足。

認識罕見遺傳疾病系列（一三七）
　　Alexander氏病是一種罕見的進行性遺傳疾病，影響中樞神經系統，特別是腦幹和腦白質，通常在嬰兒期或幼兒期就會出現症狀，其發生率估計約為1/1,000,000。此症是由於GFAP基因發生突變，使得髓鞘質（myelin）受損，影響神經傳導功能，也導致蛋白質聚集和纖維結構的異常，生成蛋白沉澱物「羅森塔爾纖維」（Rosenthal fibers），堆積在腦部星狀細胞中損害細胞功能。
    Alexander氏病可以分為兩種類型，主要區別在於症狀的嚴重程度和發病年齡：
第一型 (Type I)：多於4歲前發病，通常表現症狀包含癲癇、水腦、頭部逐漸增大（大頭畸形）、發展遲緩、肌張力異常等，此型的預後較差。
第二型 (Type II)：通常於4歲後發病，症狀包含漸進性運動功能失調、自主神經失調、脊椎側彎、吞嚥與說話困難等，通常病程較緩慢，平均壽命較第一型長。
Alexander氏病為體染色體顯性遺傳模式，多數患者家族中無相關疾病史，是自身基因突變所致，除了可藉由GFAP基因檢測來診斷外，MRI亦可作為診斷依據。
    Alexander氏病的治療以症狀控制為主，透過定期追蹤、使用藥物控制癲癇和緩解肌肉僵硬，鼻胃管餵食改善進食困難，並以復健延緩病程進展。行動、溝通及呼吸輔具可提升生活品質。社會與心理支持亦不可忽視，病友團體的經驗分享和情感支持能幫助患者面對疾病挑戰。

Alexander氏病單張下載

相互體諒與扶持　看見生命的康莊大道
    剛出生的郁暄，左腿有明顯血管角化瘤，初期醫生將其歸納為胎記，但媽媽內心依舊感到不安，因此相當關注郁暄的發育情況。等郁暄9個月大時，媽媽發現郁暄有血管栓塞情形，因此匆匆帶孩子就醫，醫師卻依舊無法給予診斷，更讓她感到不知所措與徬徨。
    為了孩子健康，媽媽積極帶郁暄就診，期間醫師建議前往北部就醫，或許能檢查出病症。抱持著一絲盼望，媽媽立即帶著郁暄去台北，好在，醫師看見郁暄狀況，猜測可能是「先天性靜脈畸形骨肥大症候群」，於是果斷安排核磁共振與電腦斷層掃瞄，最終，郁暄在9個月時確診。
    經過儀器檢查，郁暄的左腿除了血管角化瘤，還有血管與淋巴管畸型，導致郁暄左腿腫大、生長速度快。為了持續追蹤與治療，郁暄每兩個月就要施打自費的血管硬化劑，劑量也隨著年紀與體重增加，加上相關醫療耗材，醫療費用逐年增長，也讓家裡經濟越趨沉重。為了生活，爸爸媽媽辛勤工作，郁暄心疼父母工作辛勞，因此，她積極參加各項繪畫比賽，將獲得的獎金交予父母，希望盡一份小小的心力減緩家中經濟，也讓父母多些時間休息、紓緩壓力。
    讓爸爸媽媽最心疼的是，郁暄從3歲起開始進行手術，為了植皮需求，需先將組織擴張器植入體內，以利皮膚撐開至足夠剝離的面積。後續又進行靜脈曲張血管剝脫術，將多餘的血管、腫瘤和肥大淋巴去除，以免郁暄的左腿過於腫脹，而造成其他併發症。
    郁暄13歲時，由於她的左腿生長速度過快，導致雙腿長度不對稱，為了減緩雙腿高度落差、防止骨盆傾斜與脊椎側彎，郁暄進行左腳生長板抑制手術，減緩左腿發育速度。漫漫時光中，16歲這年，終於能取出八字骨板。
    郁暄樂觀、開朗，面對疾病帶來的不便，她沒有妥協。一家人也相互鼓勵、扶持，媽媽也因為郁暄有主見，所以她很放心，家人都期盼郁暄能快樂成長，勇敢前行。

認識罕見遺傳疾病系列（一二七）
    先天性靜脈畸形骨肥大症候群（Klippel-Trenaunay Syndrome; KTS）為先天血管畸形合併肢體肥大的疾病。主要病症為皮膚酒色斑（cutaneous capillary malformation）或稱血管痣、靜脈曲張（varicosities）及肢體組織及骨頭肥大等三項特徵。KTS主要由PIK3CA基因突變所引起，而導致組織過度生長。這種突變只發生在體細胞中，生殖細胞(精子和卵子)不受影響，所以KTS通常不會遺傳。此症多數患者為無家族史的偶發案例，詳細的盛行率尚不明確。
    血管痣常見於嬰兒及兒童期，呈現為粉紅到深紫色，不會凸出於皮膚外，不會有疼痛、癢、發熱等症狀，通常不會消退，也不會對健康造成影響，只要定期觀察血管痣的外形、大小或顏色即可。
    患者的靜脈瓣膜異常導致血液回流心臟受阻造成靜脈曲張，可能會有搔癢、酸痛腫脹、沉重，接著產生突出腫大的青筋。靜脈曲張不一定一開始就出現，若發生則需定期追蹤，避免瘀血、出血，甚至嚴重的血栓靜脈炎、肺栓塞。肢體的肥大可能有許多原因造成，例如：靜脈血管擴張或淋巴阻塞，加上軟組織及骨頭的增生，肥大的肢體通常是單側、不對稱且影響肢體末端（手腳指頭），尤其大多發生在下肢。發生在中樞神經系統較少見，患者的智力通常正常。
    診斷方式主要以上述臨床症狀為主，也可透過雙彩超音波檢查動靜脈畸形及深部靜脈發育不良的問題。X光攝影術可見肢體長短不一及肢體骨頭肥大，淋巴水腫或肢體差異過大者，可藉由淋巴攝影或核磁共振（MRI）診斷。
    目前疾病主要是症狀治療。對於症状不明顯的患者，如：輕微肢體靜脈曲張，可以不需要手術治療，採用穿彈性褲或襪增加腿和腳部伸與曲時所產生的血液回流力量，減少血液淤積，避免病變血管繼續擴張，改善症狀。肢體長度差異超過1.5公分者，可訂製鞋墊墊高健側鞋跟，避免長期跛行導致脊椎側彎。對於靜脈畸形症狀明顯的患者，可以諮詢血管外科醫師評估手術切除或結紮異常血管來改善。

用完整的愛彌足不完整的缺憾
    當小杰哇哇墜地時，尚在產房縫合傷口的媽媽看見孩子的剎那，內心充滿震驚、不解，因為在產檢時，孩子一切正常……。當下，在麻藥的作用之下，媽媽又暈了過去，等到醒來，面對小杰的裂足，醫生提出許多潛藏的疾病風險，讓一家人焦慮不已。而後，眾人迅速讓小杰轉診至大醫院檢查，小杰也在檢查中確診出罹患「裂手裂足症」，所幸沒有其他病症，一家人不安顫動的心終於能平穩下來。
    因為罹患的罕病頗為特殊，小杰每半年須回診追蹤腿部發育狀況。當小杰1歲2個月開始行走時，媽媽便著手安排早期療育，透過早療讓小杰右腿肌肉能平衡刺激與放鬆，也讓小杰適應行走。爸爸媽媽更不辭千里，每每帶小杰來北部就診，他們均用心良苦的結合看診和旅遊行程，使孩子從小便連結兩者關聯，減少就醫的排斥心理。
    小杰的右腳除了較瘦小之外，也僅有兩趾變形的趾頭，加上缺少足弓與長短腿的因素，讓他步行時容易疲勞。為減少小杰走路的疲累程度，媽媽購買同款式、不同尺寸的兩雙鞋，並請修鞋師傅增加其中一隻鞋底厚度，除讓視覺上減少雙腳落差外，也讓小杰能夠舒服行走。
    時光飛逝，小杰11歲這年進行了生長板導引手術，在無異常的膝關節生長板上釘入八字骨板，讓雙腿成長速度一致。未來，醫師將評估小杰發育情形來決定手術施作次數，期待小杰成年時，雙腿長度落差能減少許多。
    爸爸媽媽也特別關注小杰的心理健康，當小杰因為同儕訕笑而厭惡上學，他們請老師協助小杰適應外，也讓不擅於表達的小杰接受心理諮商，不僅有助學習情緒紓解與表達方法，亦讓小小心靈狀態更健康。
    媽媽滿是欣慰地說，小杰平安、健康、快樂長大就是她的願望。唯一的奢望，便是期待小杰用心、專注面對所有事物，這樣爸爸媽媽就心滿意足了。

認識罕見遺傳疾病系列（一二七）
    裂手裂足症（SHFM）是種先天性的遺傳疾病，出生時就存在的肢體異常。發生率約1／18,000，其特徵是手指腳趾部分或完全缺指（趾），常伴隨不同程度手部足部的裂口，使上肢和下肢遠端部分呈現爪狀外觀（claw-like），也可能有併指（趾）情形。小部分的患者會出現無虹膜、聽力異常或是尿道下裂，但大多不影響壽命與智力。
    在胚胎發展初期，其頂端的外胚層細胞增殖形成嵴狀結構「頂端外胚層嵴」（Apical Ectodermal Ridge, AER），對肢體的分化有重要的調節作用。目前已有幾個基因被證實與裂手裂足症（SHFM）相關，這些基因的突變會破壞四肢的正常發展。而不同的基因遺傳模式亦有不同，其中以體染色體顯性遺傳最為常見，當父母一方為罹病者，其子女不分性別有50%機率罹患相同疾病。
    相關分型如下：

    裂手裂足症（SHFM）患者在出生時腳趾數量異常和手指發育不良明顯可見，除了X光片可進一步了解骨骼的變異程度外，還可利用分子技術檢測基因的變異，讓家庭清楚遺傳的機率，若家族中具有已知的基因突變，可於產前進行檢測與相關諮詢。
    治療主要是依肢體異常的程度及對日常活動能力的影響程度決定，可進行外科重建手術、使用義肢等輔具，再搭配職能與物理治療，不但改善手足功能與外觀，也能增加移動性與靈巧性。而心理支持與諮詢也有助於病友在適應外觀異常時可能出現的情緒與社會問題。

裂手裂足症單張下載

永不止息的愛與思念
    懷孕9個月產檢時，振豪被檢測出腦室比一般標準值大0.1公分，透過核磁共振發現有胼胝體不足的情況，經過一番考量，他在父母滿溢的愛中誕生。
    2個月大時，振豪開始不停吐奶，送急診後發現是癲癇發作導致，同時因胼胝體不足，相較其他同年齡孩子發展落後、肌張力低。7個月大時更檢測出白內障，開刀切除裝上水晶體後，每個月需定期至神經內科回診。
    從職能、語言復健、水療到中醫，振豪父母不放棄任何機會，自第一次癲癇發作後就開始固定用藥，希望藉此控制頑固性癲癇。但是仍有許多外在因素，如：感染發燒、手術而導致癲癇，每次發作都不斷退步。醫生初期診斷是腦性麻痺，經過持續追蹤檢查，最終在3歲時才確診為「Miller-Dieker症候群」。    
    自振豪出生後，一家人過得非常充實。除了日常職能與物理治療外，他們也定期旅遊，讓振豪有更多人生體驗，「雖然他沒有口語，但我們常在生活中用聲音及觸覺刺激，後來他可以用拍打、移動眼睛來表達情緒。從沒反應到能同步發出笑聲，也從滴管餵食進步到可以吃軟質食物，這些小事對我們來說都非常珍貴。」在爸媽眼裡，小頭症、手腳纖細、耳大、厚眉及毛髮茂密等疾病表徵，都讓振豪成為更加獨特的孩子。    
    然而，持續肌力復健，也讓他肌肉張力過於緊繃而髖關節滑脫，手術後未見改善，腳及腰部逐漸彎曲，長期累積下來，導致脊椎側彎，加上臥床讓肺部容易積痰、發炎，振豪陸續出現胃出血、呼吸衰竭等情況。
    「醫生曾宣告他活不過1歲，但他卻如此獨特，和我們度過了16年不平凡的人生。很謝謝他來當我們的孩子，我和爸爸永遠愛他。」因為振豪的勇敢，在他10歲時媽媽決定做孕前檢測生下第二胎，未來他們將帶著對振豪的愛與思念，繼續努力生活。

認識罕見遺傳疾病系列（一三四）
    Miller-Dieker症候群在1960年代由兩位醫師James Q.Miller及H.Dieker首次描述因而命名，疾病最主要的特徵包括平腦畸形（無腦迴／腦溝症）、癲癇、發展遲緩、肌肉張力異常、餵食困難及獨特面部特徵（如高前額頭、太陽穴凹陷、朝天鼻、低耳位、小下巴）等，症狀出現的年齡通常在新生兒或嬰兒時期（2歲前）。
    疾病發生率國外估計約10萬分之1(美國患者數少於5萬人)，台灣則無相關統計。
    Miller-Dieker症候群之病因是第17號染色體短臂(17p13．3)位置上遺傳物質部分缺失所致，此位置包含幾個已知與腦部發育相關的基因如PAFAH1B1（LIS1）及YWHAE等，其缺失是造成疾病症狀的主要原因，缺失範圍越大，包含的基因功能異常越多，臨床症狀可能會更嚴重。    
    疾病診斷主要依賴影像學檢查，包括胎兒時期的超音波檢查診斷平腦症狀；患童腦迴發育不全則可透過電腦斷層攝影（CT）及核磁共振造影（MRI）診斷。在分子診斷的部分，染色體結構及片段缺失則可利用螢光原位雜合技術（Fluorescent in Situ Hybridization, FISH）或染色體基因晶片檢查（array CGH）來檢測。
    Miller-Dieker症候群大部分屬於非遺傳性，即染色體片段缺失發生在生殖細胞（精／卵細胞）複製過程或胚胎早期發育時期；僅少部分（約10％）患者是遺傳自無症狀、染色體平衡轉位（Balance Translocation）的父親或母親；平衡性轉位在父母體內沒有增加或缺少基因，所以沒有疾病症狀，但下一代就可能產生非平衡性轉位而導致疾病。
    Miller-Dieker症候群以症狀治療為主要目標，包括使用藥物控制癲癇、以鼻胃管餵食改善餵食困難，避免營養不良；或者搭配物理及職能治療協助患者復健、調整進食姿勢等改善營養攝取等。

 Miller-Dieker症候群單張下載

練習與疾病共處　是一生的課題
    30歲那年，慕凡如同普通人一樣，有份正職工作，但就在這看似平凡的日子中，疾病，卻悄無聲息的找上她。有天，慕凡的雙腳突然無力，走路時也容易跌倒，眼睛甚至突然看不見，面對突如其來的病症，讓慕凡不知該如何是好。
    有醫師診斷她的疾病與免疫系統相關，然而走遍各大醫院，檢查不出原因，治療也不見效果。身體上的疼痛，讓慕凡沒辦法離開床，整日只能躺著，甚至好幾次讓她在生死關頭徘徊。這樣的身體狀況使慕凡失去穩定的工作，且難以回歸正常生活。
    生活面臨巨大改變，慕凡不僅要面對身體不適，心靈上也需要調整，對當時的她而言，這無非是一件艱難的事情，所幸家人在旁不斷給予她支持。在疾病相對穩定後，慕凡每日辛苦復健，憑藉意志力，從原先雙腳無法走動，使用輪椅，到自行用雙腳走路。32歲這年，她的生活又再次回到發病前的正常軌道上。
    看似已經恢復健康的身體，沒想到在慕凡40歲時，又再次迎來轉變，這一次，來得更讓人措手不及。確診新冠肺炎後，慕凡的身體再度出現與30歲時類似的症狀，這次更甚至影響心臟，身體右半部也開始不由自主的抽搐，再度面臨相同狀況的她，實在感到相當無助。
    歷經醫院繁瑣的檢查，在40歲這年，她正式確診為「泛視神經脊髓炎」，得知確診後，慕凡一時無法接受事實。「我從沒想過自己會得到罕見疾病」，面對突如其來的診斷及對疾病的未知，恐懼席捲而來，佔據她的內心。然而，慕凡也清楚，若是抱持著較負面的情緒，對現況並無幫助，於是她告訴自己，既然遇到了，那就去面對。懷揣著決心，慕凡努力復健，縱使過程辛苦、服藥帶來諸多副作用，她也未曾言棄。
    練習與疾病共處的日子，是慕凡的人生課題，從發病到確診的這段歷程，她嚐盡人間冷暖，她感謝一路上伸出援手的助人者們。同時也期許在身體狀況更穩定後，能與普通人一樣，不因疾病的限制，自由自在做自己有興趣的事情，她想用雙腳與雙眼去感受世界。

認識罕見遺傳疾病系列（一三二）
    泛視神經脊髓炎（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder, NMOSD）是一種因嚴重免疫反應引起神經脫髓鞘及軸突損傷的中樞神經系統疾病，主要影響視神經、脊髓，少數情況下影響腦幹，導致視神經炎、脊髓炎及腦幹腦炎等症狀。NMOSD患者因視神經發炎造成眼內疼痛，之後視力迅速模糊，視覺敏銳度喪失，通常以單眼受影響居多，也有雙眼同時受累的情況。NMOSD患者若出現脊柱或四肢疼痛、下肢麻痺及腸道和膀胱功能異常，則因橫貫性脊髓炎所導致。亦有合併出現不同程度感覺異常、頸部僵硬、嗜睡、猝睡症、可逆性後腦病變症候群（PRES）或抗利尿激素分泌異常症（SIADH）等可能性。疾病症狀反覆發作而逐漸惡化，最常見死亡原因為腦幹病變引起繼發神經性呼吸衰竭。
    NMOSD病因現仍不清楚，超過95％患者沒有家族病史，約3%患者有家族病史，患者以女性居多。研究顯示約50%病例與個人或家族自體免疫疾病病史有密切關聯，因此該疾病被認為是一種自體免疫性疾病。初期病症（視神經炎和脊髓炎），因與多發性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）相似，臨床上可能較難區分。但症狀發作程度，NMOSD較MS嚴重，更會引起永久性失能。在NMOSD患者血清中發現特異性抗體：水通道蛋白4免疫球蛋白G抗體（Aquaporin-4 immunoglobulin G antibodies, AQP4-IgG），約有75~80%患者血清中的AQP4-IgG呈陽性反應。搭配核磁共振影像檢查確認是否有影響至少三個椎體節段的廣泛性脊髓病變，以及檢測腦脊髓液中是否含有發炎相關蛋白（即腦脊髓液寡系列帶，Oligoclonal Bands）檢測來確定疾病診斷。
    NMOSD急性發作時以靜脈注射高劑量皮質類固醇為標準治療，無效則改用血漿置換治療，並以全身性免疫抑制療法來預防症狀復發。現有三種藥物，一種皮下注射：Satralizumab（Enspryng®）；兩種靜脈注射：Eculizumab（Soliris®） & Inebilizumab（Uplizna®），對於AQP4-IgG陽性反應的NMOSD患者，具有減少症狀發作的有效治療，相關訊息請諮詢神經或免疫專科醫師。透過藥物控制病情外，配合適當運動與均衡飲食，可維持身體功能及生活品質。