先天性醣基化障礙

「不退步，就是進步」 卉緁與CDG的同行之路
　　卉緁在4個月大接種預防針時，媽媽就發現她喝奶困難，四肢也顯得軟弱無力。診所醫師建議轉往大醫院檢查，結果顯示她的發展確實落後同齡孩子，但原因不明。1歲半時，第一次基因檢測未能找到病因；直到2歲再度接受檢測，才確診為罕見的「先天性醣基化障礙」（CDG）。

　　隨著年齡增長，卉緁的病情帶來新的挑戰。5歲時因神經退化導致聽力受損，兩度回診追蹤仍無改善。直到6歲配戴助聽器後，她對語言的反應才明顯進步。升上小一後，她進入啟聰學校就讀，並持續接受復健與早療。

　　談到疾病的影響，媽媽坦言，早期復健雖然效果有限，但家人始終堅持陪伴。看著孩子的進步速度遠不如一般孩子，一度讓家人感到壓力與挫折。然而，他們逐漸轉念：CDG是一種退化性疾病，「能維持現有能力、不退步，就是最大的進步。」這樣的想法，讓他們慢慢從焦慮轉為接納，心情也變得更加安定與柔軟。

　　這段旅程雖然艱辛，但並非孤單。卉緁一家透過CDG家庭小群組與其他家庭交流，也參與基金會的聯誼活動，在互相支持中獲得力量。「原來我們不是唯一」的體悟，成為支撐他們的重要依靠。

　　目前CDG仍無根治方法，照護以維持穩定、延緩退化為主。但家人仍抱持希望，期待藥物研發的突破。雖然未來仍有許多未知，卉緁的家人用愛與勇氣，一步步陪她走過難關，也照亮屬於他們自己的生命旅程。

認識罕見遺傳疾病系列（一四三）
　　先天性醣基化障礙（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一群因基因突變造成醣基化過程異常的罕見遺傳代謝疾病。醣基化是酵素將醣類分子附著在蛋白質或脂質上的反應，能幫助蛋白質正確折疊與維持穩定性，並參與細胞訊號傳導、免疫辨識及荷爾蒙調控。一旦醣基化受阻，會導致全身多系統出現病變。目前已知的CDG類型超過160種，其中以PMM2-CDG最常見，大多數為體染色體隱性遺傳，但也有少數為體染色體顯性或是性聯遺傳。隨著基因定序技術進步，診斷率逐漸提升，也能在孕期或人工生殖過程中進行產前或胚胎檢測。

　　CDG可分為合成缺陷型與修飾缺陷型。前者多因醣鏈組裝或轉運過程出現問題，後者則出現在醣鏈延長或修飾步驟，使結構不完整。這些缺陷會影響蛋白質功能與細胞間訊號傳遞，解釋了CDG多樣而廣泛的臨床表現。

　　臨床症狀最常見於神經系統，包括肌張力低下、發展遲緩、癲癇、共濟失調、周邊神經病變及不同程度的認知障礙，甚至會出現腦萎縮或類似中風的症狀。外觀可能有高額頭、兩眼間距寬或耳朵偏大；骨骼方面常見脊椎側彎與關節鬆弛；眼睛問題如斜視、白內障也不少見。消化系統則可能有進食困難、腹瀉、肝功能異常；心血管方面可能伴隨先天性心臟病或心肌病變。其他還包括免疫缺陷、反覆感染、內分泌異常如甲狀腺功能低下或青春期延遲，以及皮膚、腎臟或凝血功能異常。病程可能隨年齡出現神經退化，一些孩子的發展會先進步再停滯甚至退步。

　　診斷上，血清轉鐵蛋白電泳分析可顯示N-醣基化異常，而基因檢測則能確定致病基因，是目前最重要的診斷方式。由於症狀與粒線體疾病或溶小體儲積症等疾病重疊，常需跨科團隊合作進行鑑別診斷。

　　治療方面，目前大多數CDG仍無根治方法，主要以症狀控制與支持性照護為主。癲癇可使用抗癲癇藥物控制，斜視可用眼罩或手術矯正，進食困難則需營養支持。部分亞型可補充特定醣類改善病情，如MPI-CDG患者可補充甘露糖，PGM1-CDG患者則能透過半乳糖改善低血糖與肝功能異常。器官移植僅限於極少數嚴重亞型（如MPI-CDG、DOLK-CDG）。物理、職能與語言治療能促進發展，心理支持與病友團體則有助家庭面對長期照護壓力。

　　CDG的預後依亞型與嚴重度差異甚大，部分患者在嬰幼兒期即因肝臟、心臟或神經退化而危及生命，另一些則能在支持治療下存活至成人並維持一定生活功能。雖然目前缺乏根治性療法，但隨著基因與代謝醫學研究進展，未來針對特定亞型的精準治療或基因療法仍充滿希望。

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