飛輪少年
　　今年34歲的益群，總是開著一台藍色的電輪四處遊走，拿著一台數位相機，穿梭在大台北街頭。除了熱愛攝影跟旅遊外，歌唱亦是他的最愛，目前除了是罕見疾病天籟合唱團成員外，更是罕病四重唱團體中，最令人倚賴的男高音。過去益群也曾經經歷過艱辛的疾病確診過程，因為骨頭病變等特徵，被判定疑似罹患成骨不全症或者是軟骨不全症，讓他對於自己的疾病有諸多存疑，直到今年（2009）才在台大醫院確診為纖維性骨失養症，也解了他多年來的疑問。

　　益群一出生，伴隨來的不是新生兒喜悅，而是醫師沉重的警語，除了心跳有雜音外，骨頭產生的問題讓家人束手無策，以當時醫學並不知道是什麼病，只知是很麻煩的骨頭疾病，加上成長速度緩慢，別的小孩都會跑跳了，他還在地上慢慢爬學走路。四歲那年只因為下樓去買糖，被藍白脫鞋伴倒，整個人從樓梯上滾下去，站不起來才發現大腿骨變形了，因就此展開不停骨折的艱苦歲月。

　　益群每次骨折都在四肢，手撐一下就會骨折，走路摔一跤大腿骨骨折。益群的骨頭在X光片子下顯得空洞稀疏、模糊不清，主因還是破骨細胞過於活躍，大於造骨細胞的不平衡而導致的骨質疏鬆。益群在10歲那年，接受矯正手術將骨頭開直，卻不知這樣作對骨頭是很大的傷害，任何的破壞將來都是會復發的傷口。多次手術固定的鋼釘到最後都因骨頭變形而刺穿骨頭皮膚跑出來。因骨頭日漸彎曲，兩隻腿幾乎呈現S型，若不手術矯正必定折斷，但是開直最後都還是變彎。益群為了這雙腿可說吃足了苦頭，為避免後續的痛苦不斷，於是在1999及2000年動了截肢手術，沒有了腿如釋重負。

　　益群小時候常是物理性骨折，長大卻變成經常的病理性骨折，躺在床上沒有活動骨頭也會自己骨折，以往是幾年一次，現在幾乎是每年一次，病發時只能默默承受，並等待骨頭自己復原，就像感冒一樣，只能等待身體逐漸康復。曾經有段日子，因為疾病而無法面對，之後在朋友的協助開始走入人群，參與基金會及教會的各項活動，自己一個人到處趴趴走。他自許「飛輪少年」，就是希望永保年輕的心，朝著自己的夢想大步前進。

罕見遺傳疾病(七十二) McCune-Albright氏症候群（纖維性骨失養症）
　　McCune-Albright氏症候群是體染色體顯性遺傳的疾病，最早是在1937年由McCune及Albright醫師提出相關症狀的描述。由於GNAS1基因發生接合子後的體細胞突變，導致無法正常作用於骨骼、皮膚及內分泌系統等標的組織，造成多處骨纖維性發育不良、皮膚會有邊緣不規則的咖啡牛奶斑的黑色素沉著及內分泌系統的功能亢進等，患者的症狀因人而異，目前疾病發生率的推估1/100,000~ 1/1,000,000。患者症狀如下：
1.骨骼：多處骨纖維性發育不良，通常會發生於身體的一側，較常發生於長骨、肋骨、脊椎、骨盆、臉部（造成臉部的不對稱）及顱骨，而骨纖維組織的修復過程容易導致病患骨折、骨頭不正常的增長或畸型。顱骨肥厚、眼眶發育不良亦會造成視神經管狹窄，引起視神經損傷和眼盲、聽力受損。
2.皮膚：常可於薦骨、臀部或脊椎發現咖啡牛奶斑，大部分的病人出生時即有咖啡牛奶斑，此大而模糊或邊緣不規則的黑色素沉著會依循Blaschko’s line的特殊生長線出現。
3.內分泌系統：甲狀腺功能亢進、副甲狀腺功能亢進、少數患者會因腎上腺皮質內泌素過量而發生庫欣氏症候群、腦下垂體腫瘤而導致肢端肥大症、泌乳素過高。女性患者較容易出現性早熟的症狀，通常女生於4個月大會有胸部發育或2歲時有月經，亦由於性早熟的關係，患者的身高通常不高。
4.其他症狀：慢性肝疾病、低血磷、心律不整及心跳過速等。

　　以上症狀並非全部同時出現，將依個別狀況而有所差異。 診斷上可經由抽血或採集發生變異的患部組織，以分子生物技術找到GNAS1缺陷 基因。治療主要是採取症狀療法，女生若有性早熟的症狀，可在評估與檢查後，施打抑制性早熟藥物。而為避免骨折發生，身體接觸的運動(如：籃球、柔道等)應禁止。骨骼攝影及斷層掃瞄，可確定骨骼的變異程度，若因眼眶發育不良或顱骨肥大，造成視神經管變狹窄而有損害視力之虞，需以外科手術進行矯正。可定期抽血檢查內分泌相關激素追蹤：甲狀腺激素、副甲狀腺激素、促性腺激素、皮質醇、促腎上腺皮質激素、生長激素等，若有內分泌系統問題，可考慮使用藥物控制，或必要時可以以手術切除腺體腫瘤。骨頭易骨折的狀況可施打雙磷酸塩降低骨折發生率。

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軀體雖受限 生命仍精采
　　回想起坪坪出生時，只哭了一聲就安靜下來，似乎預告了她和一般孩子的不同。在產檢時看似完全正常的她，在爸媽滿懷期待之下到來，不料生產過程卻很不順利，坪坪一出生就臉色全黑、插管急救之後便送到加護病房。滿心疑惑、驚恐的爸媽想知道究竟發生什麼事情，卻沒有人可以給他們一個答案。

　　在持續不退的高燒及肺炎下，坪坪被轉到大醫院作進一步的檢查，然而始終無法查出確切的致病原因。直到最後，發現肌肉裡的不明物質，才終於由高醫確診為線狀肌肉病變。因為疾病的影響，坪坪的肌肉張力特別低、餵食困難，嗆奶的情形也相當嚴重。直到後來，接鼻胃管，才解決嗆奶的問題；考慮到肌肉病變通常會越來越嚴重，往後呼吸也會更加困難，所以坪坪在小小年紀就開始了氣切的生活，長長的白色管子從此和她形影不離。

　　和一般孩子相較之下，坪坪的體力顯得虛弱許多。肌肉問題導致她坐姿不良，雖然已經盡量注意，脊椎側彎還是越來越嚴重，加上容易感冒，照顧起來更需格外用心；尤其秋冬之際，她的痰跟著變得又多又濃，需要用高濃度的氧氣才能順利呼吸，也因為她的狀況太棘手，即使是有豐富育兒經驗的親友也不敢幫媽媽照顧。

　　以往因為擔心感染問題，媽媽幾乎不太敢讓坪坪出門；但是隨著坪坪在罕病天籟合唱團和心靈繪畫班交到了許多好朋友，於是和罕病朋友們外出透透氣已成了坪坪最期待的美好時光。看著坪坪和朋友拉著小手講話的快樂模樣，就是媽媽心頭最大的安慰！

罕見遺傳疾病(七十一) 線狀體肌肉病變
　　線狀體肌肉病變是一種罕見的非進行性先天型神經肌肉病變，最早在1963年被發表，患者在肌肉切片檢查中，可發現肌細胞上有顯著線狀體(nemaline body)的沈積，目前對於這些線狀體的作用與意義尚不清楚。但患者的顏面肌、四肢、軀幹會出現低張、肌力軟弱，尤以呼吸肌最受影響，以及全身肌腱反射缺失的症狀；此一疾病發生率約為1/50,000，遺傳模式可為散發型、體染色體隱性與顯性遺傳模式。

　　線狀體肌肉病變的嚴重程度差異很大，依照臨床症狀與發病時期的不同且各種類型有時候難分辨，但不管哪種類型都有呼吸肌造成呼吸問題，主要分型與表徵如下：
一、嚴重型(新生兒期發病)：患者一出生即發病，嚴重的肌肉低張力、四肢疲軟、吸允及吞嚥困難及有拱形顎、餵食困難、呼吸窘迫、生長遲緩等症狀；若未接受適當的心肺支持療法，則容易因心肌病、肺炎等併發症，引發呼吸衰竭而遭受嚴重的生命威脅；此型少見，預後極差。
二、 典型（幼童時期發病）：長而窄的臉形、拱形顎、高口蓋；神經肌肉異常：初期症狀為走路時易跌倒、失衡及上下樓梯困難；非進行性肌無力併肌萎縮，顏面、頸部、軀幹與近端肌之肌肉張力低、動作發展遲緩，全身肌腱反射缺失。高足弓、雞胸、脊柱側彎的問題。因呼吸肌發展不成熟，而有通氣量不足的問題，特別在夜間需要搭配呼吸輔助醫材。
三、遲發型（成人時期發病）：此型相當罕見，症狀為遠端肌的無力，下肢與末梢肢體尤受影響，另有腰椎前凸的問題與類似馬凡氏症（Marfanoid）的體態等特徵。

　　診斷上需評估臨床症狀，並參考各項檢驗，例如1.血清肌胺酸肌酵素(creatine,CK) 呈現稍微上升或偏高。2.肌電圖和周邊神經傳導檢查可發現的肌病變。3.肌肉切片檢查可顯見線狀體(nemaline body)的沉積，此為線狀體肌肉病變特異的病理變化。另亦可利用基因檢驗的方式作為診斷的依據，目前發現此症的基因部位共有6個，分別為TPM3、NEB、ACTA1、TPM2、TNNT1、CFL2，且位於不同的染色體上。

　　目前該病尚無積極治療的方式，以症狀治療為主，建議患者應與醫師合作，定期的追蹤，尤其持續接受復健及肢架的輔助治療，例如：足部固定架、背架等，可使患者關節變形、脊柱側彎的問題獲得改善；因為容易反覆發生呼吸道感染、肺炎等併發症，需多加注意，並應定期返診，長期追蹤肺功能的變化。嚴重型患者因有呼吸方面問題，需利用呼吸治療相關器材，例如氣切配合呼吸器治療，以維持生命品質。患者智能發展不受影響，多數患者仍可擁有相當程度的表現，若能及早介入口腔功能的重建及語言與治療，必要時搭配科技溝通輔具，則可促進患者生活品質。

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活出不一樣的人生
　　年近半百的愛珠，直到今年八月才知道，長久以來困擾自己及其他四個兄弟姊妹的，是稱為Meleda 島症的罕見疾病。這個疾病讓他們長期忍受皮膚週期循環性的增厚、乾燥、脫皮甚至關節疼痛，而隨著年紀越大，疼痛愈烈，常常痛到晚上無法入眠，日常活動更是受到影響。

　　愛珠出生後滿月就發病，國小每個月都跟著同樣患病的大哥，到台北馬偕醫院為五個兄弟姊妹拿藥，擦著勉強可以滋潤皮膚的藥品，卻也無法得到徹底的治療。在那個保守的時代，媽媽很怕帶他們出門，也怕被問起自己的疾病，只能在不得已要出門的時候，為他們戴上手套。也因此愛珠求學過程並不是很順利，常常被學校送回家，雖然已經是往事，每每想起還是會流下淚來。

　　妹妹麗花看著姊姊的遭遇，對於求學、外出以及人際關係的推展也有陰影障礙。疾病在兩姐妹身上帶來的不僅是身體上的病痛，心理的壓力更是沈重地打擊著他們。所幸，兩人都很幸運地在出了社會後，獲得身邊朋友、同事的接納，也遇到很疼愛、體諒她們的另一半。對現在正在小學教書的麗花來說，疾病雖然帶給自己許多困難，卻磨練她自立自強的耐力，也更能用同理心去面對有缺陷的小孩子。

　　麗花說：「確診時的心情有喜有悲，喜的是--自己的病終於可以真相大白；悲的卻是---總以為有一天會好的夢想卻離她越來越遠！」麗花說：「生了孩子之後更能體會當初自己媽媽的心路歷程，能預防就要預防，不要讓孩子跟她受一樣的苦。」。貼心的孩子會彼此分工合作，幫忙媽媽洗米、洗碗和吸地板，還會幫媽媽捶背跟按摩雙腳，來減輕媽媽的痛楚。學校的課業更不需要媽媽的擔心。他們都是是媽媽永遠的驕傲。

　　對愛珠和麗花姊妹來說，乖巧貼心的子女是上天最好的禮物。雖然疾病讓他們的生命與別人有不一樣的經歷，但他們從不埋怨。只希望基因篩檢技術能夠更加進步，讓可能有隱性基因的下一代不要再有這樣的不幸。

罕見遺傳疾病(七十) Meleda島病
　　Meleda島病是在1826年於南斯拉夫Meleda島上所發現，因此便以該島為名，患者於剛出生或嬰幼兒時期，就會發生手、腳掌對稱性的角質化，並且伴隨其他部位的魚鱗癬(上皮不完全角質化)，除此之外會有多汗、口部周圍紅斑及皮膚上塊狀癬斑等症狀，造成患者不適之外也會影響日常生活。此疾病為體染色體隱性疾病，造成此疾病的基因為第8對染色體上的SLURP1 ，疾病的發生率約1/10,000。

　　此疾病患者的症狀為手、腳掌對稱擴散性的發紅、增厚（不正常皮膚增厚）及魚鱗癬（上皮不完全角質化）；通常會擴及手背和腳背，造成如手套和襪子般的外觀、棘皮病（棘皮層增厚症）、短指、易脆及呈湯匙狀彎曲的指甲、多汗且易感染，而造成惡臭汗味及惡臭性浸軟、濕疹、週期性的口部周圍紅斑、多汗。 心臟方面，有心律不整或心悸的症狀。其他症狀包括生長遲緩、智能障礙。

　　疾病診斷方面，可觀察病理組織在電子顯微鏡下的改變，但並不明顯。亦可透過分子生物學技術找到基因突變點。而在鑑別診斷上，可利用型態學研究，與水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症做一區別。

　　目前主要是採症狀療法。針對手、腳掌等皮膚患部進行治療，多汗問題可浸泡醋酸鋁，或外敷六水合氯化鋁等方式，來緩解症狀的不適。亦可口服抗生素，治療皮膚因過度角化及多汗所帶來的感染問題，由於多汗且易感染的狀況，除了會造成惡臭汗味及惡臭性浸軟外，也容易引發皮癬菌的反覆感染，因此除了藥物上的治療，平時宜注意衛生習慣，保持患部的乾燥清潔，防止症狀加重。

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作自己生命的主人
　　在發病以前，蘇大哥是技術純熟的油漆工人，常常往返於各處工地。然而，10多年前雙手開始不聽使喚地顫抖與發軟，讓他遍尋名醫尋找病因及治療的方式。

　　原本以為工作太疲累所造成手部癱軟，在休息過後並沒有改善，反而越來越頻繁，朋友家人建議他去看神經科，卻也檢查不出病因，輾轉看了許多醫生及科別，卻都無法獲得確切的診斷，都只說是運動神經元的疾病。曾經為了詳盡檢查，醫師在蘇大哥的手腳、喉嚨甚至下巴都插上神經傳導針，讓他疼痛不已嚐盡苦頭。幸好，念護理的女兒，為了想幫爸爸的無名病找出原因，主動詢問學校教授後，帶著爸爸到北部醫院檢查。醫師瞭解蘇大哥的症狀後，初步懷疑可能就是是甘迺迪氏症，留院5天後即獲得確診。

　　確診後的蘇大哥仍持續工作，但是，疾病的進程慢慢影響到腳部，手部的狀況也越來越嚴重，直到前年蘇大哥自工地鷹架上摔落後，只好停止他最愛的工作。蘇大哥說，當日常行生活行動逐漸受到影響時，他都不敢跟別人提起自己真正的病因，只以身體太勞累回答別人的關切詢問。後來，因為宗教信仰及樂觀態度，再加上參加基金會活動時，看到許多的病友，和他一樣都在疾病的路途中奮鬥，讓蘇大哥更有自信面對疾病。現在就算不能工作，他也會擔任同事的顧問，幫他們解決工作上的問題。

　　由於他現在腳部行動不便狀況愈來愈嚴重，常常踢到東西或遇到有一點坡度的路面就會跌倒，吞嚥與呼吸也因為疾病逐漸不順。即便如此，蘇大哥還是很樂觀地說：生命的價值不在於其長短，而在於是否有把握時間，努力生活。現在的他在家中還是盡量找他能做的家事作，就算出門，也堅持盡量使用柺杖慢慢行走，讓自己一直保持著「動」的狀態，使自己身體不至惡化太快。平時會上網的他，也常藉由網路與外界保持溝通。

　　蘇大哥很慶幸三個女兒都很貼心，也都知道未來婚前必須做好檢查，以免生出患病的孩子。蘇大哥說，未來只希望能繼續把握時間，作自己想做的事情，好好利用時間，作自己生命的主人！

罕見遺傳疾病(六十九) 甘迺迪氏症
　　甘迺迪氏症(Kennedy Disease)是一種性聯隱性遺傳疾病，由美國的甘迺迪醫師首次於1968年完整報告而得名，因為患者的脊髓和延髓會退化、神經細胞失去功能甚至壞死，而導致肌肉萎縮無力，所以又被稱為「脊髓延髓性肌肉萎縮症」(Spinal and Bulbar Muscular Atrophy；SBMA)。

　　目前已知病因是由於X染色體上的AR基因發生突變，使得其中的CAG片段重複達35次以上，造成神經細胞內一種名為雄性激素接受器(Androgen Receptor)的蛋白質無法產生作用。該疾病主要好發於男性，且患者多在青壯年發病，女性則多為無症狀或症狀輕微的帶因者。根據國外統計，疾病的發生率約為1/50,000。

　　由於本疾病在臨床症狀上和漸凍人(ALS)和脊髓性肌肉萎縮症(SMA)頗為類似，導致診斷上容易發生混淆，在鑑別診斷上以基因突變分析為主，並輔以家族病史紀錄及神經理學檢查。患者發病後的病程進展大多緩慢且症狀多變，早期常見症狀包括：雙手不自主顫抖、行走困難或快跌倒樣、肌肉痙攣及皮下肌束自發性震顫，而患者肌肉無力的狀況常從近端脊髓開始延伸，之後臉部、舌頭和喉頭的延髓肌肉可能因無力而導致患者吞嚥與說話發生困難，也容易因此而引發吸入性肺炎，最終可能得終生倚靠輪椅或四肢癱瘓。因為雄性激素蛋白質無法正常作用，使得男性患者常有雄性激素缺乏及雌激素過盛的情形，故常會有男性女乳症、精蟲數量低與不孕等生殖系統的問題。除此之外，也有部分患者會伴隨有非胰島素依賴型糖尿病。

　　目前尚無有效治療甘迺迪氏症的方法，部分研究嘗試從改善內分泌的藥物著手來治療該疾病，但皆仍處於臨床試驗階段，尚未有具體之實證，因此在臨床上仍以提供患者症狀治療和支持療法為主，而持續的物理和復健治療將可延緩其肌肉的退化和萎縮，患者應定期回診進行神經學及肺功能等評估，而有家族史者則建議可接受產前遺傳診斷與遺傳諮詢。

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2006年10月1日的早晨，由本會委託台灣弱勢病患權益促進會製作、罕病患者楊玉欣策劃、主持的「角落欣世界」廣播節目，以探討罕病與弱勢為出發點，首度向全台聯播。激越的生命對話以電波的速度，飛躍過城市的喧囂與孤寂，揚起心靈的律動和芬芳。從此，罕見疾病的課題延伸至各角落，成為本會宣導發展上的重大突破。

　　「角落欣世界」的靈魂人物──「罕見天使」楊玉欣，一如她的封號，罕見的缺陷與逆境，淬煉出天使般的靈性與溫柔的心懷。一路行來，憑著對生命的熱情、毅力與想像力，積極活出意義，努力完成她的天賦使命！

罕見的真相，無解的病體
　　個性活潑的玉欣，從小和姊姊、弟弟一樣，體育測驗老是最後一名。長大後，只要在大太陽底下運動，遇熱便全身發癢、起紅疹，似烈火灼身。直到19歲，一再無預警地跌倒，四肢不聽使喚，玉欣才至各大醫院反覆就診，終於在臺大醫院確定為一種神經肌肉疾病──「三好氏遠端肌肉病變」所致，揭開三姊弟皆罹患罕見疾病的真相。

　　「三好氏遠端肌肉病變」的病例極少，目前醫學界仍無有效的治療方法。玉欣自發病以來，肌肉漸漸無力、隱隱作痛，失去行動的自主性，每天都感覺到肢體的能量一點一滴地流失。這期間，雖然往返醫院不下數百回，也嚐試過各種民俗療法，卻一次次無解，一次次徒勞而返。

自立自強，自強不息
　　起初，只要一摔跤，玉欣便會陷入極大的恐懼。漸漸地，她學會以理性面對，不讓憂傷與失落感奪走心中的平安。「我能夠很快走出來，全是因為信仰，以及對家庭的責任。」儘管長期背負著身心的疾苦，仍對生命有盼望、信心與勇氣，即使只剩下一絲絲，還是堅持下去，維持在不墜落的底限之上！

　　隨著年歲增長，跌倒成為家常便飯，輕則皮破血流，重則骨折，甚至讓她坐上輪椅，她仍不改本色，反而更加努力工作、貢獻己力，「生病的人沒有失望的權利」她說。縱然病痛造成期望與現實之間極大的落差，她笑說，「就是要自立自強，自強不息！」

　　樂觀，是她理性判斷的結果，更自詡為「樂觀的偏執狂」。往往在天人交戰的時刻，選擇不被感性拖走，不耽溺於傷感，勇敢地接受事實，不斷操練光明的想法，正如她一再強調，「不容許灰色地帶出現，乃至成為習慣，才能勝過。」

活著不只為活下去而已！
　　玉欣單純地相信，「神給我們的都是最好的」，堅信恩典必超過負擔，所以從不埋怨，也不問「為什麼」，因深知人生不是眼見的表象，乃是有更高的計劃在引領我們前進。經過不斷的檢視、調整、重新定義生命，她理出「衝向火燄」的生存原則與做法，為實踐生命意義找到獨特的詮釋與路徑。

　　「生命的缺憾，是一團熊熊燃燒的火燄，阻隔在現實與夢想之間。」這場病，讓玉欣決定要站起來衝向火燄、實現夢想！她認為，人生的意義就在「衝」的當下，去超越生命的限度，發揮最大潛能。若衝不過而身陷火中，也無怨無悔，因為生命的真義已因此實現！

使命：為受苦者奉獻
　　人類生命共同體悲壯的命運，獨落在罕病病患的身上，他們承擔了生命的瑕疵，揭示了我們一致的擔憂與限制。所以她呼籲人們看重生命的本質，而非其工具性的價值；深信唯有人們彼此疼惜、強者幫助弱者，發揮人類的慈悲、智慧與無限潛能，方能示現生命最尊貴的那一面，實現「凡事以他人為優先，對生死有盼望，以獲至最大圓滿」的理念。

　　對玉欣而言，罹病既是不可改變的事實，苦難甚至到了「無可救藥」的地步，必要在其中找出美善的正面意義，才不枉受苦一遭！疾病雖造成傷痛與衰退，甚至他人的鄙視、不諒解，卻賦予她服務人群的神聖使命，「人生即是要適應變化與無常，接納而不批判，以理性作正確抉擇，為他人的痛苦而犧牲自我，促進人類的幸福。」隨著病情的惡化，她將越來越不能走動，最後連生活自理的能力也會失去。於是她把自己交託在上帝的手中，凡事心存感恩，把每一天都當成最後一天去活，抱著「紀念」的心情為自己和他人而努力。

　　關於生命，玉欣則以通達的智慧去解讀，「生命的意義是愛，愛即付出與領受。」基於這樣的信念，她期許自己在苦難中仍為受苦者付出，體驗愛與價值，使疾病得以昇華，回應受苦的意義。自1999年罕見疾病基金會成立以來，她身兼病患與代言人的身份，投入基金籌募、法案推動、罕病宣導等工作，並透過戲劇與廣播的力量，引導大眾及社會走向正義與光明，「體認生命的多元與差異，去尊重、愛惜不一樣的生命。」

　　她常常激勵自己，「不要害怕為意義而失去生命」，同時鼓勵病友犧牲小我，站出來現身說法，爭取友善的生存空間，教大家看見弱勢族群的處境和需要；亦試圖從社會、制度層面的高度著手，捍衛生命尊嚴、實踐人道關懷，以達致真正的公平正義。

　　放眼未來，玉欣期勉自己活出更美好的人生，「不因害怕無常而不敢去愛，而是在無常中把握當下，享受愛與被愛的過程。」也將持續推動弱勢權益與生命教育，作為病患與大眾之間的橋樑，使大眾更認識、更接納罕病族群，或更進一步──去瞭解他們。　　楊玉欣十九歲被證實罹患罕見疾病「三好氏遠端肌肉病變」，由全身遠端肌肉開始衰弱無力，慢慢往身體中心擴散，直至內臟衰竭。此病症全球甚少，目前尚無醫療方式。

玉欣小檔案
學　　歷：1995年 國立台灣藝術專科學校畢業
　　　　　2006年 輔仁大學 哲學研究所 肄業
經　　歷：1996年 統一人壽 業務襄理
　　　　　2000年 如是我聞文化股份有限公司 企劃製作
　　　　　2000年 財團法人罕見疾病基金會 代言人
　　　　　2001年 佛光新聞／人間新聞 新聞主播
　　　　　2002年 人間衛視「玫瑰綻放」節目主持人
　　　　　2006年 公共電視「發現希望」節目主持人
　　　　　2006年 台灣弱勢病患權益促進會 秘書長
　　　　　2006年 中廣流行網「角落欣世界」節目製作、主持人
　　　　　2007年 人間衛視 新聞主播
榮譽事蹟：2001年 4月 入圍金曲獎【最佳作詞人】獎
　　　　　2001年 5月 周大觀文教基金會【熱愛生命】獎章
　　　　　2001年「罕見天使」新聞專題【社會光明面報導】
優等獎
　　　　　2001年 國立台灣藝術大學【傑出校友獎】
　　　　　2007年 中央社【十大潛力人物獎】
　　　　　2007年 第四十二屆廣播金鐘獎【社會服務節目主持人獎】
作　　品：2000年 9月出版《看，天為你亮了》詩畫筆記書
　　　　　2001年 1月出版《罕見天使》勵志傳記
　　　　　2002年 7月出版《看見天堂》動人故事
　　　　　2003年12月出版《真愛快遞》溫馨小品
　　　　　2004年10月公視 絕地花園之《愛情》單元劇女主角
　　　　　2005年12月公視《 45度的天空下》連續劇 女配角

罕見遺傳疾病(六十八) 其他型肌肉萎縮
　　三好氏遠端肌肉病變基因變異位置在第2對染色體（2q13.3-13.1），因肌細胞膜上的重要構造蛋白dysferlin 的缺損（DYSF gene）導致遠端肌肉的無力。此基因的突變也會造成肢-帶型肌肉失養症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD ），此兩類疾病臨床表徵上的差異和基因變異的位置並無明顯的相關性。根據日本的統計，此疾病的發生率約為1/440,000。

　　臨床表現上，患者的發病年齡在15~20幾歲左右，平均發病年齡為19歲，初期症狀為腿部遠端肌肉群的無力，尤其是小腿的腓腸肌及比目魚肌。患者通常難以用腳尖站立，但可用腳後跟站立，漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響，導致患者爬梯、走路及站立越來越困難，而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低，但手部的小肌肉仍有其功能，手指動作功能不受影響，最後肩膀的肌肉亦還會漸無力。根據統計，患者大約於發病16年後需使用拐杖，並於發病約23年後使用輪椅輔助其行動。除此之外，患者心臟、肺部、腸道、膀胱、性功能、脊椎及周邊神經功能幾乎不受影響，亦沒有關節攣縮、臉肌無力或是智力受損的情形。

　　此疾病為體染色體隱性遺傳疾病，意指父母各帶有一個缺陷的基因，稱為帶因者（carrier），帶因者通常都不會發病，但在每一次懷孕中，他們的小孩有25%（也就是1/4）的機率，分別遺傳到來自父親與母親的兩個缺陷基因而罹病。

　　在診斷方面，血液的肌酸激（Serum Creatine Kinase Con-centration）的指數在病發之前可能正常或是輕微升高，但在症狀出現之後數值會高於正常值的10倍以上；肌肉切片下可以看到輕微至中等程度的淋巴球細胞發炎聚集現象，所以有時會被誤診為多發性肌炎（polymyositis）。亦可經由基因診斷檢驗是否為DYSF基因缺損，若欲再生育下一胎亦可於懷孕14至18週時經由羊膜穿刺檢查確認胎兒是否罹患此疾病。

　　此疾病目前無有效的治療方式，也不需特殊的飲食控制，但需控制體重避免肥胖。患者若有腳變形及脊椎側彎的情形可經由外科手術矯正，而輕度的運動有助於減緩肌肉的萎縮。

落入人間的天使
　　每個小孩都是父母的天使，且不管來人世一遭是苦是樂，總要經過一翻塵世的洗禮，秉憲的一生卻因為罕見疾病，而與一般孩子的際遇不同。

　　從小，秉憲的身體便不大好，4歲那年，因為感冒住院，期間昏迷、嘔吐、發燒，嚇壞了一家人。檢查發現秉憲的心室肥大、血氨過高、血糖及血紅素過低，醫師無法斷定秉憲到底得了什麼病，一個月後，才查出阿摩尼亞是關鍵，醫生只好給他一種工業用的防腐劑來降低他體內的血氨。但進出醫院無數次，卻一直查不出明確的病因。

　　為了追跟究底，為了查明真相，他的母親陳莉茵不惜傾盡家產，不惜負債累累，只為抱著百分之一的希望，帶他到美國去一探究竟。他在美國耶魯大學附設醫院進行了肝臟穿刺術後，醫師依據酵素功能的檢驗報告，診斷出是當時全世界第4例的NAGS缺乏引起的高血氨症。於是，秉憲在異鄉開始了高血氨症的治療方式：他服用降血氨藥物及特殊配方奶粉來控制病情。服藥期間出現了不斷地嘔吐及腹瀉等現象，可是美國醫療的人文關懷讓他得到很好的照顧，「他們把病人當作人」是陳莉茵遠渡重洋的深刻體會。

　　回國後馬上面臨降血氨藥物取得不易的問題，但是秉憲一生都得靠降血氨藥物來維生，否則輕則智障、重者死亡。身為人母，陳莉茵又投入進口孤兒藥品及特殊配方奶粉的奮戰。她認知到此一問題必需從法制上著手方能根本解決，於是在1999年催生了「罕見疾病基金會」。所以這個基金會也算是秉憲的另一個兄弟。

　　有了降血氨藥物及特殊配方奶粉的秉憲，雖然可以正常地成長，但是仍常有嘔吐及腹瀉等現象。血氨雖然控制住了，但是血液中的肉鹼值卻時常偏低，於是醫師又加開補充肉鹼的藥物給秉憲服用。這樣子的藥物處方終於將秉憲的病情控制在最好的狀況，直到他升大二的暑假。

　　這一年暑假，陳莉茵赴美辦事，留下想要認真讀書以便轉系的秉憲在家。在一個周日的早晨，秉憲突然心臟衰竭，倒在自己的書桌前。從美國趕回來的莉茵，不能相信回台後見到的竟是兒子冰冷的遺體，她對細心照顧拉拔長大的孩子猝逝，備感疑惑，並決定要再一次探究真相。

　　秉憲生前保存的檢體被送到台大醫院及香港的實驗室做進一步檢驗，這一次檢查出來的診斷是原發性肉鹼缺乏症。原來秉憲病症的最大兇手是肉鹼缺乏！但是卻從沒有一位醫師提醒過秉憲要按時服用補充肉鹼的藥物，否則將有致命危機！讓他一直誤以為補充肉鹼的藥只是輔助性的補充劑，因而在母親赴美的這段期間沒有按時補充肉鹼藥物，也因此造成心臟衰竭斷送了性命。

　　秉憲的病例，是罕見中的罕見，他的一生受盡了病痛帶來的磨難，卻也因著他的病，帶給其他罕病病友及家庭許多的希望與警惕。

罕見遺傳疾病(六十七) 原發性肉鹼缺乏症合併N-乙醯穀胺酸合成酶活性低下
　　原發性肉鹼缺乏症（Primary Carnitine Deficiency, 或稱為Carnitine Transporter Defect）及N-乙醯穀胺酸合成酶缺乏症（N-Acetylglutamate Synthetase Deficiency, 簡稱NAGS Deficiency）皆為罕見的先天性代謝異常疾病，其兩個疾病有不同的致病機轉及治療方式。本文介紹的疾病為原發性肉鹼缺乏症合併N-乙醯穀胺酸合成酶活性低下，實為非常罕見之疾病。

　　原發性肉鹼缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病，男女好發機率皆同，平均發病年紀為2歲（1-7歲皆有）。發生率方面，美國並無相關統計，日本則約為1/40,000。其病症的發生，係由於位於第五號染色體上的SLC22A5基因缺陷，導致上細胞膜上依鈉離子性肉鹼運輸裝置（Sodium ion-depentment carnitine transporter OCTN2）功能異常，造成肉鹼無法正常運送至細胞內，肉鹼因而隨著尿液流失，使得體內肉鹼缺乏。而肉鹼的缺乏，導致脂肪酸進入粒線體的過程受阻，進而無法氧化脂肪酸來產生能量，也無法產生足夠的酮體作為大腦使用。

　　患者嬰兒時期可能出現禁食低酮體性低血糖昏迷、脂肪肝腫大、肝臟酵素升高及高血氨等症狀。2-4歲以後的患童（常發生於較大兒童）通常會有漸進式的心肌病變，發病後若無治療，會迅速進展成心臟衰竭，甚至影響生命。另外，肌肉無力常容易合併心臟衰竭或只單獨發生肌肉無力的情形。至於肝臟方面症狀則不一定會出現。

　　在治療方面，若急性發作出現低酮體性低血糖的腦神經病變時，應先給予患者葡萄糖靜脈輸液。定時口服肉鹼（Levo-Carnitine）為原發性肉鹼缺乏症的重要治療方法，必須遵從醫師指示使用，若隨意停藥會有致命的危機。 在飲食方面並不需要特殊限制，但要避免飢餓，建議睡前可吃些生玉米粉，以免因整夜無進食導致清晨低血糖的情況。另外，原發性肉鹼缺乏症的患者會有輕微高血氨的症狀，部份研究指出，肉鹼運輸裝置的功能異常，會抑制尿素循環代謝中的基因表現，包括胺基甲醯基磷酸酶（Carbamylphosphate synthetase, CPS），因而影響體內氨的排出。

　　尿素循環中有六個酵素負責將體內的氨代謝到尿液中而排氨。N-乙醯穀胺酸合成酶的下游產物N-乙醯穀胺酸（N-acetylglutamate, NAG）則擔任催化尿素循環酵素胺基甲醯基磷酸酶的工作，使其活化後帶動尿素循環。若肝臟中N-乙醯穀胺酸合成酶功能異常，使得NAG合成不足，影響氨無法進入尿素循環代謝，而使氨堆積，造成高血氨。若無進行治療，將造成智力障礙及發展遲緩，甚或死亡。治療上以使用降血氨藥物（Sodium phenylbutyrate或Sodium benzoate）及低蛋白飲食控制為主。

　　以此個案而言， N-乙醯穀胺酸合成酶（NAGS）功能下降，使得原發性肉鹼缺乏症高血氨的情況更嚴重。不過N-乙醯穀胺酸合成酶（NAGS）功能下降的原因也可能是受到原發性肉鹼缺乏的抑制，也就是可視為原發性肉鹼缺乏的併發症之一。

　　由於原發性肉鹼缺乏症與N-乙醯穀胺酸合成酶缺乏症的治療方式大為不同，確認診斷並規劃適當的治療方法非常重要，然而罕見疾病的診斷較一般疾病更為複雜，許多疾病具有類似的症狀，生命非兒戲，醫事人員在協助病患時，應更為謹慎小心。

原發性肉鹼缺乏症合併N-乙醯穀胺酸合成酶活性低下單張下載

原來是罕病惹的禍
　　自有印象以來，明禮似乎與「運動天份」這件事情沾不上邊。印象裡，小學的體育課只要遇上賽跑，明禮總是跑不快，其他的運動似乎也總是敬陪末座。甚至連母親或大舅兒時的狀況與自己也很類似，他以為自己只是遺傳了母親的運動細胞，比較不擅長運動罷了。

　　隨著年歲漸增，雙腳的靈活度卻逐漸惡化，先是走路時有踮著腳尖的情形，膝蓋也出現僵硬的狀況；下樓梯時，腿部僵硬，需要別人的攙扶；由於腿部肌肉僵直且無力，走路時像是拖著兩隻腳行走一般，彷彿是拉線的傀儡。這些症狀在天氣寒冷、心情緊張或是手提重物時，顯得更加明顯。生理上的退化，除了造成生活的不便，也加深了心理的困惑，疑惑自己患了什麼疾病？

　　另一方面，明禮的母親隨著年齡的增加，症狀也益發明顯。明禮的母親因病住院的期間，也希望檢查出自己不良於行的原因，抽血檢驗、核磁共振（MRI）等檢驗，都無法檢驗出母親罹患了何種疾病。懷著疑惑的明禮，並沒有被疾病擊垮，一方面努力地工作與生活，一方面也邁向人生的新里程－－結婚與生子。兩個可愛活潑的孩子誕生後，看著孩子的天真無邪，他也看見了自己為人父親的責任，他決心找出病因，釐清自己的病情，以作積極的復健並且預防惡化。跑遍醫院，大大小小的檢驗，經過了兩年多的時間，仍然無法診斷出自己罹患了何種疾病。直到輾轉與本會聯繫上，透過國際檢體外送的服務，明禮終於確定了自己罹患了罕見的「遺傳性痙攣性下半身麻痺」，也讓心中的一顆大石頭落了地，幼時的運動不佳、母親與大舅不良於行的原因，都逐漸清晰了起來，拼湊出這個疾病的樣貌。

　　這種疾病目前並無有效的治療方式，只能以肌肉鬆弛劑與復健來延緩病情的惡化。明禮只能配合醫生的用藥，再加上自己每天運動，來延緩病情。他衷心地企盼，有一天能有治癒此種疾病的藥物與方法。

罕見遺傳疾病(六十六) 遺傳性痙攣性下身麻痺
　　遺傳性痙攣性下身麻痺 （Hereditary Spastic Paraplegia, HSP）為下肢進行性無力與麻痺的疾病，它是由不同基因變異所造成神經及其支配之肌肉退化的疾病總稱。研究指出發生率約3／100,000，各年齡層皆有個案發生，目前已知的遺傳模式分為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳及X染色體性聯隱性遺傳三種。

　　依臨床症狀可分為單純型（Uncomplicated or Pure）及複雜型（Complicated or Complex）：
1. 單純型：神經損傷侷限於下半身，進而導致下肢進行性的肌肉無力或肌張力增強、膀胱無力、輕微的下肢震顫感受及本體感覺減少，更嚴重患者行走困難並需要拐杖、助行器或輪椅協助。此型可能發生於任何年齡且疾病進展較為緩慢，臨床上患者可能會有下肢麻痺、尿失禁的問題，但症狀輕微者其肌肉張力正常且上肢活動、吞嚥、說話及咀嚼的能力不受影響。單純型比複雜型的常見，致病的基因類型也較多。
2. 複雜型：合併其他神經學症狀，如：痙攣、智能障礙、其他周邊神經元病變或不同系統疾病（如：糖尿病、視網膜病變、發展遲緩、癲癇）時，即歸類為複雜型。

　　診斷可藉由患者的臨床症狀、神經學檢查、家族史分析及HSP相關基因檢查以進行診斷：
1. 神經學檢查：漸進性雙下肢無力、下肢肌腱反射過度、遠端下肢輕微震顫和陽性的伸肌的蹠向反應，雙腳無力背屈及髖部無力屈曲或有攣縮情形，有些個案上肢亦會漸進性無力和反射變強。
2. HSP基因檢查：現今對於HSP的分類上仍有相當分歧的看法，不過仍可以概略分門別類如下：
（1）單純型且為體染色體顯性遺傳的相關基因：SPG3A、SPG4、SPG6、SPG8、SPG10、SPG12、SPG13、SPG19、SPG31、SPG33、SPG37。
（2）複雜型且為體染色體顯性遺傳的相關基因：SPG3A、SPG4、SPG9、SPG10、SPG17、SPG29。（3）單純型且為體染色體隱性遺傳的相關基因：SPG5A、SPG7、SPG24、SPG28、SPG30。
（4）複雜型且為體染色體隱性遺傳的相關基因：SPG7、SPG11、SPG14、SPG15、SPG20、SPG21、SPG23-27、SPG30、、SPG32、SACS及SPOAN8 syndrome。
（5）單純型且為性聯隱性遺傳基因：SPG6（Xq11.2）。
（6）複雜型且為性聯隱性遺傳基因：SPG1、SPG2、 SPG6（Xq11.2）、Allan-Herndon-Dudley。

　　上述基因中以體染色體顯性遺傳的SPG4基因居多，約45%，此型患者的症狀有記憶力差、失智、共濟失調、癲癇或下肢運動神經受影響，其次為SPG3A佔25%。

　　在遺傳諮詢方面，由於疾病的致病基因較多，故建議可先與主治醫師討論，以釐清疾病的遺傳模式，並進一步討論產前診斷的可能性。

此疾病目前以症狀治療為主，患者可進行的治療如下：
1. 物理治療：有助延緩肌肉攣縮。
2. 職能治療：復健、輔具及適當運動，可改善生活品質。
3. 減少抽筋和肌肉緊繃的藥物，包括： benzodiazepines 、baclofen、 tizanidine 、dantrolene都曾被使用。Intrathecal baclofen（Lioresal）有時也會使用在較嚴重的病患；Botox也曾被注射以減輕肌肉緊繃。    

上帝賜與的恩澤
　　「看著剛出生沒多久就被緊急送入小兒科加護病房的妹妹，身體因為激烈跳動的心臟顯得微微的顫動，當時沒有表露太多情緒，只知道喉頭像有東西梗著，很難發出聲音，手心也因為不知覺地緊握隱隱作痛。」張爸爸帶著哽咽，緩緩道出他當時的心情。直到離開醫院返家的路上，張爸爸才察覺鹹鹹的淚水滑過臉龐、浸濕髮稍；那一刻，他深刻體會人們常說的，「我寧願以自己的生命，去代替孩子所受的病苦」。

　　懷倫倫去產檢時，醫師提及：「孩子很正常，但可能是性別的關係，活動力似乎弱了些。」張媽媽先前懷頭胎的過程平安順利沒有異狀，只認為倫倫是個文靜的小女生。倫倫出生時沒有哭泣，即使醫師刺激屁股後仍然發不出半點哭聲，反而臉色漲紅轉發紺，經過X光檢查得知肺部因吸入過多胎便而大片反白，在醫治過程中又發現疑似有心臟方面的疾病，當時醫生診斷她罹患「法洛氏四合症」。

　　父母為了讓倫倫有更完善的醫療照顧，轉至台中榮總持續接受心導管治療，除了原有心臟、肺部感染的問題，醫生也陸續發現她的眉毛長而寬、眼睛細長、下眼瞼外翻、招風耳、高弓顎等顱顏特徵，加上其小指短而內彎，又有胎兒型指墊的骨骼異常，終而確診罹患罕見疾病－「歌舞伎症候群」。

　　倫倫因為小指短、握力弱，走路穩定度差，常跌跌撞撞；此外，因為牙齒排列不佳、高弓顎，導致發音不良，以及心智發展遲緩等因素，倫倫的表達能力受到很大的限制，時常因他人猜錯意思或不明白她要表達的內容而發脾氣。即便如此，家人的包容、關愛，以及沒有差別待遇、一視同仁的教育方式，讓罹患罕病的倫倫仍然充滿活力，對外界充滿好奇，沒有畏縮、退卻。

　　同時，倫倫還是家裏貼心的開心果、潤滑劑。例如每次只要她聽見爸爸的摩托車聲音，就會在屋內呼喊：「爸爸回來了」，並且精準的拿出爸爸的拖鞋，還有她豐富的撒嬌語言，全家人的心都因此變得更加柔軟與緊密。

　　剛得知倫倫生病的狀況時，張家非常的錯愕與緊張，但憑藉著堅定的信仰、教會裡兄弟姊妹的支持，以及本會的關懷服務與協助，他們逐漸走出陰霾，不再抗拒，開始接受妹妹患病的事實。這過程讓全家信念更加堅定，並相信倫倫是上帝所賜與的恩澤與珍寶，他們將盡己所能的給予愛，讓孩子幸福快樂地成長！

歌舞伎症候群罕見遺傳疾病(六十五) 歌舞伎症候群
　　歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合併智能發展遲緩的疾病，患者有5個主要的特徵：特殊的臉部特徵、生長遲緩、智能障礙、骨骼發展異常及手掌發育異常。由於患者的面孔極似日本傳統歌舞劇之臉譜，具有眉毛長而寬、睫毛長且明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁鼻尖的臉部特徵，故以此命名。據估計，日本的發生率為1／32,000，男、女性比例相同。

　　此症的致病原因不明，多為偶發個案，但有少數是體染色體顯性遺傳。有醫學報告指出可能是內分泌造成的疾病，國外研究發現可能是第八對染色體（8p22-23.1）異常引起，亦有報告指出與染色體1p、4p、6q、12q、13、15q、17q、X及Y的異常有關，但上述的發現仍待進一步確認。

歌舞伎症候群的臨床症狀包含：
1. 臉部特徵：眉毛長而寬、眉型較彎成弧形、明顯的長睫毛、下外側眼瞼外翻、斜視或眼顫、較長的眼裂及低扁的鼻尖、招風耳、合併唇顎裂、齒列排列不齊。
2. 生長遲緩：發育遲滯，但患者會有性早熟現象。
3. 發展遲緩：輕度至中度智能障礙。
4. 神經系統：肌張力低下、餵食困難、癲癇、小頭症。
5. 骨骼系統：小指短而內彎、關節鬆弛、胎兒型指墊、肋骨、脊椎或髖關節異常，如：脊柱側彎等。
6. 心血管系統：約50%患者有先天性心臟病，較常見的如：心房（室）中隔缺損、開放性動脈導管、法洛氏四重畸形、主動脈窄縮及大血管轉位等，故患者需針對心臟進行進一步的檢查。
7. 其他：少數個案有溶血性貧血症狀、泌尿系統異常問題、聽力缺損及易感染中耳炎。

　　目前採症狀治療。建議患者應進行職能與智力的評估追蹤，並儘早給予早期療育。若有合併中耳炎或聽力受損問題，應進行聽力治療並評估是否需配戴助聽器。由於疾病涉及多重問題，所以門診回診應持續針對耳鼻喉、心臟、骨、泌尿各科的追蹤治療。 懷抱獨一無二的小生命，用愛伴他長大擁有一個健康寶寶是何等地幸福。雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾，但是，別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與愛的義務。

因為你是我的寶貝
　　滿月，是每個剛出生小孩的第一個重要日子。然而對廷廷來說，這也是他生命中一個重大事件的開始。
　　
　　滿月那天，母親無意中發現廷廷的腹骨溝處長了個腫塊，後續並發生抽筋及發燒的症狀，經由再三輾轉就醫及檢查，兩個月後才終於在成大醫院檢驗出是罹患了罕見的原發性慢性肉芽腫病。當時廷廷已經發燒多時，呈現休克狀況，所幸及時診斷出病症，並且對症下藥，在注射藥劑後隔天，廷廷便甦醒了。

　　罹患原發性慢性肉芽腫病的人，身上各部位都有可能長出肉芽腫，像廷廷在肺、肝、胃、淋巴等都有長，且因為抵抗力差，要非常注意環境的清潔及通風，稍有不慎，便容易引發感染。因此廷廷小時候非常難帶，除了時常進出醫院外，就算在家中有時甚至一天24小時都要帶著氧氣管，再加上每週二、四、六要由照顧者自行施打干擾素，以便降低嚴重感染的機率，這使得年輕的媽媽到處找不到願意照顧廷廷的褓母，因此無法外出工作。廷廷一週就要使用掉一瓶5,200元的干擾素，剛開始時，健保並沒有給付，要完全自費，這對母親無法外出工作的單薪家庭而言，無異是雪上加霜。當時廷廷的父親起了放棄他的念頭，想將他送到孤兒院。但媽媽執意不肯，也因此造成年輕父母的疏離與鴻溝，而在他未滿周歲前便已離異，留下18歲的單親媽媽獨立照顧著他。因為不管是怎樣的孩子，在媽媽的心中都是心肝寶貝。

　　廷廷除了抵抗力較差外，發展亦有遲緩，可能也因為他時常住院，沒有什麼機會活動，所以直到1歲8個月才學會走路，但是語言能力還不錯，還很多話呢！此外，他的平衡感也比較不好，爬樓梯都要扶著才不會搖搖晃晃，而且他還有遺傳性的氣喘。也因此家中擺滿了許多醫療用品，像是製氧機、拍痰器、針筒、化痰機等，這些不會出現在一般人家中的東西在他家都可以看到。

　　問起媽媽會擔心廷廷嗎？媽媽輕鬆地回答說：「剛開始時會很害怕，不知道如何照顧他。但現在已經很習慣了，還學會了像打針、抽痰等技術。而且醫生說，等廷廷再長大一點，抵抗力會比較好，到時就更不用擔心了。

罕見遺傳疾病(六十四)　原發性慢性肉芽腫病
　　通常人體受到微生物入侵後，吞噬細胞會到受感染的部位，將微生物吞噬並進行代謝與分解。但慢性肉芽腫病患者，由於吞噬細胞有缺陷，細胞內過氧化氫與氧化酵素不足，將微生物吞噬後，無法進行一系列的氧化步驟，而無法將病菌消滅，因此患者的皮膚、軟組織、肝臟、呼吸道及淋巴結等易受重覆性嚴重感染。國內目前尚無發生率的統計數據，但美國新生兒的發生率約有1／200,000，男生罹病機率高於女生，男女罹病的比例為4：1，此遺傳模式分為兩種：
1. 性聯隱性遺傳約佔80%，基因變異點為CYBB （位於X染色體）。
2. 體染色體隱性遺傳約佔20%，較常見的基因變異點為NCF1（第七對染色體），其次為NCF2基因及CYBA基因。

　　大部分的患者出生時看起來是健康的，直到在幼兒時期才發病，約有80%的患者在2歲前會出現反覆性嚴重感染的症狀。腫大的淋巴結通常是身體發出的第一個警訊，淋巴結腫大的部份包含：頸部、腋下或鼠蹊部。肝腫大或肝膿瘍甚或因骨頭感染而導致的骨髓炎都是症狀之一。大部分的患者會因反覆感染而導致多個器官產生肉芽腫，如皮膚、肺、軟組織、呼吸道、淋巴結、肝臟、骨頭等，也因為反覆性感染的問題，患者易有肺炎、肺膿瘍或其他慢性肺感染及直腸裂隙等問題。有些患者可能會發生敗血症症狀。部分患者引起類似克隆氏症的結腸炎或慢性肉芽腫發炎情況，可能導致胃、子宮或食道的阻塞。

　　疾病診斷可利用硝基藍四氮唑（Nitroblue Tetrazolium Test；NBT）還原試驗或化學冷光法（Chemiluminescence Assay），抽血檢查患者血中的吞噬細胞氧化酶的活性，以評估吞噬細胞是否具有正常的氧化代謝能力以消滅病菌。新技術如Dihydrohodamine Reduction Assay可更精準的分析病患血球細胞的狀況，並可用於帶因者的偵測與接受骨髓移植後患者的追蹤。

　　產前診斷方面，若已確定患者的基因變異點，則於懷孕10~12週時進行絨毛膜取樣或懷孕14~18週進行羊膜穿刺，以獲取胎兒細胞進行基因檢測。若無法進行基因檢測，可考慮採取胎兒的血液細胞以NBT檢驗作為產前診斷的方式。

　　治療方面可使用預防性抗生素藥物（如：Trimethoprim-Sulfamethoxazole）來減低受感染的機率；丙型干擾素（Interferon-Gamma 1b）注射治療，每星期注射3次，可改善部分病患的嗜中性白血球的功能，預防感染，藥物副作用為發燒、肌肉痛等。若有膿瘍發生時，可採用外科清創術、引流治療。唯一治本的方法為骨髓移植治療，目前性聯隱性遺傳型已有成功移植之案例。

　　患者除平時要注意個人衛生維護，以預防感染，減少免疫系統受到影響。感染時，細菌培養與病原菌的確立非常重要，一旦確立致病菌後，瞭解針對病菌做最佳的控制，選用有效的抗生素靜脈注射後，並需一段時間治療後才能有效的消滅病菌。

只要聽你說聲「好」
　　因罹患Menkes氏症候群，恩恩出生時和哥哥子文一樣，髮色特別乾黃、捲曲且易掉髮，而皮膚反而異常白晰，身材也比一般孩子瘦小許多。猶記得當年哥哥出生時，因為吃了胎便身體發黑、癲癇、頭頸太軟抬不起來等症狀，加上高燒不退，連續在新生嬰兒加護病房住了兩個月。恩恩算是比較幸運，由於有哥哥的前車之鑑，出生不久即診斷出也罹患了Menkes氏症候群，反而得到較為妥善的照顧。身體非常敏感的他很容易感冒，每一次流行性感冒時節，往往比別人提早感染，每次感冒或發病，往往引發一連串的併發症，總是又吐又拉，全身癱軟。
　　因為腦部退化、發育遲緩，雖然恩恩已經到了6、7歲，仍需讓人抱著行動，無法學習說話、無法自己進食，也無法正常的如廁。他每天要注射補充銅離子，也常因不同的突發症狀需要臨時送醫急診，有時甚至得從台中開車飛奔林口長庚進行急救。媽媽說恩恩是一個很聰明的孩子，每次想到他因病無法正常成長，行動也不方便，就覺得很不捨，所以只要一有空，就會背著恩恩騎車去醫院進行復健。
　　有了子文和恩恩的經驗，媽媽再度懷孕時去了醫院進行基因檢查，得知肚子裡的孩子是一個健康寶寶，全家人充滿期待地迎接這位小弟弟的來臨。恩恩很疼愛小他4歲多的弟弟，每次看到弟弟就會笑，他常主動和弟弟分享食物和玩具，有時候還會想拿東西餵弟弟吃。不管是對恩恩或者已經過世的哥哥子文，阿嬤有許多的心疼和感慨，她總是告訴恩恩的爸媽，要盡力給予恩恩最多的愛，用愛撫育安慰孩子的苦。
　　因病的關係恩恩幾乎無法說話，多半的時候，他會發出支支吾吾的聲音來表達他的需求，不過他可以說出一個清楚的「好～」。對於父母和阿嬤來說，恩恩的這一聲「好」，是他們心裡很大的安慰。比起出生以後只在家住過兩個月的子文，至少恩恩能得到比較好的治療，也因為用藥的合宜，還能夠在家和家人一起生活；雖然速度緩慢，但家人還是可以看到恩恩逐漸的成長。說到恩恩的病情，媽媽說她總是有無限感恩的心情。她很感謝罕見疾病基金會的協助，也很感謝每一位悉心照顧過恩恩的醫師，更要感謝恩恩的阿嬤，不分晨昏地守候著生病的恩恩。就像他的名字「祥恩」一樣，因為有這麼多人的疼愛與恩惠，希望恩恩能夠好好的長大，繼續對家人快樂的說聲「好」。

罕見遺傳疾病(六十三)　Menkes氏症候群
　　Menkes氏症候群是一種銅離子運輸異常的遺傳疾病。由於X染色體長臂（Xq12-q13）上Copper-Trasnporting ATPase（ATP7A）基因發生變異，造成腸壁無法吸收銅離子，並將銅離子運輸到血液中，導致血銅過低，影響到其他需要銅離子當輔之其他酵素的功能。國外發生率約為1／50,000 ~ 1／350,000。
　　由於此病為性聯隱性遺傳疾病，少部份帶因之母親會有輕微的神經症狀或毛髮異常，患者多為小男嬰，其大部分患者出生時是健康的，直到2~3個月大時出現發展遲緩、癲癇、低張力及生長遲緩的症狀。由於此病臨床症狀以神經方面及皮膚毛髮為主，故又名Menkes氏捲髮症候群 （Menkes Kinky Hair Syndrome）。臨床症狀如下：
1. 神經方面：出現癲癇、肌肉無力、餵食困難、發展遲緩、體溫較低、大腦和小腦進行性的退化等現象。
2. 皮膚毛髮：大部分患者於嬰兒期外觀上具有特別白的皮膚及膨鬆的臉頰，所以又稱「天使臉嬰兒」。出生時頭髮顏色正常，漸漸的頭髮顏色愈來愈淡、頭髮粗短、容易扭曲且易斷。皮膚較為鬆弛外，也會發現顏色不均的色素斑。
3. 其他方面：尚可能包括有漏斗胸、小下巴、血管發育異常及漸進性腦部萎縮、新生兒期體溫不穩定及低血糖、腹瀉、胃瘜肉、膀胱憩室等。
　　在診斷上除了臨床症狀外，患者血中的銅離子濃度小於及血清藍胞漿素（Serum ceruloplasmin）濃度小於正常同年齡之兒童，另外頭髮在顯微鏡下可發現不正常扭曲，粗細直徑不一，出現有脆弱特別易斷的區域等情形。腦部核磁共振發現髓鞘脫失、腦萎縮，腦部血管攝影則顯現腦血管猶如螺旋狀「corkscrew」的不正常扭曲現象。
　　在遺傳諮詢方面，此病約有1/3的患者為自身的基因突變並無任何家族史；部份患者的致病基因來自不會發病或臨床症狀輕微的帶因母親，若母親確為帶因者，其所生育的每一個兒子有50﹪的機率會患病，每一個女兒則有50%的機率成為帶因者，因此若是要生育下一胎，可先進行分子遺傳檢驗，作為產前診斷及遺傳諮詢的參考。
　　治療上主要採症狀或支持療法治療。目前研究顯示，此疾病症的臨床治療方法，即於人體皮下或靜脈注射組織胺酸銅（copper histidine），以提昇細胞內銅離子濃度。兩個月以下的患者開始接受組織胺酸銅補充，有助於預防神經症狀惡化，在接受治療後約兩到三星期可以發現血銅值及血清藍胞漿素濃度回到正常範圍內。雖補充銅離子並非治癒此疾病的藥物，但可改善症狀並延長生命。