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序號 |
疾病名稱 |
中文翻譯（僅供參考） |
ICD-9-CM編碼 |
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130 |
Joubert syndrome |
Joubert氏症候群（家族性小腦蚓部發育不全） |
759.89 |
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131 |
Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasis with Neuronal Intestinal Dysplasia |
先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常 |
750.5 |
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132 |
Hallerman-Streiff Syndrome |
海勒曼-史德萊夫氏症候群 |
756.0 |
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133 |
Kabuki syndrome |
歌舞伎症候群 |
759.89 |
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134 |
Oto-Palato-Digital syndrome |
耳-齶-指（趾）症候群 |
759.89 |
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135 |
Pelizaeus-Merzbacher Disease |
Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性兒童型腦硬化症） |
330.0 |
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136 |
Charcot-Marie-Tooth Disease |
Charcot-Marie-Tooth氏症 |
356.1 |
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137 |
Cerebrotendinous Xanthomatosis |
腦腱性黃瘤症 |
272.7 |
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138 |
Darier’s disease |
Darier氏病（毛囊角化症） |
757.39 |
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139 |
Conradi-Hunermann syndrome |
Conradi-Hunermann氏症候群 |
756.59 |
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140 |
Andersen’s syndrome |
Andersen氏症候群（鉀離子通道病變疾病） |
272.7 |