愛～讓病兒變天使 ！
　　「或許是上天覺得我對舒琪哥哥的認同度還不夠，所以才給我舒琪，讓我這輩子好好磨練自己的心性。」在生下唐氏症的長子後，對於瑞特氏症女兒舒琪的到來，張媽媽如此解釋。

　　看著舒琪乖乖地讓人一口一口餵食著，張媽媽憶起舒琪的幼年時期，是個圓呼呼的寶貝，健康可愛的模樣讓冒險再次懷孕的她充滿了希望。但令她擔心的是舒琪太安靜了，對外界的刺激反應也比一般孩子要少，該學爬學走的時候，舒琪卻一樣都不會。因為已經有了一個唐氏症的孩子，讓她有如驚弓之鳥，因此舒琪的異常在她心中埋下強大的焦慮。直到舒琪11個月大的時候，醫師判斷舒琪的成長的確有些遲緩，這才開始進行早期療育。然而舒琪的病症不明，既類似自閉症，但又不完全像，也因此，她的焦慮與擔心一天天地增加，終日祈禱女兒能好轉，但卻一再地失望。

　　慢慢地，舒琪開始出現臉部抽搐的情況，到了二歲時，又出現過度換氣和不停搓手的動作，就醫後，醫師推測是瑞特氏症，經轉腦神經科後確診。兩年來的不安與焦慮，雖然等到的事實嚴重打擊整個家庭，但反而也有一種得到解答的感覺。

　　接連著，舒琪病情的變化，常讓人措手不及。記得有一次哥哥生病送急診，張媽媽正心急如焚的時候，舒琪卻突然在她的手中癲癇發作，她只能抱著舒琪衝到醫師那兒，兩個孩子同時急診，當時其他的家長扶著她，她卻都沒有任何感覺，只覺得自己快要癱掉了！

　　因為沒有積極治療的方式，舒琪的病，正一點一滴地使她原有的能力逐漸喪失，從還能走幾步，到現在要人攙扶，自閉的情況也持續著。

　　接連生下兩個先天性疾病的孩子，對父母的打擊非外人所能理解，還記得生老大坐月子的時候，張媽媽終日以淚洗面，曾有位唐氏症的媽媽帶著孩子來看她，她當時疑惑著，為什麼她能這麼愛這個病兒？她更曾經對先生說：「這樣的孩子，我帶不出去！」但先生說：「你帶不出去，我帶出去！」這話給了她很大的震撼和勇氣。走出那段與自己過不去的日子後，張媽媽了解：只要願意就能愛他，怎麼看都覺得他們是世上最可愛的寶貝！

罕見遺傳疾病(四十二) 瑞特氏症候群
　　瑞特氏症候群為一種性染色體顯性遺傳性神經系統疾病，其發生率約為1／10,000～1／23,000，好發於女童。據醫學報告指出，此病症是因X染色體（Xq28）上的MECP2基因缺陷所導致。MECP2基因對腦部及生命的發展步調十分重要，患童通常於初期能正常發展，在6～18個月左右出現發展及頭圍生長停滯，之後進入退化期。

退化期的症狀包括：
一、失去有意義的語言表達及手部運動技巧；出現重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。
二、出生時正常，6到18個月出現成長遲緩。
三、抽搐或癲癇。
四、脊柱側彎或前彎。
五、腸胃、口腔運動異常：胃食道逆流、便秘。
六、自主神經功能異常：皮膚發紫、體溫不穩、過度呼吸、呼吸暫停。
七、步態不穩。

　　疾病最後進入穩定期，有些患者其部分功能可能恢復。

　　在診斷方面，目前除了以臨床症狀診斷外，80～90％患童可藉由DNA抽血檢驗中發現MECP2基因缺陷，其餘基因缺陷目前仍在研究中。此病症雖屬性染色體顯性遺傳疾病，但絕大多數的患者是由於本身的MECP2基因發生突變所導致，同一家庭中的再發率很低，可藉由遺傳診斷技術找尋缺陷基因，提供未來遺傳諮詢的參考。

　　在治療方面，雖此病症目前尚無有效的治療方法，僅採症狀治療，例如復健治療，但若能在老師及父母親的協同支持下，患童將會有較好的學習環境與傾向。

凍不了的愛～身處困境　微笑向前
　　「我永遠忘不了七年前醫師確定我的疾病時說的話」漸凍人許志洋先生以平靜的口吻娓娓道來，因為那一天是他被確定診斷為運動神經元疾病症患者的日子，「還記得當時醫生說：『目前全世界沒有任何的醫藥，也沒有任何的復健方式可以醫治這種疾病，回去做你想做的事吧！』」自此他的生活有了重大的轉變。原本是年收入百萬SOHO族的他，因為疾病的關係，手腳逐漸沒有了力氣，只能零星地接案，一個月賺不到兩千元，一家四口就依賴著妻子每月兩萬元的收入支撐。

　　自從得知生病後，許先生開始自怨自艾，從此躲在家中足不出戶。不過老天爺雖然關了他一扇門，卻也幫他開了另一扇窗。他在家中聽著廣播，看著自己的藏書，慢慢從中獲得了啟示。他瞭解到要等心情沉澱下來再來看事情，轉個念頭看事情的角度就會不一樣。太太也跟他說：「醫生說去做你想做的事，你就當作是提早退休吧！」於是，許先生開始走出家門，揹起相機、重拾畫筆。他騎著代步車到處走，有時會看看展覽；有時候拜訪朋友。永和頂溪捷運站的斜坡道就是在他的建議下拓寬迴轉處，才能讓代步車有辦法通行。

　　重新出發後的許先生，瞭解到這一路走來的辛酸，於是，他開始積極參與各項活動，開展他的人生。曾經有一次，他為了探望久病臥床的病友，由於雙腳無力只好用「爬」的上病友家位於六樓的住處，讓這位病友「起身」相迎。他的現身說法感動了許多病友家屬，也鼓舞了不少仍陷在低潮的病友。此外，原本就喜歡美術的許先生，在重拾畫筆後還曾與病友合開好幾次的書畫和攝影展，他展現的毅力讓許多人為之動容。

　　經歷了幾次呼吸、吞嚥困難的情形，好不容易都從鬼門關前又繞了回來，所以他已學會把每天都視為「只有今天」地心懷感恩、珍惜當下，同時亦學會了身處困境仍能微笑向前。

罕見遺傳疾病(四十一) 肌萎縮性側索硬化症
　　肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）是一種進行性運動神經退化症，俗稱漸凍人，好發於40～60歲的中年人，臨床流行病學調查顯示，本疾病的發生率大約是每10萬人口中，每年會有1至2個新病例產生。

　　本病症初期開始於手部肌肉無力或是動作笨拙、腳或踝部肌肉無力，進而擴及到身體其他部位，最後影響到咀嚼、吞嚥、說話及呼吸等功能。患者症狀主要以運動神經退化為主，但感覺神經並沒有受到侵犯，患者的意識清醒，仍然可看、聽、聞、嚐，也有感情、意志和思想。

本病依臨床症狀大致可分為二型：
一、 侵犯四肢開始：症狀首先是四肢肌肉某處開始萎縮無力，然後擴及至全身，最後呼吸衰竭。
二、 以延髓肌肉麻痺開始：在四肢活動功能未受影響前，就已出現吞嚥、說話困難的症狀，四肢症狀隨後出現，病情較快惡化。

　　肌萎縮性側索硬化症的原因不明，但10％的患者源自於基因缺陷，遺傳模式大部分是體染色體顯性遺傳，約20％是由於一種清除自由基的酵素（Superoxide Dismutase 1，SOD1）的缺陷，可能間接導致細胞失調或過多的自由基堆積，造成神經細胞凋亡。但90％的病例並非遺傳，且並無明顯致病因素。

　　本病早期較難被診斷出來，因它症狀很類似其他神經性疾病。可使用肌電圖、神經傳導檢查、磁振造影（MRI）、血液、尿液檢查及肌肉切片組織檢查等，排除其他導致肌肉萎縮的原因；且由神經內科醫生詳細的檢查並長期追蹤，是正確診斷的必要過程，但這個過程可能需數個月之久。

　　目前沒有積極有效治療的方法，但一種叫Riluzole的藥物可稍延緩病程。治療方法主要是儘量使病患能舒適，維持其生活品質。治療通常需要多方面的專業人員介入，如醫師、職能治療師、營養學家、社工人員及醫院護理人員等，給予藥物治療、物理及職能治療、聽語治療、營養諮詢、呼吸照護等。

中華民國運動神經元疾病病友協會（漸凍人協會）
會址：112台北市北投區實踐街56巷13號1樓
電話：（02）2820-1357，2820-3839
傳真：（02）2820-1431
網址：https://www.mnda.org.tw/
E-mail: mnda2874@ms39.hinet.net

我要活出與眾不同的人生
　　報載，內政部提議要隨身分證更新為每個國民建立指紋檔案，子龍氣急敗壞地打電話來：「怎麼辦？那我該怎麼解釋？」因為患有魚鱗癬，子龍全身沒有一處皮膚不是處於乾裂脫屑的狀態，別說指紋了，就算伸出手心，也看不清楚掌紋。子龍曾經在新加坡旅居，當時為了按指紋，被當地嚴峻的法務人員刁難，讓他意識到這個看似便民先進的新制，可能對自己和許多人造成不平等。

　　因為這個罕見的疾病，他早已學會挑戰體制，說出自己的獨特性，要社會給予一份公平的對待。只要是社會民生法案與政策一有動靜，子龍就忙著打電話、發電子郵件，天生病苦帶來的歧視遭遇，讓他對於罕病病友和身心障礙者的權益有著極高的敏感度。

　　子龍知道，太多人因為他的大嗓門，說著說著動了氣，自己深思遠見的用心反而容易被忽略。他笑了笑：「沒辦法囉，有時候也不知道自己怎麼了．．．」慣用的自嘲語氣，說的其實是他愛打抱不平的正義感背後，一副受傷累累而脆弱的內心。

　　在泛黃的相片裡，小小的子龍總是穿著整齊新穎，戴著手套、襪子、帽子，被家族成員簇擁著，和樂的氣氛讓人猜想，這個孩子一定有個富足美好的童年。子龍說，其實是因為手和腳都有傷，也怕他往身上四處亂抓，所以從頭到腳都被包起來了。

　　也曾經想要掩飾病痛，過著一般人的生活。載上帽子蓋住少髮的頭皮，穿著長袖遮住紅腫的手，子龍打算找個工作，獨立生活，卻一次又一次踫壁。遇過老闆只想雇用身心障礙者領補助金，一點差事也不派給他；遇過同事嫌他不好看，不願走近多說一句話；更多人只是看他走進門的姿勢，就說已經不缺人手了。子龍最後在社會運動裡，找到自我存在的價值，也找到為他人創造幸福之路

　　現在已不是當年勇壯，病況隨著氣候變化得更為劇烈，季節一換，關節炎就痛得讓子龍走不了太多路，溫度一高，皮膚紅腫脫屑的問題加重，體溫跟著升高，也讓他不再能忽略不理。子龍不再能夠常常走上街頭抗爭，對家人和自我的牽掛也時常與使命感拉扯著。他深信，生為魚鱗癬患者，就要活出與眾不同的人生！

罕見遺傳疾病（四十）層狀魚鱗癬
　　魚鱗癬患者由於表皮角質化異常，皮膚呈現魚鱗狀一片片脫落，俗稱「穿山甲人」。目前魚鱗癬在醫學上分類為二十三型，其中較為常見的有尋常性魚鱗癬（Ichthyosis Vulgaris）、X染色體隱性遺傳魚鱗癬（X-linked Recessive Ichthyosis）、層狀魚鱗癬（Lamellar Ichthyosis）與水泡型先天性魚鱗癬狀紅皮症（Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma）等。其中，層狀魚鱗癬為體染色體隱性遺傳的皮膚疾病，發生率約五十萬分之一，其過度角質化起因大多為位於第十四對染色體上的TGM-1（transglutaminase-1）基因發生缺失，造成角質化不正常。

　　典型症狀為全身覆蓋大片深黑色或褐色之魚鱗癬，一出生的小嬰兒大多呈現膠膜兒 (Collodion Baby) 的外觀，外層脫落後開始脫皮，發生部位為全身或局限在頭部、腹部及腿部，發紅及不等程度的脫屑，其皮屑是大片的、褐色或灰色的，且緊緊附著在皮膚上。嚴重時，堅硬的皮屑會因為肢體的轉動而在皺摺處、手掌、腳掌，手指裂開而限制了行動，關節也會漸漸僵硬。

　　其他症狀有手腳掌增厚、頭髮稀疏、眼瞼嘴唇外翻、手指畸形以及皮膚損傷造成汗腺功能異常。患者的皮膚狀態不易隨著年齡增加而改善，但生命週期與一般人相當。由於新生兒的皮膚被破壞，所以會有水分過度流失、電解質失去平衡、體溫失調及感染的危險。故患者所處環境的溼度及溫度皆必須控制妥當，並注意電解質及液體、熱量攝取，並預防感染的發生。

　　新生兒之營養及水分需由靜脈注射提供，直到可由喝奶得到足夠養分。沐浴可改善皮膚乾燥症狀，在毛巾輕輕吸乾皮膚後立刻抹上乳液，含維生素D相似物：calcipotriene及calcipotriol的乳液有不錯的成效。疼痛處理上如有需要，可給予包括非類固醇抗發炎藥及嗎啡。嚴重之眼瞼外翻可給予人工淚液。含類維他命A酸的乳液可減輕過度皮膚角質化情況，使角質分化的速度變慢，但類維他命治療法會有副作用產生，需注意肝功能及血中脂質含量。在用藥開始之前需做一些基本的實驗評估，包括肝功能、空腹膽固醇及三酸甘油脂及婦女懷孕測試，由於有些藥物會造成胎兒畸形，因此服藥期間採取避孕措施非常重要，必須請教醫師。

天堂的孩子
　　小勝從小活潑可愛，與同年齡孩子無異。直到2002年3月，媽媽帶著小勝到醫院檢查。結果確認小勝有ALD缺陷基因，做了多項的檢查後進一步確認小勝有百分之九十可能罹患此病。

　　為延緩發病時間，小勝必須先喝羅倫佐油，每天喝40cc的油，然後配合飲食控制，以免攝取太多脂肪，而加速疾病惡化。媽媽考慮讓小勝進行骨髓移植手術，前後遇到兩三個配對成功的捐贈者，但因骨髓移植手術的成功率不高，醫院也不是很願意幫他手術。最後，是小勝意志堅定的說：「我不想變成看不到或是聽不到，我要試試看！」

　　2003年8月小勝終於進行骨髓移植手術，歷經術前化療引起的嘔吐、發燒、口腔潰爛等煎熬，術後兩邊的肺交叉重覆感染，而做插管治療，不只插呼吸器，還插心導管、胸管、鼻胃管、導尿管。即使很難過的時候，小勝還是很勇敢沒有哭。後來醫生又建議要做體外循環，可以讓他比較不費氣力地呼吸，但那對孩子真是不堪想像的折磨。小勝的媽媽看著兒子的模樣，可以感覺到他很痛苦，有時實在不忍，但是，「在小勝還沒放棄前，我絕對不能放棄！」

　　住院期間，小勝不哭不鬧，非常懂事。媽媽問小勝：「這個病是媽媽給你的，你會不會恨媽媽呢？」小勝總是回答說：「不會呀！因為我想做妳的兒子。」又問他：「你會不會後悔？」他回答說：「不會呀！」他還曾經跟媽媽說：「媽媽，如果移植失敗，我先去天堂等你！」這給小勝的媽媽很大的安慰，她說：「就因為他從開始到最後，都沒有給我一句否定的話，才使我因此可以有力量繼續走下去。」

　　後來小勝還是走了，小勝的媽媽說：「看到他安詳的笑容，我當時的內心是高興的，覺得他終於卸下這個重擔，再無懼也無憂而無苦了。」

罕見遺傳疾病（三十九）腎上腺腦白質失養症
　　腎上腺腦白質失養症(Adrenoleukodystrophy, ALD) 是由於X染色體長臂上的ABCD1基因缺損，導致患者細胞中的過氧化小體(peroxisome)異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids; VLCFA)，因此會使體內非常長鏈脂肪酸異常堆積在大腦白質和腎上腺皮質中，造成侵害腦神經系統的保護層－髓鞘質(Myelin)，妨礙神經傳導作用。患者多以中樞神經發展遲滯退化最明顯，臨床表徵相當多樣化，依其型態的不同及發病年齡的不同，ALD可細分為三型：

1. 兒童大腦型(Childhood cerebral forms)
　　發生率約占所有類型的35%，發病年齡通常於4~8歲，很少會超過15歲。一開始發病通常表現出學習或行為異常，這些行為表現可能持續數個月或更長，並會開始伴隨以下的徵狀：學校表現退步、閱讀困難、方向感障礙、視覺及聽力障礙，有時會出現複視及癲癇。通常發病後6個月到2年內會迅速的退化，逐漸喪失神經自主及運動能力。大多數的病患在出現神經症狀時也會同時伴隨腎上腺功能的障礙。

2. 腎上腺脊髓性神經病變型(Adrenomyeloneuropathy, 簡稱AMN)
　　此型約占所有類型的40-45%，發生於在20歲至中年的成年人，主要症狀為漸進式腿部僵硬與無力，無法控制括約肌，並伴隨性功能的障礙，約10-20%的病患會因腦部的退化而有嚴重的認知及行為障礙，並會惡化到完全失能及喪失生命。

3. 愛迪生氏病(Addison Disease)
　　此類型較為少見，症狀也較為輕微，約在兩歲到成年期間可發現腎上腺功能缺失，其症狀為不明原因之嘔吐及無力或昏迷。

　　診斷的原則以臨床症狀為主要參考依據。另外，生化檢查部分包括血漿中升高之VLCFA以及腎上腺皮質素及促腎上腺皮質激素異常等，周邊神經傳導速度(NCV)、腦波及腦部磁振掃描可同步進行以確定診斷。治療部分，早期確立診斷後，可使用「羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)」減低患者體內合成VLCFA，但羅倫佐的油並不能治癒已經產生的神經病變，對成年病患也不具療效；此外，在神經症狀未出現前可服用類固醇改善病情。骨髓移植是目前唯一可能根治的方式，但仍有產生排斥的風險。

期待你健康長大
　　亭亭出生時就比一般新生兒來得瘦小，體重較輕，體毛也比較多，面對家中新加入的新生命，家人並不以為意，心中仍是無比地高興。不料，大約在五個多月大的時候，亭亭腹部腫脹如球，皮膚出現色素沈澱，並且頸部及腋下出現黑色棘皮。家人將亭亭送至南部教學醫院，經由一連串腹部檢查後發現亭亭的肝臟腫大，有脂肪肝現象，血漿中三酸甘油脂的濃度也相當高。根據這些臨床症狀，配合進一步的各項生化檢查，確診為「先天性全身脂肪失養症」。

　　配合著醫院的檢查與治療，飲食方面也需要控制，這個疾病要避免吃過多的食物，一般的油脂也要限制，所以媽媽在飲食上要特別費心，準備低油脂和高纖維的食物給亭亭吃，經過細心的照顧，亭亭的血脂才慢慢控制下來，肚子也變小了。

　　亭亭已經一歲半，生長發育與一般的小孩無異，也會咿咿啊啊地叫爸爸媽媽，讓父母倍感安慰。對於亭亭，爸媽會付出更多的愛來照顧她，看著她健康快樂的長大就是爸媽最大的心願。然而，爸媽心中有一遺憾，他們非常期望透過產前遺傳診斷，擁有一個不同於亭亭的健康孩子，但礙於世界各國中對此疾病之基因檢測僅於研究計畫，無法提供診斷型的產前篩檢，爸媽雖感無奈，但仍感激台灣醫師的努力，也期盼能盡一己之力，協助新的技術早日研發，以幫助有相同疾病的家庭。

罕見遺傳疾病（三十八先天性全身脂肪失養症 ）
　　人體的脂肪組織扮演重要的角色，除了可以調節體溫及保護組織避免外部傷害外，最重要的功能為儲存脂肪，提供人體能量所需，若脂肪組織缺乏，將造成生理代謝的失調。先天性全身脂肪失養症（又稱為Berardinelli-Seip Syndrome）便是一種脂肪組織缺乏之先天性疾病，患童自出生後，除手掌、腳底及頭皮及部分關節周圍外，部分或完全缺乏脂肪組織，因而導致肌肉肥厚。

　　先天性全身脂肪失養症，因形成原因不同而區分為兩型，此兩型之遺傳模式皆為體染色體隱性遺傳，第一型為位於第九號染色體的AGPAT2基因(1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase2)缺陷所致，造成脂肪無法於之脂肪細胞中合成及儲存。第二型則是位於第十一號染色體的BSCL2(Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy 2)基因缺陷所致，其基因的功能仍不明確，但推測與中樞神經系統有關。

　　兩者的臨床症狀大致相同，患者除全身肌肉肥厚外，幼童時期出現生長速率增加、骨齡增加、食慾大增的現象；皮膚色素明顯在頸部、腋下、腹股溝而造成黑色棘皮；手、腳、下巴增大，有如末端肥大症的小孩般；長骨之X光攝影則發現骨頭斑駁的現象，猶如骨頭被侵蝕掉；另外全身毛髮增生、肝脾腫大、心肌肥大等也是常出現的症狀；患者於青春期因胰島素阻抗的現象造成嚴重的糖尿病；而女性會出現陰蒂大、月經量少、多囊性卵巢的症狀，不容易懷孕。

　　診斷方面，主要依據臨床症狀來判定，配合各項生化檢查，可發現患者血漿具有較高的胰島素及三酸甘油脂，以及較低的高密度之蛋白膽固醇，另外，荷爾蒙瘦體素(leptin)通常較正常值低。目前少數國際機構可提供基因診斷服務，基因檢查結果可作為遺傳諮詢及生育下一胎之參考資訊。

　　治療方面，以飲食控制為主，避免攝取過多食物，營養控制以使用低脂及高纖食物為原則，醣類來源儘量以不易消化之複合性醣類為主，脂肪來源則以長鏈及中鏈脂肪酸為主，孩童時期可使用中鏈脂肪酸油(MCT oil)。有部分報告指出瘦體素的補充(Leptin therapy)可改善其症狀。另外，定期追蹤及檢查，可為糖尿病、心肌肥大等併發症的做好準備，患者一定要配合醫師指示進行。

不讓人看見我流淚！
　　佩纓罹患的是全台灣目前可能只有兩個案例的「血小板無力症」，血小板數目完全正常，卻幾乎不具任何功能。因此，任何一個小小的內傷或外傷出血都有可能危及她的生命。

　　佩纓愛笑，和她聊天有一種說不上來的輕鬆感，因為她會笑著和你分享「笑話」，然而這些她口中的「笑話」聽來卻令人不捨，因為是她將求學過程中所受到的排擠和委屈，轉化成自我解嘲式的笑談。「別人都會覺得我很酷，因為我從來不在外人面前哭。要哭回家自己哭，因為別人不會懂得你的眼淚！」

　　佩纓現在是文化大學美術系的學生，當初決定要走繪畫這條路的時候，家人是持反對意見的，因為考美術班很累，而考美術系更累！大一拿到殘障手冊時，佩纓回想起當年那種術科加學科的雙重壓力，當時常常覺得很不公平，睡都睡不飽，一天到晚累的要死，光是體能就輸別人很多了。如果不是對美術的熱愛，佩纓可能會放棄唸美術系。不過沒本錢的人也有她的唸法，佩纓絕對不能熬夜趕圖，這對美術系的學生來說幾乎是不可能的事，但這反而使她的作業有較好的品質。這樣的體質是劣勢也是優勢，上帝給了佩纓一種比一般人更細膩的思維，因此繪畫成為她最好的表達方式。

　　佩纓今年剛得到罕病基金會的成績優良獎學金，佩纓說：「我們的人生也許不平順，但是我們決非是厄運的一群。罕病的孩子有不同於同儕的成長歷程，某些情況下的確是劣勢，但不代表他們的能力比較差，想畫畫想跳舞，想學什麼就學！如果自己不放棄自己，那誰也放棄不了我們，因此我想對所有的罕病家長說，不要放棄生病的孩子！」

罕見遺傳疾病（三十七）血小板無力症
　　血小板無力症(Glanzmann Thrombasthenia)是一種先天性凝血異常疾病，患者受傷時，血液無法正常凝結，而有血流不止的危險，需要細心的照顧與治療。

　　血小板無力症之致病原因為血小板表面的受體─醣蛋白二型及三型複合體(glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex)發生功能缺失，造成血小板無法聚集，因而造成血液凝固不易。此病症屬於體染色隱性疾病，其致病基因位於第十七對染色體上的GPIIb 或 GPIIIa基因，只要其中一個基因發生異常，就會產生疾病。

　　一般而言，患者於出生後，即發生黏膜及皮下出血現象，皮下出血大多無害，並不會造成疼痛或具有危險性；而黏膜出血則較難控制，通常發生於孩童換牙或咬到舌頭或兩頰，不明原因的鼻出血更是經常發生。少數情況下，腸胃道出血及顱內出血也會發生，因此必須經常透過各種檢查，來監測患者是否有其他身體部分不明出血；對於女性患者最危險之處在於月經來潮經血過多的問題。

　　因血小板無力症不易與其他血液疾病，例如血友病或凝血因子缺乏等做區分，鑑別診斷必須依賴各種血液之生化檢驗。血小板無力症患者的血小板數目及形態並無異常，凝血酵素原時間(Prothrombin Time, PT)，活化的部份凝血酵素時間 (activated partial thromboplastin time, aPTT) 皆正常，但出血時間比正常人延長，以及血小板會有無法正常聚集的現象。

　　治療血小板無力症最重要的是在第一時間控制血流不止的現象，方法主要有二：
1. 使用藥物治療：如針劑AmicarTM或口服劑CyklokapronTM等，女性患者可使用口服避孕藥減輕經血過多的情況。
2. 輸打血小板：通常使用於患者嚴重出血時，為避免患者經常輸血小板所產生的免疫問題，必須使用白血球濾過的血小板。同時，患者必須施打B型肝炎疫苗，以避免多次輸血所造成的感染。

　　在平日的預防照護方面，患者必須注意避免服用任何影響凝血功能的藥物，如阿斯匹靈類或其他抗免疫反應的藥劑。此外，避免各種大小外傷，患者必須多注意自身安全，並隨時注意身體健康。血小板無力症患者若經治療及細心照料後，一般預後十分良好，家人與患者齊心對抗病魔，仍可擁有健康正常的生活。

生命轉彎的地方～吳曉亮老師自述
　　民國八十六年是我人生憂喜參半的一年，那年端午過後我開始莫名的胃痛，疼痛時連走路都十分吃力，到醫院作了兩次胃鏡檢查並吃了半年多的胃藥後，病情卻不見好轉，該年年底，我喜獲麟兒並獲頒教學優良獎，卻萬萬沒料到這竟是噩耗將屆前的喜訊。

　　隔年，病情不斷惡化，我開始到各大醫院進行各項確診的檢查，直到七月到了臺大醫院住院檢查後，我才知道自己罹患的是極罕見的「原發性肺動脈高壓」，又得知並無任何治療方式，肺臟移植是病情惡化時唯一倖存之路；雖然我同意排入肺臟移植的等候名單中，但隨著症狀日益明顯，我經常在半夜忽然感到窒息而驚醒，心想難道我的人生竟在此壯年之際便將劃上句點了嗎？忐忑憂慮之心與日俱增。

　　八十九年元月學期結束時，我終於體力不支住進了臺大醫院，開始與病魔纏鬥的日子，當時我使用的藥物十分昂貴，一盒藥劑高達七、八千元，每日若想自費施打根本不可能，因此必須透過健保專案申請來給付用藥，於是在醫院為我提出專案申請後，我也自力救濟寫了多封陳情書，請求協助通過健保給付，而罕見疾病基金會的陳莉茵女士亦從中給予不少協助。

　　回顧這一路的病程，不論是肉體或精神上的煎熬，相信除了自身以外非他人能理解與體會，而家人的支持及照護更是我努力與病魔博鬥的最大動力。從當初的絕望、沮喪，到如今我能夠出來籌組病友聯誼會，希望能因此幫助更多的病友提供最新醫藥訊息、病情諮詢及用藥的申請。這一切都要感謝曾經幫助過我的人，讓我能有此機會來作回饋，住院期間我翻閱了許多關於生死禪學的書籍，更對無限生命的觀念有了新的體悟，如同證嚴法師在靜思語錄中所明白揭示：「死是生的開頭；生是死的起點。」病痛讓我更加成長及成熟，也導引我走向珍愛自身、體諒別人的道路，如今我更能挺身出來協助病友為更多的生命作努力，細想這一路病程能在病痛中體驗生死、誠心靜修，希望能真如法師所言：「在人生中得佛法，而非在佛法中得人生。」生命中的一切都必須由自身去面對及適應、無人可以替代，苦難與病痛將使人更加成長與成熟，學會惜緣、惜福並減低執著與嗔怨，才能使我從病痛中解脫出來！

罕見遺傳疾病（三十六）原發性肺動脈高壓
　　原發性肺動脈高壓(Primary Pulmonary Hypertension)是一種心臟、肺臟及血管系統嚴重病變的疾病；肺動脈高壓是指病患休息時的肺動脈壓力超過25 mmHg(一般正常之肺動脈壓約18-25 mmHg)，因而使得心肺的負荷逐漸的增加。此一疾病不分性別、種族或年齡大小均有可能發生，發生率約為1~2/1,000,000，但以年輕女性(20~40歲)的發生率較高，死亡原因大多為右心衰竭或與此相關之併發症。

　　通常，「肺動脈高壓」常是由其他疾病所誘發的併發症；如：先天性心室缺損、紅斑性狼瘡或服用Phen-fen減肥藥…等，但「原發性肺動脈高壓」並非由於其他疾病所導致，其病理機轉還不明確，一般認為與肺內皮細胞功能失調有關。

　　此疾病一開始，會有容易倦怠、持續性氣喘或運動後呼吸困難的症狀，隨著病程進展，會逐漸出現心悸、周邊水腫、運動耐受力下降或運動時突然昏倒的情況，由於心肺負荷愈來愈加重，病患導致肺高壓、呼吸困難、心肺衰竭，甚至死亡的風險也就愈來愈高。

　　原發性肺動脈高壓並不容易在剛發病就能診斷出來，因此需要詳細評估病患疾病史、家族史以及藥物使用狀況，並經由以下各種檢查以確立診斷，包括：心電圖(ECG)、心臟超音波、肺功能檢查等。其中，心導管檢查能評估肺動脈壓力、心臟輸出量等，因此是最為主要的檢查方法。

　　在治療方面，目前尚未有完全治癒的治療方法，但可以藥物控制病情，主要治療的藥物有三大類：
1. 內皮細胞接受體拮抗劑(Bosentan)：是最新發展出治療肺動脈高血壓的口服藥品，主要在於阻斷內皮細胞血管收縮的作用。
2. 血管擴張劑(Epoprostenol; 又稱Prostacyclin; PGI2)：具有強力的血管擴張及血小板凝集作用。
3. 鈣離子通道阻斷劑(CCB)：能緩和肺臟血管收縮，對約10%的病人有效。

　　藥物的劑量與使用方式相當複雜，且往往有副作用或危險性，因此需要與醫師充分配合，方能選擇最適合的治療方法。而當心肺功能逐漸衰竭且對上述藥物治療已失去反應時，肺臟移植或心肺移植是唯一的治療方式。

　　在平日照顧方面，病患切記按時服藥，平時可視情況使用氧氣治療，以提高血氧的濃度；而使用利尿劑及採取低熱量、低鹽低鈉的清淡飲食，能避免身體的負荷，此外，患者應每天量體重，並紀錄尿液排出量，若有急速變化應立即就醫。

長不大的洋娃娃～再長高一點點就好
　　美美今年小學五年級了，大大的眼睛，洋娃娃般的臉蛋，是個討人喜歡的小美女。美美有些小小的煩惱，她擔心自己不會再長高了，大家都說她看起來像是一年級小朋友，她心中一直祈禱著自己能夠再長高一點點，一點點就好。

　　美美的媽媽在她一歲時，即發現她的身高明顯落後於大她一歲的大姊，四處求醫後，仍然無法得到醫師合理的解釋，當時因不知長不高的問題是遺傳疾病所致，爸爸媽媽決定再懷下一胎，無奈命運捉弄人，上天又再度賜給他們另一個長不高的寶寶──玲玲。孩子的爸爸媽媽無法明白為何如此，直到多年後，遇到台北醫學大學附設醫院的許醫師，才發現她們姊妹倆罹患了「萊倫症候群」，當時這個病症仍無藥可施。

　　前年，許醫師傳來好消息，有種「第一型人類基因重組類胰島素生長因子」可以改善姊妹倆的身高，消息傳來令人開心，然而失望隨之在後，研發此藥物的原廠尚未獲得美國食品及藥物管理局的核准上市，藥物還在臨床試驗階段，不能依罕見疾病用藥的方式進口來台。幸運的，國內藥商及時伸出援手，與美國北卡大學Dr. Underwood取得聯繫，並獲得美國食品及藥物管理局同意，以「臨床試驗用藥」的方式提供台灣三位患童，今年年初，美美與玲玲終於踏上治療之路。

　　媽媽每天幫兩姊妹打針，即使打到瘀青，美美與玲玲也勇敢地配合治療，懂事的她們每日祈禱，盼望能長高一些。雖然藥物治療效果仍是未知數，媽媽已十分滿足，但兩姊妹們未來將面對更多挑戰，急需心理建設與輔導。身材嬌小且又聰明伶俐的兩姊妹，全家出門遊玩時，常有人問：「妳的小孩幾歲啊?看起來很小，怎麼那麼聰明又懂事?」媽媽只能尷尬的微笑，也不知如何化解旁人的好奇對孩子的傷害。母親節時溫泉店，媽媽在孩子送給她的蛋糕前再度許願，願兩姊妹快樂成長，也希望大家見著這樣的孩子時，能給他們多一些鼓勵。

罕見遺傳疾病（三十五）萊倫氏症候群
　　兒童生長遲緩的情況，最常見的是生長激素不足所造成的。人類生長激素由腦下垂體分泌後，須有「受體」結合，活化特定的蛋白酶，才能將訊息傳遞而發揮功能；同時，生長激素會刺激肝臟分泌「類胰島素生長因子-1」（recombinant human IGF-1），執行促進生長及再生的功能。

　　萊倫氏症候群（Laron syndrome）是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病，也稱為「生長激素遲鈍症候群」。此症臨床上可分為兩型，第一型是由於生長激素的受體基因的缺損或突變，導致生長激素的作用受到阻礙，屬於體染色體隱性遺傳模式，也就是說，如果父母雙方均帶有此隱性的基因缺陷，則每胎有四分之一的機率產下罹患此病的孩子。第二型則是生長激素受體後的缺陷，使訊息傳導受到阻礙，無法產生足量的類胰島素生長因子-1，或是造成類胰島素生長因子-1本身的缺失。

　　萊倫氏症候群的病人在臨床表現上有嚴重的生長遲緩，迷你的身材是同齡者等比例縮小，搭配上藍色的鞏膜，看起來就像是洋娃娃，他們不同於軟骨不全症患者的頭臉身體正常、四肢短小，也與透納氏症患者窄臉、短頸不一樣。其他的症狀有：骨齡延遲、馬鞍鼻、聲音音調高亢、男性生殖器較小、骨質疏鬆、肌肉發育不良、運動能力發展遲緩、肥胖、膽固醇上升等等症狀。

　　從生化檢查可以發現有低血糖（嬰兒期）及胰島素低下的情形；血漿中的生長激素通常會升高；類胰島素生長因子-1的量會降低，和一般生長激素缺乏的患者不同。另外檢測生長激素結合蛋白，可以發現第一型的患者數值下降或無法檢測，而第二型則正常。

　　目前臨床醫學上，使用一種人類基因重組的類胰島素生長因子-1來治療，普遍來看有不錯的療效。因為它可以刺激成骨細胞生長，能增加骨質密度，刺激肌肉細胞生長和分化，防止肌肉蛋白質的分解，增加肌肉組織含量，並具有促進血液流通和細胞再生、提昇新陳代謝、增加人體整體體能的功能。對於嬰兒照護方面，要注意多加以餵食，監測血糖以避免低血糖的情況發生。

飲食斤斤計較～強強一路順利成長
　　活潑樂觀的強強現在是個大學一年級的新鮮人。是衛生署於73年1月起全面實施新生兒篩檢後，篩檢出的第一位半乳糖血症患者。

　　但是強強在新生兒篩檢報告尚未完成之前。也就是出生後幾天就因嚴重的黃疸而住院。在醫師的追蹤下才得知他可能是因為身體中缺乏一種可分解半乳糖的代謝酵素，造成半乳糖的堆積，而導致嚴重的黃疸及其他異常現象。

　　在這次的急性期症狀治療之後，父母親經由醫師的介紹北上進行切片檢查，以確定診斷。爸爸笑著說：「我們家3人到今天都還留下那紀念性的一刀疤痕呢」。強強的父母為了控制強強的奶類攝取，特別尋找到國外進口的替代性豆奶。但是那時候全民健保並未實施，更遑論強強所需的營養品可以獲得政府的補助了。因此強強的替代性豆奶當然也是全部自費負擔。就在爸媽的細心照顧與不斷叮嚀下，強強在成長過程中吃的每一口食物都要小心的查看食品成分，確定沒有含有任何乳製品才能放心的進食。

　　現在的強強已經是個獨立自主的大學新鮮人了，生活及飲食都靠自己注意控制。有時候強強甚至比爸媽更加小心謹慎呢!

罕見遺傳疾病（三十四）半乳糖血症
　　半乳糖血症(galactosemia)是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。由於半乳糖(galactose)轉變成葡萄糖(glucose)的代謝途徑發生機障，導致體內半乳糖的堆積。目前已知有三種酵素缺乏會造成此代謝障礙，分別是：半乳糖激酶(galactokinase)、半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase)及尿甘二磷酸半乳糖-4-異構酶(UDP galactose-4-epimerase)。其中以半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶缺乏（典型的半乳糖血症）最為常見。歐美白人發生率約為十萬分之一，國人約三十六萬分之一或更少。

　　典型的半乳糖血症病童出生時往往沒有任何異狀，但經過幾天餵奶後，會發生嚴重吐奶及腹瀉現象，並呈現昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增等現象，甚至會因血液感染而死亡。嚴重的半乳糖-1-磷酸尿醯轉移酶缺乏者，在出生第一週會呈現吃的少、體重減輕、嘔吐、腹瀉、昏睡及肌肉張力不足等情形。症狀較輕而存活的病童，會有生長發育遲緩及智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。因此，若於出生時未能作正確診斷及治療時，肝和腦的破壞會加重，而且無法回復。此外，半乳糖激酶缺乏型患者大多沒有臨床上的症狀，但若不進行飲食控制，此型患者眼睛會逐漸形成白內障。

　　半乳糖血症的治療一般是以不含半乳糖食物進行飲食控制治療，如母乳、牛乳、乳製食品、動物內臟等均應禁食。嬰兒可用豆奶替代牛乳、母乳餵食。只要藉由正確控制飲食及定期追蹤，患者智能及身體發展，通常不會產生其他障礙。

國際醫療合作的促成～期待開啟宜臻最真的夢
　　宜臻從小就愛笑、愛說話、愛撒嬌，吳媽媽最記得宜臻八歲那年，與姊姊在游泳池畔追逐嬉戲的情景。哪裡知道隔天在學校的小意外，就此改變宜臻往後的生活。

　　宜臻受傷的左邊肋骨腫起約柳丁大小的腫塊，休養之後，未見好轉，背部竟然也腫起來，手臂亦無法舉起，從肩膀以下開始僵硬鈣化，上身幾近完全僵直，兩條腿也逐漸不聽使喚。經過許多的檢查，終於證實宜臻罹患的是極為罕見的「進行性肌肉骨化症」。

　　儘管此一疾病目前並無有效的治療方式，資料也相當稀少，不過吳媽媽仍然積極地尋求各方的協助，翻著英文字典，查著網路上的資料，不放棄任何一絲幫助宜臻的希望。身體已經僵硬骨化的宜臻，雖然行動不便，卻是吳媽媽眼中的「小管家婆」，母女倆的笑鬧聲，經常充滿著整個家庭，宜臻的樂觀堅強，是支持吳媽媽繼續向前的最大動力。

　　由於國內目前無法提供患者適當治療，為了給宜臻更適當的醫療服務，吳媽媽隻身前往美國尋求國際醫療合作的可能，一切只為了挽救孩子的生命。吳媽媽的積極與毅力，感動了美國麻州總醫院醫療團隊，決定要為宜臻進行手術及質子放射治療。雖然首波的治療因為宜臻的病情加重而無法進行，但是吳媽媽的努力，打開了罕見疾病國際醫療合作的大門，希望將治療的經驗帶進國內，造福其他的患者。未來，美國的醫療團隊將對宜臻進行荷爾蒙治療，將對她的病情帶來另一絲曙光。對此，吳媽媽堅毅地相信，有了大家的支持與愛，宜臻一定能順利地戰勝病魔。

罕見遺傳疾病（三十三）進行性肌肉骨化症
　　進行性肌肉骨化症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP）是一種非常罕見的遺傳疾病。患者在發病之後，全身的肌肉會逐漸鈣化、發硬，最後會失去靈活運動的能力。

　　該病症為顯性遺傳疾病，但是大多數的患者為突變、自然產生，不一定會有家族史。發生率不明，依據美國之統計結果，約為兩百萬分之一。目前台灣約只有三至五例。

　　此症之特色為：骨骼先天異常及進行性的肌肉骨化。骨骼異常包含:粗短的手腳指及股骨頭、耳聾、頸椎變形等。患者的大腳指只有一個指關節，為此症之特色。另一特色為進行性的肌肉骨化，可為自發性，也可因受傷造成。發病前患者一切如同常人，一但發病之後，患者會像珊瑚一樣，不斷地分泌鈣質，導致肌肉骨骼逐漸硬化。而不當的復健或治療，都可能加速病情的惡化。

　　患者一般於十多歲時，由於肩關節及脊椎骨鈣化變形，影響其手臂的活動，之後髖關節也會受到波及，行動會受到限制，最終只能長期臥床。而最後往往因胸廓的硬化，而導致呼吸衰竭。

　　此症目前尚無有效的治療方法及藥物，有些患者發病時間較晚，有些患者發病後惡化速度緩慢，發病後生命可能長達十多年以上。國外雖有許多相關的試驗性治療，包括骨髓移植、基因療法等，不過都仍在研究階段，是否對於病情有所幫助，仍需要更多的觀察與研究來加以證實。