在有限的醫療資源下，罕病基金會力促『遺傳諮詢員』職種的推動
透過「遺傳諮詢」解答民眾對罕見疾病的疑惑
藉由「生育關懷」協助罕病家庭生下健康寶寶
基金會從上游的罕病防治到下游的病家關懷
從單純的病友服務到社會大眾的罕病諮詢
這不僅是基金會的特色更是創舉
20年來，基金會努力建構『罕見疾病永續服務網絡』
政府陸續認證15家遺傳諮詢中心
讓病友不再迷惘 讓防治更加落實
在罕見疾病防治網絡推動過程中，一個很重要的關鍵即是遺傳諮詢服務，這包含協助病家瞭解醫療事實，包括診斷、病程及可能的治療，瞭解遺傳形式及再發機率，以及協助病家選擇最適合個人及家庭的措施等。遺傳諮詢員除服務罕見疾病家庭外，亦對社會大眾提供電話、網站、電子郵件等諮詢服務，讓社會大眾獲得最即時、完整的罕病資訊，為罕見疾病第一線防治工作把關。
本會「全國罕見疾病服務網」於90年9月正式建立，持續派駐遺傳諮詢員於台大醫院、台北馬偕醫院、台北榮總、台中榮總、中國醫藥大學附設醫院、高雄醫學大學附設中和紀念醫院、成大醫院及高雄榮總等醫學中心之小兒遺傳及神經內科門診進行協助。
除本會罕見疾病防治中心的遺傳諮詢員、罕病社工員、研究企劃專員等人員編制外，我們在北中南也各有一名優秀的遺傳諮詢員為罕見疾病病患及其家屬服務。以下是他們的班表及聯絡方式。歡迎多加利用！或者也可直接向本會台北總部聯繫，我們將視您的需要以及地區性來轉介當地遺傳諮詢員給您！