王證豪

國立陽明大學藥理學碩士
現任職於台北市衛生局
罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 Aromatic L-amino Acid Decarboxylase Deficiency病友家屬

楊智凱

東吳大學社工碩士
現職為醫務社工
罕見疾病Beckwith Wiedemann氏症候群病友家屬

芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 Aromatic L-amino Acid Decarboxylase Deficiency

病因學：

　　自出生時所產生的代謝異常疾病，致病原因是負責左多巴(L-dopa) 與5-HTP代謝的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) 酵素缺乏, 造成身體多巴胺(Dopamine)與血清素(Serotonin)缺乏，造成嚴重的發展遲緩、眼動危象(oculogyric crises,OGC)以及自律神經系統功能失調(autonomic dysfunction)。

血清素(Serotonin)：
它是作用於血管的一種神經遞質，也有如激素的作用。缺乏時會造成智力與精神方面的障礙。

兒茶酚胺(catecholamine)：
多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素統稱為兒茶酚胺(catecholamine)。它因與腎上腺素相關，具有激素與神經傳導物的作用。中樞兒茶酚胺代謝路徑造成缺血傷害或許可歸因於腦部新陳代謝率的增加，也可能是腦組織局部血流阻塞與再灌流的重覆損傷。

臨床表徵：

曾有學者報告指出患者在出生6個月時即出現運動障礙(movement disorder)的症狀，大多數患者會經歷一早期發病的嚴重漸進式腦病變並合併有肌肉張力低下的過程，包括發展遲緩(developmental delay)、極度地肌肉張力低下(extreme hypotonia)、眼動危象(oculogyric crises)與易怒(irritability)等症狀。
此動作障礙症候群的現象學研究已在先前的報告中被定義成包括：間歇性的眼動危象(oculogyric crises)、肢體肌肉張力低下 (limb dystonia)、全身性的手足徐動症(generalized athetosis)、自主性的活動降低。自主性功能失調為一顯著的心率與血壓的交感調節損傷。
在動作知能上有顯著的損傷如說話與溝通上的障礙，而且預後是以相當多變的形式來呈現，患者有神經學上廣泛性的失能發生。

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Beckwith Wiedemann氏症候群 Beckwith Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemann氏症候群是一種先天性過度生長疾病，多數為偶發案例，僅少數具有遺傳性。本病約佔活產人口的1/13,700，其特徵為出生前後的過度生長、巨舌與腹壁缺損，其他可能出現的特徵有耳朵摺痕、新生兒低血糖、內臟腫大、半邊肥大，另外，約5-10%的患童會發展為惡性腫瘤。

 雖然與此病有關的臨床表現極為廣泛，但絕大部分的患童僅具有部份特徵。有些特徵可能需要矯正，有些則會隨時間而改善。

光良
光良，十歲跟著妹妹開始學鋼琴，中二開始創作…1995年開始創作，並唱紅了多首主打歌，其中包括：「掌心」、「多心」、「如果你還愛我」、「是你變了嗎」、「傷心地鐵」、「想見你」…等膾炙人口的歌曲； 2001年開始，光良的作品，更展現其唱作俱全的實力，包括了「第一次」、「握你的手」、「童話」、「天堂」、「不會分離」， 2005年「童話」專輯更將光良歌唱版圖與觸角紮實地拓展到全世界。光良的情歌，往往給人溫暖且具安全感的氛圍，因而讓他有了「情歌王子」的稱號。一直對自己音樂事業有著清楚概念與想法的他，期許未來能繼續努力創作好音樂 ，獻給喜愛光良音樂的朋友們。

鄭鈴
鄭鈴，空中大學人文系的高材生，也是罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症的患者。個性開朗積極的她，不因為疾病放棄學習的夢想，除了完成大學學位外，她也積極吸取新知，參加了罕見疾病基金會的心靈繪畫班及天籟合唱班，展現其藝術的潛能跟美妙的聲音；並且自費學習設計相關課程，希望為自己培養一技之長，將來得以自立更生。此外，她曾於角落欣世界節目中多次擔任活動特派員，跟聽眾朋友分享她所看過的好書，聽過的好歌，目前則積極從事繪畫創作，期許不久的將來能有自己的藝術個展。

張瓊玉
瓊玉，她是罕見疾病馬凡氏症的病友，同時也是台北市的街頭藝人，喜歡唱歌，喜歡寫文章，喜歡讓自己變的漂亮，182公分的身高讓人很難忽視她的存在，加上又細又長的手腳、一眼失明一眼弱視，胸前開刀後遺留的刀疤痕跡，搭配上獨特的穿衣品味，組合成為獨一無二的張瓊玉。罹患罕見疾病馬凡氏症，讓她一度陷入生命低潮；而後，她克服障礙，不僅完成大學學業，擔任專案企劃，推廣身障者才藝。而後更身體力行，克服自己害羞的個性，考取了台北市的街頭藝人執照，每個週末午後在台北地下街，引吭高歌，也同時宣導罕見疾病，分享她的心情點滴。日前更舉辦個人演唱會，獲得廣大的迴響，也歡迎各界主動邀請他進行校園宣導。

脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母大都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約1/10,000，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。

依發病年齡和嚴重度可分為三型：
1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚： 
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediate form type, SMA type II﹚ ： 
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症（Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ﹚：

肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷，此方法也可以應用到產前遺傳診斷，避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法，只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度，做腳部矯正及在物理治療師指導下，練習用橫隔膜呼吸，使用可攜式的治療器材，幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統，較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試，療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理，才能在治療上有進一步突破。

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馬凡氏症

Treacher Collins氏症候群是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發育不全」，屬於體染色體顯性遺傳疾病，致病原因為位於第五對染色體上的TCOF1基因（位在5q32-33.1）發生缺陷所致，大部分患者是因基因偶發性突變而罹病，另一部分患者具有家族史，意即遺傳自父母親其中一人之缺陷基因。此疾病之臨床症狀差異很大，許多成人患者症狀十分輕微，不易診斷出來，待生育患童才發現自身亦為患者。 
此疾病症狀如下： 
1. 臉部外觀異常：下眼瞼呈V字型缺陷（Coloboma）或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜視；顴骨發育不全或缺失；嘴巴大、顎裂、下巴小；部分患者外耳小或構型異常並伴隨有聽力缺損；頭髮生長延伸至兩頰（鬢毛）。 
2. 呼吸道狹小：咽管及鼻咽管狹小，以及發育不全的下頷造成舌頭位置向後移動，造成呼吸道狹小，睡眠時無法獲得充足的氧氣，導致突然呼吸暫停，而有睡眠窒息（Sleep Apnea）情形發生。 
3. 智能及生長：患者生長發育及智能正常，少數患者有發展遲緩問題，多是因聽力損傷導致學習及溝通困難。 
在診斷上可分為兩方面： 
1. 臨床診斷：臉部特徵通常為診斷的第一步驟，X光攝影可發現顴骨發育不良或缺失的現象。聽力檢查可早期發現患童是否有聽力障礙。 2. 基因檢查：可利用分子生物技術，分析TCOF1基因是否有缺陷，亦可運用於產前遺傳診斷。 
治療部分在嬰兒期需注意顏面異常是否影響呼吸。其他治療首重聽力缺損修補與語言治療，聽力障礙可能會造成患者學習及溝通困難。顏面顱骨手術可改善患者面部外觀異常。少數患者有斜視現象，須配合眼科醫師做矯正。因下頷骨發育不全，影響牙齒發育及排列，應定期接受牙醫檢查，必要時以裝置假牙來治療。此外，照顧此疾病患者必須配合多方面的專家長期追蹤，包括耳鼻喉科、眼科、牙科、整形外科等。 
一般而言，患者擁有正常智能，其存活生命亦不受影響。然而顏面外觀的異常，影響患者自我肯定，進而影響就學、就業及社交活動，因此心理輔導及家人支持極為重要。

脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母大都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約1/10,000，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。 
依發病年齡和嚴重度可分為三型：
1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚： 
每兩萬名嬰兒中約有一名，為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後3個月內，便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病，多在1歲內便可能死於肺炎，如未積極給予支持性呼吸治療，很少會活過3歲。 
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediate form type, SMA type II﹚ ： 
症狀常發生在出生後6個月～18個月。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。四分之一患者常在2歲前死於呼吸道感染，其他存活者，多因持續肌肉無力造成脊椎側彎，影響肺部功能而導致呼吸困難，需要支持性呼吸治療以維持生命。 
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症（Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ﹚： 
症狀發生的時間不一定，從出生後18個月到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力，上下樓、行走跑步不便，患者長期存活的情況還算不錯。 
肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷，此方法也可以應用到產前遺傳診斷，避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法，只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度，做腳部矯正及在物理治療師指導下，練習用橫隔膜呼吸，使用可攜式的治療器材，幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統，較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試，療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理，才能在治療上有進一步突破。

「普瑞德—威利氏症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第15對染色體長臂（位置15q11-q13）出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為： 
1.病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion） 
2.病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy） 
3.病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center, IC）發生突變
由於病患罹病的成因不同，因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第（1）、（2）型時，下一胎再發生機率的小於1%；若是屬於第（3）型的病患，則下一胎再發生的機率則高達50%。因此，該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法（FISH），或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。 
新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況，但到2~4歲時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖，並產生許多身體及心理的併發症狀。 其主要症狀如下： 
1.肌肉鬆弛且張力不足 
2.呼吸障礙，或睡眠時呼吸暫停 
3.缺乏色素，膚色或髮色較淡 
4.近視或斜視問題 
5.發展遲緩及輕度智能障礙 
6.脊柱側彎、骨質疏鬆 
7.性腺發育不全，第二性徵不明顯 
8.情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等） 
治療方式主要以飲食控制為主，在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養，而及時進行早期療育及復健工作，對於病患而言是相當重要的，可以幫助病患訓練肌肉張力，學習坐、爬及走路等基礎動作。而到了幼年時期，必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制，並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。此外，由於部分病患缺乏生長激素，因此目前已有病患開始使用生長激素治療。部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題，應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。

Crouzon 氏症候群為體染色體顯性遺傳疾病，主要原因是「纖維母細胞生長因子受體（Fibroblast Growth Factor Receptor, FGFR）基因群」中的FGFR2（位於第10號染色體）或FGFR3（位於第4號染色體）基因有了缺陷所造成的，但大部分是自發性「基因突變」所致。已經發現的基因變異均為點突變（point mutation），常見的有FGFR2的C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。此疾病的發生率為1/25000 ~ 1/60000。
此疾病特徵如下： 
1. 頭部：因為頭骨骨縫過早癒合（Craniosynostosis）及顏面骨骼發育不良，而使得頭頂部位常呈尖突狀或前後較為扁平（頭圍較小）。 
2. 臉部：臉部正中部分發育不良、下巴大多呈戽斗狀眼球外突、上唇較短而下唇鬆垮下垂、鼻基部平塌、上顎窄而高拱。 
3. 眼部：內斜視或眼瞼下垂、兩眼距離較寬，眼睛因眼球長期外突，且眼皮無法完全閉合，常會導致結膜炎或角膜炎，約45％的患者會有視力問題，約15％左右的患者因視神經萎縮，而影響視力。 
4. 牙齒：因上顎骨發育不良而導致上排的牙齒延遲萌出、排列擁擠零亂。 
5. 耳朵；外耳道較狹小且因聽小骨發育有問題，約50％左右的患者會有或輕或重的傳音性失聰。 
6. 其他：由於頭骨骨縫過早癒合，顱內空間不敷逐漸成長的大腦所需，故而常會引發頭痛，少數的患者（約10％）會有原因不明的痙攣發作，不過患者的智能絕大多數均為正常；一小部分的病人還會有關節僵硬，不能靈活運動的情形，這種問題較常發生在肘關節。 
在診斷上，目前國內以基因分析已可針對此缺陷基因進行確診。另外，有計畫於未來孕育下一代時，建議接受產前診斷，因為每一胎的發生率為二分之一，早期診斷將可幫助早期做抉擇。
治療方面應注意下列3項： 
1. 定期追蹤有無腦壓過高或水腦等狀況，必要時採藥物控制，或開刀裝分流管以減低腦壓。 
2. 定期檢查視力及聽力，以便早期找出有障礙的個案，早日給予矯正。 
3. 齒列矯正及顱顏整形手術則視患者個別的狀況而定，需要經過專家仔細的評估，再妥善的計劃治療時程。 
絕大多數的患者在悉心的照顧及良好的自我調適下，均有相當不錯的正常生活。

肌小管病變

肌小管病變（Myotubular Myopathy）是先天性肌肉失養症的一種，此疾病主要是肌原纖維組成肌小管時發生障礙，導致肌小管形成不良，因而使肌肉組織發展中斷並停留在胎兒時期的肌肉組織，也因此病患肌肉切片可發現肌肉細胞中，細胞核並未如同成熟的肌肉組織散佈在肌肉纖維周圍，而是位於肌肉細胞的中央，所以肌小管病變又稱為Centronuclear Myopathy。

其症狀可分為以下兩型：

(1) X染色體遺傳型
此型又依症狀嚴重程度不同而細分為三型，分別是嚴重型、中間型及輕微型。最嚴重型大約一歲左右便會離開人世，但若使用呼吸治療，可改善病症並延長壽命。患童除呼吸衰竭外，智能正常，但肌肉發展遲緩及吞嚥困難，其他併發症狀包括水腦、血液方面的問題、生殖器問題、脊椎側彎及牙齒錯位咬合，部分患者有肝臟功能的問題以及腎結石、膽結石等，患者臉部外觀可發現狹長的臉頰伴隨肌肉無力、眼瞼下垂及上顎高拱的特徵；另外，患者一般發育正常，身高大於平均身高九十百分位，但體重較輕。大致來說，X染色體遺傳型的肌小管病變並不屬於退化型肌肉病變，有些患童有機會緩慢地增強肌肉功能。

(2) 體染色體遺傳型 
此型的發病年齡較晚，症狀也較輕微，屬於漸進式退化疾病，部分患者仍必須仰賴呼吸照護。體染色體隱性遺傳型可發現面部肌肉無力，包括眼瞼、下巴、舌頭及喉嚨等，而體染色體顯性遺傳型則面部肌肉較不受影響，但可發現髖關節及肩膀逐漸無力，並呈現步態不穩，晚期可能需要倚賴輪椅代步。

一般來說，若未經呼吸治療，X染色體遺傳型的肌小管病變預後不佳。有些報導指出，此類型一歲以前的死亡率高，但在細心的照顧下，患童存活機會仍很高，家長們務必與專科醫師配合，尋求最佳的照護模式。

侯文詠
台灣嘉義縣人，台大醫學博士，目前專職寫作。
對小時候的侯文詠來說，寫作是多愁善感和天才的爆發點，於是平靜的校園被寫成侏羅紀公園好像很自然！在他心中，想像一個看不到的世界，似乎是那麼天經地義的事。
當上醫師的侯文詠，在一次次與死神打照面的經驗裡，看盡了赤裸裸的真實人生。寫作，成了製造快樂的魔法，帶給他一種安心的錯覺。
成為暢銷作家的侯文詠，發現自己從小到大在追求著名利、征服、勝利等欲望；然而，得到這一切所謂的成功以後，卻沒能擁有幸福快樂。寫作，彷彿只是讓他人辨識自己的通關密碼。
現在，侯文詠終於明白精采的生命不一定要找出答案，熱情與想望才讓人有能力去愛、去享受！而寫作，正是他最平和而溫柔的願望。

脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron, SMN gene）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約一萬分之一，台灣每年出生的新生兒當中約有二十五個罹患此症。 
依發病年齡和嚴重度可分為三型： 
1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I）
每兩萬名嬰兒中約有一名，為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後三個月內，便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病，多在一歲內便可能死於肺炎，如未積極給予支持性呼吸治療，很少會活過三歲。
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (Intermediate type, SMA type II ) ：
其症狀常發生在出生後半年到一年期間。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。四分之一患者常在兩歲前死於呼吸道感染，其他存活者，多因持續肌肉無力造成脊椎側彎，影響肺部功能而導致呼吸困難，需要支持性呼吸治療以維持生命。 
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (Kugelberg-Welander Disease, SMA type III )：
其症狀發生的時間不一定，從一歲多到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力，上下樓、行走跑步不便，患者長期存活的情況還算不錯。 
肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。然而自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷，此方法也可以應用到產前遺傳診斷，避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法，只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度，做腳部矯正及在物理治療師指導下，練習用橫隔膜呼吸，使用可攜式的治療器材，幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統，較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試，療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理，才能在治療上有進一步突破。

徐若鈞
先天性表皮分解性水皰症（俗稱「泡泡龍」）病友
曾獲新竹市97、98學年度美術比賽高中組第一名
2010年總統教育獎得主

泡泡龍─遺傳性表皮分解性水皰症 
　　體無完膚，可以說為先天性水疱症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)下了最傳神的註解。一般人身上有個傷口，都得小心翼翼，更何況全身上下都是水疱傷口，這種二十四小時，活生生的折磨，是常人無法體會的痛苦。先天性水疱症是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳，依照水疱破裂位置，分為單純型、接合型和失養型三大類，還細分為二十幾種亞型。主症狀是： 
1.全身各部位皮膚都有可能起水疱、血疱，較嚴重者，連口腔、食道、腸胃等黏膜部位也起疱。 
2.手指和腳指黏連成塊，指甲脫落。 
3.長期會有貧血、營養不良、肢體萎縮、關節攣縮，甚至產生皮膚癌，必須截肢。
目前醫學無法根治泡泡龍，僅能以減少新水疱的產生和避免破皮傷口遭細菌感染為治療原則。正因為患者體無完膚，水疱無處不生，因此，除了皮膚科外，還須多科會診。耳鼻喉科治療喉嚨中水疱導致呼吸阻塞、食道狹窄；牙科治療齲齒；眼科治療角膜潰瘍；復健科協助避免肢體變形、製作輔具；以及營養科、整形外科與心理醫師專業的諮詢輔導。如此才能讓泡泡龍「痛」不欲生的程度，減至最低。

俗語說「一暝大一吋」， 孩子的成長，就是這樣奇妙地一天一天拉拔長大。但是，這對於先天性成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta；簡稱OI) 的孩子是不同的，反倒是全身骨頭「一暝斷一截」的病痛，伴隨到他們「長大」。
「玻璃娃娃」，為這個體內骨骼的病變，包裝了一個美麗動人的名字。由於先天性遺傳基因的缺陷導致第一型膠原產生病變，使得玻璃娃娃的骨骼強度和耐受力變差，容易脆弱骨折。通常症狀輕者會有骨質疏鬆，重者則會發生頻繁的骨折，甚至有些在子宮內的胎兒階段便產生骨折；最嚴重的是在嬰兒出生不久後即夭折，他們的生命的確脆如玻璃。 
玻璃娃娃的治療，目前尚無特效藥，僅能施以支持性療法。像使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等，以降低骨折和脊椎變形的機會。另外視個案病變程度，進行骨科手術矯正、或使用骨髓內固定釘來加強骨骼。這些病患除了生理上病變外，長期受限於骨骼畸形及行動不便，導致影響學習與社會參與之意願，未來社會應協助玻璃娃娃克服這些心理障礙。