正視疾病不害怕　自我控制保健康
　　久病成良醫，貼切地形容小安，發病至今超過十餘年，在嚴重又罕見的病魔威脅下，小安和疾病和平共處，找到照顧自己的方法，樂觀活下去。

　　32歲那年，小安生下可愛的大女兒，喜獲千金的同時，病魔卻也悄悄上門。就在女兒滿月前，小安突然左腳腫大，呈現紫白的顏色，大家都知道不對勁，連忙叫小安到醫院檢查。看過心臟內科後，醫師診斷是血栓且情況危急，除了立刻施打溶栓針（抗凝血劑）外，也協助她轉診至更專業的大醫院。這趟突如其來的求醫歷程，一晃眼小安便已確診為罕病「同基因合子蛋白質C缺乏症」，這是一種因嚴重缺乏蛋白質C而致血栓的疾病，不僅如此，小安亦同時診斷出蛋白質S缺乏症。

　　發病短短幾個月而已，小安爬樓梯兩三階就要喘不過氣。經過血管攝影，確認血栓嚴重，需盡快手術。開刀前，醫師甚至擔心她撐不下去，除了給予口服藥外，還加上一天兩次的溶栓針，就這樣撐到手術日。手術成功裝上3個支架，保住一命，回想這段經歷小安仍餘悸猶存。

　　「奇怪？我飲食都很正常，又不菸不酒，血液怎麼會很濃？」、「回想我高中時拔牙曾流血超過一周。」種種的跡象和疑惑，都在確診後豁然開朗，因為這個疾病的關係，小安天生血液就比較濃、且血管又細，導致她容易出現血栓，傷口恢復也較一般人久。

　　小安認知到，飲食控制為疾病照顧的最高原則，正確的飲食能保持血管彈性，任何會讓血管硬化的事情，都應極力避免。小安開始減少外食，盡量自己下廚，為家人把關每一餐，即使用貴一點但品質好的油，都比在外面吃飯感到安心。小安從不喝含糖飲料，食物少鹽、少醃漬，控制鈉含量的攝取；多吃黃色蔬果，適時補充電解質，偶爾吃些辣或辛香料，幫助促進血液循環。

　　如此精心保養，小安健康了好長一段日子，繼第一次手術後11年才再次「進廠維修」。這回是微創手術，清除左小腿的血塊外，也在左腿靠鼠蹊部的地方再裝上一個支架。然而，這次手術並沒有想像中順利，術後發現原來清除血栓的地方又再次栓塞。這對小安來說無非是一大打擊，但她很快重拾心情，一貫做好飲食控制，並且保持身心愉快，相信再艱難的難關都會雨過天青。

認識罕見遺傳疾病系列（一三八）同基因合子蛋白質C缺乏症
　　同基因合子蛋白質C缺乏症是一種可能致命的罕見疾病，由於嚴重缺乏蛋白質C導致血栓，可能引發皮膚紫斑或壞死，通常出現在四肢，也可見於臀部、腹部、陰囊及頭皮。蛋白質C是肝臟生合成的抗凝血醣蛋白，循環於血液中為不具活性的酶原。當其在血管內皮細胞壁被凝血酶和凝血酶調節素複合物活化後，形成活性蛋白質C （activated protein C, APC），可抑制凝血因子V和VIII，並促進纖維蛋白溶解。

　　輕微缺乏症分為兩型：第一型由PROC基因突變導致蛋白質C量不足但功能正常；第二型則因分子改變導致功能不佳。

　　同基因合子蛋白質C缺乏症為體染色體隱性遺傳，因兩條PROC基因產生相同突變；複合異基因合子缺乏症則因兩條PROC基因不同突變，二者皆屬嚴重型。

　　此病男女發生率相等，據美國統計，每200至500人中約有1人患輕微缺乏症，大多無症狀；而同基因合子或複合異基因合子的嚴重缺乏症極罕見，發生率約為1/750,000至1/500,000，且可見於各人種。

　　同基因合子或複合異基因合子蛋白質C缺乏症患者因嚴重缺乏蛋白質C，通常在出生後數日內發病，表現為猛爆性新生兒紫斑症或急性靜脈栓塞。症狀可能包括胎兒腦部與眼睛受損、猛爆性紫斑症、進行性皮膚壞死、血管栓塞、瘀青、以及中樞神經和眼部血栓，導致神經發展問題和失明。診斷透過蛋白質C活性測試，必要時進一步檢測免疫性蛋白質C，並結合臨床症狀評估。
當懷疑此症，需檢測多種凝血指數，如aPTT、PT、纖維蛋白原及D-dimer，並測試抗凝血酶III、蛋白質S、高半胱胺酸等凝血因子，排除其他栓塞相關異常。此外，狼瘡抗凝血因子等抗體也須檢查。基因檢測可確診是否為同基因合子或複合異基因合子蛋白質C缺乏症。影像檢查如超音波、靜脈攝影等可評估血栓情況。

　　輕微患者通常使用抗凝血劑。嚴重患者需緊急補充新鮮冷凍血漿（fresh frozen plasma, FFP）或蛋白質C濃縮製劑以防新生兒紫斑症。長期預防需使用warfarin或low-molecular-weight heparin （LMWH），但須注意急性蛋白質C濃度下降的風險。部分患者可考慮肝臟移植。服用抗凝血劑者應避免高維他命K食物，注意運動量，並定期回診監測。

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橘色的勇氣
　　現年七歲個性活潑的樑樑，每每看到橘色的東西都能勾起他的興趣，在與常人無異的外表下，他小小的身體卻受到病魔的摧殘。

　　在一個清晨，兩歲的樑樑眼睛無力地向上翻轉，喉嚨發出不尋常的聲音，家人們立刻將他送往最近的醫院；在醫院裡，醫生們忙碌地進行檢查，最初醫生認為只是普通的發燒引起的痙攣，但出院後不久，同樣的症狀再次發作，這次他們決定進行更深入的檢查。腦波檢查揭示了大腦中某些部位的異常放電，經過一連串細致的檢測，最終確診為基因缺陷所導致的Alexander氏病。

　　這個罕見的疾病對樑樑的生活產生了巨大的影響。使他在學習和記憶文字方面遇到了困難，與同齡孩子相比，他在知識吸收上有明顯的差距。長期的學習挑戰使他在面對困難時更容易放棄，對於不感興趣的事物，他甚至會顯得昏昏欲睡。

　　然而，就在所有希望似乎都在逐漸消逝之際，母親發現了樑樑的一項特殊才能，他對圖像和聲音的記憶能力出奇地好！這個發現為樑樑的教育方式帶來了革命性的變化，母親開始使用圖卡來幫助他記憶英文單詞，並在課文中加入旋律，以提高他的學習專注度。這種堅持不懈的精神不僅支持著樑樑，也激勵著母親更認真觀察關於樑樑的一舉一動，找尋他的長處及媒合合適資源，讓樑樑以比退化還快速的進度成長。

　　隨著時間的推移，持續的物理及職能治療，樑樑的進步超出了所有人的預期。七歲的他不僅能夠自由奔跑，還學會了騎腳踏車，也不再如此依賴矯正器。而家人始終關注著他的頭圍和體溫，這些都是評估他健康狀況的重要指標，因該疾病容易造成水腦症病發，一不小心發燒超過一定的溫度，就會使之前的治療前功盡棄。

　　儘管醫生和母親都知道樑樑陪伴他們的時間可能不會很長，但他們仍然堅信每一天都是值得珍惜的。家人們用愛和耐心陪伴著樑樑成長，讓他的每一天都充滿快樂和滿足。

認識罕見遺傳疾病系列（一三七）Alexander氏病
　　Alexander氏病是一種罕見的進行性遺傳疾病，影響中樞神經系統，特別是腦幹和腦白質，通常在嬰兒期或幼兒期就會出現症狀，其發生率估計約為1/1,000,000。此症是由於GFAP基因發生突變，使得髓鞘質（myelin）受損，影響神經傳導功能，也導致蛋白質聚集和纖維結構的異常，生成蛋白沉澱物「羅森塔爾纖維」（Rosenthal fibers），堆積在腦部星狀細胞中損害細胞功能。

Alexander氏病可以分為兩種類型，主要區別在於症狀的嚴重程度和發病年齡：
第一型 (Type I)：多於4歲前發病，通常表現症狀包含癲癇、水腦、頭部逐漸增大（大頭畸形）、發展遲緩、肌張力異常等，此型的預後較差。
第二型 (Type II)：通常於4歲後發病，症狀包含漸進性運動功能失調、自主神經失調、脊椎側彎、吞嚥與說話困難等，通常病程較緩慢，平均壽命較第一型長。
Alexander氏病為體染色體顯性遺傳模式，多數患者家族中無相關疾病史，是自身基因突變所致，除了可藉由GFAP基因檢測來診斷外，MRI亦可作為診斷依據。

　　Alexander氏病的治療以症狀控制為主，透過定期追蹤、使用藥物控制癲癇和緩解肌肉僵硬，鼻胃管餵食改善進食困難，並以復健延緩病程進展。行動、溝通及呼吸輔具可提升生活品質。社會與心理支持亦不可忽視，病友團體的經驗分享和情感支持能幫助患者面對疾病挑戰。

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相互體諒與扶持　看見生命的康莊大道
　　剛出生的郁暄，左腿有明顯血管角化瘤，初期醫生將其歸納為胎記，但媽媽內心依舊感到不安，因此相當關注郁暄的發育情況。等郁暄9個月大時，媽媽發現郁暄有血管栓塞情形，因此匆匆帶孩子就醫，醫師卻依舊無法給予診斷，更讓她感到不知所措與徬徨。

　　為了孩子健康，媽媽積極帶郁暄就診，期間醫師建議前往北部就醫，或許能檢查出病症。抱持著一絲盼望，媽媽立即帶著郁暄去台北，好在，醫師看見郁暄狀況，猜測可能是「先天性靜脈畸形骨肥大症候群」，於是果斷安排核磁共振與電腦斷層掃瞄，最終，郁暄在9個月時確診。

　　經過儀器檢查，郁暄的左腿除了血管角化瘤，還有血管與淋巴管畸型，導致郁暄左腿腫大、生長速度快。為了持續追蹤與治療，郁暄每兩個月就要施打自費的血管硬化劑，劑量也隨著年紀與體重增加，加上相關醫療耗材，醫療費用逐年增長，也讓家裡經濟越趨沉重。為了生活，爸爸媽媽辛勤工作，郁暄心疼父母工作辛勞，因此，她積極參加各項繪畫比賽，將獲得的獎金交予父母，希望盡一份小小的心力減緩家中經濟，也讓父母多些時間休息、紓緩壓力。

　　讓爸爸媽媽最心疼的是，郁暄從3歲起開始進行手術，為了植皮需求，需先將組織擴張器植入體內，以利皮膚撐開至足夠剝離的面積。後續又進行靜脈曲張血管剝脫術，將多餘的血管、腫瘤和肥大淋巴去除，以免郁暄的左腿過於腫脹，而造成其他併發症。

　　郁暄13歲時，由於她的左腿生長速度過快，導致雙腿長度不對稱，為了減緩雙腿高度落差、防止骨盆傾斜與脊椎側彎，郁暄進行左腳生長板抑制手術，減緩左腿發育速度。漫漫時光中，16歲這年，終於能取出八字骨板。

　　郁暄樂觀、開朗，面對疾病帶來的不便，她沒有妥協。一家人也相互鼓勵、扶持，媽媽也因為郁暄有主見，所以她很放心，家人都期盼郁暄能快樂成長，勇敢前行。

認識罕見遺傳疾病系列（一二七）先天性靜脈畸形骨肥大症候群
　　先天性靜脈畸形骨肥大症候群（Klippel-Trenaunay Syndrome; KTS）為先天血管畸形合併肢體肥大的疾病。主要病症為皮膚酒色斑（cutaneous capillary malformation）或稱血管痣、靜脈曲張（varicosities）及肢體組織及骨頭肥大等三項特徵。KTS主要由PIK3CA基因突變所引起，而導致組織過度生長。這種突變只發生在體細胞中，生殖細胞(精子和卵子)不受影響，所以KTS通常不會遺傳。此症多數患者為無家族史的偶發案例，詳細的盛行率尚不明確。

　　血管痣常見於嬰兒及兒童期，呈現為粉紅到深紫色，不會凸出於皮膚外，不會有疼痛、癢、發熱等症狀，通常不會消退，也不會對健康造成影響，只要定期觀察血管痣的外形、大小或顏色即可。

　　患者的靜脈瓣膜異常導致血液回流心臟受阻造成靜脈曲張，可能會有搔癢、酸痛腫脹、沉重，接著產生突出腫大的青筋。靜脈曲張不一定一開始就出現，若發生則需定期追蹤，避免瘀血、出血，甚至嚴重的血栓靜脈炎、肺栓塞。肢體的肥大可能有許多原因造成，例如：靜脈血管擴張或淋巴阻塞，加上軟組織及骨頭的增生，肥大的肢體通常是單側、不對稱且影響肢體末端（手腳指頭），尤其大多發生在下肢。發生在中樞神經系統較少見，患者的智力通常正常。

　　診斷方式主要以上述臨床症狀為主，也可透過雙彩超音波檢查動靜脈畸形及深部靜脈發育不良的問題。X光攝影術可見肢體長短不一及肢體骨頭肥大，淋巴水腫或肢體差異過大者，可藉由淋巴攝影或核磁共振（MRI）診斷。

　　目前疾病主要是症狀治療。對於症状不明顯的患者，如：輕微肢體靜脈曲張，可以不需要手術治療，採用穿彈性褲或襪增加腿和腳部伸與曲時所產生的血液回流力量，減少血液淤積，避免病變血管繼續擴張，改善症狀。肢體長度差異超過1.5公分者，可訂製鞋墊墊高健側鞋跟，避免長期跛行導致脊椎側彎。對於靜脈畸形症狀明顯的患者，可以諮詢血管外科醫師評估手術切除或結紮異常血管來改善。

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用完整的愛彌足不完整的缺憾
　　當小杰哇哇墜地時，尚在產房縫合傷口的媽媽看見孩子的剎那，內心充滿震驚、不解，因為在產檢時，孩子一切正常……。當下，在麻藥的作用之下，媽媽又暈了過去，等到醒來，面對小杰的裂足，醫生提出許多潛藏的疾病風險，讓一家人焦慮不已。而後，眾人迅速讓小杰轉診至大醫院檢查，小杰也在檢查中確診出罹患「裂手裂足症」，所幸沒有其他病症，一家人不安顫動的心終於能平穩下來。

　　因為罹患的罕病頗為特殊，小杰每半年須回診追蹤腿部發育狀況。當小杰1歲2個月開始行走時，媽媽便著手安排早期療育，透過早療讓小杰右腿肌肉能平衡刺激與放鬆，也讓小杰適應行走。爸爸媽媽更不辭千里，每每帶小杰來北部就診，他們均用心良苦的結合看診和旅遊行程，使孩子從小便連結兩者關聯，減少就醫的排斥心理。

　　小杰的右腳除了較瘦小之外，也僅有兩趾變形的趾頭，加上缺少足弓與長短腿的因素，讓他步行時容易疲勞。為減少小杰走路的疲累程度，媽媽購買同款式、不同尺寸的兩雙鞋，並請修鞋師傅增加其中一隻鞋底厚度，除讓視覺上減少雙腳落差外，也讓小杰能夠舒服行走。

　　時光飛逝，小杰11歲這年進行了生長板導引手術，在無異常的膝關節生長板上釘入八字骨板，讓雙腿成長速度一致。未來，醫師將評估小杰發育情形來決定手術施作次數，期待小杰成年時，雙腿長度落差能減少許多。

　　爸爸媽媽也特別關注小杰的心理健康，當小杰因為同儕訕笑而厭惡上學，他們請老師協助小杰適應外，也讓不擅於表達的小杰接受心理諮商，不僅有助學習情緒紓解與表達方法，亦讓小小心靈狀態更健康。

　　媽媽滿是欣慰地說，小杰平安、健康、快樂長大就是她的願望。唯一的奢望，便是期待小杰用心、專注面對所有事物，這樣爸爸媽媽就心滿意足了。

認識罕見遺傳疾病系列（一二七）裂手裂足症
　　裂手裂足症（SHFM）是種先天性的遺傳疾病，出生時就存在的肢體異常。發生率約1／18,000，其特徵是手指腳趾部分或完全缺指（趾），常伴隨不同程度手部足部的裂口，使上肢和下肢遠端部分呈現爪狀外觀（claw-like），也可能有併指（趾）情形。小部分的患者會出現無虹膜、聽力異常或是尿道下裂，但大多不影響壽命與智力。

　　在胚胎發展初期，其頂端的外胚層細胞增殖形成嵴狀結構「頂端外胚層嵴」（Apical Ectodermal Ridge, AER），對肢體的分化有重要的調節作用。目前已有幾個基因被證實與裂手裂足症（SHFM）相關，這些基因的突變會破壞四肢的正常發展。而不同的基因遺傳模式亦有不同，其中以體染色體顯性遺傳最為常見，當父母一方為罹病者，其子女不分性別有50%機率罹患相同疾病。

相關分型如下：


　　裂手裂足症（SHFM）患者在出生時腳趾數量異常和手指發育不良明顯可見，除了X光片可進一步了解骨骼的變異程度外，還可利用分子技術檢測基因的變異，讓家庭清楚遺傳的機率，若家族中具有已知的基因突變，可於產前進行檢測與相關諮詢。

　　治療主要是依肢體異常的程度及對日常活動能力的影響程度決定，可進行外科重建手術、使用義肢等輔具，再搭配職能與物理治療，不但改善手足功能與外觀，也能增加移動性與靈巧性。而心理支持與諮詢也有助於病友在適應外觀異常時可能出現的情緒與社會問題。

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永不止息的愛與思念
　　懷孕9個月產檢時，振豪被檢測出腦室比一般標準值大0.1公分，透過核磁共振發現有胼胝體不足的情況，經過一番考量，他在父母滿溢的愛中誕生。

　　2個月大時，振豪開始不停吐奶，送急診後發現是癲癇發作導致，同時因胼胝體不足，相較其他同年齡孩子發展落後、肌張力低。7個月大時更檢測出白內障，開刀切除裝上水晶體後，每個月需定期至神經內科回診。

　　從職能、語言復健、水療到中醫，振豪父母不放棄任何機會，自第一次癲癇發作後就開始固定用藥，希望藉此控制頑固性癲癇。但是仍有許多外在因素，如：感染發燒、手術而導致癲癇，每次發作都不斷退步。醫生初期診斷是腦性麻痺，經過持續追蹤檢查，最終在3歲時才確診為「Miller-Dieker症候群」。    

　　自振豪出生後，一家人過得非常充實。除了日常職能與物理治療外，他們也定期旅遊，讓振豪有更多人生體驗，「雖然他沒有口語，但我們常在生活中用聲音及觸覺刺激，後來他可以用拍打、移動眼睛來表達情緒。從沒反應到能同步發出笑聲，也從滴管餵食進步到可以吃軟質食物，這些小事對我們來說都非常珍貴。」在爸媽眼裡，小頭症、手腳纖細、耳大、厚眉及毛髮茂密等疾病表徵，都讓振豪成為更加獨特的孩子。    

　　然而，持續肌力復健，也讓他肌肉張力過於緊繃而髖關節滑脫，手術後未見改善，腳及腰部逐漸彎曲，長期累積下來，導致脊椎側彎，加上臥床讓肺部容易積痰、發炎，振豪陸續出現胃出血、呼吸衰竭等情況。

　　「醫生曾宣告他活不過1歲，但他卻如此獨特，和我們度過了16年不平凡的人生。很謝謝他來當我們的孩子，我和爸爸永遠愛他。」因為振豪的勇敢，在他10歲時媽媽決定做孕前檢測生下第二胎，未來他們將帶著對振豪的愛與思念，繼續努力生活。

認識罕見遺傳疾病系列（一三四）Miller-Dieker症候群
　　Miller-Dieker症候群在1960年代由兩位醫師James Q.Miller及H.Dieker首次描述因而命名，疾病最主要的特徵包括平腦畸形（無腦迴／腦溝症）、癲癇、發展遲緩、肌肉張力異常、餵食困難及獨特面部特徵（如高前額頭、太陽穴凹陷、朝天鼻、低耳位、小下巴）等，症狀出現的年齡通常在新生兒或嬰兒時期（2歲前）。

　　疾病發生率國外估計約10萬分之1(美國患者數少於5萬人)，台灣則無相關統計。

　　Miller-Dieker症候群之病因是第17號染色體短臂(17p13．3)位置上遺傳物質部分缺失所致，此位置包含幾個已知與腦部發育相關的基因如PAFAH1B1（LIS1）及YWHAE等，其缺失是造成疾病症狀的主要原因，缺失範圍越大，包含的基因功能異常越多，臨床症狀可能會更嚴重。    

　　疾病診斷主要依賴影像學檢查，包括胎兒時期的超音波檢查診斷平腦症狀；患童腦迴發育不全則可透過電腦斷層攝影（CT）及核磁共振造影（MRI）診斷。在分子診斷的部分，染色體結構及片段缺失則可利用螢光原位雜合技術（Fluorescent in Situ Hybridization, FISH）或染色體基因晶片檢查（array CGH）來檢測。

　　Miller-Dieker症候群大部分屬於非遺傳性，即染色體片段缺失發生在生殖細胞（精／卵細胞）複製過程或胚胎早期發育時期；僅少部分（約10％）患者是遺傳自無症狀、染色體平衡轉位（Balance Translocation）的父親或母親；平衡性轉位在父母體內沒有增加或缺少基因，所以沒有疾病症狀，但下一代就可能產生非平衡性轉位而導致疾病。

　　Miller-Dieker症候群以症狀治療為主要目標，包括使用藥物控制癲癇、以鼻胃管餵食改善餵食困難，避免營養不良；或者搭配物理及職能治療協助患者復健、調整進食姿勢等改善營養攝取等。

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練習與疾病共處　是一生的課題
　　30歲那年，慕凡如同普通人一樣，有份正職工作，但就在這看似平凡的日子中，疾病，卻悄無聲息的找上她。有天，慕凡的雙腳突然無力，走路時也容易跌倒，眼睛甚至突然看不見，面對突如其來的病症，讓慕凡不知該如何是好。

　　有醫師診斷她的疾病與免疫系統相關，然而走遍各大醫院，檢查不出原因，治療也不見效果。身體上的疼痛，讓慕凡沒辦法離開床，整日只能躺著，甚至好幾次讓她在生死關頭徘徊。這樣的身體狀況使慕凡失去穩定的工作，且難以回歸正常生活。

　　生活面臨巨大改變，慕凡不僅要面對身體不適，心靈上也需要調整，對當時的她而言，這無非是一件艱難的事情，所幸家人在旁不斷給予她支持。在疾病相對穩定後，慕凡每日辛苦復健，憑藉意志力，從原先雙腳無法走動，使用輪椅，到自行用雙腳走路。32歲這年，她的生活又再次回到發病前的正常軌道上。

　　看似已經恢復健康的身體，沒想到在慕凡40歲時，又再次迎來轉變，這一次，來得更讓人措手不及。確診新冠肺炎後，慕凡的身體再度出現與30歲時類似的症狀，這次更甚至影響心臟，身體右半部也開始不由自主的抽搐，再度面臨相同狀況的她，實在感到相當無助。

　　歷經醫院繁瑣的檢查，在40歲這年，她正式確診為「泛視神經脊髓炎」，得知確診後，慕凡一時無法接受事實。「我從沒想過自己會得到罕見疾病」，面對突如其來的診斷及對疾病的未知，恐懼席捲而來，佔據她的內心。然而，慕凡也清楚，若是抱持著較負面的情緒，對現況並無幫助，於是她告訴自己，既然遇到了，那就去面對。懷揣著決心，慕凡努力復健，縱使過程辛苦、服藥帶來諸多副作用，她也未曾言棄。

　　練習與疾病共處的日子，是慕凡的人生課題，從發病到確診的這段歷程，她嚐盡人間冷暖，她感謝一路上伸出援手的助人者們。同時也期許在身體狀況更穩定後，能與普通人一樣，不因疾病的限制，自由自在做自己有興趣的事情，她想用雙腳與雙眼去感受世界。

認識罕見遺傳疾病系列（一三二）泛視神經脊髓炎
　　泛視神經脊髓炎（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder, NMOSD）是一種因嚴重免疫反應引起神經脫髓鞘及軸突損傷的中樞神經系統疾病，主要影響視神經、脊髓，少數情況下影響腦幹，導致視神經炎、脊髓炎及腦幹腦炎等症狀。NMOSD患者因視神經發炎造成眼內疼痛，之後視力迅速模糊，視覺敏銳度喪失，通常以單眼受影響居多，也有雙眼同時受累的情況。NMOSD患者若出現脊柱或四肢疼痛、下肢麻痺及腸道和膀胱功能異常，則因橫貫性脊髓炎所導致。亦有合併出現不同程度感覺異常、頸部僵硬、嗜睡、猝睡症、可逆性後腦病變症候群（PRES）或抗利尿激素分泌異常症（SIADH）等可能性。疾病症狀反覆發作而逐漸惡化，最常見死亡原因為腦幹病變引起繼發神經性呼吸衰竭。

　　NMOSD病因現仍不清楚，超過95％患者沒有家族病史，約3%患者有家族病史，患者以女性居多。研究顯示約50%病例與個人或家族自體免疫疾病病史有密切關聯，因此該疾病被認為是一種自體免疫性疾病。初期病症（視神經炎和脊髓炎），因與多發性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）相似，臨床上可能較難區分。但症狀發作程度，NMOSD較MS嚴重，更會引起永久性失能。在NMOSD患者血清中發現特異性抗體：水通道蛋白4免疫球蛋白G抗體（Aquaporin-4 immunoglobulin G antibodies, AQP4-IgG），約有75~80%患者血清中的AQP4-IgG呈陽性反應。搭配核磁共振影像檢查確認是否有影響至少三個椎體節段的廣泛性脊髓病變，以及檢測腦脊髓液中是否含有發炎相關蛋白（即腦脊髓液寡系列帶，Oligoclonal Bands）檢測來確定疾病診斷。

　　NMOSD急性發作時以靜脈注射高劑量皮質類固醇為標準治療，無效則改用血漿置換治療，並以全身性免疫抑制療法來預防症狀復發。現有三種藥物，一種皮下注射：Satralizumab（Enspryng®）；兩種靜脈注射：Eculizumab（Soliris®） & Inebilizumab（Uplizna®），對於AQP4-IgG陽性反應的NMOSD患者，具有減少症狀發作的有效治療，相關訊息請諮詢神經或免疫專科醫師。透過藥物控制病情外，配合適當運動與均衡飲食，可維持身體功能及生活品質。

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能動能靜的愛吃鹽女孩
　　芷瑜是家裡的第二個孩子，當芷瑜開始學站和走路時，媽媽注意到和姊姊相比，芷瑜比較喜歡坐著或躺著，走路也比較容易跌倒。但想著每個孩子的發展速度本就略有不同，故媽媽起初也不以為意。

　　直到芷瑜1歲半時，因持續發燒而住院，醫師雖診斷發燒是由於泌尿道感染所致，卻無法解釋檢查結果中，鉀離子偏低的情形。這讓過去在實驗室工作，對數據結果追根究底的媽媽無法釋懷，在和爸爸討論後，決定再帶芷瑜到大醫院兒童腎臟科做詳盡檢查。沒想到完成基本檢查後，即發現芷瑜罹患了罕見的「Bartter氏症候群」。

　　由於疾病的影響，嬰幼兒時期的芷瑜經常發燒，生長發育也比較緩慢，往往是同齡孩子中個子最小的。值得慶幸的是，透過定時服藥補充鉀離子、把媽媽煮菜的鹽當糖吃，增加鹽分攝取，芷瑜也能與Bartter氏症候群和諧共處。只有當鉀離子過低、過於勞累、流太多汗或是忘記吃藥時，才會出現發燒、拉肚子或在下樓梯時有腳軟的情形。為避免芷瑜疾病症狀發生或是因此受傷，媽媽經常叮嚀芷瑜量力而為、多察覺自己的身體狀況，並適時向身邊的老師和同學們反應需求，好好保護自己。

　　芷瑜在幼稚園期間，曾依老師建議，接受過1年的語言治療課程，以矯正發音。進入小學後，芷瑜在各方面都有著均衡的發展，甚至喜歡上學的她捨不得請假，每3個月的回診都只請短短兩節課。此外，芷瑜參加學校的跳繩比賽，每天跟著姊姊一起跳繩，不因疾病而放棄運動所帶來的樂趣。同時她也對音樂展現出濃厚的興趣，彈得一手好琴，為自己設下考取高年級音樂班的目標。

　　Batter氏症候群雖然對芷瑜的成長帶來影響，卻也讓她更仔細聆聽自己身體和內心的聲音，正視自己的需求，向成為更好的自己邁進。

認識罕見遺傳疾病系列（一三二）Bartter氏症候群
　　Bartter氏症候群是一種罕見的腎小管病變疾病，主要是亨利氏環上升支的離子通道異常，影響鈉、鉀、氯離子再吸收功能，導致體內各種電解質和相關分子失衡。其特徵為多尿、低血鉀症、低血鈉症、代謝性鹼中毒及正常血壓的高腎素血症。該病主要根據發病年齡和臨床症狀嚴重程度可區分為：產前Bartter氏症候群、典型Bartter氏症候群、Gitelman症候群。另外也根據所涉及的基因變異將疾病分為I、II、III、IV、V，共五型。

　　常見臨床症狀包括便秘、嘔吐、劇渴、多尿、夜尿、嗜鹽、肌肉無力、痙孿、疲倦、生長遲緩；某些情況下在出生前，胎兒症狀就變得明顯，導致羊水過多，增加早產風險；嬰兒時期則可能會有發燒、脫水、嘔吐、腹瀉、多尿及獨特面部特徵（如三角臉、突出的前額、大眼、尖耳朵、下垂的嘴巴）、生長遲滯、骨質疏鬆、腎鈣質沉著症及感音神經性聽力損失情形。

　　疾病盛行率約百萬分之一，遺傳模式大多是體染色體隱性遺傳；而第V型為性聯隱性遺傳。主要影響的基因有SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB、BSND、CLCNKA、MAGED2。

　　診斷方式可依臨床症狀、疾病史及相關臨床檢驗（血液和尿液），或進行基因檢測做為依據。患者的發病年齡、嚴重程度和臨床症狀因人而異，甚至在具有相同型別的個體之間也存在很大差異。某些患者可能出現的症狀較輕微，某些則在出生時就發生嚴重且可能危及生命的併發症。

　　治療採症狀治療，該疾病無法治癒，需要終身服用電解質補充劑和減少鉀流失及保鉀相關藥物，尤在壓力情況下，因血液電解質迅速變化，需要即時給予靜脈注射治療。飲食部分，建議攝取足夠的鹽和水份，及食用富含鉀的食物來維持身體需求。對於兒童來說，生長發育問題，已有使用生長激素療法治療成功的案例。另外，第IV型患者也可利用人工電子耳來幫助聽力損害之改善。

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透過「食」驗　了解自我！
　　今年23歲，帶著積極的心踏入職場的小達，是個考上國家考試的公務員。難以想像他在求學歷程中，除須奮鬥讀書，也要對抗反覆的身心症狀，他花了將近7年時間，才找出自己身體跟別人不一樣的地方，之後更藉由不斷的「食」驗，瞭解身體能接受的食物攝取限制。

　　憶起小學四年級時，小達健康表上的體重，突然從「過輕」咻一下飆到「過重」的欄位，而後，又因為小便沒有沖水，讓起初看到的父母誤以為是大號，但後來聞到尿液像是螃蟹、甲殼類的腥臭味，才警覺身體的異常。父親以及身為護理師的母親，翻找國內外醫療文獻，帶著小達輾轉於泌尿、腎臟、腸胃科看診尋找原因，最終在高二時以基因檢測確診為「黑尿症」。

　　除了尿液顏色深為最明顯的症狀之一，小達耳朵的排泄物像是焦油的深色且異常濕潤；還有手刺痛、紅腫、腳抖不停的症狀，更曾遇過同學開玩笑說：「這杯可樂是你尿的喔？」種種經驗，都讓小達的生活多了比一般孩子更多需要調適的難關。「運動、蔬菜是不會苦又沒有副作用的藥。」小達娓娓道來他多年學習跟自己身體相處的經驗：規律運動、早睡早起，腳就比較不會抖；此外，「只要當天有吃蛋，尿液一定會變色！」，讓喜愛蛋料理的他，不得不限制蛋奶類以及蛋白質的攝取量。所幸，20歲時開始使用可減少尿黑酸生成的藥物―尼替西農，對生活與身體狀況皆改善許多。

　　「開心過是一天，難過也是一天，幹嘛為難自己。」小達高中時，原本志在以繁星進入醫學系，但因身體、情緒影響，無法如願。「我很有病識感，不期待自己花跟正常人一樣的努力，就能達到目標。」這樣的小達，在大學期間就考上國家考試，畢業後也順利就職，未來將繼續考取相關證照。面對疾病，小達跟家人、朋友敞開心胸，大家的陪伴支持，讓小達更有信心面對疾病。

認識罕見遺傳疾病系列（一三一）黑尿症
　　飲食中苯丙胺酸（phenylalanine）和酪胺酸（tyrosine）在代謝途徑中會轉換成尿黑酸（homogentisic acid; HGA），再經由酵素（尿黑酸1,2－雙加氧酶，homogentisate 1,2-dioxygenase,HGD）轉換成maleylacetoacetic acid，此症因為體內缺乏HGD導致尿黑酸無法被分解， 堆積在體內。目前國外盛行率約1:19,000，國內盛行率不明。美國統計疾病發生率約1:250,000~1:1,000,000。患者通常會有以下臨床特徵：
1.累積體內的尿黑酸，在排尿後持續暴露在空氣中，幾個小時後逐漸轉變成深色或黑色尿液。
2. 褐黃病（Ochronosis）：結締組織會累積尿黑酸以及氧化產物，於眼睛鞏膜處沉積形成黃色斑塊，但這不會影響到視力。皮膚、軟骨與結締組織有藍黑色色素沉著，且有外耳軟骨鈣化情況。
3. 關節炎：堆積在關節處，造成關節慢性疼痛，且男性早發於女性，有50%的患者於55歲後需要置換人工關節。腰部疼痛發生在晚期，約在30～40歲開始，和椎間盤空隙變鈣化和骨贅有關，並會影響到腰部伸展的活動度。
4. 其他：心臟主動脈和二尖瓣鈣化、主動脈狹小；50%的患者於64歲以後會罹患腎結石；前列腺結石。診斷方式主要收集24小時尿液檢測尿黑酸數值、酵素活性檢測、單基因檢測或是全基因組定序檢測。此疾病顯著影響患者的生活品質，然以症狀治療為主。緩解關節疼痛，以物理和職能治療增進肌肉強度和關節活動度，如有發生膝蓋、髖骨和肩膀關節炎，與醫師商討做關節置換手術。瓣膜鈣化可做瓣膜置換手術。腎結石和前列腺結石以手術治療去除結石。

　　目前健保給付罕病藥物Nitisinone（適應症為酪胺酸血症第一型，黑尿症患者需透過臨床醫師專案申請），搭配嚴格蛋白質攝取限制，可減少體內尿黑酸的合成，但飲食的遵從度會隨著年紀增加而下降。另搭配高劑量維生素C，降低尿液中尿黑酸氧化衍生物，但不能減少尿黑酸的排出。

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「過得開心、感到幸福」，是每天最重要的事！
　　為勳從5歲起就過著洗腎的生活，身上有大大小小的手術疤痕，心理更承受了我們難以想像的傷。在每天睡前，媽媽都會問為勳：「今天開心嗎？你幸福嗎？」對他們來說，能做到當天想做的事情，感到開心也幸福便是最重要的事情。

　　為勳在出生以前並未在產檢中發現異狀，只有在臨盆前的超音波發現胎兒腎臟不明顯，當時醫生認為可能是角度的緣故。為勳出生後呼吸聲特別大，後來發現在呼吸道長了水泡，也有腮裂、耳前廔管及鼻淚管阻塞等症狀。就醫後醫師詢問家族病史及進行基因檢查，也從爸爸和姑婆身上找到部分同樣的症狀（單耳重聽、腮裂、耳前廔管），才確定為勳和爸爸罹患罕見疾病BOR症候群。因為疾病的影響，為勳症狀多了腎臟發育不全，5歲就被宣告腎病末期，除了需要透過血液透析治療，更需進行換腎手術。經歷許多治療，在7歲時更發現為勳心臟功能異常及心肌病變，除了影響原來換腎手術，連心臟都需要等待配對進行移植。 

　　因為疾病及治療的關係，為勳的身體變得虛弱也容易感染，無法到校和同學一起學習。媽媽說儘管為勳年紀小，都會盡可能和他說明他的身體狀況、相關治療以及未來可能面臨的狀況。為勳也曾經很介意自己身上大小傷口，害怕自己和別人不同。媽媽從沒有要求為勳要完全接受自己的疾病，但要學習去面對。

　　「面對及理解疾病，會得到比較友善的回應；如果選擇逃避的方式，他就會變成一個噩夢。」媽媽回憶一路的照顧歷程，很有力量地說。為了讓為勳得到更好的照顧及生活品質，除了心境的調整，生活型態與作息更是做了許多改變，媽媽不希望為勳的生活只剩家中及醫院，她會利用平日帶為勳到戶外走走，或到飯店住一晚，體驗「出遊」的氛圍，同時避免和人群接觸。儘管體能無法負荷太長時間在外，為勳依舊很享受和家人一同出外的時光。

　　12歲的為勳尚在等待合適的心臟及腎臟移植，一路上經歷治療的重重挑戰，媽媽讓為勳自由學習自己有興趣的領域，給予滿滿的支持，用感恩的心過好每一天。

認識罕見遺傳疾病系列（一三O）Branchio-Oto-Renal症候群
　　Branchio-Oto-Renal症候群是一種因發育問題導致頸部、耳朵及腎臟畸形的疾病，發生率約1/40,000，目前已知可由EYA1、SIX1或SIX5基因變異所引起，受影響的個體在臨床表徵差異大，根據不同的診斷標準，須符合3個或3個以上臨床表徵，方可診斷為Branchio-Oto-Renal症候群患者，常見表徵包括下列項目：
1. 鰓（Branchial）：指的是第二鰓弓，是胚胎的一種結構，在頸部發展成相關組織，發育異常時可導致鰓裂囊腫，頸部可感覺到腫塊，可向外至皮膚或向內至咽喉形成瘻管。
2. 耳（Oto）：
    ．傳導型聽損、感音型聽損或混合型聽損，聽損程度從輕微到嚴重不等。
    ．耳前凹陷／瘻管、耳廓畸形、耳前皮膚贅肉。
    ．外耳道狹窄或閉鎖、聽小骨畸形、耳蝸發育不全。
3. 腎臟（Renal）：腎發育不全、腎水腫、多囊腎、腎盂輸尿管接合處阻塞、膀胱輸尿管逆流等腎臟結構與功能的異常。
4. 其他：淚管發育不全、顎裂、下巴後縮、顏面神經麻痺。

　　此症為體染色體顯性遺傳，父母其中一方為此症患者，下一代不分男女有1/2機率罹患相同疾病，若已知家族中基因突變點位，可於產前進行檢驗，來確定胎兒是否帶有異常基因，即使在同一家族中也存在極大差異，因此無法準確預測疾病嚴重程度，有家族史者可向遺傳科醫師進行諮詢。

　　此症尚無治癒方式，大多以症狀或支持療法為主，鰓裂囊腫或瘻管容易有感染發生，可進行囊腫或瘻管切除手術；外耳道閉鎖及聽小骨畸形可經由手術改善；腎臟異常部分則以藥物或手術治療，嚴重的腎臟問題可能需要透析或移植，故需定期接受腎臟及泌尿科檢查，以監測腎功能的損害；需每半年進行聽力檢查，對於聽力受損的患者儘早施以聽能復健，亦可考慮配戴助聽器來輔助聽力，或接受聽小骨手術來重建聽力。

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找到最適合自己的樣子
　　詮詮碰觸媽媽的手叫喚媽媽，食指點在臉頰上並轉動手腕，用手語表示「我想吃糖果」。6歲的詮詮十分乖巧，可能很難想像，出生便嚴重聽損、白內障的詮詮，現在可以透過打手語，表達吃飯、喝水、睡覺、抱抱等需求，看似簡單的動作，是媽媽與詮詮從1歲不斷練習的成果「希望盡一切努力，幫詮詮適性發展，發揮最大潛能，減少社會負擔。」

　　當詮詮還在腹中8個月大時，就發現有心包膜積水，可能壓迫危及心臟，加上腦部靜脈血回流，在34周提早剖腹產下詮詮，出生第2天陸續發生呼吸窘迫、插管、也發現有軟顎裂。回想起來，媽媽說可能是顱顏症狀，像小下巴、舌根後墜等因素擋住呼吸道，出生經醫師評估後即氣切，開始使用呼吸器，不過隨著詮詮成長及補顎手術，現在不僅能自行呼吸，吞嚥能力更藉由每天三餐的努力練習進步許多。曾是教育工作者的媽媽，常在有限的空檔想著還能為詮詮多做些什麼，因此在詮詮7個月大時，開始帶他透過手語、觸覺認識世界，媽媽深信對像詮詮這樣多障別的孩子來說，最好的復健就是在日常生活中持續練習與進步！

　　1歲半以前，一家人的生活就像是「把醫院搬回家」，當時爸爸媽媽得時刻注意詮詮的呼吸狀況，常常整夜未能闔眼。而疾病導致的身體結構異常、器官發育不全，更讓詮詮經歷多次手術。儘管罕病症狀，幾乎都能在詮詮身上看到，做過許多檢測，都未能找到致病基因，直到1歲半經全外顯子定序（WES）檢驗，確診罹患當時全台尚未有案例的Ayme-Gripp症候群。

　　詮詮髖關節活動角度小，傾向使用上半身的力氣，一方面練就輕鬆撐起身體倒立的技能；另一方面，媽媽在研究國外文獻後，仍決定做髖關節手術，以防關節嚴重的磨損退化。其實，媽媽多年來積極找尋國內外資料，隨著文獻資訊越趨完整，並加入國外病友社群，越能對未來可能遇到的狀況提前做準備，能更好地評估、決定適合詮詮的復健及治療方式。

　　在照顧孩子這條路上，每個家長都是卯足全力，雖然仍會處處碰壁，找到最適合自己的生活模式，把獨特的「生活」過好，而不被「生活」綁住，是媽媽陪伴詮詮一路成長的收穫，也成為一家人面對挑戰最堅強的力量。

認識罕見遺傳疾病系列（一二九）Ayme-Gripp症候群
　　Ayme-Gripp症候群（Ayme-Gripp Syndrome），是一種罕見的多發性先天異常綜合疾病，目前確切盛行率未知，迄今為止，文獻中僅報導20多個案例。此症屬體染色體顯性遺傳，主因MAF基因變異，導致製造出的蛋白質影響著水晶體、軟骨細胞和皮膚細胞等，在胚胎發育過程中的分化所致。
臨床特徵包括：
1. 獨特的臉部特徵：通常被描述與唐氏症患者相似的臉，包括頭部短、五官扁平、眼距寬、鼻子短、長人中、嘴巴小、牙齒異常（稀疏、小而畸形的牙齒）、低耳位及耳位後旋。  
2. 聽力狀況：先天性感覺神經性聽力喪失。
3. 眼科表現：雙側先天性或早發性白內障。
4. 認知發展：發育遲緩及不同程度智力障礙。
5. 生長表現：身材矮小。
6. 神經系統：癲癇、腦部異常（腦室擴大、積水等）。
7. 骨骼異常：髖關節軟骨病變、尺橈骨融合，導致關節活動受限。
8. 心臟系統：部分新生兒或嬰兒有心包膜炎或心包膜積水。
9. 外胚層發育異常：外觀異常，頭髮稀鬆、指甲萎縮、牙齒缺牙及畸形、乳腺發育不良。
10. 內分泌系統：甲狀腺功能低下。
11. 少數有腸胃道問題及蛋白尿等腎臟方面異常。

　　診斷方式可以透過上述前3項臨床表徵及藉由分子基因檢測（MAF基因），必要時再搭配其他特徵及影像學檢查來加以協助診斷。

　　目前該疾病尚無治癒的方法，可多方諮詢醫療專業建議、配合定期追蹤，並針對臨床症狀進行處理。聽力部分，可配戴助聽器或人工電子耳；眼睛白內障問題，可透過手術及配戴眼鏡治療；而認知發展方面，早療介入，可藉由復健及心理健康支持來促進發展；骨骼關節問題則可由外科手術改善；針對有運動功能障礙部分，進行復健治療來維持活動機能、降低骨科併發症風險。早期手術、輔具、復健等治療介入，對於個案維持身體功能運作、增進生活品質，有正向之幫助。

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