ICD-9-CM診斷代碼：277.8
ICD-10-CM診斷代碼：E61.5
病因學：
Molybdenum(鉬)在體內的代謝物是作為亞硫酸鹽氧化酶(sulfite oxidase)、黃嘌呤氧化酶(xanthine oxidase)以及乙醛氧化酶(aldehyde oxidase)三種酵素輔酶的微量元素，缺乏鉬代謝物會造成黃嘌呤(xanthine)代謝成尿酸(uric acid)、亞硫酸(Sulfite)轉變成硫酸鹽(Sulfate)以及其他的代謝過程受阻。鉬輔脢缺乏症(Molybdenum cofactor deficiency)致病原因為調控Molybdenum cofactor(鉬輔酶)合成的MOCS1、MOCS2或是GEPH基因損壞所致，多數患者為MOCS1基因缺陷。
發生率：
此症發生率極低，截至目前約有100位個案被發表出來，尚未有疾病發生率的推估。
臨床表徵：
內容
＋：有症狀表現 ±：可能有或沒有症狀表現
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系統
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可能有的症狀表現
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嬰兒型
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兒童型
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神經系統
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腦萎縮 Brain atrophy
腦室擴張 Dilated ventricles |
±
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背部張力過低 / 四肢張力過高
Axial hypotonia / Peripheral hypertonicity |
＋
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嚴重抽筋 Major motor seizures
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＋
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＋
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發展遲緩 Development delay
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＋
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肌肉麻痺 Hemiplegia, 運動失調 Ataxia, 舞蹈狀的活動Choreiform movements
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＋
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眼睛
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水晶體異位 Ectopia lentis
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＋
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腸胃道
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餵食困難 Feeding difficulties
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＋
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＋
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其他
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外觀異常 Dysmorphic feature
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±
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±
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遺傳模式：
為一體染色體隱性遺傳，若父母為帶因者，每一胎有25%的機率生下患者，50%的機率是跟父母一樣的帶因者，25%的機率正常。
診斷：
實驗室檢查：
1. 快速篩檢：新鮮尿液Sulfite test試紙測驗陽性
2. 其他生化檢查
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鉬輔酶缺乏症 |
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酵素名稱 |
亞硫酸鹽氧化脢(Sulfite oxidase) |
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尿酸 (uric acid; P,U) |
下降(<1 mg/dl) |
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高半胱氨酸 (Total homocystrinr; P) |
下降 |
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乳酸鹽 (Lactate; P,U) |
上升 |
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牛磺酸 (Taurine; P,U) |
上升 |
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胱氨酸 (Cystine; P,U) |
下降 |
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亞硫酸 (Sulfite; U) 硫胱氨酸 (S-sulfocysteine; U) 硫代硫酸鹽 (Thiosulfate; U) |
上升 |
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硫酸鹽 (Sulfate; U) |
下降 |
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黃嘌呤 (Xanthine; P,U) |
上升 |
影像檢查：
腦部電腦斷層、核磁共振檢查等，評估患者腦部病變的程度
酵素活性測定：
以肝臟切片檢測Sulfite oxidase活性降低為主，檢測肝臟或腸黏膜的Xanthine dehydrogenase(Xanthine oxidae)酵素亦可發現活性降低。可經皮膚纖維細胞(fibroblast)評估細胞內molybdenum cofactor的代謝情形。
基因檢查：
可抽血經分子生物技術，檢測是否帶有MOCS1, MOCS2或GEPH缺陷基因。
治療：
對於此症的治療，目前主要以症狀治療如癲癇控制等為主。曾經有人嘗試使用低甲硫氨酸輔以補充Cysteine飲食治療，但效果未明。目前有國外研究單位嘗試藉由給予病患cPMP(Cyclic pyranopterin monophosphate)的臨床試驗，測試是否可以改善由MOCS1基因缺陷所引起的鉬輔酶缺乏症第一型(MOCOD type1)。
參考資料：
1. OMIM- https://omim.org/entry/252150
2. Boles RG., Ment LR, et al. Short-term response to dietary therapy in molybdenum cofactor deficiency (1993) Ann Neurol., Nov;34(5):742-4.
3. Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Disease (1996) Editors: Blau, Duran, Blaskovics.
4. Schwarz G., Review: Molybdenum cofactor biosynthesis and deficiency (2005) Cellular and Molecular Life Sciences, Vol.62.
5. Schwarz G., Santamaria-Araujo J. et al. Rescue of lethal molybdenum cofactor deficiency by a biosynthetic precursor from Escherichia coli (2004) Human Molecular Genetics, Vol. 13, No. 12.
2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿
罕見遺傳疾病一點通 認識罕見遺傳疾病系列