總是帶著甜甜笑容的依晨，是對自己有著高標準要求的A型天蠍座女子。頂著政大韓文系的高學歷經由參加捷運美少女選拔而踏入演藝圈，姣好的外型，精湛的演技，讓她在多部偶像劇裡發光發熱，從首部螢幕處女作「十八歲的約定」吸引眾人目光後，「我的秘密花園」、「惡作劇之吻」、「東方茱麗葉」、「我的億萬麵包」，不同的戲劇型態，一再挑戰著依晨的極限，而「惡作劇2吻」更是讓她勇奪金鐘獎戲劇類最佳女主角。然依晨對自己的高要求可是一點都不鬆懈，甚至連好不容易有機會遠赴美國紐約遊學，進修戲劇相關課程，她也是把握每分每秒充實自己的機會，積極地享受難得的學習生活。今年，依晨發行個人首張專輯，跟以往歌唱演出不同的是，這張專輯裡有這更完整的概念傳達，透過她甜甜的嗓音，傳達出幸福的溫暖。而日前經歷一場大病的她，對於人生也有了不同的體悟，過去總是把自己逼得很緊的依晨，也開始懂得跟自己和解。相信越來越成熟的依晨，未來人生的道路上必定將更充滿幸福的奇蹟。

宜瑄是罕見疾病結節性硬化症的患者，出生後約六個月，就發生不斷抽筋癲癇的現象，經過醫師診斷罹患了結節性硬化症，癲癇是它的病症之一。

醫生建議採用類固醇治療，但是會有副作用，爸媽帶著她四處尋求其他的治療方式，但最後因為若不採用類固醇治療，反覆的發作會導致瑄瑄的智能停留在六個月的階段，最後還是只能採取類固醇的治療。 現在宜瑄在爸媽的細心照顧下，已經是亭亭玉立的美少女，而且參加了「罕見疾病基金會天籟合唱團」，展現她的音樂天份。音感極佳的她，只要聽過的歌曲，幾次就可以哼出它的旋律，但是礙於智能方面的限制，她無法理解歌詞的意涵，只能用死背的方式。即便如此，她的表現依舊相當傑出，是合唱團的台柱。 她的媽媽王襦瑤本身是職業婦女，從瑄瑄出生後就蠟燭兩頭燒，因為先生的工作繁忙，常常需要承擔起照顧瑄

瑄的責任，還曾經一度面臨瑄瑄病危，先生卻在國外工作無法趕回的困境，好險憑著堅強的毅力，現在終能跟先生、瑄瑄及弟弟共同擁有幸福的生活。現在媽媽也因為陪同瑄瑄練唱的關係，成為「罕見靚媽合唱團」的一員，弟弟則加入兒童團的行列，而爸爸也成為「不落跑老爸俱樂部」的重要台柱，重拾吉他跟著其他罕病爸爸一起哼哼唱唱。全家都愛上了歌唱，歡喜度人生。音樂讓宜瑄肯定了自己的價值，也為她的家人帶來生命的新動力，改變了他們的生活。

歐陽爸爸除了是罕見疾病血小板無力症病友歐陽岑亮的父親外，家中還有兩個有身心缺憾的孩子。面對家中三個孩子各有不同的身心問題，妻子還曾一度罹患憂鬱症，而身為一家支柱的歐陽爸爸，只能堅強的扛起一切責任，帶著家人積極面對每一天。之前擔任軍職的他，因為工作性質特殊，無法給予妻子太多照護上的協助，僅能給予適時的鼓勵支持，且維持家中經濟不於匱乏。而因為家中情況特殊，歐陽爸爸也放棄了一些人人羨慕的機會，陪伴在妻女身邊維持家中的穩定。小女兒岑亮雖然罹患罕病，卻十分聰慧，在父母的用心栽培下，她於音樂、繪畫等方面都有傑出的表現，也因為她的原因，除了岑亮跟媽媽加入罕見天籟合唱團外，爸爸也成為罕爸康樂隊的基本班底，一家人在音樂的帶領下，走出生命的幽谷，邁向希望的大道。

嶸坤爸爸總是帶著靦腆的笑容親切地跟每個人問候，雖然家中有兩個罹患肌肉萎縮症的孩子，但是他卻總是笑瞇瞇的，看不出來一絲埋怨或惆悵，因為他告訴自己，遇到了，就是面對。雖然知道孩子的生命有限，但是林爸爸跟妻子總是學習保持希望樂觀，且為了讓孩子能夠有不同的生命體驗，放假的時間，林爸爸總是開車帶著他們到處去趴趴走，看到孩子們開心的笑容，對林爸爸來說就是最好的父親節禮物，而育陞、子揚兩兄弟的成熟表現更讓這個家庭充滿溫馨和樂的歡愉氣氛。

蘇絢慧，知名作家，更重要的工作是心理諮商師，尤其專於失落悲傷議題、自我療癒歷程、藝術性自我心理工作等領域。熱愛繪畫的絢慧本來是打算朝美工方面發展，卻於之後的人生旅程中意外踏入社工服務及心理諮商的領域，並於八十九年取得社工師執照，九十六年取得諮商心理師執照。擁有十二年助人經驗的她，現在是台灣神學院教會與社會系兼任講師、馬偕協談中心諮商心理師及台北市諮商心理師公會理事。
三十出頭的她，也曾經歷失去至親的痛苦，深知走過悲傷的不易，因此在工作時間外，絢慧以文字、繪畫的方式，將她所學的專業理論與技巧，透過簡單、易懂的方式表達出來，幫助那些在心情幽谷的人們可以正視自己的悲傷，進而走過悲傷，獲得新的生命力量。而她也將日常的生活點滴心得於「絢慧的這人生」部落格(https://tw.myblog.yahoo.com/graceswr/)跟大家分享，透過不一樣的她，也許對你我的生命也會有不同的啟發。

陳立明，社團法人台灣關懷地中海型貧血協會理事長，也是地中海貧血病友陳奕秀的父親。愛女奕秀罹患了重型地中海貧血，讓陳爸爸走上不一樣的人生道路。積極熱心的他，看見社會資源的不足，出面籌組了社團法人台灣關懷地中海型貧血協會，讓更多重病的孩子能獲得有效的協助。而他的愛女也在他無怨無悔的照顧下，樂觀積極的成長，並曾獲得周大觀文教基金會的熱愛生命獎章，父女倆常常出席各個場合，分享他們對生命夢想的追求並宣導婚前、產前篩檢地中海貧血的重要性。然而，一場「意外」奪去了愛女的生命，面對這突來的打擊，陳爸爸一度無法接受，但卻也更堅定他的使命，要讓更多人認識地中海型貧血，陳爸爸由衷地希望未來罹病的孩子能越來越少，以減少悲劇跟遺憾的產生。

黃菊珍老師於陽明醫學大學護理系畢業後，便投身於護理工作，服務於醫學中心的重症癌症病房及新生兒產房。因為看見許多關於生與死的真實故事，也讓她開始投入到生死教育領域，並進入台北護理學院生死教育與輔導研究所就讀，同時結識了罕見疾病基金會的常務董事陳莉茵及病友玉欣。在這過程中，她看見陳常務董事及玉欣對生命的熱愛與堅持，也激勵了自己不能輕言放棄，並且決定在生命的過程中應該要做一些有意義的事情。
在從事護理的道路上，從一個護理人員到成為老師，她親身體驗過護理工作的龐大壓力，也看見台灣醫療環境中，對於生命的關懷仍有不足。當看見早產死亡的嬰兒被當作醫療廢棄物來處理；當看見護理人員因為龐大的壓力或是生命經歷不足無法視病猶親，她期待自己能夠帶來一些改變。因此她犧牲自己的休假時間，帶領著學生一同分享關於安寧照顧、生命教育的影片或文章，感受到學生在一次又一次的互動中，開始懂得如何去同理他人的苦痛。她認為，即便相關知識不足都可以之後努力彌補，但是對人的同理關懷卻需要不斷培養與訓練。面對現今的醫療環境，護理人員人力有限，她期待除了護理人員對於病患能有更多同理，也盼望醫療人員對於護理人員也能夠多一份同理跟尊重，才能夠提供購優良的服務品質。

凌茱的小女兒奕琳是罕見疾病軟骨發育不全症的患者，看來嬌小可愛的身軀，卻是基因缺陷帶來的結果。面對先生的逃避，公婆的責難，凌茱默默承擔起所有的壓力。而隨著孩子年紀漸長，外人異樣的眼光，醫療的考驗，凌茱對於孩子萬分不捨，卻又要逼自己學會放手的智慧。現在奕琳是小學三年級的學生，雖然身高明顯比同年齡的孩子小了一截，但是她卻很積極地探索各種新事物。不僅參加了罕病基金會的繪畫班、合唱班，也學著跟別人一起打籃球，做運動。在媽媽眼中，雖然還是難掩擔心，但是卻也相信，孩子會走出自己的生命道路，父母就在旁邊陪伴為她加油，作為孩子做堅強的後盾。

中華職棒聯盟創始工作人員之一。 進入職棒前曾擔任老師及記者，現任中華職棒聯盟秘書長，推動臺灣棒球運動不遺餘力。

有模有樣造形藝術工坊的劉文平總經理，棒球是他從小到大的最愛，對棒球的熱愛未曾減退。因為自己的孩子是早產兒，體會到照護病兒的不易，劉總因而開始投入公益，回饋社會。從2007年起，劉總加入關懷罕病的行列，除了邀請許多藝人一起參與「守護罕見」的愛心手模義賣活動外，也舉辦過寶寶爬行公益比賽等。更重要的是，因為他的牽線，罕病朋友才得以親臨球場。並於每年的全壘打大賽中承諾，只要球員擊出金球全壘打，他就捐出善款幫助罕病基金會。這樣一位充滿愛心，又熱愛棒球的企業家，是你我值得學習的典範。

十八歲出道的李烈，本來想要當記者，卻意外當了演員。十九歲時，烈姐拍了電影《小城故事》後走紅，是當時的玉女紅星，但她卻最討厭穿高跟鞋。二十三歲她因為拍電影《蒂蒂日記》閃電嫁給演員毛學維，兩年後離婚；四十二歲時，她與相戀十二年的音樂人羅大佑移居香港、美國，最後在紐約登記結婚，沒想到一年半後還是離婚收場。兩段婚姻都以失敗收場的她，人生原本可以被解讀得孤獨落寞，但她近期把精力都投入在拍電影上，國片囧男孩讓人看見不同於螢幕上的她。近年，烈姐也開始投入偶像劇的製作，且擔任電影囧男孩的監製。在拍攝時，烈姐親自走訪台北縣市的小學，面試過六千多位的同學，終於選出騙子一號李冠毅飾與騙子2號潘親御，而他們精湛的演技，已經成為新一代師奶殺手，而整部片繼海角七號後再掀國片高潮，更加證明烈姐不凡的眼光，未來她也將持續投入國片的製作，為台灣的觀眾創造更多精采的作品。

罹患罕見疾病多發性硬化症的宇宏，外表看似日本型男的他，很難跟疾病聯想在一起，但是他卻已經發病十二年了。在宇宏三歲時，父母離異，從此他與哥哥與父親一同生活，後來繼母跟妹妹的加入，父親染上酒癮，酒後對他跟哥哥施暴，讓宇宏在家暴的陰影中成長。後來靠著母親的幫助，宇宏生活逐漸穩定，但是當他開始想追求夢想的時候，疾病侵入他的生活，他開始走路不穩，手也拿不好東西，有時還會視力模糊。後來他拿到身障手冊，卻失去了工作機會，沒人敢僱用他。他曾經因此自暴自棄，甚至自殺，好險沒有成功，媽媽決心把他帶回身邊好好照顧。
後來他加入罕病基金會，並參加每週六的合唱班，今年八月還參與了巡迴音樂會演出。他看見其他病友重病下還能夠勇敢的活著，反觀自己退化的還很慢，原來自己是相當幸運的。重新找回自信的他，也開始在部落格訴說自己的故事，也介紹罕病朋友的故事，獲得極大的迴響。在他崎嶇的生命裡，他勇敢的面對困頓打擊，重新找回他的光明人生。

楊世均，身高193公分，原名楊世豪。高人一等的身材，讓他從小學三年級開始就接觸籃球，參加校隊，一路打至高中、當兵、職籃，至今已經有將近二十年的球齡。雖然一度離開籃壇，被說成是籃球逃兵，但是終究還是選擇回歸球場，發揮自己最擅長的部份。楊世均從小參加校隊，後來在高中最重要的HBL籃球聯賽中，帶領同學獲得第一名。曾獲選中華男籃1998年印度亞青國手，和「飛人」陳信安、屏中隊友張智峰與李豐永等人同梯，不過高中畢業後對籃球路有所遲疑，大學念半年即休學去當兵，原本考上首批國訓隊，卻因作業延遲，直到快退伍才轉調至國訓隊，退伍後又移民加拿大，曾拍過偶像劇原味的夏天，直到SBL首季季末才重拾籃球加盟新浪，並曾當選全台票選十大球星，是許多人眼中的明日之星。因為他身材適合，反應動作也佳，只是當兵時時運不好，沒能一直碰觸籃球，缺乏練習跟栽培下，耽誤了發展。除了球壇的努力外，他是罕見疾病基金會的長期捐助者，並於今年主動與罕病基金會聯繫，希望敎罕病的小朋友打籃球。七月一日起，將有二十位的罕見疾病小朋友在他的帶領下學習專業的籃球技巧。

皓倫罹患了罕見疾病威廉斯氏症，一出生就發現心臟瓣膜有問題，而且吃的不多，非常瘦小。後來爸媽發現他的發展有遲緩的跡象，帶他去做早期療癒。但是一直到國小，經過基因篩檢，皓倫才確診罹患了威廉斯氏症。喜歡交朋友的皓倫，遇到人都非常的主動熱情，在這冷漠的社會裡，讓人感到非常窩心。在爸媽的照顧下，皓倫學習過非常多的才藝，如打擊樂、游泳、籃球、高爾夫球等，日前還參加了游泳比賽，讓媽媽非常佩服他的勇氣。媽媽原本在外商公司上班，去年職辭後回歸家庭生活，與皓倫有更多互動的時間。有一天，媽媽意外發現皓倫會自己煎牛排吃，一問之下，才知道皓倫常看大人煮菜，就悄悄的學起來了。現在的皓倫非常懂得享受生活，每一天早晨，他會自己煮好美式早餐，然後放自己喜歡的音樂，開啟快樂的一天。

     威廉氏症候群是一種遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病，大部分是偶發的，極少有家族史，新生兒的發生率約為兩萬分之一，在各個種族國家及男女間有相同的患病率。威廉氏症候群主要影響發育過程的幾個部分，包括知覺發展，行為發展及運動協調等。 
生理特徵
      威廉氏症候群的小孩有相似的面部特徵，這些特徵包括，小而上翻的鼻子，人中長及嘴吧寬，嘴唇飽滿，下巴較小，泡泡眼，有經驗的專家或醫生可以辨認出這些特徵。除了面部特徵外，這群小孩還可能有以下列的症狀：
心血管問題，這是威廉氏症候群患者最主要臨床症狀，主要是因為主動脈或肺靜脈狹窄，有可能造成高血壓，症狀的嚴重性依個體不同而有差異，因此這類病患需要做定期的心臟檢查。 
高血鈣，某些威廉氏症候群的嬰孩血液中的鈣濃度會提高，因此需要飲食或藥物的治療，目前造成這種現象的頻率與起因仍未知，大部份患者在兒童時期會自行解除這樣的症狀。 
嬰兒出生體重較一般出生兒輕，體重增加速率緩慢，特別是出生的前幾年。而成人的體重也低於一般人之平均值。 
威廉氏症候群嬰兒時期餵食困難，這主要是嬰兒的肌肉張力低，易造成吞嚥、吸允困難及嚴重的吐奶。 
威廉氏症候群的小孩可能有牙齒方面的問題，包括牙齒較小，齒距較寬，咬合不正等，可以透過牙科醫生作矯正。 
對聲音敏感，這類小孩對聲音較一般的小孩敏感，輕微的噪音都可能造成痛苦。 
肌肉骨骼問題，這些小孩的肌肉張力較低，關節較鬆弛，隨著年齡的增長，關節可能硬化，物理職能治療對於這些症狀有良好幫助。 
行為特徵

      威廉氏症候群的小孩非常的外向且容易親近，而且喜歡與成年人互動，表現出非常友善與高度合作，在學齡時語言的發展大致可達到說話流暢，口齒清析。此外，她們非常喜歡講話，尤其會用成人的口吻並陳腔濫調地不停說，但是他們對於言語的了解並不如他們的語言表達。因此這群小朋友語言的發展或社交能力常被高估。威廉氏症候群的小孩還有視覺空間的障礙，伴隨他們運動的協調能力較差，他們開始會坐與站的時間比較晚，一些需要動作協調的事情，例如騎腳踏車，用剪刀剪東西，對他們來說都是困難的，此外他們多半會懼高，不敢碰觸或走在不平表面或地面上。以下是幾個他們的行為特徵：

注意力不集中

對某些物品或議題有偏見
過動
過度憂慮與擔憂

外向、喜歡交際

對聲音過度敏感

對成人極度友善

對高度或不平的表面感到恐懼

行為及情緒問題　 
      不管是小孩或是成人，威廉氏症候群患者很容易過度焦慮對於批評與失敗也容易感到沮喪。他們可能對於預期的考試或去看醫生擔心焦慮不已，就算去看病的人是他家人甚至個陌生人他都一樣焦慮，對別人需要的關心與注意，常讓別人覺得他們很溫暖很窩心，但是這種過度的焦慮也表示他們經常需要他人的注意及尋求老師或其他人再三的保證與確認以求安心。家長或老師再小朋友患者有這些狀況時適當的安慰及消除他們的疑慮是必要的，不要抱怨他們，這樣只會增加他們的焦慮與沮喪。當您花了很多時間安慰他們，仍然沒有降低他們焦慮時，您也許可以仍給予安慰，但告訴他們必須要有時間限制，也許就幾分鐘，但要讓他們了解你已經知道他們的憂慮，然後轉移話題或情境。因為這群小朋友語言能力或社交能力容易被高估，再加上對壓力承受度低，家長或老師對他們要求易超出他們能力所及，因此一定要時常注意小朋友是否越來越憂慮，並評量環境如學校或家中是否提出過度的要求了。此外他們對於可預期的事項或例行、常規的事務可以做的很好，臨時改變或超出他們預期的事項則會顯得適應不良、無所適從，因此有需要改變計劃或事務時，應給予這類小朋友多一點解釋與時間做準備。 

其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁

 國民健康局副局長
 陽明大學公共衛生研究所博士
吳副局長於北一女中畢業後，進入台北醫學大學牙醫系就讀，畢業後順利成為一位牙科住院醫師，是爸爸的掌上明珠，也是他的驕傲。然而吳副局長卻暗地裡響往著父親的公務員生涯。一次接受衛生署流行病學訓練的課程後，吳副局長開始轉往公務體系發展。一路從衛生署預防流行醫學研究所助理研究員、衛生署防疫處科長、台北市衛生局主任秘書，一直到今日的國健局副局長。將近二十年的公職生涯裡，吳副局長深深體會到一個決策可能帶來的影響，而其推動人工生殖法的通過，大幅保障跟提升台灣優生保健的水準，是她最有成就感的事蹟。此外，在與罕病家屬針對一些議題討論的過程中，家屬們的理性，沒有流於情緒化的反應，甚至能夠體諒現實法令的侷限及困境，理解政府的立場，讓她印象深刻。會議後，她牽著病友的手，陪哲他們一起到停車場搭車，更讓她深深體會罕病父母的偉大與堅強，以及病友們對於生命的堅持。在國健局的任內，她不僅深知健康的重要性，更是實際落實於生活當中，過去害怕體育課的吳副局長，現在可是每天都固定運動一個小時，而媽媽也在她的鼓勵下學習土風舞，目前雖高齡86歲，但是身體依舊硬朗。國民健康局的重要使命即是幫助每個國民身體健康，相信吳副局長跟媽媽就是最好的示範。

 中央健康保險局醫審暨藥材小組主任
 英國約克(York)大學衛生經濟學碩士
沈茂庭主任是雲林鄉村地方長大的孩子，大學時就讀高雄醫學院藥學系，畢業後攻讀中國醫藥學院醫務管理研究所，並赴英國約克大學深造，取得衛生經濟學碩士學位。1995年，健保政策開辦，喜好挑戰新鮮事務的沈主任從籌備處開始擔任開路先鋒，為我國此一重大政策開疆闢土，解決各種疑難雜症。
於健保局期間他歷任中央健保局中區分局副經理、企劃處經理及醫務管理處經理等職。在健保開辦初期，因為排擠了公保、勞保民眾的權益，ㄧ度受到相當多的反彈，沈主任當時與幕僚同仁ㄧ同創意發想，決定於公車上刊登廣告，而上面的文案寫著:已經上車的人，別忘了還在等車的人，既幽默又饒富意義。
除了關注全民健保的推動外，因為自身從小在雲林地區長大，醫療資源不足，只能求助密醫，促使沈主任相當關心偏遠地區的醫療服務，當他聽聞雲林古坑地區華南村沒有醫師駐診，許多老人家需要跋山涉水才能看到醫生時，便積極協助處理，在與華南國小校長聯繫後，校長提供學校的醫護室，善心人士捐贈救護車，沈主任則找到醫師，終於解決華南村老人家的就醫問題，也為台灣的醫療史寫下動人的ㄧ篇故事。