成立緣起

為促進視覺障礙罕病病友及家庭間的交流互動，並提升社會大眾對罕見疾病的認識，罕見疾病基金會於5月30日(六)舉辦「雷伯氏遺傳性視神經病變（LHON）病友聯誼活動」，共有7個家庭、19位病家，以及馬偕醫學大學視光學系師生齊聚罕見家園，共同度過充實且溫馨的一天。上午的活動安排麵包DIY、創意吊飾手作及史萊姆體驗等多元課程，由罕病職人及專業老師帶領，並結合馬偕醫學大學視光學系學生陪伴協助，讓病友在輕鬆愉快的氛圍中發揮創意、展現自信。活動過程中，學生們耐心引導、主動關懷，病友與家屬也透過合作互動建立良好連結，現場洋溢著歡笑與溫暖，充分展現共融精神。

隨後舉行LHON病友交流座談，帶領病友彼此認識，並邀請病友會塗文芳會長分享成立的歷程與服務理念；加入病友會多年的病友則分享自身疾病適應歷程，以及家族中其他病友的照護經驗，讓與會者更深刻體會疾病對家庭的影響與支持的重要性。此外，塗會長夫人也分享孩子接受藥物治療的歷程，引發病友們針對疾病進展、藥物使用、生活適應及輔具運用等議題熱烈交流。透過真誠分享與經驗交流，不僅提供實用資訊，更建立彼此扶持的同儕支持網絡，讓病友家庭感受到理解、陪伴與力量。下午的活動邀請到專業講師─「彰化基督教醫院眼科陳彥廷醫師」帶來醫療講座，以深入淺出的方式介紹LHON最新醫療資訊，內容涵蓋新藥治療案例、LHON與3697基因變異及基底核病變的相關研究，以及Raxone與輔酶Q10對粒線體功能缺陷的改善效果與建議使用方式。醫師也針對病友及家屬提出的問題逐一回應，協助大家釐清疾病照護與治療上的疑問，讓病家獲得最新且正確的醫療知識。

活動尾聲，來自不同病類的病友及家屬共同參與跨病類交流，並與基金會陳莉茵創辦人及陳冠如執行長溫馨互動，分享一路走來的生命故事與照顧經驗，彼此鼓勵、相互支持。此次活動不僅深化病友家庭間的情感連結，也促進醫學教育與病友服務的合作交流，透過跨病類互動、專業醫療分享及多元體驗活動，每位參與者都帶著滿滿的收穫與希望返家，也為持續打造友善共融的社會環境及推動罕見疾病倡議，注入更多正向力量。