所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬於罕見疾病；日本「孤兒藥法」則界定為，疾病人數少於五萬人者屬之。依「罕見疾病及藥物審議會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。
過去，罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群，其在醫療、藥物、生活及安養照護上，一直未受到政府及社會大眾的重視，有感於此，本會積極投入「罕見疾病防治及藥物法」的催生，在醫界、學會、立法委員等的多方幫助與配合下，立法院終於於2000年立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」，並陸續公布「罕見疾病防治及藥物法施行細則」、「罕見疾病醫療補助辦法」「罕見疾病藥物專案申請辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等。
罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類共有246種；本會服務之病類則為286種。而國內罹患罕見疾病之人數，依照國民健康署的罕見疾病通報個案，為22,248人，基金會服務個案數則為20,128人(包含直接服務10,282人與間接服務54個病友團體之罕病病友)。另外，公告之罕藥為142種(其中112種、治療57種罕見疾病；有78種[包括13種專案進口]獲健保給付，治療40種罕病)，每年有超過千名之罕病患者使用；罕病特殊醫療器材1種；特殊營養品部分共有63項。目前衛生福利部已陸續成立「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病專案辦公室」及在北、中、南、東設置14家「遺傳諮詢中心」等，期望能提供罕病患者更完善的照護服務。 (本資料更新至2025.2月)
此外，本會自2009年起，陸續與國內各醫學中心或檢驗單位簽訂專案合作計畫，補助多種罕見疾病檢驗項目之檢查。未來，並將持續督促政府盡早針對此一方案做出更妥善完整的規劃與配套，一方面讓國內的罕見疾病檢驗水準得以提升整合，二來也將使病友的疾病確診之路不再遙遙無期。不但幫助疑似罕病患者縮短等候的時間、也可降低檢驗的經濟負擔。
罕見疾病特殊營養食品品目及適應症一覽表
審查通過之「遺傳諮詢中心」名單
