雙倍努力 雙倍支持
　　雙胞胎兄弟宥宥、宣宣有著黝黑的皮膚、稀疏的捲髮、矮小的身軀，這都是因為罹患罕見疾病「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（俗稱小黑人症）」的原因。因為疾病，其肢體活動及語言發展也有著諸多的限制，即便父母對於雙胞胎有著許多的不捨，但仍堅強面對，陪伴著雙胞胎接受一切挑戰。爸爸、媽媽告訴自己：「因為上天知道自己有能力照顧好罕病的孩子，所以上天才一次賦予自己兩個可愛的天使，會陪伴雙胞胎快樂成長。」

　　雙胞胎因早產緣故，一出生便待在保溫箱內，出生後雙胞胎因疾病反覆進出醫院治療，成長速度也嚴重落後各項嬰兒發展階段指標，4個月無法趴、6個月無法翻身，此外還伴隨著軟喉症，導致體重急速下降，透過鼻胃管補充營養才勉強提升體重，2歲本應是孩子最活潑的年紀，但此時的雙胞胎仍無法說話、也無法走路，直至3歲才確診為「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（俗稱小黑人症）」，當時全台不到5例，而雙胞胎就佔了其中的2例。

　　雙胞胎除了有著與眾不同的外觀及較緩慢的生長速度外，肢體上也有諸多限制，如脊椎側彎、肌肉張力高、關節僵硬，他們只能短程行走，跑、跳、蹲、抬腿、平衡等此類動作需要花費許多時間才能完成，同時也會消耗他們極大的體力；在語言方面，因為口腔肌肉與牙齒的原因，造成構音異常，多仰賴肢體語言與他人互動，也常因他人聽不懂雙胞胎想表達的話語而感到挫折；透過不斷的練習口腔肌肉，學習控制自己的口型，以提升言語清晰度。儘管過程辛苦，雙胞胎也不曾逃避、堅持練習，只為了可以流暢的與他人溝通交流。

　　今年12歲的宥宥、宣宣，平時喜歡烹飪及音樂，現在勤奮的鍛鍊力氣、提升肌力，期待未來可以不須媽媽及老師的協助，就能獨立做出好吃的餅乾、彈奏出動人的音樂，透過美食與音樂陪伴大家，告訴大眾因為他們有雙倍的努力與支持，才能克服疾病的限制，快樂的成長。

認識罕見遺傳疾病系列（一二八）克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症
　　克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（Costello Syndrome）是一種影響身體多種器官系統且具特徵性外觀的先天異常，主因於第11號染色體短臂15.5上HRAS基因發生致病變異，為體染色體顯性遺傳疾病，患者多數是新突變（de novo）案例，家族再發率風險較低，產前經超音波檢查搭配基因檢測來排除疾病再發的可能。

除了基因檢測外，臨床症狀也是此症重要的診斷依據，不同患者的臨床表現各有差異，疾病臨床症狀參考如下：
1、產前／胎兒時期：頸部透明帶增厚（包括囊性水瘤）、羊水過多、胎兒成長比胎齡大、胎兒心率過速以及早產。
2、產後／新生兒時期：出生體重正常或偏重，吸吮能力差以及吞嚥困難，造成生長速度不如正常新生兒。
3、外觀特徵：身材矮小、頭顱相對較大、低位耳、鼻樑塌陷、厚唇、嘴巴大、臉頰豐滿、粗糙的臉部特徵（Coarse Facial Features）、頭髮捲曲緊密。
4、皮膚：皮膚鬆軟缺乏彈性、色素沉著、過度角化、足掌摺痕深、肛門和鼻孔周圍及口腔乳頭狀瘤、提早老化與掉髮。
5、肌肉骨骼：關節鬆弛、肌肉張力低下、手指向尺骨側彎曲、手指指甲異常、腳跟肌腱緊繃僵硬、骨生長發育遲滯、漏斗胸、腳部畸形。
6、心血管：先天性心臟缺損（如：心室中隔缺損）、心血管畸形（如：肺動脈狹窄）、心臟肥大、心律不整。
7、神經系統：小腦延髓下疝畸形症（Chiari Malformation）、腦積水、癲癇、脊髓空洞症、脊髓牽扯症候群（Tethered Cord Syndrome）。
8、眼睛：眼球震顫、斜視、角膜異常增厚。
9、牙齒：咬合不正、牙齒發育延遲、牙釉質缺損。
10、腫瘤：約有15%的患者會發展成惡性腫瘤，如：橫紋肌肉瘤、神經母細胞瘤和膀胱移行細胞癌。
11、發展：發展遲緩、智能障礙、性格外向、與人友善且善於交際。

　　此症目前無法完全治癒，通常依患者的症狀來進行治療以緩解其身體不適，並透過物理和職能治療來促進各項發展及改善生活品質，建議患者可依症狀到相關科別（如：遺傳科、心臟科、神經科等）定期追蹤。照護方面，可以從醫療單位了姐相關症狀處理，也可以參與支持團體與相同病友家庭交流，分享照護經驗及建立彼此心理扶持網絡。

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快樂成長　是父母最大的盼望
　　1歲3個月時，姵姍出現吃不下飯、脹氣等現象，媽媽帶著姵姍至不同醫院反覆檢查，最後在大醫院確診罹患罕見疾病──神經母細胞瘤。

　　由於腫瘤卡在大動脈附近，歷經長達6小時的手術，最後仍沒有切除乾淨，讓姵姍接續做了7次化療，每當聽見孩子的哭聲，媽媽的心也跟著揪了起來，「家裡的緊急同意書簡直比枕頭還厚，去急診室就像在走家裡廚房一樣。」媽媽悠悠地說，一切的辛苦歷歷在目。

　　「自從孩子生病後，我全心投入照顧孩子，先生則無心工作，多次心臟病發。」孩子的生病，打亂了他們的節奏，經濟壓力時常讓他們喘不過氣，生活頓時陷入困境，幸好後來輾轉獲得社福單位協助，才順利繳納龐大的醫藥費用。

　　化療、電療、移植，經歷大大小小的手術，多次在鬼門關前徘徊，而經過多次的化療、放療，也造成聽力受損。但小小年紀的姵姍，總是堅強面對這一切。「小一時她遭到很嚴重的排擠，同學們覺得她戴助聽器很奇怪、講話的口音很好笑，每天放學都是哭著回家。」媽媽難過地說。然而，學校老師教導大家「戴助聽器就跟戴眼鏡一樣，並沒有什麼不同。」透過老師的幫助，她與同學的相處改善許多，除此之外，老師也持續幫助姵姍發掘自身專長，增添自信心。現在的她，不僅被推派參加繪畫比賽，也曾在身障兒童路跑奪下金牌呢！

　　「我和爸爸都覺得，老天爺沒有奪走她的性命，就是不幸中的大幸。」相對以前1周至少進出3次醫院，姵姍的身體狀況逐漸穩定，僅需每半年回去做全身性檢查，媽媽也開始上班賺錢，希望給予她更好的生活。

　　「這10年來感觸很多，除了有家人全力支持、陪伴，也遇到社會上很多溫暖的協助，選擇當居服員主要是希望能夠幫助其他人。」媽媽最大的心願，是希望姵姍可以健康快樂地活著，同時也感謝上天給她這個最甜蜜的負擔。

認識罕見遺傳疾病系列（一二七）神經母細胞瘤
　　神經母細胞瘤是兒童常見癌症，也是嬰兒期最常見的固態腫瘤，男性多於女性，超過9成的病童診斷於5歲之前，很少於10歲後發病，為兒童特有的腫瘤，少見於成年人。神經母細胞瘤整體發生率低、治療不易且少數（約1〜2%）為遺傳性（相關已知基因如ALK、KIF1B、MYCN、PHOX2B等），因此列為本會服務疾病。神經母細胞瘤起源於發展成交感神經的神經脊細胞（Neural crest progenitor cells），因此腫瘤可發生在交感神經系統分布的部位，包括頸上神經節、椎旁神經節和腹腔神經節，且大多數出現在腎上腺髓質。

腫瘤因發生的部位不同造成以下臨床徵狀：
1. 頸上神經節：頸部腫塊、霍納綜合徵（上眼瞼下垂、瞳孔縮小、無汗症）。
2. 脊髓：造成步態不穩、癱瘓。
3. 胸腔：造成呼吸困難或呼吸道阻塞導致肺炎。
4. 轉移至骨骼和骨髓：造成疼痛和跛行，甚至骨折。
5. 淋巴結：淋巴結腫大。
6. 顱底骨頭：眼球突出，眼周瘀青，形成類似熊貓眼的黑眼圈。

　　疾病初期常見胃腸症狀，如：慢性腹瀉、嘔吐、厭食，大部分會有發燒、體重減輕和疲勞症狀。另外也可能因為腫瘤分泌交感神經物質而導致血壓上升。

　　臨床上根據以下檢查，來診斷疾病及分期：血液檢驗、24小時尿液兒苯酚氨（Catecholamine）、代謝產物香草杏仁酸（Vanillyl mandelie acid，VMA）和高香草酸（Homovanillic acid，HVA）、骨髓檢查、腹部超音波、X光檢查、電腦斷層檢查、核磁共振造影術、正子掃描等、腫瘤病理組織切片檢查、腫瘤致癌基因MYCN檢查、其他基因檢測如ALK、PHOX2B等。

　　神經母細胞瘤的治療依據病人發病年齡、腫瘤期數、腫瘤致癌基因MYCN變化及腫瘤病理組織型態等預後因子，將病患分群。腫瘤部位小，沒有侵犯主要器官和大血管者，治療以手術切除為主腫瘤稍大者，可先給予化療讓腫瘤縮小，再手術切除腫瘤。並依若屬遠端轉移高危險群，則先以高強度化療減少腫瘤大小，盡可能切除腫瘤後，再接續評估其他治療如：幹細胞移植、放射線治療、口服13―順式A酸及使用Anti-GD2單株抗體免疫藥物Dinutuximab治療。

　　對於低、中度危險群病童，治療的預後都不錯；對於高危險群的病童，完成治療療程後仍有高復發率。近年對於神經母細胞瘤的研究逐步進入臨床應用的階段，除了Dinutuximab外，還有其他新的治療方式正在研究開發中。

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母女之間　道不盡的愛
　　巧巧（化名）從小就一直哭，身體也很虛弱，經常生病，但醫生都只說巧巧是天生體質較差的關係所致。對此，媽媽總是自責地認為：「是自己太晚生孩子、不會帶小孩，巧巧才會如此。」

　　在巧巧3歲時，經過媽媽的友人提醒說巧巧眼睛上似乎有一層薄膜，媽媽於是特別從嘉義帶巧巧到台北就醫，醫生才說明巧巧沒有虹膜，因此眼睛才會懼光。在學齡期間，巧巧因為眼睛懼光的關係經常瞇眼，除了影響到學習，就連自己喜歡的體育和繪畫，老師也不願意教她，更嚴重的是還影響到同儕間的人際關係，巧巧在學校經常被同學排擠和霸凌。生性內向的她，即便遭受委屈也憋在心裡，這些影響導致巧巧漸漸地拒絕求學，幸好身旁還有個疼愛她的母親，經常給予溫暖支持和陪伴。

　　一直到巧巧28歲的時候，她到大醫院做基因檢測，才確診是患有先天性無虹膜症的罕見疾病，此外，此疾病導致視力降低、白內障、眼球震顫、眼睛畏光等症狀，也間接影響到巧巧的學習與人際互動。過去求學時期的種種負面經驗讓巧巧身心受創，久久未能揮別陰影，甚至還造成憂鬱症。

　　巧巧的眼睛無法痊癒，只能藉由眼藥水讓眼睛舒適，並定期至醫院追蹤眼睛狀況。之後巧巧有陸續接受白內障及虹膜植入手術，植入虹膜以後巧巧的眼睛比較不容易疲倦和畏光。目前巧巧領有身心障礙證明中度視覺障礙，雖然期盼能接受角膜移植，但仍須等待捐贈，還有手術風險及相關醫療費用等問題，能否移植還是個未知數。

　　巧巧因為疾病關係難以外出工作或參與社會一般活動，加上公私部門對於視障合併其他疾病症狀的身障者相關資源與服務十分有限，所以巧巧大多數時間都在家裡，利用電腦將文章的字體放大閱讀，抑或聆聽心靈演講。而如今媽媽年紀大了，換巧巧陪伴媽媽，母女兩人感情深厚。巧巧雖然生病，但她很懂事，一路媽媽對她的悉心照顧都看在眼裡，她總是把「我很感謝媽媽、很愛媽媽」放在嘴邊，對媽媽的感謝之情溢於言表，令人動容。

認識罕見遺傳疾病系列（一二六）WAGR症候群
　　WAGR症候群為影響多個器官系統的罕見疾病，發生率約1/500,000～1,000,000，因4項主要臨床表徵而得名：威爾姆氏腫瘤、無虹膜、泌尿生殖系統異常與心智發展遲緩。多數患者無相關家族病史，源自早期胚胎發育過程11號染色體短臂缺失所致，缺失大小因人而異，少數案例因父母一方染色體平衡轉位，胎兒承襲了帶有缺失片段的11號染色體而致病。

臨床表徵：
1. 威爾姆氏腫瘤（Wilms’ Tumor）：又稱為腎母細胞瘤（Nephroblastoma），是兒童常見的惡性腎臟腫瘤，與WT1基因功能喪失有關，WAGR 症候群患者有50%產生腎母細胞瘤，嬰兒時期到15歲為其好發年齡，偶而也會在成人身上發現。
2. 無虹膜（Aniridia）：與PAX6基因缺失有關，先天性虹膜缺失常是第一個、且最顯著的特徵，其導致視力下降、對光敏感，其他眼睛問題也可能出現，例如白內障、青光眼與眼球震顫。
3. 泌尿生殖系統異常（Genitourinary Anomalies）：與WT1基因功能喪失有關，男性有隱睪、尿道下裂、性器混淆等情形，女性可能有卵巢、子宮、輸尿管發育不全；性腺母細胞瘤則較少見。
4. 心智發展遲緩（Mental Retardation）：可能與PAX6基因缺失有關，多數患者為中度到重度智能障礙，部分合併憂鬱、焦慮、注意力不足／過動症、強迫症、自閉症等。
5. 其他相關症狀：兒童期肥胖、胰腺炎、腎功能衰竭等，當WAGR症候群包含兒童期肥胖表徵，稱為WAGRO症候群。

　　此症可根據臨床評估、血液檢查、超音波、電腦斷層、腫瘤組織病理檢查等搭配分子基因檢測來進行診斷，並針對每位患者特定症狀加以治療；威爾姆氏瘤依腫瘤分期來選擇治療方式，包含手術治療、化學治療與放射線治療；青光眼、白內障、隱睪、尿道下裂可藉由藥物、手術改善；發展遲緩則可進行復健訓練；其他需視患者症狀不同，定期至眼科、腎臟科、血液腫瘤科與遺傳內分泌科等追蹤。

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面對疾病道路　有你有我
　　子桓在1歲5個月前，如一般兒童一樣，能坐著、能走路，也處於牙牙學語的年紀，但突如其來的感冒，讓一切變了調。原以為是普通的感冒，但伴隨著子桓身體不斷出現不明晃動，子桓的父母便意識到這並不是一個正常的現象，然而卻檢查不出他的身體發生了什麼事。在這場感冒中，子桓於4個月內面臨右半身突然的癱瘓，緊接著是全身癱瘓，病程急速惡化，讓子桓的父母如同熱鍋上的螞蟻，不知該如何是好。

　　歷經4個月的煎熬，醫師告知子桓父母，可以嘗試作基因檢測，因為醫師懷疑子桓可能得到了罕見疾病。檢查結果出來後，子桓確診為「鉬輔酶缺乏症」，複雜的情緒頓時撲向子桓的父母，可現實狀況卻不容他們停下腳步，他們積極向外尋找疾病資源。礙於台灣病例數相當稀少，不易找到相同疾病的病友，他們也利用社群網站與國外的病友搭上線，分享自己的經驗，找到相互支持的力量。

　　子桓確診後，得避免含有「硫」化物的食物，因此子桓父母在飲食控管上花費極大心力，此外他的日常，便是坐在輔具上穿梭於各個復健中心。子桓全身癱瘓的狀況，在逐年復健下也漸漸好轉，這樣的轉變，最大功臣莫過子桓父母。他們在每日下班後仍堅持開1小時的車程帶他復健，早上上班，晚上帶子桓復健，這樣忙碌的日常，對於他們來說或許辛苦，但也甘之如飴，他們期望藉由復健讓子桓在認知、行為能力上能更進一步。4歲時的子桓，坐著時仍會東倒西歪，只能像嬰兒般在地上爬行，但開始跟父母有多點互動，這樣的進步，已讓父母相當感動。

　　「當下遇到什麼狀況，就去解決！」是子桓媽媽在這段歷程中最大的感想，也是這樣的精神，讓媽媽在遇到問題時，擁有無畏的精神去面對。子桓媽媽也期望有一天，能在不使用輔具的情況下，與先生牽起子桓的手，一同去公園遊玩，享受親子的溫馨時光。

認識罕見遺傳疾病系列（一二五）鉬輔酶缺乏症
　　酵素（或稱酶）是人體生化代謝反應中必要的催化劑，某些酵素（酶）需要「輔酶」參與，代謝反應才能順利正確進行，例如亞硫酸鹽氧化酶（sulfite oxidase）、黃嘌呤氧化酶（xanthine oxidase）以及乙醛氧化酶（aldehyde oxidase）三種酵素就需要鉬輔酶（Molybdenum cofacto參與。當合成鉬輔酶的基因如MOCS1、MOCS2、MOCS3或是GEPH損壞，鉬輔酶無法正確被合成，就會導致上述三種酵素催化的相關代謝途徑異常而致病。

　　患者的臨床表現情況差異很大，症狀可能在新生兒或嬰兒階段出現，也可能於兒童或成年後才有症狀。疾病表徵包括神經系統異常，如急性腦病變（Acute encephalopathy）、頑固性癲癇（Refractory seizures）、肌張力異常（Axial hypotonia／Peripheral hypertonicity）、半身癱瘓（Hemiplegia）、動作協調障礙（Ataxia）、發展遲緩（Development delay）、腦萎縮（Brain atrophy）等；其他相關症狀包括眼睛水晶體異位（Ectopia lentis）、餵食困難（Feeding difficulties）、特殊外觀（Dysmorphic feature）、呼吸中止（Apnea）等。診斷方式除上述臨床症狀，會有血液中尿酸（Uric acid）及高半胱胺酸（Total homocysteine）數值降低，尿液檢查會發現相關代謝產物異常，例如尿液亞硫酸試紙測試（Sulfite test）會因為亞硫酸（Sulfite）數值上升而呈現陽性，又如尿液中牛磺酸（Taurine）及黃嘌呤（Xanthine）上升、血漿胺基酸檢查胱氨酸（Cystine）下降等。另外透過影像檢查包括腦部電腦斷層掃描或磁振照影可以評估腦病變情況；組織中的酵素活性檢測，或是抽血做基因檢測確認MOCS1，MOCS2，MOCS3或GEPH基因突變情況，都可做為診斷的依據。

　　目前全球發生率估計約1/100,000〜200,000間。疾病的遺傳模式為體染色體隱性，即當父母皆為無症狀帶因者時，每次懷孕都有25%的機率生下患者，50%的機率是跟父母一樣帶因，25%的機率正常。

　　治療策略以症狀控制為主，包括藥物控制癲癇、早期療育、鼻胃管餵食以改善餵食困難造成的營養不良等；有些報告使用低蛋白質飲食，再輔以補充半胱胺酸（Cysteine）的治療，但效果尚不明確。2021年NULIBRY™（fosdenopterin）藥物已獲美國核准用於治療第一型鉬輔酶缺乏症（MOCS1）患者，相關訊息請諮詢專科醫師。

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家族同心　勇於面對罕病
　　7歲的小逸，左耳掛著助聽器、臉上戴著厚重的眼鏡，是個活潑調皮的孩子，雖然就讀幼兒園的特殊班，但不影響他喜歡玩耍、愛交朋友的樂觀性格。

　　小逸甫出生時，醫師就發現他的新生兒聽力檢測有異常，母嬰一同至月子中心後，護理師更告知媽媽：「小逸喝奶時的吸吮狀況不好哦！可能是吞嚥有問題。」提醒家長盡快帶小孩去檢查。經醫院詳細檢查後發現：小逸有心臟動脈導管未閉合、聽力較弱、斷掌等狀況；經會診後，還發現有眼瞼下垂、視網膜缺損、生殖器與泌尿道異常等問題，緊急住院後的小逸小小年紀就被迫使用鼻胃管餵食，以少量多餐的方式提供營養，讓小逸父母擔心不已，心中急切期盼醫師能盡快找出小逸生的是何疾病。

　　小逸2歲時透過CHD7基因檢測，確診罹患了「CHARGE症候群」。小逸父母才終於鬆了一口氣，樂觀地說：至少知道小逸的確切病名，這樣我們才有明確的方向可以搜尋資料，像是我們就查詢到美國的案例多於台灣；也找到可以幫助小逸的方式及資訊，如安排物理治療、職能治療、語言治療，上體操課強化小逸的平衡感，讓他的肢體大動作發展可以跟上同齡的孩子。

　　小逸也曾經問過爸媽：「為什麼我要戴眼鏡？為什麼我聽不見？別人都不會這樣…。」媽媽聽見他這樣問，格外心疼，只能耐心地對他說：「因為小逸生病呀！戴上眼鏡、助聽器，小逸才能開心玩耍、交朋友呀！」現在父母親會固定帶小逸到醫院遺傳科回診，同時也在耳鼻喉科、小兒外科、眼科追蹤。

　　媽媽提到，小逸1歲前要追蹤更多的科別呢！如心臟科、神經科，讓父母分身乏術，所幸有家族親友們的支持與分擔，讓他們更有力量、積極面對小逸的疾病，讓他可以快樂長大。

　　活力十足的小逸，雖然偶爾會因爸媽對妹妹的關愛而吃醋，但還是喜歡跟妹妹玩。爸媽也擔心即將升上小學的小逸會受到同儕的歧視，屆時將申請基金會提供校園宣導及其他病家的團體支持，期能緩解家長的憂慮，陪伴小逸度過就學轉銜的過程。

認識罕見遺傳疾病系列（一二四）CHARGE症候群
　　CHARGE症候群屬於影響多個器官系統的罕見疾病，發生率約1/8,000-10,000，多數患者因CHD7基因突變，於胎兒早期發育期間即導致不同組織結構發展異常，通常在嬰兒期就有多種健康問題，患者的症狀也有所差異。

　　根據不同診斷標準，須符合三個或四個以上的臨床表徵，即可診斷為CHARGE症候群患者，常見表徵包括下列項目 (其中前3項為臨床診斷之主要表徵)：
1.眼組織與腦神經缺損（Coloboma and cranial nerves）：先天眼球裂開或無法閉合，導致視網膜或視神經異常，以視野上半部區域最為顯著。此外，嗅覺異常、吞嚥困難、顏面麻痺也是常見症狀。
2.後鼻孔閉鎖（Atresia choanae）：約有一半患者從後鼻孔到喉嚨的通道出現狹窄或被阻斷。
3.耳朵異常（Ear abnormalities）：耳朵較一般人柔軟，外型短且寬，幾乎沒有耳垂，約8～9成患者有平衡與聽力受損問題。
4.心臟缺損（Heart defects）：約50-85%患者有先天心臟缺陷，常見為法洛氏四重症、主動脈阻斷、房室管缺損。
5.生長發育遲緩（Retardation of growth and development）：出生體重大多無異，但心臟問題或生長激素缺乏，使病患生長逐漸小於平均值；而視覺、聽覺異常也導致心智發展遲緩。
6.生殖泌尿系統異常（Genital and urinary abnormalities）：多數男性患者有隱睪症、陰莖較小情形；而女性患者的陰唇、子宮也會較小些。病患可能需藉由賀爾蒙治療，使其進入青春期階段。另有腎臟方面異常問題。
7.其他相關症狀：小頭畸形、腦室擴大、唇顎裂、氣管-食道廔管或閉鎖、典型CHARGE面孔與掌紋等。

　　此症為體染色體顯性遺傳，患者的下一代有1/2機率罹患相同疾病。儘管此症有許多健康問題，但許多可藉由手術矯正（後鼻孔閉鎖、心臟缺陷、唇裂等）；透過輔具的運用幫助改善視力與聽力問題；發展遲緩則可借助醫療復健等早期療育之介入；賀爾蒙治療用以調節生殖器官問題；其他需視患者症狀不同，建議定期至遺傳科、心臟科、耳鼻喉科、眼科、內分泌科等追蹤身體狀況。

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無盡母愛 陪伴孩子走出陰暗
　　剛出生的小雯，外表明顯與一般人不同，一層層過度角質化的皮膚厚如魚鱗，夏天時乾癢難耐；到了冬天，則會龜裂流血。與脫屑、泛紅的皮膚為伍，為小雯的生活帶來了許多不便：毛髮生長速度緩慢，導致頭髮稀疏；皮屑掉落的多，半天就要掃一次地；排汗困難無法調解體溫，夏天容易中暑，身上更散發廚餘般的味道。

　　身體的折磨，同學、鄰居的訕笑聲，周圍的無情眼光都是日常，有人說她像穿山甲，有人不解地說是異位性皮膚炎，長輩跟小雯說：「妳可能是上輩子做了什麼虧心事」儘管家人帶著她從台灣頭到台灣尾四處求醫，也曾至宮廟求偏方、符水，卻處處尋不到答案，覺得上天對她真是太不公平。

　　十九歲那年，小雯到中國醫藥大學檢查，確診罹患「水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症」，疑惑才終於解開，儘管無法根治，有個底卻讓她安心許多，透過罕病基金會瞭解自己的疾病，也開始尋找相關資源及參加病友協會，在好朋友的鼓勵下，逐漸走出罹患罕病的陰影。如同大家所嚮往，小雯二十八歲時滿懷期待地步入人生下個階段，在產檢超音波照片中，無法確認長子阿桀是否遺傳罕病，「拚一下試試看」小雯這樣想著，加上醫生的鼓勵決定生下孩子。不幸的是，阿桀出生時就發病，四年後弟弟阿任出生，原本沒有症狀，不料過了半年，全身皮膚也開始嚴重脫皮。

　　愛子心切的小雯，卻只能趁兩個孩子熟睡時，替他們擦凡士林等保濕藥品，勉強緩解不適感。外觀特殊讓兄弟倆的成長過程飽受困難，阿桀遭同學霸凌孤立；比較坦然接受疾病的阿任，仍缺乏自信，尤其孩子喜愛的游泳課，除了是礙於皮膚狀況無法同游，更多的是不願把自己最脆弱的部分攤開在眾人的目光下。

　　小雯曾陷入永無止境的自責，只能一直跟孩子們說對不起……瞭解因愧疚感而過度保護可能造成反效果，她決定以身作則，雖然無法擺脫疾病帶來的缺陷，「施比受更有福，在有能力時學會幫助他人，做個手心向下的人」與丈夫積極參與公益活動，她更鼓勵孩子，外觀不代表人生的全部，努力做好學業、工作，讓更多人看見他們的優點。阿桀現在就讀大學資訊科系，阿任嘗試鋼琴、魔術、烹飪等興趣，期待能找到自己的價值，同時做為母親的她，最大願望是希望兩兄弟能健康快樂過一生。

認識罕見遺傳疾病系列（一二三）水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症
　　水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症，又稱作表皮鬆解性角化過度症，是一種遺傳性角化性皮膚異常疾病。患有此症的新生兒出生後會出現全身性紅皮症，脆弱的皮膚產生水泡、脫皮而裸露，數週或數月後，全身性紅皮症及水泡逐漸改善，取而代之的是進行性的皮膚過度角化，出現黃褐色或棕色疣狀增厚皮膚及手掌及足底皮膚過度角化直至成年，尤其在手肘及膝蓋處，隨著肌膚紋路變化可發現棘狀外觀鱗片樣皮膚。

　　此症發生率為1/200,000~300,000，是KRT1或KRT10基因發生致病性突變，多為體染色體顯性遺傳，以新突變居多，極少數案例為體染色體隱性遺傳。基因變異造成人體皮膚角質結構穩定性受到影響，破壞皮膚的屏障功能，增加水分流失及細菌感染，因此患者在新生兒時期容易發生體溫不穩定、脫水、電解質失衡及敗血症等多重複雜症狀而致命。兒童及成年患者因皮膚過度角化，在關節處屈側會有像瓦楞紙般的皮膚增厚，伸側呈現鵝卵石狀紋路。皮膚皺摺處容易藏污納垢使細菌滋生，造成繼發性感染與產生異味、皮膚乾燥而有搔癢感、影響排汗功能、增厚皮膚的疼痛性裂痕、關節活動度受限等，都是患者常見的症狀。

　　疾病通常以臨床症狀表現、皮膚組織切片檢查，以及血液基因檢測進行診斷，偶爾會遇到患者是鑲嵌突變，需做皮膚組織之基因檢測做確認。產前診斷，可使用胎兒鏡執行胎兒皮膚活檢，或透過羊膜穿刺取得羊水檢體執行基因檢測。

　　現今醫學針對此症尚未有治癒方法，治療部分會依照患者的年齡進行症狀治療。新生兒患者需監控其水份流失情形、電解質平衡、使用潤膚劑及保護墊來保護新生兒裸露的肌膚來預防感染。兒童及成人患者則以減少皮膚過度角化為治療目標，潤膚劑可預防肌膚乾燥，角質溶解劑幫助皮膚脫屑。對於嚴重的病人，口服類維生素A（retinoids）可以改善過度角化及感染頻率，有機會大幅度改變生活品質，但使用上需要考慮其潛在的副作用。定期使用抗菌肥皂、外用抗菌劑（chlorhexidine）或遵照醫囑指示使用稀釋漂白水清洗以減少細菌滋生，若發生繼發性感染時則需使用局部或全身性抗生素治療。

　　由於疾病是持續發展且需長期治療，建議患者應定期回診追蹤及留意自身照護避免繼發性感染，穿著寬鬆舒適的衣物及合腳的鞋子以減少造成皮膚創傷的機會。患者容易受特殊的皮膚外觀及細菌滋生的異味影響，出現社交障礙或自信心低落等心理壓力，建議可透過諮商會談及參與病友團體活動，重新定位自我價值與人際連結。

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路崎嶇  心更堅毅
　　「MECP2複製症候群」可說是罕病中的罕病，而怡利的孩子就占了2位。怡利的大兒子1歲多時，雙耳不明原因重聽，直到中班才慢慢恢復，醫師說應是內耳發育慢所致。好不容易鬆口氣，重聽的危機解除，卻不想嚴峻的挑戰才正要開始。

　　大兒子2歲時因高燒全身抽筋甚至沒了意識，醫師診斷為頑固型癲癇，可日子越久，其他無關的症狀一一浮現：發展遲緩、雙腿無力、無法行走，只能發出咿咿啊啊的聲音，更因經常上呼吸道反覆感染、痰多而跑急診。8歲時，為改善癲癇問題接受胼胝體的手術，開完刀情況看似好轉，孩子不僅有了反應，痰也變少了，家人都開心萬分，可這份喜悅是如此地短暫。「又全部都回來了…。」怡利嘆了好大一口氣，因為一年後，病魔再次敲門，大兒子的舌頭、膚色變得暗沉，更因病情嚴重，身體走向無可挽回的極重度障礙，大多時候坐在輪椅，雙手無意識地敲擊扶手，需要全天候照顧，使用製氧機、抽痰機、噴霧機等多種醫材維生。

　　他們試過免疫球蛋白注射、生酮飲食、抗癲癇藥物等，也曾吃到藥物的最高劑量，但無論何種治療，效果都不是很理想。而彷彿老天給的試煉還不夠，小兒子出生後，語言跟動作能力都不佳，但幸好並未出現發燒、抽筋，且還能自行走路，這讓怡利備感欣慰，秉持「有病就看醫生，一定會治好」的信念持續帶著孩子們努力治療。

　　大兒子10歲那年，兄弟倆前後因感染發炎住院，由於症狀相似，這讓醫師靈光一閃，建議他們自費做基因檢查，怡利也跟著抽血檢驗，最終確定兄弟倆原來罹患的是「MECP2複製症候群」。這次確診，為漫長辛苦的求醫之旅畫上終點，然而怡利的照顧之路卻並未結束，怡利從不放棄，她每天陪著孩子上學、復健，她非常感謝先生的體諒支持，一路走來雖然艱辛，但一家人在一起就是幸福，珍惜每一個當下，怡利決心這輩子會好好守護最親愛的家人。

認識罕見遺傳疾病系列（一二二）MECP2複製症候群
　　MECP2複製症候群（MECP2 Duplication Syndrome）為先天遺傳性神經發展障礙疾病，目前盛行率未知，但全球被報導的患者超過三百位，多數為男性。此症屬X染色體性聯遺傳，病因是X性染色體長臂（q arm）上MECP2基因發生異常片段擴增（duplication）而產生過多的MeCP2蛋白，失去蛋白正常調控其他基因之功能，導致腦中神經細胞功能異常而引起疾病相關症狀。

　　由於男性之性染色體（XY）中僅有一個X染色體，一旦MECP2基因異常片段擴增就足以產生疾病，而女性的性染色體（XX）症狀如同男性患者，不過程度較為輕微或無症狀。此症常見臨床特徵包括：
1.嬰兒時期餵食困難、肌肉張力低下，動作及語言發展緩慢，或能力倒退。
2.下肢漸進式肌肉僵直（progressive spasticity）。
3.癲癇：常見發作類型包括泛發性強直痙攣發作（generalized tonic-clonic seizures）、失張性（atonic seizures）或失神性小發作（absence seizures）癲癇。
4.反覆呼吸道感染。
5.程度不等之智力障礙。
6.其他症狀如情緒焦慮、自閉特徵、腸胃功能障礙（如胃食道逆流或便秘）、皮膚網狀斑與泌尿生殖道結構異常、輕微顱顏外觀異常。

　　診斷方式主要透過分子遺傳檢驗，抽血檢測染色體Xq28位置上MECP2基因是否具片段擴增以協助診斷。

　　MECP2複製症候群目前沒有治癒的藥物。由於患者多有發展遲緩的問題，因此長期療育是重要的，包括：早期療育、職能治療、語言治療、情緒治療。有體重過輕或餵食困難者，應增加營養攝取或接受鼻胃管進食；癲癇發作、關節攣縮皆需相關醫療專業介入。有家族史的家庭，建議可進行帶因者的確認。若女性帶有基因突變，建議生育下一代時須進行產前診斷，因為每一胎不分男生或女生都有50%的機率會遺傳到有變異的Ｘ染色體。家長必須先了解產前診斷的目的與後續處置的方向，以作最適切的決定。相關資訊請諮詢遺傳科醫師。

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守護相伴 創造奇蹟
　　沁沁出生後經過新生兒聽力篩檢發現聽力中重度受損，6個月大開始進行聽語療育課程，因為很早就配戴上聽輔器材並進入療育課程，沁沁口語表達的程度近乎一般孩童。活潑外向的沁沁常和家人去海邊玩、也喜歡和大一歲的姊姊一起騎滑步車、在家裡附近的公園玩耍。

　　從幼兒園小班開始上學的她，學習能力特別快，然而升中班後常嚷嚷不要上學，情緒變得不穩、容易哭鬧，甚至會尿褲子，剛開始家人覺得是新任老師較嚴厲，沁沁才會有這些反彈行為，但沒隔幾個月，她變得容易流口水、吃東西常常掉滿地、墊腳走路，原本口齒清晰的她，發音變得困難，一句話常常講不到五個字就被口水噎到，家人先帶她去針灸、做中醫治療都不見效果，有天當醫生的姑丈恰巧看到沁沁的狀況，建議家人帶她去神經內科檢查。

　　到醫院接受腦部MRI檢查後，醫生發現沁沁大腦白質有退化的情形，經過基因檢測確診為Zellweger氏症候群，醫生坦言目前這個病症是沒有治療方式的，罹患此病症的孩子多活不過2歲，沁沁6歲才發病是很特別的案例……

　　沁沁現在7歲，身體各個機能都快速退化，除了有肌肉低張力的情形、視力退化成弱視、無法語言表達外，她只能用搖頭點頭示意，因為咀嚼肌無力，媽媽將食物都打成泥方便她吞嚥，另外牙醫評估該病症可能也影響了牙齒發展，沁沁的乳牙都很小顆，而且到了該換牙的年紀，她的牙齒一顆都沒脫落。

　　媽媽說自從沁沁確診後，心裡有說不清的苦澀，還要安慰難過的祖父母、思忖著要如何和大女兒說明、為沁沁加油打氣，自己的情緒反而無處宣洩，直到朋友無預警病倒，朋友的家人毫無心理準備，她才釋懷原來老天爺給他們一家很多的時間跟沁沁相處，媽媽逐漸轉換心態：「這孩子能長這麼大已經是生命的驚喜，我們一起陪她創造更多的奇蹟吧！」目前沁沁一週接受二次的語言與物理治療延緩身體退化，盼望醫學進步，早日出現治療方法。

認識罕見遺傳疾病系列（一二一）Zellweger氏症候群
　　Zellweger氏症候群是因為PEX相關基因發生致病變異，造成過氧化體生成障礙或功能不全。過氧化體（Peroxisome），是細胞內的一種胞器，出現前述障礙時，會影響體內代謝的分解和合成；如長鏈脂肪酸無法代謝產生堆積，以及膽酸、磷脂質和二十二碳六烯酸（Docosahexaenoic acid，DHA）合成減少。臨床表現常有發展遲緩、視力及聽力缺損、牙釉質形成不良等問題。此疾病發生率估計為1/50,000。

　　Zellweger氏症候群曾依照臨床表現分為三個型別，從重到輕為Zellweger氏症候群（Zellweger syndrome）、新生兒腎上腺白質失養症（Neonatal adrenoleukodystrophy）、嬰兒型雷弗素姆疾病（Infantile Refsum disease）。現在皆統稱為Zellweger氏症候群，通常發病年齡越早，其疾病越嚴重。
1.新生嬰兒期：肌張力低下、餵食不良、特殊顱顏特徵包括臉部平坦、寬的前囟門、鼻根寬闊扁平，腦部形成異常、癲癇、腎囊腫、肝腫大、膽汁鬱積、肝功能不全、凝血功能異常。大多在出生後一年內死亡，或因漸進式的呼吸困難與肺部感染而死亡。較不常出現視力和聽力的缺損。
2.兒童期：發展遲緩，可能合併有肌張力低下（智能可能不受影響）、視力及聽力退化甚至喪失、腎上腺功能障礙、腦白質營養不良、末梢神經病變及動作失調。
3.青少年和成人期：個體差異大。有程度不等的智能障礙、運動失調、視力聽力缺損；但也有智能正常的患者。

　　此症為體染色體隱性遺傳，發生率為1/50,000，大多為父母各帶一缺陷基因，不分性別，每胎會有1/4機率遺傳此症。診斷方面，此症血漿中的非常長鏈脂肪酸會升高，需與過氧化體脂肪酸代謝異常疾病做辨別，可利用血液及尿液的生化檢查來進行鑑別診斷。也檢測PEX相關基因是否有致病變異，來進行確認診斷。若對後續懷孕有疑問，可諮詢遺傳科醫師。

　　此症影響多重器官，目前尚無治癒方式，多以症狀與支持療法進行。照護上需提供足夠熱量的飲食，依嚴重情況考慮管灌飲食，謹慎預防吸入型肺炎；追蹤心智發展、監測腎上腺功能、肝腎功能、聽力及視力、骨骼及牙齒的發展，並依發現的問題處置；定期磁振造影檢查腦部白質處；若有癲癇，可使用抗癲癇藥物控制。

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生命中最深刻的掛念
　　澤澤剛出生一個月時因不斷反覆發燒，媽媽帶澤澤至醫院檢查，超音波報告發現澤澤肝臟及腎臟異常腫大，經過醫師專業團隊評估後，診斷澤澤是罹患了「體染色體隱性多囊性腎臟疾病」的遺傳疾病，媽媽從未聽聞此病，更不了解小孩生病竟與基因有關。

　　澤澤除了肝、腎腫大外，脾臟也發現有異常腫大，且時常因反覆發燒、大面積皮下出血、下肢發黑、頭部腫脹而頻繁進出醫院，一年中有200多天在醫院度過，日夜絲毫不敢懈怠的在醫院陪伴著澤澤，看著剛出生不久的孩子經歷諸多磨難，對於父母而言實為莫大的煎熬。

　　在頻繁進出醫院的時光裡，看見無數面對病情束手無策的病家們，媽媽對自己說：不要把自己想得太糟，有人比你更糟。轉個念頭後，便能以積極的態度陪孩子一同面對疾病帶來的考驗。一歲半的澤澤終於迎來治療的曙光，由媽媽捐贈肝臟進行活體肝臟移植手術，手術十分成功，反覆發燒及皮下出血狀況未再復發，但腎臟及脾臟腫大問題仍需每三個月定期追蹤檢查，觀察血液各項指數、及脾腎的狀況。

　　隨著澤澤的成長，脾臟亦會逐漸脹大，需留意身體不能有激烈碰撞，尤其是腹部，避免造成脾臟損傷。澤澤分別在5歲及11歲時做了脾臟栓塞治療，期能讓脾臟恢復到正常尺寸，家人們陪著他度過苦不堪言的治療過程。而澤澤的腎功能也逐漸耗損中，醫師評估他在16～20歲時需進行腎臟移植，以維繫他身體正常機能，否則可能一輩子都需與血液透析為伍。

　　11歲的澤澤時常看著同學們嬉戲打鬧，揮灑汗水於球場上，心想：要是我也可以就好了。但因為謹記媽媽的提醒－避免碰撞，參與各類運動時都會更加注意，必須好好保護自己，不再讓父母親擔心！

認識罕見遺傳疾病系列（一二Ｏ）體染色體隱性多囊性腎臟疾病
　　體染色體隱性多囊性腎臟疾病（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease,以下簡稱ARPKD）是一種罕見的遺傳性疾病，發生率約為1/20,000。此疾病會引起腎臟及肝臟產生囊腫，若症狀表現出現在胎兒時期，會導致出生後嬰兒時期即產生嚴重併發症，甚至死亡。

　　此症可藉由產前超音波檢查，若發現胎兒的腎臟異常腫大，即可能為ARPKD的表現。此疾病另一個產前表現則是子宮內羊水減少，在懷孕中後期，若患有ARPKD的胎兒在出生前，腎臟功能已經受損，則無法產生足夠的羊水，進一步影響胎兒的正常生長與肺部的成熟，而導致出生後可能因肺部發育問題導致呼吸衰竭。因此，產前超音波可以檢測胎兒時期是否有足夠的羊水，藉以判斷胎兒出生後腎臟與肺部發育的預後。

　　然而，疾病的嚴重程度和出現的具體症狀可能因人而異。一些受影響的兒童會在早期即發展為末期腎病變，需要接受透析治療或腎臟移植；但是，也有一些病童，其症狀直到青春期甚至成年期才會出現。出生時的疾病表現則可能包括：高血壓、呼吸問題、腎臟功能異常、以及因腹脹導致餵食困難。病情較嚴重的兒童，則可能出現腎臟功能不佳導致電解質不平衡、肝臟纖維化導致肝臟功能異常與食道靜脈瘤曲張，以及生長遲緩等問題。此類病童病情往往最為嚴重，可能在出生後數小時或數天死亡。據統計，患有ARPKD的新生兒中約有30％在第一個月內死亡；存活超過一個月的新生兒中，約有82％能活到10歲以上。

　　ARPKD遺傳方式為體染色體隱性遺傳，由第六對染色體（6p12.3-p12.2）上的PKHD1基因異常所致，該基因與腎小管及膽管的發育有關。基因檢測結果若父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率遺傳此症。

　　目前這項疾病治療重點在於控制症狀和治療併發症。根據患者的情況，控制血壓、維持腎功能，若進展至末期腎病變時需考慮進行透析治療或腎臟移植；另患者可能由於肝腎病變嚴重而需考慮進行肝腎聯合移植。若肺部發育異常或呼吸問題，則需要呼吸器的支持治療；若有反覆感染情況則給予抗生素治療。若病童有嚴重生長遲緩者，除需密切監測其腎功能異常與餵食狀況與營養攝取之外，生長激素的使用在慢性腎病變病童亦為另一治療選擇。

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愛成為孩子們最堅強的後盾
　　雙胞胎兄弟元愷、元睿，出生時便有呼吸困難症狀，遂轉至重症加護病房，經歷各項檢查、腦波診斷，醫生表示並無異常，但孩子們的狀況仍未好轉，不見新手爸媽的喜悅反陷入愁雲慘霧中。雙胞胎1個月大時，醫院建議替他們進行基因檢測，確診他們患有罕病中的罕病—先天性中樞性換氣不足症候群，這消息令家長們深受打擊。

　　但現實不允許爸媽消沉太久，爸爸負責工作擔起家計，媽媽則從生產後，時刻陪在雙胞胎的身旁。這類疾病的孩子哭泣會致使缺氧，嚴重時甚至全身呈現發黑、發硬、昏厥等情況，導致媽媽必須時刻注意雙胞胎的血氧濃度，幸好外婆能偶爾前來支援、幫忙，讓媽媽有了短暫喘息時刻，外婆為媽媽打氣說著：相信這些都是上天的安排，一定會越來越好的！

　　剛得知孩子確診，以及龐大的醫療、耗材費用，壓得家長身心俱疲，曾一度有輕生的念頭，但孩子有什麼錯呢！幸運的是遇到許多貴人相助，醫院安排居家護理單位到宅訪視，讓他們更加了解疾病；並認識了有著相同經歷的「戰友爸媽」，彼此支持與鼓勵，逐漸擺脫以淚洗面的日子。孩子3個月大時，經由醫師評估，與家人、居家護理人員反覆商量後，決定進行氣切手術，降低因換氣不足造成缺氧的危機發生。現年6歲的雙胞胎，呼吸情況逐漸好轉，其他各項發展也都越來越進步，目前只需在睡覺時配戴呼吸器，每日固定吸蒸氣、抽痰，維持呼吸暢通。媽媽表示：已經不用再擔心他們突然沒了呼吸，需急救的危機，一定也會慢慢變得越來越好。 

　　目前孩子們就讀幼兒園特教班，媽媽每週三天還會帶孩子們到醫院做早療，疾病帶來了許多困難與挑戰，隨著孩子們肺功能的進展、手術帶來的改善，睡眠不再是場噩夢，孩子們也能在不舒服時及時表達，媽媽開心地說：我會一直陪在他們身邊，往健康的道路前進，成為他們最強大的後盾！

認是罕見遺傳疾病系列（一一九）先天性中樞性換氣不足症候群
　　先天性中樞性換氣不足症候群（Congenital Central Hypoventilation Syndrome，CCHS），遺傳模式為體染色體顯性遺傳。主要影響中樞及自律神經系統，造成身體機能異常，包含：
1.呼吸系統：因調節呼吸功能異常，無法察覺體內二氧化碳變化，患者在睡眠時呼吸淺、換氣不足而導致缺氧和血中二氧化碳濃度增加，此症狀通常在出生後不久變得明顯，也可以發生在兒童或成人，受影響的嬰兒因而會有發紺、呼吸困難，嚴重者將影響器官、損傷大腦。
2.心血管系統：出現心律不整和血壓不穩的問題，後期易導致心衰竭；另對疼痛的感知能力下降、溫度調節改變、偶有大量出汗情形。
3.消化系統：胃食道逆流及消化蠕動差，導致嚴重便祕、腸道阻塞，有些患者可能會出現先天性巨結腸症。
4.眼睛方面：瞳孔擴張異常、斜視或上瞼下垂、對光的反應減弱等都是常見情形。

　　該疾病相當罕見，盛行率約1/500,000，此疾病臨床診斷困難，可透過檢查排除呼吸、心臟、神經等疾病，再藉由早期識別出的臨床表徵，提供基因檢測，以確認是否帶PHOX2B基因突變（控制呼吸中樞系統發育相關的基因很多，而位於染色體4p13位置的PHOX2B (paired-like homeobox 2b)基因被認為是先天性中樞性換氣不足症候群的主要致病基因）。此外，患者容易有生長賀爾蒙缺乏及胰島素調節問題，交感神經腫瘤的產生風險也較一般人高，如神經母細胞瘤、神經嵴源性腫瘤。目前治療方式為症狀治療：
1.呼吸問題：可藉由正壓呼吸器或橫膈節律器等輔助器使用，促進呼吸動作運作，提供足夠的換氣量，維持正常呼吸狀態，嚴重者需氣切治療以提供安全的呼吸道。
2.心血管維護：可藉由心律調節器來穩定心律，定期監測心電圖變化，降低猝死風險。
3.代謝及腸胃道症狀，可透過藥物、飲食來改善血糖、腸胃蠕動差，及便秘等問題；先天性巨結腸症則需手術治療。
4.眼睛：透過配戴矯正鏡片來改善，必要時需手術治療，每年眼部檢查。

　　此症因中樞神經異常影響呼吸，應避免使用抑制該系統的藥物，如止痛藥或鎮靜安眠藥等。手術麻醉劑盡可能選擇半衰期短的藥物或局部麻醉為佳。建議患者持續定期回診追蹤，進行全身理學檢查和身體評估。配合醫師完善照護治療，方能促進患者身體功能及生活品質的維持。

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