Cornelia de Lange氏症候群

苦心照顧數十載　擔憂愛子未來人生
　　「咦？孩子的前囪門怎麼比較長？生殖器的位置也不太對。」當煒朝出生時，醫師和爸爸媽媽都對煒朝的狀況感到不解與奇怪，看著身型嬌小、與他人不一樣的孩子，煒朝父母想著，不管這孩子如何，都是自己的，下定決心更要細心呵護至平安長大。
　　然而，照顧煒朝卻沒想像中的容易，在媽媽帶著煒朝回家後，發現煒朝即便是餓了，也是如幼貓般的發出短暫嗚嗚聲，又因為煒朝的肌力不足，因此連喝奶都費勁，看著孩子一天天變瘦，媽媽決定要比以往更多餐的餵食，透過半灌半餵的方式，煒朝的體重終於開始慢慢加重。
　　此外媽媽也發現，煒朝聽力不太敏銳，需要比一般聲量再大，煒朝才會看向他們；孩子也有獨特的面容，像是：頭圍較小、一字眉，但爸媽當時並未多想。為了煒朝健康成長，媽媽幾乎將所有方式都試過了，復健、針灸、療育課，長期的奔波醫院與診所，雖然對孩子的狀況仍抱有諸多疑惑，但也顧不上深究原因，直至煒朝6歲左右，醫師建議進行基因檢測，才確認煒朝是Cornelia de Lange氏症候群。
　　考驗依舊接踵而至，煒朝在7歲時突發癲癇症狀，嚇得一家人趕緊送醫，媽媽回想起這段經歷，依舊是感到害怕不已。又因為煒朝有智能障礙，自理部份較為困難，媽媽也因此在選擇學校的部份下足功夫，積極打聽各校資訊，力求讓煒朝能快樂學習外，也能學會自我照顧。原想著一切順利，但現實依舊事與願違，受限於能力，煒朝仍需仰賴他人照顧。當煒朝成年後，媽媽發現自己體力大不如前，總擔心煒朝的未來，於是開始積極尋找機構接手照顧，然而當煒朝終於入住，媽媽又萬分擔心寶貝兒子是否吃飽、穿暖。就在某次煒朝在機構中受傷後，無比憂慮的媽媽決心把煒朝接回家，想著：「再多照顧一段時間吧！自己也還沒到走不動的地步。」於是，這一照顧又是十年光陰。
　　現在29歲的煒朝仍如2歲稚兒，許多事情還是需要他人協助，媽媽苦笑道自己年歲漸增，已漸漸力不從心，又開始找尋機構了。雖然萬般不捨，但機構有專業人員提供好的照顧，讓煒朝有好的生活品質，句句間，均是一位媽媽對孩子永遠的愛護之心。

認識罕見遺傳疾病系列（一四O）
　　Cornelia de Lange氏症候群患者的典型臉部特徵包括一字粗眉、濃密長睫毛、前額後枕低髮際線、塌鼻樑、短而上翹的鼻子、平滑長人中、薄上唇、下垂嘴角、低位耳、小而寬的牙齒。這獨特的臉部特徵是CdLS最明顯的表現，還伴隨先天性多重異常疾病，生長遲緩、矮小、頭圍小、肢體異常、智能障礙、自閉症樣行為和多毛症。部分患者可能出現胃食道逆流、聽力缺損、癲癇、先天性心臟病和眼部問題，病情嚴重程度不一。
　　文獻估計CdLS的盛行率為1/100,000至1/10,000，已知7個基因與其相關，這些基因影響黏連蛋白（Cohesin protein）的結構或功能。黏連蛋白在細胞分裂中調節遺傳物質的表現、修復和重組。當這些基因發生變異，基因調控受影響，導致CdLS臨床症狀。超過一半的CdLS患者為NIPBL基因變異，部分患者原因尚不明。

　　大多數CdLS患者為偶發性，無家族病史，親代遺傳的情況罕見。極少數案例由親代輕微症狀或生殖細胞鑲嵌型（精子或卵子變異）引起。產前檢查可透過高層次超音波監測胎兒生長、肢體與器官發育，若家族中有已知致病變異點位，可通過絨毛膜取樣或羊膜穿刺做點位變異確認。
　　CdLS無法治癒，主要以症狀和支持性治療為主。早期依臨床症狀如餵食問題、聽力缺損、先天性心臟病等進行監測，並由醫療團隊評估與照護。發展遲緩與智能障礙可通過早期療育改善動作、溝通技巧（如溝通輔具、手語）和社交適應，越早介入幫助越多。CdLS患者壽命通常不受影響，但需留意呼吸困難、癲癇等併發症，預後取決於併發症的嚴重程度和治療效果。

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