財團法人罕見疾病基金會自成立以來，始終將病友團體的育成視為重要的工作宗旨之一。病友團體的成立，不但能使病友及其家屬透過相互間之聯繫而得到扶持與關懷，同時透過病友團體運作，更能與醫師及其他相關醫事人員作有效積極的互動，並讓社會大眾及政府正視罕見疾病家庭所面臨的種種問題；而病友團體的成立，也讓原本孤軍奮戰的家庭更有勇氣面對生活中接踵而來的壓力，因為他們不是孤獨的。
　　在積極投入協助病友會成立的過程中，讓我們與病友的距離更接近，我們分享了病友們的喜與樂，也深刻體驗到他們所面臨的問題，諸如取得藥物的困難、受教育的艱苦、找工作的辛苦等，這些患者與家長們的心聲，基金會都已聽到了，也希望盡一份心力，因此為每一種病類設計一套專屬家長照護手冊的想法便逐漸展開。
　　截至目前為止，本會已陸續出版狄喬治氏症候群、瓦登伯格氏症候群、亨汀頓氏舞蹈症、成骨不全症、威廉斯氏症侯群、裘馨氏肌肉失養症、腎上腺腦白質失養症、紫質症、原發性肺動脈高壓、龐貝氏症、軟骨發育不全症、遺傳性表皮鬆解性水皰症（俗稱泡泡龍）、普瑞德威利氏（小胖威利）症候群、性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症、法布瑞氏症、脊髓肌肉萎縮症、結節性硬化症、第一型肝醣儲積症、威爾森氏症、Angelman 氏症候群、戊二酸尿症第一型、芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症照護手冊等23種病類之照護手冊。
　　為了提供罕病家庭最正確的醫療及照顧新知，本手冊委託台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師所率領的專業團隊來策劃，邀請各科專家學者提供內容，再由本會共同編輯而成，在此代表本會感謝台大團隊的協助。
　　我們相信照護手冊的出版將嘉惠更多病友團體及家屬，使他們在對抗疾病的漫漫長路上，感受到社會關懷的一份溫暖與專業協助。未來本會也將持續出版各項手冊，歡迎病患家庭以及專家學者批評指教。

　　財團法人罕見疾病基金會自成立以來，始終將病友團體的育成視為重要的工作宗旨之一。病友團體的成立，不但能使病友及其家屬透過相互間之聯繫而得到扶持與關懷，同時透過病友團體運作，更能與醫師及其他相關醫事人員作有效積極的互動，並讓社會大眾及政府正視罕見疾病家庭所面臨的種種問題；而病友團體的成立，也讓原本孤軍奮戰的家庭更有勇氣面對生活中接踵而來的壓力，因為他們不是孤獨的。
　　在積極投入協助病友會成立的過程中，讓我們與病友的距離更接近，我們分享了病友們的喜與樂，也深刻體驗到他們所面臨的問題，諸如取得藥物的困難、受教育的艱苦、找工作的辛苦等，這些患者與家長們的心聲，基金會都已聽到了，也希望盡一份心力，因此為每一種病類設計一套專屬家長照護手冊的想法便逐漸展開。
　　截至目前為止，本會已陸續出版狄喬治氏症候群、瓦登伯格氏症候群、亨汀頓氏舞蹈症、成骨不全症、威廉斯氏症侯群、裘馨氏肌肉失養症、腎上腺腦白質失養症、紫質症、原發性肺動脈高壓、龐貝氏症、軟骨發育不全症、遺傳性表皮鬆解性水皰症（俗稱泡泡龍）、普瑞德威利氏（小胖威利）症候群、性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症、法布瑞氏症、脊髓肌肉萎縮症、結節性硬化症、第一型肝醣儲積症、威爾森氏症、Angelman 氏症候群、戊二酸尿症第一型等22種病類之照護手冊。
　　為了提供罕病家庭最正確的醫療及照顧新知，本手冊委託台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師所率領的專業團隊來策劃，邀請各科專家學者提供內容，再由本會共同編輯而成，在此代表本會感謝台大團隊的協助。
　　 我們相信照護手冊的出版將嘉惠更多病友團體及家屬，使他們在對抗疾病的漫漫長路上，感受到社會關懷的一份溫暖與專業協助。未來本會也將持續出版各項手冊，歡迎病患家庭以及專家學者批評指教。

    財團法人罕見疾病基金會自成立以來，始終將病友團體的育成視為重要的工作宗旨之一。病友團體的成立，不但能使病友及其家屬透過相互間之聯繫而得到扶持與關懷，同時透過病友團體運作，更能與醫師及其他相關醫事人員作有效積極的互動，並讓社會大眾及政府正視罕見疾病家庭所面臨的種種問題；而病友團體的成立，也讓原本孤軍奮戰的家庭更有勇氣面對生活中接踵而來的壓力，因為他們不是孤獨的。

    在積極投入協助病友會成立的過程中，讓我們與病友的距離更接近，我們分享了病友們的喜與樂，也深刻體驗到他們所面臨的問題，諸如取得藥物的困難、受教育的艱苦、找工作的辛苦等，這些患者與家長們的心聲，基金會都已聽到了，也希望盡一份心力，因此為每一種病類設計一套專屬家長照護手冊的想法便逐漸展開。

    截至目前為止，本會已陸續出版狄喬治氏症候群、瓦登伯格氏症候群、亨汀頓氏舞蹈症、成骨不全症、威廉斯氏症侯群、裘馨氏肌肉失養症、腎上腺腦白質失養症、紫質症、原發性肺動脈高壓、龐貝氏症、軟骨發育不全症、遺傳性表皮鬆解性水皰症（俗稱泡泡龍）、普瑞德威利氏（小胖威利）症候群、性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症、法布瑞氏症、脊髓肌肉萎縮症、結節性硬化症、第一型肝醣儲積症、威爾森氏症、狄喬治氏症候群、Angelman 氏症候群等21種病類之照護手冊。

    為了提供罕病家庭最正確的醫療及照顧新知，本手冊委託台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師所率領的專業團隊來策劃，邀請各科專家學者提供內容，再由本會共同編輯而成，在此代表本會感謝台大團隊的協助。

    我們相信照護手冊的出版將嘉惠更多病友團體及家屬，使他們在對抗疾病的漫漫長路上，感受到社會關懷的一份溫暖與專業協助。未來本會也將持續出版各項手冊，歡迎病患家庭以及專家學者批評指教。

    財團法人罕見疾病基金會自成立以來，始終將病友團體的育成視為重要的工作宗旨之一。病友團體的成立，不但能使病友及其家屬透過相互間之聯繫而得到扶持與關懷，同時透過病友團體運作，更能與醫師及其他相關醫事人員作有效積極的互動，並讓社會大眾及政府正視罕見疾病家庭所面臨的種種問題；而病友團體的成立，也讓原本孤軍奮戰的家庭更有勇氣面對生活中接踵而來的壓力，因為他們不是孤獨的。

    在積極投入協助病友會成立的過程中，讓我們與病友的距離更接近，我們分享了病友們的喜與樂，也深刻體驗到他們所面臨的問題，諸如取得藥物的困難、受教育的艱苦、找工作的辛苦等，這些患者與家長們的心聲，基金會都已聽到了，也希望盡一份心力，因此為每一種病類設計一套專屬家長照護手冊的想法便逐漸展開。

    截至目前為止，本會已陸續出版狄喬治氏症候群、瓦登伯格氏症候群、亨汀頓氏舞蹈症、成骨不全症、威廉斯氏症侯群、裘馨氏肌肉失養症、腎上腺腦白質失養症、紫質症、原發性肺動脈高壓、龐貝氏症、軟骨發育不全症、遺傳性表皮鬆解性水皰症（俗稱泡泡龍）、普瑞德威利氏（小胖威利）症候群、性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症、法布瑞氏症、脊髓肌肉萎縮症、結節性硬化症、第一型肝醣儲積症、威爾森氏症等19種病類之照護手冊。

    為了提供罕病家庭最正確的醫療及照顧新知，本手冊委託台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師所率領的專業團隊來策劃，邀請各科專家學者提供內容，再由本會共同編輯而成，在此代表本會感謝台大團隊的協助。

    我們相信照護手冊的出版將嘉惠更多病友團體及家屬，使他們在對抗疾病的漫漫長路上，感受到社會關懷的一份溫暖與專業協助。未來本會也將持續出版各項手冊，歡迎病患家庭以及專家學者批評指教。

      財團法人罕見疾病基金會自成立以來，始終將病友團體的育成視為重要的工作宗旨之一。病友團體的成立，不但能使病友及其家屬透過相互間之聯繫而得到扶持與關懷，同時透過病友團體運作，更能與醫師及其他相關醫事人員作有效積極的互動，並讓社會大眾及政府正視罕見疾病家庭所面臨的種種問題；而病友團體的成立，也讓原本孤軍奮戰的家庭更有勇氣面對生活中接踵而來的壓力，因為他們不是孤獨的。

      在積極投入協助病友會成立的過程中，讓我們與病友的距離更接近，我們分享了病友們的喜與樂，也深刻體驗到他們所面臨的問題，諸如取得藥物的困難、受教育的艱苦、找工作的辛苦等，這些患者與家長們的心聲，基金會都已聽到了，也希望盡一份心力，因此為每一種病類設計一套專屬家長照護手冊的想法便逐漸展開。

      截至目前為止，本會已陸續出版亨汀頓氏舞蹈症、成骨不全症、威廉斯氏症侯群、裘馨氏肌肉失養症、腎上腺腦白質失養症、紫質症、原發性肺動脈高壓、龐貝氏症、軟骨發育不全症、遺傳性表皮鬆解性水皰症（俗稱泡泡龍）、普瑞德威利氏（小胖威利）症候群、性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症、法布瑞氏症、脊髓肌肉萎縮症、結節性硬化症、第一型肝醣儲積症、威爾森氏症、瓦登伯格氏症候群等18 種病類之照護手冊。

      為了提供罕病家庭最正確的醫療及照顧新知，本手冊委託台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師所率領的專業團隊來策劃，邀請各科專家學者提供內容，再由本會醫療服務組多位遺傳諮詢員共同編輯而成，在此代表本會感謝台大團隊的協助。

      我們相信照護手冊的出版將嘉惠更多病友團體及家屬，使他們在對抗疾病的漫漫長路上，感受到社會關懷的一份溫暖與專業協助。未來本會也將持續出版各項手冊，歡迎病患家庭以及專家學者批評指教。

          財團法人罕見疾病基金會自成立以來，始終將病友團體的育成視為重要的工作宗旨之一。病友團體的成立，不但能使病友及其家屬透過相互間之聯繫而得到扶持與關懷，同時透過病友團體運作，更能與醫師及其他相關醫事人員作有效積極的互動，並讓社會大眾及政府正視罕見疾病家庭所面臨的種種問題；而病友團體的成立，也讓原本孤軍奮戰的家庭更有勇氣面對生活中接踵而來的壓力，因為他們不是孤獨的。

          在積極投入協助病友會成立的過程中，讓我們與病友的距離更接近，我們分享了病友們的喜與樂，也深刻體驗到他們所面臨的問題，諸如取得藥物的困難、受教育的艱苦、找工作的辛苦等，這些患者與家長們的心聲，基金會都已聽到了，也希望盡一份心力，因此為每一種病類設計一套專屬家長照護手冊的想法便逐漸展開。

         截至目前為止，本會已陸續出版亨汀頓氏舞蹈症、成骨不全症、威廉斯氏症候群、裘馨氏肌肉失養症、腎上腺腦白質失養症、紫質症、原發性肺動脈高壓、龐貝氏症、軟骨發育不全症、遺傳性表皮分解性水皰症（俗稱泡泡龍）、普瑞德威利氏（小胖威利）症候群、性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症、法布瑞氏症、脊髓肌肉萎縮症、結節性硬化症、第一型肝醣儲積症、威爾森氏症等17 種病類之照護手冊。

          為了提供罕病家庭最正確的醫療及照顧新知，本手冊委託台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師所率領的專業團隊來策劃，邀請各科專家學者提供內容，再由本會醫療服務組多位遺傳諮詢員共同編輯而成，在此代表本會感謝台大團隊的協助，同時感謝馬偕醫院小兒遺傳科林炫沛醫師的校稿及專業意見。

         我們相信照護手冊的出版將嘉惠更多病友團體及家屬，使他們在對抗疾病的漫漫長路上，感受到社會關懷的一份溫暖與專業協助。未來本會也將持續出版各項手冊，歡迎患者家庭以及專家學者批評指教。

       本會自1999年成立以來，服務病友一直是本會主要工作之一。透過病友服務，除了拉近與病友間的距離，分享了他們的喜樂，也深刻感受到病友們所面臨的迫切需求，諸如取得藥物的困難、受教育的不順遂、找工作的歧視及對人性化安養之期盼...等，這些心聲，本會都銘記在心也希望能夠逐一規劃相關之方案以解決上述的問題。

　　為了使病友在獨自對抗疾病的漫漫長路上，感受到社會的溫暖與專業的協助，同時也讓病友家屬在照顧病友時能有所參考依循，進而提供更適切的服務，自2003年起，本會開始針對單一病類印行專屬之照護手冊，內容包含：疾病介紹、護理經驗分享及資源索引等部份。目前已出版結節硬化症、威爾森氏症、龐貝氏症…等十冊，以供病家及專業人員參考。

　　本系列之照護手冊事由本會醫療服務組體編譯而成，如有，不盡完善之處，也歡迎病友、醫師及各領域之專家們給予指導，使琪內容臻於完善。

       對一個家庭而言，當家中有罕見疾病患者時，對家裡的其他成員來說多半必須承受相當大的壓力與轉變，而也因為患的是「罕見」的疾病，病人本身及其家屬所能獲取的資訊往往相對「有限」，且病患相互支持系統亦因為人數稀少而不易建立。有鑑於此，本會成立至今，一直將病友團體的育成視為重要的工作，目前已陸續協助數種病類的病友團體成立，包括：肝醣貯積症、多發性硬化症、亨丁頓舞蹈症、小腦萎縮症、小胖威利症候群、結節性硬化症、威爾森氏症、泡泡龍、肺動脈高壓、腎上腺腦白質失養症(ALD)、威廉氏症等。
　　
　　有鑑於此，基金會針對他們的需求，設計一系列病患專屬的「罕見疾病照護手冊」，共分為「給父母的話」、「疾病面面觀」、「權益Q&A」、「心情留言版」四大部份，其內容包括：專家、病友家屬的經驗談；該疾病的症狀、診斷治療原則、營養照顧及復健治療；病友自身的醫療與社福權益等，我們希望藉由該書的出版，使他們在對抗疾病的漫漫長路上，能感受到社會關懷的溫暖與專業協助。

       對許多罕病家庭而言，除了要面對家人罹患罕病的殘酷事實外，隨之而來的是徬徨、無助及擔憂，該如何照顧？該如何幫助？疾病的發展會如何？這些都是罕病家庭在尚未來得及接受罹病的事實時，必須面對、也想知道的。

　　然而罕病的相關資料不僅罕見，且多為原文資料，即使幸運找到相關疾病資料，但也因為語言的隔閡或醫學名詞的過度專業，而無法滿足家屬或病患對於疾病知識的認識與瞭解的需求。

　　有鑑於此，基金會針對他們的需求，設計一系列病患專屬的「罕見疾病照護手冊」，共分為「給父母的話」、「疾病面面觀」、「權益Q&A」、「心情留言版」四大部份，其內容包括：專家、病友家屬的經驗談；該疾病的症狀、診斷治療原則、營養照顧及復健治療；病友自身的醫療與社福權益等，我們希望藉由該書的出版，使他們在對抗疾病的漫漫長路上，能感受到社會關懷的溫暖與專業協助。

       對一個家庭而言，當家中有罕見疾病患者時，對家裡的其他成員來說多半必須承受相當大的壓力與轉變，而也因為患的是「罕見」的疾病，病人本身及其家屬所能獲取的資訊往往相對「有限」，且病患相互支持系統亦因為人數稀少而不易建立。有鑑於此，本會成立至今，一直將病友團體的育成視為重要的工作，目前已陸續協助數種病類的病友團體成立，包括：肝醣貯積症、多發性硬化症、亨丁頓舞蹈症、小腦萎縮症、小胖威利症候群、結節性硬化症、威爾森氏症、泡泡龍、肺動脈高壓、腎上腺腦白質失養症(ALD)、威廉氏症等。

　　
　　有鑑於此，基金會針對他們的需求，設計一系列病患專屬的「罕見疾病照護手冊」，共分為「給父母的話」、「疾病面面觀」、「權益Q&A」、「心情留言版」四大部份，其內容包括：專家、病友家屬的經驗談；該疾病的症狀、診斷治療原則、營養照顧及復健治療；病友自身的醫療與社福權益等，我們希望藉由該書的出版，使他們在對抗疾病的漫漫長路上，能感受到社會關懷的溫暖與專業協助。


出版年月：112年10月二刷